Test Prenatal No Invasivo para

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
DEL GENOMA COMPLETO
DISPONIBLE EN TODO CHILE

y 1
x
22 2
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6
NUESTRO OBJETIVO COMÚN: Presentamos MaterniT GENOME, NUEVO Test
PROPORCIONAR LOS prenatal No Invasivo que analiza todos los
cromosomas. Ahora, por primera vez, un NIPT
CUIDADOS MÁS AVANZADOS
proporciona un nivel de información sin precedente,
A CADA PACIENTE. que aporta una nueva dimensión en el cuidado del
paciente.

El Test MaterniT Genome es el

único NIPT que estudia todos
los cromosomas a nivel genómico.

Y 1
X
22
21
20 2
19
18
17

3
MaterniT GENOME
analiza todos los cromosomas
16
15

4
Máximo de regiones cromosómicas
14

analizadas por otros NIPT

5
13

12

11
7
10 8
9
OBTENGA MÁS INFORMACIÓN QUE CON CUALQUIER OTRO NIPT
El test MaterniT GENOME comienza con una simple extracción de sangre, en una fase tan temprana como a
partir de 10 semanas de gestación. Aunque no se trata de un cariotipo fetal, se trata del único NIPT en la
actualidad que ofrece un nivel de información del que antes solo podía disponerse mediante un análisis de
cariotipo. Proporciona información sobre ganancias o pérdidas de material cromosómico ≥ 7 Mb en todo el
genoma. La prueba también analiza siete regiones de microdeleción clínicamente significativas. El test
MaterniT GENOME proporciona un nivel de cobertura no alcanzado por ningún otro NIPT hasta la fecha, fruto de
la profundidad de secuenciación y del gran conocimiento y experiencia de Sequenom en este campo.

CIENCIA COMPLICADA. INFORMES SENCILLOS.

La prueba MaterniT GENOME proporciona un sofisticado análisis de ADN en el sentido más estricto. El sencillo
estilo de generación de informes está diseñado para facilitar la comunicación entre usted y el paciente.

CADA CROMOSOMA OBJETIVO RECIBE UN RESULTADO DISTINTIVO DE POSITIVO O NEGATIVO:

CONTENIDO RESULTADO CONTENIDO RESULTADO

ANEUPLOIDÍAS AUTOSÓMICAS MICRODELECIONES SELECTAS

Trisomía 21 (síndrome de Down) Negativo
Deleción 22q11 (asociada con el síndrome DiGeorge) Negativo
Trisomía 18 (síndrome de Edwards) Negativo

Trisomía 13 (síndrome de Patau) Negativo

Deleción 15q11 (asociada con el síndrome Negativo
Otras aneuploidías autosómicas Negativo Prader-Willi/Angelman)

ANEUPLOIDÍAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES

Deleción 11q23 (asociada con el síndrome Jacobsen) Negativo
Congruente
Sexo fetal
con femenino
Deleción 8q24 (asociada con el síndrome Langer-Giedion) Negativo
Monosomía X (síndrome de Turner) Negativo

XYY (síndrome de Jacobs) Negativo Deleción 5p15 (asociada con el síndrome del maullido Negativo
del gato)
XXY (síndrome de Klinefelter) Negativo

XXX (síndrome triple X) Negativo Deleción 4p16 (asociada con el síndrome de Negativo
Wolf-Hirschhorn)
VARIANTES EN EL NÚMERO DE COPIAS DEL GENOMA COMPLETO ≥ 7 Mb

Ganancias/Pérdidas ≥ 7 Mb Positivo Síndrome de deleción 1p36 Negativo

CHR 1 DUPLICACIÓN
p36.3

p36.1

p34.3
p34.1
p32.3
p32.1

p31.2

p22.3
p22.1

p13.3
p13.1

q23.2

q25.2

q32.2

q42.2
p11

q12

q22

q24

q31

q41

q43

El informe incluye un ideograma

cromosómico, que ilustra los resultados
anormales para facilitar su comprensión.
p36. 2

p34. 2

p32. 2
p31. 3

p31. 1

p22. 2

p13.2

q23.1
q23.3

q25.1

q25.3

q32.1

q32.3

q42.1

q42.3
p35

p33

p21

p12
q11

q21

q44

Descripción: Se ha observado una ganancia de material del cromosoma 1 de aproximadamente 15,3 Mb, lo que
sugiere una duplicación en la región p36.3-p36.1.
 MaterniT GENOME:
MÁS ALLÁ DEL CARIOTIPOPRENATAL

La resolución del cariotipo prenatal es, a menudo, más pobre que el cariotipo de sangre periférica. Las
deleciones crípticas o las duplicaciones mayores de 7 Mb pueden no detectarse por un cariotipo prenatal
de rutina¹, pudiendo tener o conducir a anomalías fetales graves.
El test MaterniT GENOME ofrece un Test No Invasivo que identifica más del 95% de las deleciones o
duplicaciones ≥7 Mb del genoma completo. Por ello, MaterniT GENOME es el Test Prenatal No Invasivo
más completo disponible actualmente en el mercado.

Prueba Prueba MaterniT

de cariotipo fetal GENOME

Analiza todos los cromosomas Sí Sí

Requiere de un procedimiento
Sí No
invasivo

Detecta translocaciones
Sí Sí
grandes desequilibradas

Entendemos que la generación de informes Detecta cromosomas

Sí Sí
marcadores
en genética avanzada puede suponer
desafíos a la hora de asesorar al paciente,
Detecta translocaciones
sobre todo cuando se necesita más o inversiones equilibradas
Sí No
contexto para un resultado en particular.
Puede ayudarse de las consultas de colega Detecta ganancias o pérdidas
cromosómicas tan pequeñas No Sí
a colega a nuestros asesores expertos en como 7 Mb
genética, para conseguir el nivel de
información lo más detallado que necesite. Detecta microdeleciones
No Sí
selectas

Para consultas sobre la prueba MaterniT

Detecta triploidía Sí No
GENOME o para hablar con un asesor en
genética sobre los resultados, contáctate
con info@southgenetics.cl Diagnóstico considerado Sí No
LA INNOVACIÓN EN SU CAMPO

El Test MaterniT GENOME combina una tecnología líder

con una información científica al más alto nivel. Este
nuevo Test, junto con su experiencia y conocimiento, le
permitirá ofrecer la mejor calidad y el más avanzado
servicio a sus pacientes.
 HISTORIA EN INNOVACIÓN
RESPONSABLE EN NIPT Anomalías
cromosómicas
del genoma
Microdeleciones completo
adicionales:
11q, 8q, 4p
Aneuploidías de los
cromosomas sexuales
Microdeleciones: 22q,
Trisomía 18 15q, 5p, 1p36
Trisomía 13 Trisomía 22
Primer NIPT Sexo fetal Trisomía 16
Trisomía 21 Gestación múltiple

2011 2012 2013 2014 2015

UN RENDIMIENTO EN EL QUE PUEDE CONFIAR

Sequenom Laboratories tiene una historia de innovación responsable con cada nuevo avance en la NIPT que se
caracteriza por resultados fiables, con base en estudios de validación extensivos. Los ensayos de validación de
la prueba MaterniT GENOME construyen esta historia, acrecentando los trabajos iniciales en análisis del genoma
completo, para asegurar unos resultados de gran precisión.

RENDIMIENTO DEL GENOMA COMPLETO EVALUACIÓN DEL RENDIMIENTO

SENSIBILIDAD ESPECIFIDAD Estudio inicial de genoma completo:

• El trabajo anterior2 fue la primera incursión en análisis de genoma completo.
EVENTOS SUBCROMOSÓMICOS DEL GENOMA COMPLETO

• Se utilizaron mezclas de plasma materno y ADN genómico.

100%
• Serie de titulación para la distribución mímica de fracción fetal.
> 99,9% > 99,9% 99,5% > 99,9%
98,1%

92,9%
80%

Modelado extensivo con datos ISCA:

• Se utilizó la base de datos ISCA como fuente para > 2000 eventos.
60% • Modelado in silico de estos eventos en >1000 secuencias de plasma materno.
• Se habilitaron más de 2 millones de análisis.
RENDIMIENTO

• Se ayudó a la comprensión del rendimiento algorítmico

40%

Validación analítica:
• 4x muestras más de ADNg analizadas respecto al trabajo anterior.
20%
• Muestras con eventos confirmados de micromatriz o cariotipo.
• Serie de titulación para la distribución mímica de fracción fetal.
• Rendimiento medido confirmado en modelado in silico.
0%
7-10 Mb 11-15 Mb 15+ Mb

DIMENSIÓN DEL EVENTO

TRISOMÍAS, 21, 18, 13,
SCA Y SEXO DEL FETO

Estudio de equivalencia
• Estudio de 448 pruebas clínicas.
• 2x profundidad de secuenciación que con MaterniT21® PLUS.
• Los resultados comparados de MaterniT21 PLUS con MaterniT GENOME
para las trisomías 21, 18, 13, aneuploidías de los cromosomas sexuales,
clasificación del sexo del feto.
• 100% de concordancia entre las dos pruebas
 QUALITY OF SCIENCE ™
ACERCA DE LA EMPRESA
Sequenom Laboratories, filial 100% perteneciente a
Sequenom Inc., es un laboratorio de diagnóstico
molecular, certificado por CLIA (enmiendas para mejorar el
nivel de los laboratorios clínicos) y acreditado por el
Colegio Estadounidense de Patólogos (CAP) cuyo objetivo
es ofrecer los mejores resultados mediante la oferta de
pruebas analíticas para una amplia variedad de trastornos
prenatales, desarrolladas en sus laboratorios.
VisibiliT, MaterniT Genome y Sequenom son marcas
registrada de Sequenom, Inc. Todas las demás marcas
registradas son propiedad de sus respectivos dueños.
© 2015 Sequenom Laboratories.
Reservados todos los derechos.
ACERCA DEL TEST
El test MaterniT GENOME es una prueba desarrollada, validada y efectuada
exclusivamente por Sequenom Laboratories.
Sequenom Laboratories tiene la certificación CLIA que lo autoriza para realizar
pruebas de laboratorio clínico de alta complejidad y está acreditado por el Colegio
Estadounidense de Patólogos.
No hay ninguna prueba perfecta. Aunque los resultados del test MaterniT GENOME
son muy precisos, pueden darse resultados discordantes, incluida la predicción
errónea del sexo del feto debido a: neoplasia o mosaicismo placentario, materno o
fetal; síndrome del gemelo evanescente; trasplante de órganos materno previo; u
otras causas.
Una paciente con un resultado positivo en el test MaterniT GENOME deberá derivarse
a asesoramiento genético y se deberá ofrecer la opción de una prueba diagnóstica
prenatal invasiva para la confirmación de los resultados de la prueba. Un resultado
negativo del test MaterniT GENOME no garantiza un embarazo libre de afecciones.
Puede registrarse un resultado poco informativo, cuyas causas pueden incluir, entre
otras, una cobertura insuficiente de la secuenciación, ruido o manchas en la región,
sesgo en la secuenciación o amplificación o fracción fetal insuficiente. El test
MaterniT GENOME no está (no está prevista) indicado para identificar embarazos de
riesgo por defectos del tubo neural o defectos de la pared ventral. La prueba cfDNA
para anomalías cromosómicas completas (incluyendo los cromosomas sexuales) y
para anomalías subcromosómicas puede llevar a un potencial descubrimiento de
anomalías genómicas tanto fetales como maternas que pueden tener una
importancia clínica menor o nula. Evaluar la importancia de un resultado de la prueba
positivo o no (notificable) informativo puede implicar tanto pruebas prenatales
invasivas como estudios adicionales a la madre. Dichas investigaciones pueden llevar
a la detección de anomalías cromosómicas o subcromosómicas maternas, que en
ocasiones pueden estar asociadas con neoplasias maternas benignas o malignas. La
prueba cfDNA puede no identificar con precisión la triploidía fetal, reorganizaciones
equilibradas o la ubicación precisa de las deleciones o duplicaciones
subcromosómicas; estas pueden detectarse mediante diagnóstico prenatal con
muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis. La capacidad de informar de
resultados puede estar influida por el índice de masa corporal (IBM) materno, el peso
materno y/o el lupus eritematoso sistémico (SLE) de la madre. Los resultados de esta
prueba, incluidas las ventajas y las limitaciones, deberán discutirse con un profesional
sanitario calificado.
REFERENCIAS
1. Di Gregorio E, et al. Large cryptic genomic rearrangements with apparently normal
karyotypes DNA from maternal plasma. Clin Chem. 2015 Abr;61(4):608-616.
2. Zhao C, et al. Detection of fetal subchromosomal abnormalities by sequencing
circulating cell-free DNA from maternal plasma. Clin Chem. 2015 Abr;61(4):608-616.
 TODAS LAS OPCIONES DE ACUERDO A LA
NECESIDAD DE CADA PACIENTE

La prueba VisibiliT se ha El test verifi® incluye la El mismo test verifi® con

diseñado para reflejar las
trisomías fetales más
comunes que ofrecen las
pruebas actuales.
• Evaluación de riesgo de
Trisomía 21 y Trisomía 18
individualizada
• Además sexo fetal
posibilidad de analizar T21, opciones complementarias.
T18 y T13 en embarazos • Trisomías 21, 18 y 13
únicos, gemelares • Aneuploidia de
monocigóticos y cromosomas sexuales
dicigóticos y también por • Además trisomias 9 y 16
ovodonación. • Microdeleciones:
Además aneuploidías en DiGeorge - 1p36 -
los cromosomas sexuales Prader-Willi - Cri Du Chat -
(X e Y). Wolf Hirschhorn

ANALIZA EL GENOMA COMPLETO

El Test Prenatal No Invasivo (NIPT) más completo del mundo,
hoy a disposición de todos sus pacientes en todo Chile.
MaterniT GENOME ofrece más información relacionada a los
cromosomas del bebé que cualquier otro examen de sangre
prenatal. Con la prueba MaterniT GENOME puede estar seguro
de que ha elegido el Test Prenatal No Invasivo más completo
disponible en la actualidad para el análisis de anomalías fetales
durante el embarazo.

PÍDALO DIRECTAMENTE A
(562) 2954 1017 / INFO@SOUTHGENETICS.CL
Toma de muestra a domicilio en TODO CHILE.