SÍLABO DE GENÉTICA

1. INFORMACIÓN GENERAL

Facultad : Ciencias de la Salud

Escuela Profesional : Medicina Humana

Nombre de la asignatura : Genética

Código de la asignatura : CSE - 375

Semestre Académico : 2024 - I

Ciclo : III

Horas : 02

Créditos : 02

Tipo de asignatura : ( X ) Obligatorio ( ) Electivo

Pre-Requisito : CSE - 276

Docente : Mg. Paulo Gordillo Maydana

E-mail : paugordillom@virtual.upt.pe

2. SUMILLA.

La asignatura pertenece al grupo de Ciencias Básicas de la estructura curricular de la Facultad de Medicina

Humana, es de naturaleza teórica y carácter obligatorio, tiene por objeto brindar a los alumnos los
conocimientos actualizados de genética clásica, citogenética, genética molecular y especializada; así mismo,
comprender e investigar sobre los mecanismos de transmisión, distribución y perpetuación del material
hereditario; analizar las características de las principales enfermedades genéticas con aplicación de la bioética
y formular criterios de prevención de estas enfermedades.
3. COMPETENCIA DE LA ASIGNATURA.

COMPETENCIA EVIDENCIA

Comprende, promueve e identifica el conocimiento que • Exposiciones presenciales y/o virtuales

está en continuo desarrollo para transformar y participar
en el mundo de la medicina en que se vive, involucrando
la totalidad de la persona interviniendo en la salud con
responsabilidad social.
• Intervenciones presenciales y/o virtuales
• Reportes de comprensión visual aplicada
• Informes de tareas académicas
• Examen de unidad

4. ARTICULACIÓN CON COMPETENCIAS GENÉRICAS UPT

• Competencia Genérica UPT: Formación orientada a competencias

Criterio
Mejora el desarrollo integral y
humanístico de los estudiantes e
identifica problemas distinguiendo
causas y consecuencias.
Nivel de Logro
1 Identifica de manera clara los hechos dentro del problema y diferencia
claramente las causas de los efectos. Se incide en el desarrollo
profesional al igual que como personas y las poblaciones, se comparten
experiencias y lecciones aprendidas.

5. UNIDADES DIDÁCTICAS

5.1 PRIMERA UNIDAD DIDÁCTICA: Genética Clásica y Citogenética

5.1.1 Resultados de Aprendizaje:

RA1. Conocimiento de los mecanismos de transmisión, distribución y perpetuación del material hereditario y las
principales alteraciones cromosómicas.
RA2. Conocimiento de la naturaleza del ciclo celular y la división celular
RA3. Conocimiento del mecanismo genético que origina un fenotipo patológico
5.1.2 Contenidos

Semana Contenidos Conceptuales Contenidos Procedimentales

1 Introducción a la genética médica. Analiza la organización de la herencia en el interior de la
Genoma humano y bases cromosómicas. célula, su función y perpetuación de la herencia.
19 Mar
2 Estructura y organización de los genes, expresión y Comprende la estructura y función de los genes y los
regulación de los genes. procesos de transcripción y traducción del material
26 Mar hereditario.
División celular: mitosis y meiosis.
Gametogénesis y fecundación humanas
3 Principios de citogenética clínica. Comprende y explica la naturaleza del ciclo celular y la
división celular en células somáticas y células germinales
02 Abr Anomalías Cromosómicas numéricas y estructurales.
 Identificación de los cromosomas y bandeo
cromosómico.
4 Citogenética clínica: trastornos de los autosomas y de Analiza las alteraciones de las estructuras
los cromosomas sexuales. cromosómicas, asociándolas a la clínica y la patología
09 Abr Comprende el mecanismo de la alteración genética que
origina un fenotipo patológico.
5 Seminarios Exposición en Seminario de los nuevos mecanismos
✓ Ciclo celular moleculares y genéticos del ciclo celular.
16 Abr ✓ Kinasas dependientes de ciclinas, Presentación del mecanismo genético de casos clínicos
regulación y oncogénesis
✓ Presentación de Casos con aplicación de enfermedades con alteraciones cromosómicas
Clínica.

Tarea Académica: Entregable - Tarea académica:

✓ Identificación de fases de mitosis en a) Fases de mitosis
tejidos específicos
✓ Confección del Cariotipo Normal y b) Cariotipo
Anormal
6 EXAMEN TEORICO I

23 Abr
Contenidos Actitudinales:
Explica las bases bioquímicas y cromosómicas de la transmisión de la herencia.
Explica la naturaleza del ciclo celular y la división celular.
Identifica y refuerza el conocimiento obtenido de la genética clásica mediante el uso de las fuentes bibliográficas.

5.1.3 Estrategias Didácticas:

ED1 Exposición/ Conferencia magistral/ Videoconferencia

ED2 Seminarios con exposiciones orales

ED3 Casos Clínicos: Resolución de problemas y uso de plataforma virtual

5.1.4 Evaluación

Tipo de evaluación Ponderación de las evaluaciones Ponderación de la unidad 1

Examen de Unidad I 80%

30%
Tarea Académica 20%

5.1.5 Bibliografía

• Turnpenny Peter y Ellard Sian. EMERY Elementos de genética médica. Editorial Elsevier. 16a Edición.
España. Publicación 2022.
• Nussbaum RL, Maclnnes RR, Willard HF. Thompson y Thompson Genética en Medicina humana.
Editorial Saunders, 8° edición, 2016.
• Robbins y Cotran - Patología estructural y funcional. Ed. Elsevier, 10ª ed. 2021.
• Novo Villaverde, Francisco Javier. Genética Humana. Conceptos, mecanismos y aplicaciones de la
Genética en el campo de la biomedicina. Pearson Educación, S.A. Madrid. 2007.
 5.2 SEGUNDA UNIDAD DIDÁCTICA: Citogenética Clínica y Genética de Poblaciones
5.2.1 Resultados de Aprendizaje:
RA1 Conocimiento generales de los principales patrones de herencia monogénica y multifactorial
RA2 Conocimiento de los mecanismos de las mutaciones y sus consecuencias.
RA3 Conocimiento de la genética de poblaciones.
5.2.2 Contenidos

Semana Contenidos Conceptuales Contenidos Procedimentales

7 Patrones de herencia monogénica. Describe los principales patrones de herencia,
Patrones autosómicos de herencia: recesiva y características del genotipo y fenotipo.
30 Abr dominante.
8 Genética de las enfermedades comunes con Identifica las alteraciones de los factores ambientales
herencia compleja. que ocasionan en las personas sobre la base de una
Malformaciones congénitas multifactoriales. predisposición genética.
07 May Analiza las principales causas de las malformaciones
congénitas.
9 Mutaciones. Categorías. Tipos de mutaciones y sus Identifica los principales mecanismos de las
consecuencias. mutaciones a nivel del genoma y sus efectos en el
Efectos fenotípicos de las mutaciones fenotipo.
14 May

10 Genética de poblaciones. Explica la variabilidad genética de las poblaciones

Factores que alteran el equilibrio de Hardy-Weinberg.
21 May
11 Seminario Exposición en Seminario de la principal técnica de
✓ Reacción en Cadena de Polimerasa identificación del ADN y de los nuevos mecanismos
(PCR) moleculares y genéticos de casos clínicos de
✓ Presentación de Casos Clínicos II
enfermedades con alteraciones cromosómicas
28 May Tarea Académica: Entregable - Tarea académica:
Elaboración del Árbol Genealógico familiar y a) Árbol genealógico familiar
problemas prácticos con genealogía b) Informe de casos de genealogía
12 EXAMEN TEORICO II

04 Jun
Contenidos Actitudinales:
Explica las características de las principales enfermedades genéticas de acuerdo a sus patrones de herencia
monogénica o multifactorial.
Identifica los principales mecanismos de las mutaciones a nivel del genoma y sus efectos en el fenotipo
Refuerza el conocimiento de citogenética clínica mediante el uso de las fuentes bibliográficas

5.2.3. Estrategias Didácticas:

ED1 Exposición/ Conferencia magistral/ Videoconferencia

ED2 Seminarios con exposiciones orales

ED3 Casos Clínicos: Resolución de problemas y uso de plataforma virtual

5.2.4 Evaluación

Tipo de evaluación Ponderación de las evaluaciones Ponderación de la unidad 2

Examen de Unidad II 80 %
30%
Tarea Académica 20%

5.2.5 Bibliografía

• Turnpenny Peter y Ellard Sian. EMERY Elementos de genética médica. Editorial Elsevier. 16a Edición.
España. Publicación 2022.
• Nussbaum RL, Maclnnes RR, Willard HF. Thompson y Thompson Genética en Medicina humana.
Editorial Saunders, 8° edición, 2016.
• Robbins y Cotran - Patología estructural y funcional. Ed. Elsevier, 10ª ed. 2021.
• Novo Villaverde, Francisco Javier. Genética Humana. Conceptos, mecanismos y aplicaciones de la
Genética en el campo de la biomedicina. Pearson Educación, S.A. Madrid. 2007.

5.3 TERCERA UNIDAD DIDÁCTICA: Genética Molecular, Oncogénesis y Terapia Genética

5.3.1 Resultados de Aprendizaje:
RA1. Conocimiento de las principales alteraciones bioquímicas y moleculares de las enfermedades genéticas y la
genómica del cáncer.
RA2. Conocimiento de las principales intervenciones en terapia genética incluyendo la elaboración del consejo genético.
5.3.2 Contenidos

Semana Contenidos Conceptuales Contenidos Procedimentales

13 Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las Identifica los mecanismos moleculares importantes
enfermedades genéticas. que determinan enfermedades genéticas.
11 Jun

14 Genética y genómica del cáncer. Identifica los mecanismos moleculares importantes

Oncogenes y Genes de supresión tumoral. que determinan enfermedades y la génesis del cáncer.
18 Jun
15 Tratamiento de la enfermedad genética. Analiza y plantea posibles alternativas terapéuticas en
Tratamiento molecular de la enfermedad las enfermedades genéticas.
25 Jun Consejo genético y evaluación del riesgo Comprende las bases teóricas y plantea el consejo
Aspectos éticos en genética médica.
genético en las principales enfermedades.
Aplica la bioética en la genética medica
16 Seminario Exposición en Seminario virtual de los mecanismos
✓ Clonación moleculares genéticos actuales.
02 Jul ✓ Marcadores Tumorales Presentación de casos de enfermedades genéticas
✓ Presentación de Casos Clínicos III

Tarea Académica Entregable - Tarea académica

Evaluación de casos y planteamiento del Consejo Informe de consejo genético en casos específicos.
Genético
 17 Examen de Unidad III .

09 Jul Evaluación de Seminarios

Contenidos Actitudinales:
Explica las principales alteraciones moleculares y bioquímicas en las enfermedades genéticas.
Explica las bases teóricas genéticas de la génesis del cáncer
Plantea posibles alternativas terapéuticas genéticas en enfermedades genéticas.
Plantea el proceso y el consejo genético en las principales enfermedades genéticas

5.3.3 Estrategias Didácticas:

ED1 Exposición/ Conferencia magistral/ Videoconferencia

ED2 Seminarios con exposiciones orales

ED3 Casos Clínicos: Resolución de problemas y uso de plataforma virtual

5.3.4 Evaluación

Tipo de evaluación Ponderación de las evaluaciones Ponderación de la unidad 3

Examen de Unidad III 60 %

Evaluación de Seminario 20% 40%

Evaluación de Tareas Académicas 20%

5.3.5 Bibliografía

• Turnpenny Peter y Ellard Sian. EMERY Elementos de genética médica. Editorial Elsevier. 16a Edición.
España. Publicación 2022.
• Nussbaum RL, Maclnnes RR, Willard HF. Thompson y Thompson Genética en Medicina humana.
Editorial Saunders, 8° edición, 2016.
• Robbins y Cotran - Patología estructural y funcional. Ed. Elsevier, 10ª ed. 2021.
• Novo Villaverde, Francisco Javier. Genética Humana. Conceptos, mecanismos y aplicaciones de la
Genética en el campo de la biomedicina. Pearson Educación, S.A. Madrid. 2007.
6.- ESTRATEGIAS METODOLÓGICAS

Exposición/ Conferencia magistral/ Videoconferencia

Constituyen la actividad o método expositivo / lectivo magistral del curso, son exposiciones a cargo del docente
encargado del curso, cada sesión comprende la explicación y análisis de los conceptos fundamentales de los contenidos
teóricos de forma presencial y/o virtual, con interacción dinámica con los estudiantes a través de la discusión de casos
específicos o mediante videoconferencia usando la ayuda audiovisual

Seminarios con exposiciones orales

Son actividades dirigidas a la ampliación y reforzamiento de algunos temas de genética considerados especialmente
importantes en la práctica médica. El seminario se basa en la asignación de temas de exposición para cada estudiante
según rol para promover el trabajo en equipo y promover la investigación de conocimiento nuevo de mecanismos
moleculares en genética.

Presentación de Casos Clínicos con exposiciones orales

Estrategia didáctica diseñada para plantear casos de enfermedades genéticas que según el fenotipo presente permite la
identificación del genotipo y las alteraciones cromosómicas más frecuentes.

Resolución de problemas y uso de plataforma virtual: Tareas Académicas

Estrategia educativa que busca estimular el aprendizaje y reforzamiento activo e interactivo de los conocimientos de
genética en la confección de herramientas aplicables en el estudio genético, promoviendo el uso y confección de
herramientas muy importantes como el cariotipo y el árbol genealógico, las cuales serán evaluadas respectivamente en
cada unidad. Además de casos especificos de herencia monogénica y/o multifactorial que permiten elaborar el consejo
genético.

7.- PLAN DE EVALUACIÓN DE LA ASIGNATURA:

Sumados los criterios de todas las unidades didácticas deben dar el 100 % de la evaluación de la asignatura. La evaluación
del seminario se hará en la tercera unidad. Asi mismo, las tareas académicas son totalmente evaluables y de cumplimiento
obligatorio.

Unidades Didácticas Ponderación

Primera Unidad Didáctica 30 %
Segunda Unidad Didáctica 30 %
Tercera Unidad Didáctica 40 %
Total 100 %

La evaluación se rige de acuerdo al Reglamento del Régimen de Estudios y del Sistema de Evaluación de la Facultad de
Ciencias de la Salud de la Universidad Privada de Tacna.

La asistencia a clases teóricas es obligatoria, para los alumnos se tomará asistencia presencial correspondiente, por lo
que la evaluación de los estudiantes es un sistema inherente al proceso enseñanza-aprendizaje, la cual es continua,
 integral y objetiva. Debe mantener un nivel de exigencia académica óptima, acorde con los adelantos de la
tecnología educativa.

La evaluación de los conocimientos teóricos, será mediante pruebas parciales que se toman al concluir uno o más capítulos
o unidades didácticas siendo 03 en total. El sistema de calificación del curso es vigesimal y se registrará con números
enteros, redondeándose al entero inmediato superior la fracción igual o mayor que la mitad, solo en el caso del promedio
final.

La nota mínima aprobatoria para el presente curso es once. Cualquier controversia no detallada en el presente silabo se
hará en coordinación con las mas altas autoridades de la Facultad de Medicina.

Elaborado por: Mg. Paulo Cesar Gordillo Maydana

Docente de la asignatura

Tacna, 18/03/2023