PRACTICA N

IDENTIFICACIN DE CROMOSOMAS HUMANOS Y REALIZACIN DE UN

IDEOGRAMA DE UN CARIOTIPO
Introduccin
Un ideograma es la representacin esquemtica del tamao, forma, estructura y patrn de
bandas de todo el complemento cromosmico, los cromosomas se sitan alineados por el
centrmero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.
El ideograma permite comparar los cromosomas de un individuo concreto con el patrn
cromosmico estndar, detectando as anomalas cromosmicas. Las clulas somticas
humanas disponen de una dotacin cromosmica de 2n= 46 (22 pares de autosomas y un par
de cromosomas sexuales).
La dotacin cromosmica normal de la especie humana es de 46, XX para las mujeres y de 46,
XY para los varones.
Su determinacin se realiza observando durante la metafase mittica la dotacin cromosmica
de una clula y la obtencin de una fotografa de esta observacin permite investigaciones
genticas sobre ese individuo o esa especie.

En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas

grandes, medianos y pequeos. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos
atendiendo no slo al tamao sino tambin a la forma de las parejas cromosmicas, dentro del
cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacntricos (tienen los dos brazos
aproximadamente iguales en longitud), submetacntricos (con un brazo ms pequeo que otro)
y acrocntricos (con un brazo corto muy pequeo).
Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo
vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un ideograma:

Los grupos de cromosomas (Cr.) son los siguientes:

Grupo Pares cromosmicos Caractersticas

A 1, 2 y 3
B 4y5
C 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12
D 13, 14 y 15
E 16, 17 y 18
F 19 y 20
G 21 y 22
X, Y
Cr. muy grandes casi metacntricos (1 y 3
metacntricos, pero 2 Submetacntrico)
Cr. grandes y submetacntricos, con dos
brazos muy diferentes en tamao
Cr. medianos submetacntricos
Cr. medianos acrocntricos con satlites
Cr. pequeos, metacntrico el 16 y
submetacntricos 17, 18
Cr. pequeos y metacntricos
Cr. pequeos y acrocntricos, con satlites.
El Cr. X es parecido al C6. El Y, al grupo G,
pero sin satlites.

TIPOS DE CROMOSOMAS
Cromosomas Metacntricos: Cuando el centrmero est colocado en la parte media o casi
media, de tal manera que los brazos son iguales o casi iguales.
Cromosomas Submetacntricos: Cuando el centrmero est desplazado hacia uno de los
extremos, de tal manera que existan brazo largos y brazos cortos.
Cromosomas Acrocntricos: Cuando el centrmero est desplazado hacia la parte terminal,
siendo casi imperceptible uno de los brazos.

SNDROME DE EDWARDS
John H. Edwards y sus compaeros (1960) publicaron el caso de un nio trismico para un
cromosoma del grupo E, que ahora se sabe es el cromosoma 18. Esta aberracin de la
trisoma del 18 (47XY, +18) tambin se denomina sndrome de Edwards. El fenotipo de estos
nios, ilustra que la presencia de un autosoma extra produce malformaciones congnitas y una
menor esperanza de vida. Estos nios son ms pequeos de lo normal. Sus crneos estn
alargados segn el eje antero-posterior y sus orejas son deformes y situadas ms bajo de lo
normal. El cuello ancho, dislocacin congnita de la cadera y mentn deprimido. El promedio
de supervivencia es menos de cuatro meses. La muerte se produce normalmente por
neumona o fallo cardaco. La edad media materna es alta, los bebs con el sndrome de
Edwards son preponderantemente mujeres.

OBJETIVO:
Identificar los cromosomas homlogos para elaborar un cariotipo a partir de una fotografa.
Determinar las anomalas cromosmicas ms frecuentes.

Material:
1. Tijeras.
2. Cola o pegamento.
3. Lpices de colores, lpiz y borrador.
4. Hojas blancas y papel milimetrado.
5. Fotografa impresa del cariotipo humano.

Procedimiento:
1. Observa la siguiente fotografa de los cromosomas desordenados del cariotipo humano XY.
2. Cuenta los cromosomas de la fotografa.
3. Recorta cada uno de los cromosomas.
4. Agrpalos de acuerdo con su tamao, forma y bandas de tincin.
5. Identifica cada pareja de homlogos ayudndote del cariotipo ordenado de la figura 1 para
averiguar de qu cromosoma se trata.
6. Una vez ordenados los cromosomas, sujtelos con cinta adhesiva.
7. Escribe debajo del cromosoma la frmula cromosmica que le corresponde.
8. Determina qu cromosomas son metacntricos, cuales submetacntricos y cuales
acrocntricos.

Preguntas de la prctica:
1. Qu es un cariotipo?
2. Por qu se agrupan los cromosomas en parejas de homlogos?
3. Qu caractersticas permiten diferenciar, en general, unos cromosomas de otros?
4. Qu clulas del organismo llevan el cariotipo diploide completo?
5. Qu mecanismos cromosmicos producen anomalas del cariotipo humano?

IDIOGRAMA MASCULINO NORMAL

 IDIOGRAMA FEMENINO NORMAL

http://www.mclibre.org/otros/daniel_tomas/laboratorio/Idiograma_humano/idiograma_huma
no.html

http://www.iespando.com/web/departamentos/biogeo/web/departamento/2BCH/LABORATO
RIO/CARIOTIPOS/practica_cariotipo.pdf

http://www.mclibre.org/otros/daniel_tomas/laboratorio/Idiograma_humano/19%20Idiograma
%20humano.pdf

http://www.iespando.com/web/departamentos/biogeo/web/departamento/2BCH/LABORATO
RIO/CARIOTIPOS/practica_cariotipo.pdf 10 agosto 2017
 CARIOTIPO

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