Citogenética: Estudio de cromosomas y división celular

Cromosoma: 2 hebras idénticas (cromátidas) unidas por Centrómero

Acrocéntricos (SAT)  solo aquí hay satélites; Región NORs (organizador nucleolar) genes
que transcriben 1 ADN ribosomal (1ribosoma)

El centrómero divide al cromosoma en brazo corto (P) y brazo largo (Q)

CULTIVO DE CARIOTIPO: se utilizan linfocitos circulantes de sangre periférica, piel, médula

ósea o Liquido Amniótico.

Sangre periférica en medio nutriente con FitohemaglutininaEstimula

división de linfocitos.

Se cultiva por 3 días  se añade Colchicina (impide la formación de huso

mitótico) Detiene la división en Metafase.

Se añade solución salina hipotónica para la destrucción celular.

Muestras se tiñen con Giemsa  Bandeo G

Regiones ricas en A-T Oscuras

Regiones ricas en G-C Claras (incorporan - colorante)

Ideograma Tamaño, forma y de acuerdo al patrón de las bandas ubico los Cromosomas
alineados en el centrómero, con el brazo “q” hacia abajo.

Cromosomas Grandes Grupo A y B

Grupo A (2 pares de metacéntricos y 1 submetacéntrico)

Grupo B (2 pares de submetacéntricos)

Grupo A (1,2,3) meta y submeta

Cromosoma 1Metacéntrico. Bandeo C en el “q” banda de heterocromatina a lado del

centrómero. Brazo “p”  2 bandas proximales marcadas y la mitad distal clara

Cromosoma 2Submetacéntrico (Identificable)

Cromosoma 3 Metacéntrico en forma de X. “P” 1 banda doble cerca telómero y “q” 2

bandas dobles.

Grupo B (4,5) Submetacéntrico grandes

Cromosoma 4 Banda oscura sobresale x debajo del centrómero

Cromosoma 5  2 Bandas oscuras al final

Cromosomas Medianos  Grupo C (6-12 y X) Metacéntricos (6  X +grandes)

Cromosoma 6  “q” Bandas oscuras regularmente. “p” zona clara entre 2 oscuras “ventana”

Cromosoma 7  “q” 2 bandas oscuras y 1 distal tenue. “p” banda oscura en extremo
telomérico: 3 bandas fuerte característica

Cromosoma 8  “q” 2 bandas oscuras, la distal +marcada (brazo oscuro) banda fuerte abajo
Cromosoma 9  “p” banda oscura a la mitad. “q” 2 Bandas fuertes abajo

Cromosoma 10  conspicua, “q” estrechamiento proximal que coincide en una banda oscura
y 3 bandas oscuras.

Cromosomas 11 y 12  similares. “q” banda doble +distal en el 11; 11 Banda oscura abajo
del centrómero; 12 banda más ancha

Grupo D (13-15) Acrocéntricos medianos

Cromosoma 13  “q” 2 bandas en la mitad distales muy marcadas: + oscuro del D

Cromosoma 14  “q” 1 proximal y 1 distal marcadas: 2 bandas abajo del C

Cromosoma 15  “q” 2: mitad y proximal (se ve la más distal)  banda fuerte abajo del C

Cromosomas pequeños  Grupo E (16-18) Submetacéntricos

Cromosoma 16  “q” banda heterocromatina a lado del centrómero que varía de tamaño

Cromosoma 17  +submetacéntrico “q” banda doble distal: Banda fuerte abajo del C

Cromosoma 18  + submetacéntrico “q” banda proximal y distal: 2 Bandas abajo del C

+ Pequeños en cruz  Grupo F (19,20) Metacéntricos

Cromosoma 19  banda centromérica intensa, claro que el 20: Banda fuerte en el C

Cromosoma 20  “p” banda oscura, más oscura: Bandas arriba y abajo del C ACROCÉNTRICOS
Hombre: 5
Grupo G (21,22) Acrocéntricos pequeños Cromosomas +1 tri
Cromosoma 21  “q” Banda separada del centrómero: Obscuro abajo del C Mujer: 4
Cromosoma 22  banda oscura pequeña pegada al centrómero. +grande que 21 Cromosomas +1 tri

Sexuales (X, Y)

Cromosoma X  Submetacéntrico mediano “p” banda marcada a la mitad; “q” banda intensa
en la mitad proximal. +1000 genes

Cromosoma Y  Acrocéntrico + largo del grupo G, “q” aspecto más estrecho, genes no
relevantes, segmento de heterocromatina en extremo telomérico. 75 genes. “p” información
relacionada con el SRY factor de la proteína del factor testicular Hermafroditismo

Nomenclatura ISCN

#total de cromosomas incluidos sexuales seguido de una coma donde se coloca los sexuales
otra coma y se escriben las aberraciones. En un mosaico (2 poblaciones) se escriben separados
con una barra 1ro el de menor número y luego el del de mayor.

47,xx,+13/69,xxx

r(3) cromosoma en anillo y entre paréntesis el cromosoma involucrado

del(13,14)(q12-q12) 1er paréntesis los cromosomas deleccionados, y 2do de donde a donde se

produce.

Hibridación fluorescente in situ o FISH x sondas de ADN

 • Permite el análisis en proliferación (metafase) y no proliferación (interfase)
• Aplicación en diagnóstico diferencial y manejo de pacientes.
• Permite estudiar alteraciones numéricas y estructurales e identificar los genes
involucrados que no se pueden ver en una prueba de cariotipo.

Células afectadas analizadas por Cariotipo técnicas de Bandeo

Alteraciones
numéricas

Poliploidias Aneuploidias

Ploidia multiplo de
23=1n Multiplos irregulares diferentes del
número haploide 23 mal funcionamiento
Diploide 46 de la mitósis (no disyunción)
Cromosomas normal Trisomía: Trisomía (8) 47
cromosomas +1
Sonda centromérica:
Monosomía: Monosomía
Alteraciones numéricas:
(7) 45 cromosomas -1
monosomías y trisomías
13,18,21
Alteraciones Generación
estructurales neoplasica

Traslocaciones Inversiones Delecciones Isocromosomas Duplicaciones

Intercambio de 2 Pueden incluir al Pertida parcial o Porciones

porciones de centrómero "en total de un duplicadas "imagen Copia o copias extra
diferentes reversa" cromosoma duplicada en un de una porción
cromosomas espejo" afectan específica del ADN
varios genes o crean
nuevos" "cancer"
Sonda de pintado
Desordenes cromosómico:
hematológicos
Alteraciones estructurales

Sonda de secuencia específica

de locus

Reconocimiento estructurales
de genes o regiones concretas
Síndrome de Turner  X0 (no caracteres 2darios x deficiencia hormonal, Infértiles, aja
estatura, pliegues alrededor del cuello, enfermedades cardiovasculares y renales.

Síndrome de Klinefelter XXY (perceptible en la pubertad; caracteres 2rios mixtos,

ginecomastia, hipogonadismo)

Técnicas invasivas: Amniocentesis 10 y 20 ml de L. Amniótico, PCR para aneuploidías

Vellosidades coriónicasmitad al cultivo y la otra extrae ADN

No invasivas: Ecografía embarazos múltiples, anomalías estructurales. Suero y sangre

materna.

“la técnica de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) aplicada al diagnóstico prenatal
citogenético es una vía rápida para establecer un nexo entre los genes y los cromosomas sin
necesidad de realizar cultivos celulares, permitiendo la detección de anomalías cromosómicas
en células en interfase”

Cromatina envuelta en Histona

Histona acetilada, el ADN no se enrolla quedando abierto para transcribir y trad. proteínas

Relacionados a los alimentos la acetilación

Técnica
cometa
genotoxicidad

Ácido fólico  confirma el síndrome de Xfra

Gen en el cromosoma “X” X fra (x)

1p31.1  cromosoma 1, brazo largo, región 3, banda1, subbanda 1.

Cromosoma, región, banda y subbanda