Cátedra de Genética

TRABAJO PRÁCTICO N° 1
INTRODUCCIÓN A LA CITOGENÉTICA,
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Y CROMOSOMOPATÍAS

Aclaraciones:
Cada guía de trabajo práctico (TP) consiste en una serie de problemas que podrán resolver
consultando el teórico y la bibliografía disponibles en el drive y el entorno.
En esta cursada virtual se dictará por videoconferencia solo los trabajos prácticos, organizados en 6
clases interactivas con los profesores una vez por semana. Estas clases no son obligatorias, entonces
para regularizar la cursada, los alumnos deberán entregar obligatoriamente todas las guías de TP
completas, respetando la fecha límite de entrega. La resolución de las guías debe ser grupal, con un
máximo de 4 alumnos por grupo. Todos los alumnos deben subir las guías completas de forma
individual al entorno educativo, en Word o pdf, señalando en el archivo los integrantes de cada grupo.

Nombrar el archivo de la siguiente manera: Apellido_Nombre_Comisión (Miércoles/Viernes)_TP

(número de TP).

Fecha límite de entrega 6/10 (comisión Miercoles) y 8/10 (comisión Viernes).

La clase correspondiente a esta guía tendrá lugar el día 29/9 (comisión Miercoles) y el 1/10 (comisión
Viernes), ambas a las 17 hs en la sala de reunión creada en Google Meet. Por favor respetar su horario
asignado.

Los links para acceder a la clase del TP1 son los siguientes:
Comisión Miércoles:

meet.google.com/qmu-aroe-oih
Comisión Viernes:
meet.google.com/qnp-ykwy-xeq

Las consultas se deben realizar a través del foro del Entorno Educativo. Una vez ingresado en el foro,
el alumno podrá iniciar una nueva consulta o podrá unirse a aquellas generadas por sus compañeros.

A continuación, se especifica el temario correspondiente a la guía de TP N°1 que se tendrá en cuenta

para la evaluación.

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Temario:
Estructura y clasificación de los cromosomas. Cariotipo humano. Bandeo cromosómico, bandeos de
alta resolución; FISH. Anomalías cromosómicas. Alteraciones numéricas: aneuploidías.
Anormalidades estructurales. Reordenamientos desequilibrados: deleciones, duplicaciones,
isocromosomas, cromosomas dicéntricos. Reordenamientos equilibrados: inversiones, translocaciones
recíprocas y robertsonianas. Inserciones. Mosaicismos. Trastornos de autosomas y cromosomas
sexuales. Impronta del genoma.

Problema 1
a) ¿En qué situaciones está indicado realizar el diagnóstico citogenético?
b) ¿Cómo se obtiene un cariograma? (muestra de partida, condiciones de cultivo, arresto en
metafase, técnicas de bandeo)
c) En un caso de diagnóstico citogenético, el examen del cariotipo de un individuo a partir de
linfocitos T en metafase, mediante bandeo G, arrojó resultados ambiguos debido a una
coloración deficiente de ciertas zonas cromosómicas.
i. ¿Qué otras coloraciones podrían aplicarse para tratar de resolver el diagnóstico?
Explique las diferencias respecto al bandeo G.
ii. Si al llevar a cabo diferentes coloraciones Ud. concluye que el problema radica en una
falta de resolución de la técnica utilizada, ¿qué variantes podría ensayar de forma de
incrementar dicha resolución? Tener en cuenta la resolución de la técnica partiendo de
cromosomas en distintos estadíos de la mitosis.
iii. ¿Qué son los sitios frágiles? ¿Cómo es el procesamiento de la muestra para poder
detectarlos?

Problema 2
a) ¿Cómo se clasifican los cromosomas en base a la posición del centrómero?
b) Describa brevemente cómo se distribuyen y enumeran los patrones de bandas G en un
cariotipo humano.
c) Completar en el cuadro, a la derecha, el significado de las siguientes abreviaturas
aplicadas a la descripción de un resultado cariotípico.

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46, XY, inv(5) (p12q12)

46, XY, del(11p11.2)
45, XX, rob(14;21)(q12;q12)
47, XY,+21
46, XX/47,XX,+8
46, Y, fra(X)(q27.3)

Problema 3
a) Haga una lista de diferentes situaciones en las que Ud. indicaría un análisis citogenético
prenatal. Fundamente.
b) En base a lo anterior, señale si está indicado o no un análisis cromosómico en las
siguientes situaciones ¿Para qué otros miembros de la familia también estarían indicado un
análisis cromosómico? ¿Para qué tipo de anomalía cromosómica presenta riesgo la familia en
cada caso?
i. Una mujer embarazada de 29 años y su marido de 41 años, ambos sin historia de
defectos genéticos.
ii. Una mujer embarazada de 41 años y su marido de 29 años, ambos sin historia de
defectos genéticos.
iii. Una pareja cuyo único hijo padece síndrome de Down.
iv. Una pareja cuyo único hijo padece fibrosis quística (enfermedad monogénica).
v. Una pareja con dos hijos con retraso mental.
c) ¿Cómo se clasifican las anomalías cromosómicas? Se sugiere realizar un cuadro a modo
de resumen con la clasificación de las anomalías cromosómicas en el que se mencionen
ejemplos para cada tipo.
d) ¿Qué anomalías cromosómicas son compatibles con la vida?

Problema 4
Tras descartar el origen hormonal, infeccioso, anatómico e inmunológico, una pareja que
sufrió tres abortos en un año consulta al médico genetista, quien les indica un análisis
cromosómico a ambos progenitores. ¿Qué posibles cromosomopatías pueden ser las
causantes de los abortos a repetición en esta pareja? Esquematice las meiosis I implicadas en
cada una. ¿Qué tecnología médica se puede aplicar para que esta pareja pueda concebir un
hijo normal?

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Tener en cuenta:
La pareja es fenotípicamente normal. ¿Qué anomalías cromosómicas pueden dar un fenotipo
normal en portadores, pero implicar riesgo en la descendencia?

Problema 5
a) ¿Cómo se clasifican los distintos tipos de síndrome de Down según su origen genético?
¿Cuál es el riesgo de recurrencia de cada uno?
b) Para el Consejo genético es importante conocer y evaluar el riesgo de transmisión de
anomalías cromosómicas a la descendencia. En base a esto, ordene la siguiente lista de
situaciones según un aumento teórico en el riesgo de tener un hijo vivo con síndrome de
Down. Fundamente su respuesta.
i. Una gestante de 41 años con un hijo previo con trisomía completa de cromosoma 21.
ii. Una gestante portadora de una translocación robertsoniana 14;21.
iii. Una gestante de 23 años con un hijo previo con trisomía completa de cromosoma 21.
iv. Una gestante de 23 años sin hijos previos.
v. Madre portadora de isocromosoma 21/21.
vi. Una gestante de 39 años sin hijos previos.
c) Esquematizar los diferentes gametos que pueden ser producidos por un portador de una
translocación 14;21.

Problema 6
a) ¿Cuáles son los síndromes de microdeleción? ¿Cómo se producen? ¿Cómo pueden ser
diagnosticados en la actualidad mediante FISH? ¿Qué tipos de sondas se utilizarían en estos
casos? ¿Esta metodología puede aplicarse a cualquier tipo de deleción?

Problema 7
Los síndromes de Prader-Willi y de Angelman, en el 70% de los casos, tienen en común la
deleción de la parte proximal del brazo largo del cromosoma 15 (15q11-q13).
a) Explicar porqué la misma deleción genera dos síndromes diferentes.
b) ¿Qué es la impronta del genoma?

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BIBLIOGRAFÍA
-       Genética en Medicina. Thompson & Thompson. 7ma edición. Capítulos: 4 “Herramientas
utilizadas por la genética molecular humana”, 5 “Principios de citogenética clínica”, 6
“Citogenética clínica: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales”.
-       Genetics in Medicine. Thompson & Thompson. 8th edition. Capítulos: 5 “Principles of clinical
cytogenetics and genome analysis”, 6 “The chromosomal and genomic basis of disease: disorders
of the autosomes and sex chromosomes”.
-       Genética clínica. Victoria del Castillo Ruiz, Rafael Dulijh Uranga Hernández, Gildardo Zafra
de la Rosa. 2nda edición. Capítulos: 4 “Bases citogenéticas de la herencia”, 6 “Manifestaciones
clínicas de las alteraciones cromosómicas”.

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