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CUESTIONARIO

1. Define brevemente
a) Cariotipo patrn cromosmico de una especie expresado a travs
de un cdigo, establecido por convenio, que describe las
caractersticas de sus cromosomas.

b) Cariograma o mapa citogentico es la representacin ordenada y


grfica del cariotipo, ordenado por parejas de cromosomas
homlogos, se tiene en cuenta longitud, forma, posicin del centrmero y
las bandas observables, se realizan para detectar anomalas cromosmicas.

c) Ideograma representacin grfica del cariotipo


d) Quinetochoro o Kinetochoro es el lugar localizado en la parte
externa de los cromosomas, en los centrmeros, compuesto por unas
protenas donde anclan los microtbulos del huso mittico, durante
los procesos de divisin celular (meiosis y mitosis). Es una estructura
proteica que permite que cada cromtida se mueva por separado y se
distribuya adecuadamente a los nuevos ncleos

e) Tallo o Talo Los tallos contienen genes que codifican el RNA


ribosmico, une los satlites en los cromosomas acrocntricos
humanos excepto el Y.

f) Satlite Es el segmento del cromosoma entre el organizador


nucleolar y el telmerocorrespondiente. Slo poseen satlite aquellos
cromosomas que tienen NOR.

2. Importancia y uso del sistema de bandeo


a) GTG:
Los cromosomas se tratan con tripsina para desnaturalizar las
protenas cromosmicas y luego se tien con Giemsa. Cada par de
cromosomas se tie con un patrn caracterstico de bandas claras y
oscuras.

b) CBG:
Bandas C por Hidrxido de Bario usando Giemsa como colorante, son
logradas mediante una tcnica de coloracin selectiva que permite
identificar aquellas zonas del cromosoma formadas por

heterocromatina constitutiva, localizada regularmente en los


centrmeros. La produccin de estas bandas se debe a que en las
zonas negativas se pierde el DNA por depurinacin y denaturacin
ocasionadas por el cido y el lcali, seguidas de fragmentacin y
remocin por una solucin salina Citratada.

c) RHG:
Bandas R mediante desnaturalizacin trmica utilizando Giemsa.

d) NOR:
Permite identificar cromatina con secuencias medianamente
repetidasde ADNr, asociada a las regiones NOR del cromosoma. El
nmero total y localizacin de las regiones NOR es variable, adems
de su importancia funcional tiene valor cariotpico

3. Mencione 10 alteraciones fenotpicas de:


a) Sndrome de Klinefelter
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Talla elevada
Ginecomastia
Atrofia testicular
Pubis femenino
Cara redondeada
Ausencia de vello
Barba escasa o nula
Mayor tendencia al sobrepeso
Distrofia facial discreta
Criptorquidia

b) Sndrome de Turner
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Baja estatura
Cuello unido por membranas (pterigium colli)
Prpados cados (ptosis)
Epicanto
Baja implantacin del cabello y de las orejas
Cubito valgo (deformidad del codo)
Trax plano, amplio "en forma de escudo"
Mamas pequeas
Vello pbico disperso
Ojos resecos

c) Sndrome de Down

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Disminucin del tono muscular al nacer


Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)
Pliegue nico en la palma de la mano
Orejas pequeas
Boca pequea
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo

d) Sndrome de Patau
o Labio leporino o paladar hendido
o Manos empuadas (con los dedos externos sobre los dedos
internos)
o Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
o Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
o Agujero, divisin o hendidura en el iris (coloboma)
o Orejas de implantacin baja
o Pliegue palmar nico
o Cabeza pequea (microcefalia)
o Mandbula inferior pequea (micrognacia)
o Testculo no descendido (criptorquidia)

e) Sndrome de Edwards
o Puos cerrados
o Piernas cruzadas
o Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies
convexos)
o Bajo peso al nacer
o Orejas de implantacin baja
o Uas insuficientemente desarrolladas
o Cabeza pequea (microcefalia)
o Mandbula pequea (micrognatia)
o Criptorquidia
o Forma inusual del pecho (trax en quilla)
o

4. Mencione cual es origen de:


a) Alteraciones numricas:
Alteraciones en el nmero de genes o en el orden de estos dentro de
los cromosomas. Se deben a errores durante la gametognesis
(formacin de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones
del cigoto. En el primer caso la anomala estar presente en todas las

lneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomala se


produce en el cigoto puede dar lugar a Mosaicismo

b) Alteraciones estructurales:
Se presentan cuando hay un cambio en la estructura o en los
componentes de un cromosoma. Generalmente el total de
cromosomas es normal (46 por clula). Las anomalas cromosmicas
estructurales ocurren cuando se pierde parte del cromosoma, cuando
hay material cromosmico adicional o cuando dos partes se han
intercambiado de lugar. Como consecuencia, esto conduce al exceso
o a la carencia de material gentico, lo que provoca algunos defectos
congnitos. Cada cromosoma est constituido por varios segmentos
que generalmente se clasifican como "brazo corto" y "brazo largo".

c) Mosaicismo:
El mosaicismo se refiere a una condicin en donde un individuo tiene
dos o ms poblaciones de clulas que difieren en su composicin
gentica. Esta situacin puede afectar a cualquier tipo de clula,
incluyendo las clulas sanguneas, gametos (ovarios y
espermatozoides), y la piel.
Se puede detectar a travs de una evaluacin cromosmica y
usualmente se describe como un porcentaje de las clulas
examinadas