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Objetivo General:
1
Fisiología Celular Consideraciones iniciales
Temario
Temario
5. Sistema Muscular
5.1 Mecanismo de la contracción muscular
6. Sistema Cardiovascular
6.1 Corazón como bomba
6.2 Vasos sanguíneos y regulación de la circulación
7. Sistema Respiratorio
7.1 Vías respiratorias
7.2 Pulmones
7.3 Intercambio gaseoso
Temario
8. Sistema Renal
8.1 Nefrona
8.2 Mecanismos de secreción, excreción y reabsorción renal
9. Sistema Digestivo
9.1 Vías digestivas
9.2 Mecanismo de absorción intestinal
MÉTODOS DE EVALUACIÓN
RECURSOS DIDÁCTICOS
6
Dr. Reynaldo A. Alvarado
Fisiología Celular Consideraciones iniciales
BIBLIOGRAFÍA BÁSICA
7
Dr. Reynaldo A. Alvarado
Biofísica y Neurofisiología Consideraciones iniciales
10
Fisiología Celular
Expresión Genómica: Introducción
11
Fisiología celular La célula, Estructura y Función
12
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular La célula, Estructura y Función
13
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
Un poco de historia…
15
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
16
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
17
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
18
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
Zacharias Janssen
(1585-1632)
19
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
Recombinación genética
20
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
Selección
Artificial
Combinación de Selección
material genético Natural
21
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
La reproducción sexual y la
recombinación de información
genética como potenciador de
la biodiversidad
22
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
Evolución
Idea Ramificada
Idea lineal
23
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
24
Fisiología Celular
Los cromosomas y los cariotipos
25
Fisiología celular Los cromosomas y los cariotipos
Cromosoma
Cromos = color
Soma = cuerpo
Estructura conformada
mayoritariamente por ADN
altamente condensado que se ubica
en el núcleo de las células
eucariotas.
26
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Los cromosomas y los cariotipos
Orceína acético-láctica
27
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Los cromosomas y los cariotipos
Cromosomas
Estructura conformada mayoritariamente por ADN altamente condensado
que se ubica en el núcleo de las células eucariotas.
28
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Los cromosomas y los cariotipos
Mitosis y Meiosis
Mitosis
Mismo material
Célula hija A
(2n) genético
Célula madre
(2n)
Célula hija B Células somáticas
(2n)
Meiosis
Célula hija A Células que
(1n) presentan
Célula hija B recombinación
(1n) genética.
Condensación de material genético Célula germinal
(2n)
Duplicación de material genético Célula hija C Células germinales
(1n)
Célula hija D
(1n)
29
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Los cromosomas y los cariotipos
Cromosoma
Par de cromátidas unidos por el centrómero
Cromátida
Fracción de un cromosoma proveniente de
origen paterno o materno
Fibra de cromatina
Cadena compuesta por diversas
cromatinas
Cromatina
Cadena simple de nucleosomas
Nucleosoma
Escala más pequeña de
empaquetamiento del ADN
(1.7 vueltas = 147 pb)
30
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Los cromosomas y los cariotipos
31
Dr. R. A. Alvarado
some reliably. a way that permits base-pairing with the
Fisiología celular Los cromosomas y los cariotipos
single-stranded labeled DNA, but keeps
the overall chromosome structure relatively
intact. (A) The chromosomes visualized as
they originally spilled from the lysed cell.
Eucromatina
(B) The same chromosomes artificially
lined up in their numerical order. This
arrangement of the full chromosome
set is called a karyotype. (Adapted from
Porción del ADN de menor
N. McNeil and T. Ried, Expert Rev. Mol.
Med. 2:1–14, 2000. With permission from
compactación que usualmente se
Cambridge University Press.)
3
7
8 12
Heterocromatina
sex chromosomes—two X chromosomes
in a female, one X and one Y chromosome
4 6 in a male. The chromosomes used to
5 make these maps were stained at an early
1 stage in mitosis, when the chromosomes
are incompletely compacted. The
2
Porción del ADN de mayor
horizontal red line represents the position
of the centromere (see Figure 4–19),
compactación la cual se encuentra
which appears as a constriction on
mitotic chromosomes. The red knobs on
silente
chromosomes 13, 14, 15, 21, and 22
indicate the positions of genes that code
Y for the large ribosomal RNAs (discussed
21
19 in Chapter 6). These banding patterns are
20
22 obtained by staining chromosomes with
16 18 Giemsa stain, and they can be observed
17 50 million
under the light microscope. (Adapted from
nucleotide pairs
15 1 µm U. Francke, Cytogenet. Cell Genet. 31:24–
14
13 32, 1981. With permission from the author.)
X
32
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular arrangement of the full chromosome Los cromosomas y los cariotipos
set is called a karyotype. (Adapted from
Eucromatina
N. McNeil and T. Ried, Expert Rev. Mol.
Porción2:1–14,
Med. 2000.
del ADN de menor With permission from
Cambridge University
compactación que usualmente Press.)
se
encuentra en transcripción activa
Centrómero
Es la porción central del cromosoma y sitio por el cual
interacción con las fibras del uso acromático en la Mitosis y
Meiosis
34
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Los cromosomas y los cariotipos
Gen
Unidad funcional de información del ADN codificada en bases.
35
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
36
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
37
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
38
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
39
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
40
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
41
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
ADN ADN
ADN 66 Capítulo 3
ARN
A T
C G DN
T A
DNA
G C
C
A T
U RNA
C G
Transcripción
A
A
C G C
G C G
A T Intrón
U
Exón
A
U
C
T
G
G
G
C
U A
A
A
G G C
A U A Exo
C G
C
A
Figura 3-17 El p
U
T mRNA. Las regiones
C G producen bases en ex
A excesivas se eliminan,
empalman. Los exone
T
para producir diferente
A U
G
C G
C G C
A
G exones, aunque el
A que codifica para la p
C de estos exones de
T variaciones del prod
es de mucho mayor
Figura 3-16 Síntesis (transcripción) de RNA. Note que sólo haya tremenda flexi
una de las dos cadenas de DNA se usa para formar una molécula de
Los intrones se
RNA monocatenaria.
los exones se empa
Síntesis de ADN
snRNP, lo que prod
núcleo y entra al cit
de bases que no contribuyen al código. Estas regiones de DNA nas nucleares pequ
42 no codificador dentro de un gen se llaman intrones; las regiones Son pequeños agr
codificadoras se conocen como exones. En consecuencia, el pre-Dr. R. A. Alvarado
ribosoma, que form
Fisiología celular Expresión genómica
Síntesis de ADN
43
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
44
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
Síntesis de ADN
45
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
Principio de la realización
semiconservativa del ADN
47
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
5’ 3’
¿Qué ocurre cuando son dos
cadenas y se tienen que duplicar
SIMULTÁNEAMENTE?
5’—> 3’
3’ 5’
5’
48
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
5’ 3’
¿Qué ocurre cuando son dos
cadenas y se tienen que duplicar
SIMULTÁNEAMENTE?
5’—> 3’
3’ 5’
49
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
Cadena MOLDE
Cadena RETARDADA
50
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
51
Fisiología celular Expresión genómica
Síntesis de ADN
52
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
Síntesis de ADN
53
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
54
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
ADN ADN
ADN 66 Capítulo 3
ARN
A T
C G DN
T A
DNA
G C
C
A T
U RNA
C G
Transcripción
A
A
C G C
G C G
A T Intrón
U
Exón
A
U
C
T
G
G
G
C
U A
A
A
G G C
A U A Exo
C G
C
A
Figura 3-17 El p
U
T mRNA. Las regiones
C G producen bases en ex
A excesivas se eliminan,
empalman. Los exone
T
para producir diferente
A U
G
C G
C G C
A
G exones, aunque el
A que codifica para la p
C de estos exones de
T variaciones del prod
es de mucho mayor
Figura 3-16 Síntesis (transcripción) de RNA. Note que sólo haya tremenda flexi
una de las dos cadenas de DNA se usa para formar una molécula de
Los intrones se
RNA monocatenaria.
los exones se empa
Síntesis de ARN
de bases que no contribuyen al código. Estas regiones de DNA
snRNP, lo que prod
núcleo y entra al cit
nas nucleares pequ
55 no codificador dentro de un gen se llaman intrones; las regiones Son pequeños agr
codificadoras se conocen como exones. En consecuencia, el pre-Dr. R. A. Alvarado
ribosoma, que form
Fisiología celular Expresión genómica
Gen (ADN)
Formación ARN
Formación Proteína
Fisiología Celular
56
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
66 Capítulo 3
DNA
T A
3’ ATAT TCAGTACCGATATGC
Intrones
5’
G C
C
A T
U RNA
C G
A
Gen de interés
Transcripción Cadena codificante
A
C G C Pre-mRNA Cadena molde
G C G
A T Intrón
Intrón
U
Exón Exón Exón
A
C U
* Tenemos dos cadenas ¿Cuál debemos transcribir a ARN?
T
G
G
C
U A
A
A
G G C
58
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
Transcripción Iniciación
Conversión del
ADN a RNA
3: Pasos
Iniciación
Elongación
Terminación
59
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
Transcripción Iniciación
Conversión del
ADN a RNA
60
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
Elongación
Transcripción
Terminación
61
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
Edición del ARN
62
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
ARN de transferencia
Extremo 3’ se fija el
aminoácido
Anticodón, secuencia
variable de
reconocimiento del
ARNm
63
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
CODIGO GENÉTICO
64
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
CODIGO GENÉTICO
ARN 5’ UAUA AGUCAUGGCUAUACG 3’
65
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
Síntesis de proteínas (péptidos)
66
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
Síntesis de proteínas (péptidos)
67
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
68
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
69
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Expresión genómica
Genética
Parte de la biología que estudia los genes y los mecanismos que regulan la transmisión de los
caracteres hereditarios.
70
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Los cromosomas y los cariotipos
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Los cromosomas y los cariotipos
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Los cromosomas y los cariotipos
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Los cromosomas y los cariotipos
Expresión de No Expresión
66 Capítulo 3 Antígeno (A) 66 Capítulo 3 de antígeno (A)
A T A T
C G DNA (gen) C G
T A T A
DNA Intrones DNA
G C G C
C C
A T A T
U RNA RNA
C G C G U
Transcripción Tra
A A
A A
C G C Pre-mRNA C
C G
G C G G C G
A T Intrón Int
Intrón A T
U U
Exón Exón Exón Exón
A A
U
U
C
Gen
T
T
G
G
G
G
G G
C
C
C
C
U A U A
A
A
A
A
G G C G G C
A U A Exones empalmados mRNA U A
A
C G C G
C C
A
Figura 3-17 El procesamiento de pre-mRNA hacia Figura 3-
U U A
T mRNA. Las regiones no codificadoras de los genes, llamadas intrones, T mRNA. Las
C G producen bases en exceso dentro del pre-mRNA. Estas bases C G producen ba
A excesivas se eliminan, y las regiones codificadoras del mRNA se A excesivas se
empalman. Los exones pueden empalmarse en diferentes secuencias empalman. L
T T
para producir diferentes mRNA y, así, diferentes proteínas. para produci
A U A U
G G
C G C G
C G C C G C
A A
G exones, aunque el número puede ser mucho mayor —¡el gen G exones, aun
A que codifica para la proteína “titina” contiene 234!—. El empalme A que codifica
C de estos exones de diferentes maneras podría producir muchas C de estos ex
T variaciones del producto proteínico. Así, el proteoma del humano T variaciones
es de mucho mayor tamaño que el genoma, lo que permite que es de much
Figura 3-16 Síntesis (transcripción) de RNA. Note que sólo haya tremenda flexibilidad para las diferentes funciones. Figura 3-16 Síntesis (transcripción) de RNA. Note que sólo haya treme
una de las dos cadenas de DNA se usa para formar una molécula de una de las dos cadenas de DNA se usa para formar una molécula de
Los intrones se cortan del pre-mRNA, y los extremos de Los in
RNA monocatenaria. RNA monocatenaria.
los exones se empalman mediante macromoléculas llamadas Dr. R. A. Alvarado
los exones
Fisiología celular Los cromosomas y los cariotipos
Gen
Unidad funcional de información del ADN codificada en bases.
Alelo
Manera que puede sintetizarse un gen, se ubica en el mismo sitio de
cromátidas homologas
Locus
Posición particular del gen de interés dentro del cariotipo.
Loci
Posición particular de varios genes de interés, dentro del cariotipo.
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Los cromosomas y los cariotipos
Heterocigoto
Se dice que es heterocigoto si posee dos alelos distintos para un mismo gen
Homocigoto
Se dice que es homocigoto si posee posee dos alelos similares para un mismo gen.
Dominancia completa
Expresión exclusiva de un alelo sobre el otro, este puede ser el materno o el paterno
Dominancia incompleta
Expresión graduada de un alelo sobre el otro, este puede ser el materno o el paterno
Codominancia
Expresión de ambos alelos de manera equivalente a su par
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Los cromosomas y los cariotipos
Genotipo
Fenotipo
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Los cromosomas y los cariotipos
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Los cromosomas y los cariotipos
Dr. R. A. Alvarado
Fisiología celular Los cromosomas y los cariotipos
Rasgos anatómicos
80
Fisiología celular Los cromosomas y los cariotipos
Deleción/
Mutación
*Acorde al porcentaje de
sustitución, deleción/mutación,
es como se puede determinar la
cercanía o parentesco mediante
comparaciones entre especies.
82
Fisiología celular Los cromosomas y los cariotipos
Evolución génica
Proceso de cambio, adaptación y selección del material genético.
83
Fisiología celular Los cromosomas y los cariotipos
Evolución génica
Proceso de cambio, adaptación y selección del material genético.
84
Fisiología celular Los cromosomas y los cariotipos
Mutación génica
Accidentes aleatorios que alteran la secuencia de nucléotidos o bien la información genética.
Benéficas
Mutación Neutras
Deletéreas
85
Fisiología celular Los cromosomas y los cariotipos
86
Fisiología celular Los cromosomas y los cariotipos
Mutación génica
3) Segmentación aleatoria del ADN.- Dos o más genes existentes pueden seccionarse y
reunirse creando así un gen híbrido con segmentos pertenecientes a genes independientes.
87
Fisiología celular Los cromosomas y los cariotipos
Un ejemplo…
88
89
Fisiología Celular
Interacción genética
90
Fisiología celular Interacción genética
-Color Flor
-Color chícharo
-Tamaño planta
Gregor Mendel
1822-1884 (62 años)
Fisiología celular Interacción genética
Ley de la segregación
independiente
En su experimento encontró:
705 púrpuras
224 blancas
Fisiología celular Interacción genética
Fisiología celular Interacción genética
Ejercicio…
YYRR yyrr
y Yy Yy
F1
y Yy Yy
Cuando se cruzan dos líneas o razas puras (homocigóticas) que difieren para un
determinado carácter y la correspondiente pareja alélica (Y, y), todos los individuos de la F1,
presentan el mismo fenotipo al carácter dominante y enmascarando al recesivo.
95
Fisiología celular Interacción genética
y Yy Yy Y YY yY
F1 F1 F2
y Yy Yy y Yy yy
96
Fisiología celular Interacción genética
y Yy Yy Y YY yY
F1 F1 F2
y Yy Yy y Yy yy
F2
y y
y yy yy
F2/P2 F3
y yy yy
97
Fisiología celular Interacción genética
1 gen (2 alelos) YY yY Yy yy
YR Yr yR yr
98
Fisiología celular Interacción genética
99
Fisiología celular Interacción genética
Fisiología celular Interacción genética
Cromosomas autosómicos y heterocromosomas
Cromosomas autosómicos
Cromosomas
heterocromosomas
Cromosomas sexuales
101
Fisiología celular Interacción genética
Distribución genotípica
Genotipo: BN
Dominancia incompleta
Fenotipo: BN (degradado)
102
Fisiología celular Interacción genética
Linea pura
♀ ♂
Al grupo de individuos con información
genética similar (descendencia)
AA AA
AA
103
Fisiología celular Interacción genética
Híbrido
♀ ♂
Se emplea el término híbrido como sinónimo
de una situación heterocigótica
Op2. aA
Op3. aA
Op4. aA
104
Fisiología celular Interacción genética
Relaciones Alélicas
Alelo Recesivo
Se considera un alelo como factor recesivo cuando sólo puede llegar a expresarse
fenotípicamente, bajo condiciones de genotipo homocigoto.
Alelo Dominante
Es el alelo capaz de expresarse fenotípicamente, tanto el genotipo heterocigoto como
homocigoto.
105
Fisiología celular Interacción genética
Ejemplo/ejercicio
106
Fisiología celular Interacción genética
Relaciones Alélicas
Portadores
Individuo heterocigoto que posee un alelo recesivo perjudicial no manifestado en su
expresión genotípica debido al alelo normal dominante.
Los alelos recesivos pueden a menudo ser nocivos o perjudiciales para los que los
poseen por duplicado (homocigoto recesivo)
107
Fisiología celular Interacción genética
108
Fisiología celular Interacción genética
109
Fisiología celular Interacción genética
4.- En los conejos la anormalidad de Peleger implica la segmentación nuclear anormal de los
leucocitos. Lo que padecen esta anormalidad son heterocigotos (Pp). Los conejos normales
son homocigotos (PP). los genotipos homocigotos recesivos (pp) tienen grandes
deformaciones esqueléticas y suelen morir antes o al momento de su nacimiento. Si se aparean
conejos con la anormalidad de Pelger, ¿Qué proporción fenotípica se espera en la generación
F2 de adultos?
110
Fisiología celular Interacción genética
Cuando un fenotipo es claramente mucho más frecuente en una población que otro
fenotipo alterno, el primero suele denominarse de tipo natural o silvestre.
111
Fisiología celular Interacción genética
+ -
112
Fisiología celular Interacción genética
Alelos Múltiples
Si bien puedo poseer solo dos alelos por vez (paterno o materno), dentro de la
variabilidad genética de la población puedo tener un gran número de alelos.
113
Fisiología celular Interacción genética
Ll
LL
Muerto
114
Fisiología celular Interacción genética
115
Fisiología celular Interacción genética
116
Fisiología celular Interacción genética
Alelo mortal
completamente
dominante
Alelos mortales
(deletéreos)
1) El que no tiene efecto genotípico/
fenotípico obvio en los heterocigotos.
Alelo mortal
recesivo
2) El que presenta un fenotipo diferente
cuando es heterocigoto.
117
Fisiología celular Interacción genética
Alelo mortal
completamente
dominante
M_ = MM ó Mm
Alelos mortales
(deletéreos)
1) El que no tiene efecto genotípico/
fenotípico obvio en los heterocigotos.
Alelo mortal M_ = MM ó Mm fenotipo normal
recesivo mm fenotipo muerto
mm 2) El que presenta un fenotipo diferente
cuando es heterocigoto.
MM fenotipo normal
Mm fenotipo “alterado”
mm fenotipo letal
118
Fisiología celular Resumen: Proporción Genotípica/Fenotípica
Cromosomas autosómicos y heterocromosomas
Cromosomas autosómicos
Cromosomas
heterocromosomas
Cromosomas sexuales
119
Fisiología celular Resumen: Proporción Genotípica/Fenotípica
Paterno
El genotipo masculino
X Y
XY Heterocigoto
X XX YX
Materno
F1
X XX YX El genotipo femenino
1/2 XX Homocigoto
120
Fisiología celular Resumen: Proporción Genotípica/Fenotípica
Paterno
X Y
X- XX- YX-
Materno
X XX YX
121
Fisiología celular Resumen: Proporción Genotípica/Fenotípica
122
Fisiología celular Resumen: Proporción Genotípica/Fenotípica
123
Fisiología celular Resumen: Proporción Genotípica/Fenotípica
Monohíbirida P2
Genotipo A a
1 gen con dos alelos Aa Aa
A AA aA
P1
Negro = AA a Aa aa
4 opciones
Blanco = aa
Fenotipo
Genotipo:
Dominancia completa
[( n )( n )]g = opciones genotípicas
3 Obscuro : 1 blanco
n = número de alternativas (alelos)
g = número de genes Dominancia incompleta
124
Fisiología celular Resumen: Proporción Genotípica/Fenotípica
Dihíbirida AB Ab aB ab
Genotipo AB AABB AAbB aABB aAbB
2 gen con dos alelos Aa Bb Ab AABb AAbb aABb aAbb
125
Fisiología celular Resumen: Proporción Genotípica/Fenotípica
Dihíbirida
Dominancia completa
AB Ab aB ab
Fenotipo
9 (Obscuro/altos) : 3 Obscuro/bajos: 3 Blancos/altos : 1 Blanco/bajo
126
Fisiología celular Resumen: Proporción Genotípica/Fenotípica
Fenotipo Fenotipo
AB Ab aB ab
AB AABB AAbB aABB aAbB AABB = único negro/alto
Ab AABb AAbb aABb aAbb aabb = único blanco/bajo
aB AaBB AabB aaBB aabB
ab AaBb Aabb aaBb aabb
*Todos los heterocigotos para A (A,a):
Grises
*Todos los heterocigotos para B (B,b):
Por lo tanto podremos encontrar combinaciones: Mediana
Blancos : Altos/medianos/bajos
Obscuros : Altos/medianos/bajos
Grises : Altos/medianos/bajos
127
Fisiología celular Resumen: Proporción Genotípica/Fenotípica
Aa BB AA bB AA bb
aa BB aa bB aa bb
AA BB Aa bB Aa bb
128
Fisiología celular Resumen: Proporción Genotípica/Fenotípica
Polihíbrida
Genotipo
más de 2 genes con 8 opciones alélicas del padre
Aa Bb Cc
dos alelos
Color = Aa 64 opciones 8 opciones
alélicas 64 alternativas
Altura = Bb maternas
Enfermedad recesiva = Cc
Dominancia completa
Genotipo:
[( n )( n )]g = opciones genotípicas *Fenotipo
n = número de alternativas (alelos)
Dominancia incompleta
g = número de genes
[(2)(2)]3= 43 = 64
Codominancia
Combinaciones alélicas progenitor:
2g = 23 = 8
129
Fisiología celular Resumen: Proporción Genotípica/Fenotípica
Dominancia completa
130
Fisiología celular Resumen: Proporción Genotípica/Fenotípica
131
Fisiología celular Resumen: Proporción Genotípica/Fenotípica
Tarea:
132
Fisiología celular Resumen: Proporción Genotípica/Fenotípica
Tarea:
El pelo negro de los cobayos es producido por un gen dominante B y el pelo blanco por uno
recesivo b.
Determinar los posibles genotipos
I 1 2 en los individuos indicados.
II
3 4
III
1 2 3
IV 1
133
Fisiología celular Resumen: Proporción Genotípica/Fenotípica
Tarea:
El pelo negro de los cobayos es producido por un gen dominante B y el pelo blanco por uno
recesivo b.
Determinar los posibles genotipos
I en los individuos indicados.
1 2
II
3 4
III
1 2 3
IV 1
134
Genética Ejercicios
1.- La lana negra del borrego se debe a un alelo recesivo b y la lana blanca a su alelo
dominante B. Un macho blanco se cruza con una hembra blanca, ambos portadores del alelo
para lana negra. Producen un cordero blanco macho que posteriormente se somete a una
cruza de prueba con su madre. ¿Cuál es la probabilidad de que los descendientes del
cruzamiento de un F1 con los precursores sean negros?
135
Genética Ejercicios
3- A los pollos con alas y patas recortadas se les denomina trepadores. Cuando éstos se
aparean con aves normales producen descendientes trepadores y normales con la misma
frecuencia. Cuando los trepadores se aparean con aves trepadoras producen dos trepadores
y uno normal. El cruzamiento entre aves normales sólo produce progenie normal. ¿Cómo
pueden explicarse estos resultados?
4.- El color de plumaje del pato silvestre depende del conjunto de tres alelos: MR para el
patrón silvestre limitado. M para el silvestre y m para el silvestre oscuro. La jerarquía de
dominancia es MR > M > m. Determínese las proporciones genotípicas y fenotípicas
esperadas en la generación F1 a partir de las siguientes combinaciones:
a) MR MR X MR M b) MR MR X MR m c) MR M X MR m d) MR m X M m
136
Genética Ejercicios
El tamaño normal de patas, característico del ganado vacuno tipo Kerry, es producido por el
genotipo homocigoto DD. El ganado tipo Dexter de patas cortas posee el genotipo
heterocigoto Dd. El genotipo homocigoto recesivo es mortal, dado que origina productos
muertos, sumamente deformes. Por otra parte la presencia de cuernos en las reses es
codificada por el alelo recesivo de otro locus genético p; la ausencia de cuernos esta
determinada por el alelo dominante P.
137
Genética Ejercicios
Ejercicios
1
Un gen dominante b+ es responsable del color del cuerpo de la Drosophila silvestre; su
alelo recesivo b produce un color de cuerpo negro. Un cruzamiento de prueba de una
hembra de tipo silvestre y un macho negro, da una generación F1 de 52 negros y 58 de
tipo natural. A) ¿Cuál es el genotipo de la hembra?
Si las hembras F1 de tipo silvestre se cruzan con sus hermanos F1 negros. B)¿ Qué
proporciones genotípicas y fenotípicas pudieran esperarse en la generación F2?
2
El color de la piel en el ganado de raza Shorthorn presenta la siguiente interacción genética:
Color rojo CR CR, color roano (presencia de rojo y blanco) CR CW y color blanco por un
genotipo CWCW. A) cuando dos integrantes roanos se aparean entre si, ¿Qué proporciones
genotípicas y fenotípicas se esperan entre su descendencia? B) Si los individuos rojos se
aparean con animales roanos, que proporciones esperaremos encontrar?
138
Genética Ejercicios
Ejercicios
3 Varios cobayos negros del mismo genotipo se aparearon y produjeron una
descendencia de 29 negros y 9 blancos. A) ¿Qué genotipo pudiera predecirse que
tuvieran los padres? B) ¿De qué tipo de interacción genética se trata?
4 En los conejos, el pelo corto se debe a un gen dominante L y el pelo largo a su alelo
recesivo l. Una cruza entre una hembra de pelo corto y un macho de pelo largo
produce una camada de un conejo de pelo largo y siete de pelo corto. A) ¿Cuáles son
los genotipos de sus padres?, B) ¿Cuántos de los 8 conejos podrían tener el pelo
largo?
139
Genética Ejercicios
Ejercicios
Un alelo dominante L codifica para el pelo corto de los cobayos y su alelo recesivo l
6 codifica para el pelo largo. Los alelos codominantes en un locus de distribución
independiente específica al color del pelo, de modo que CYCY da un color amarillo,
CYCW crema y CWCW blanco. A partir del apareamiento de dos cobayos dihíbridos
heterocigotos, A) que proporción fenotípica y genotípica. B) Realice todas las
combinación posibles
B) la siguiente camada produce 8 lechones blancos con patas equinas y uno blanco con
patas hendidas. Ahora ¿Cuál es el genotipo más probable de la hembra?
140
Fisiología Celular
Importancia de la Fisiología Mitocondrial
141
Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
142
Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
143
Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
Teoría Endosimbiótica
Incorporación de células
libres mediante endocitosis
en las células eucariotas
primitivas, las cuales no
fueron digeridas,
adquiriendo funciones
simbióticas entre el
huésped y el hospedero.
144
Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
145
Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
Proteínas mitocondriales
codificadas en el ADN nuclear y
en el ADN mitocondrial
146
Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
Proteínas mitocondriales
codificadas en el ADN nuclear y
en el ADN mitocondrial
147
Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
148
Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
149
Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
La mitocondria es la fabrica
celular
Glucólisis
Gluconeogénesis
Glucogenólisis
B-Oxidación
Cetogénesis
Entre otras…
150
Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
La mitocondria es la fabrica
celular
Algunas vías metabólicas
importantes:
Glucólisis
Gluconeogénesis
Glucogenólisis
B-Oxidación
Cetogénesis
Entre otras…
151
Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
152
Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
GLUCÓLISIS
Vía metabólica en la cual consiste en oxidar la glucosa
*Como recordarán la oxidación implica hacer que pierda electrones la glucosa.
108 Capítulo 5
Esquema general de la glucólisis
1
ATP
ADP
ATP 2 NADH
ADP 2 NAD
Glucosa
2
Energía libre
2 ATP
2 ADP + 2 Pi
3
2 ATP
2 ADP + 2 Pi
Ácido pirúvico
Glucosa
Hexocinasa
Fase de
Glucosa-6-fosfato
inversión Fosfoglucoisomerasa
Fructosa-6-fosfato
Fosfofructocinasa
Fructosa-1,6-bifosfato
Aldolasa isomerasa
Dihidróxiacetona- Gliceraldehído-3-fosfato
Fase de Triosa fosfato
fosfato
beneficio 1,3-Bifosfoglicerato deshidrogenasa
Fosfoglicerocinasa
3-fosfoglicerato
108 Capítulo 5
Fosfogliceromutasa
ATP
1
2-fosfoglicerato
ADP
2 ADP + 2 Pi
154
Ácido pirúvico
Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
Glucólisis
Ciclo de Krebs
Ruta metabólica que forma parte de
C3 Ácido pirúvico
la respiración celular (vía aeróbica), CITOPLASMA
Ácido oxalacético
C4
CO2
Ciclo de Krebs 3 NADH + H+
C6 Ácido 1 FADH2
cítrico 1 ATP
C5
Ácido
α-cetoglutárico
CO2
155
Figura 5-8 Diagrama simplificado del ciclo de Krebs. El
Fisiología celular Respiración y metabolismo celulares Importancia de la Fisiología Mitocondrial
113
completo H C C S
H
CoA + H2O
HS CoA
COOH
Acetil CoA (C2) COOH H2O 2 H C H
H C H
Glucólisis portando” electrones desde el cicloC Ode Krebs hacia1 la cadena COOH C COOH H2O
de transporte de electrones. La primera molécula de esta
última cadena, a su vez, quedaH Creducida
H cuando acepta el par C H
Ácido cítrico (C6)
de electrones provenientes del NADH. Cuando los citocromos COOH
COOH COOH 3
reciben un par de electrones, dos iones férricos (Fe3+) quedan
C3 Ácido pirúvico reducidos a dos iones ferrosos (Fe2+). (C4) H C H
Ácido oxalacético Ácido cis-aconítico (C6)
CITOPLASMA
De este modo, la cadena de transporte de electrones H C COOH
actúa como un agente oxidante 8 para el NAD y el FAD. Con
todo, cada elemento de la cadena también funciona como H C OH
COOH
un agente reductor; un citocromo reducido transfiere su par
NADH + H+ COOH
NAD de electrones al
H C OH siguiente citocromo en la2H cadena (figura
Ácido isocítrico (C6)
CO2 5-10). De esta manera, los iones de hierro en cada citocromo
NADH + H+ H C (desdeH
quedan reducidos Fe3+ hacia Fe2+) y oxidados NAD
(desde
Matriz mitocondrial CoA Fe2+ hacia Fe3+) de manera alterna. Éste es un proceso exer-
C2 Acetil CoA COOH NADH + H+
gónico, y la energía que se obtiene se usa para fosforilar
2H 4
ÁcidoATP.
ADP hacia málico (C4)
La producción de ATP por medio del aco-
plamiento del sistema de transporte de electrones con la NAD
Ácido oxalacético 7 se denomina de manera apropiada fos-
C4 fosforilación de ADP
forilación oxidativa.
CO2 H2OEl acoplamiento no es 100% eficiente entre la energía libe-
H COOH
Ciclo de Krebs 3 NADH + H+ rada por el transporte de electrones (la parte “oxidativa” de la
C6 Ácido 1 FADH2 C
cítrico 1 ATP
fosforilación oxidativa) y la energía incorporada en los enlaces
C5 químicos del ATPC (la parte de “fosforilación” del término). Esta
Ácido
α-cetoglutárico
diferencia de energía escapa del cuerpo como calor. La
HOOC H FADHpro-2
ducción de calor metabólica se necesita2H para mantener la
Ácido
temperatura fumárico
corporal (C4)
interna. CO2
CO2 FAD
6 ATP
Figura 5-8 Diagrama simplificado del ciclo de Krebs. El
diagrama muestra cómo el ácido oxalacético de cuatro carbonos de
COOH
largo original se regenera al final de la vía cíclica. Sólo se muestran
APLICACIÓN CLÍNICA
COOH ADP H C H
los números de átomos de carbono en los intermediarios del ciclo de
Los radicales libres son moléculas con electrones desaparea- NADH + H+
Krebs; los números de hidrógenos y oxígenos no se toman en cuenta H C H 2H H C H
en este esquema simplificado. dos, en contraste con moléculas que no son radicales libres
H C por
porque tienen dos electrones H orbital. Un radical superóxido
GTP GDP NAD C O
es una molécula de oxígeno con un electrón extra, desapa- CO2
Transporte de electrones COOH
reado. Éstos pueden generarse en las mitocondrias por escape COOH
NAD = Nicotinamida
y fosforilación oxidativa de electrones desde el sistema de transporte de electrones.
Ácido succínico (C4) Ácido α-cetoglutárico (C5)
Los radicales superóxido tienen algunas funciones fisiológicas
adenina
Integrada endinucleotido
los pliegues, o crestas, de la membrana mito- conocidas; por ejemplo, se producen en leucocitos fagocíti-
5
condrial interna, hay una serie de moléculas que sirven como cos, donde se necesitan para la destrucción de bacterias. Aun
un sistema de transporte de electrones durante la respira- así, la producción de radicales libres y otras moléculas clasifi-
FAD =Flavin adenina
ción aeróbica. Esta cadena de moléculas de transporte de cadas como especies de oxígeno reactivas (incluso los radica-
les libres superóxido, hidroxilo y óxido nítrico) han quedado
H2O
electrones consta de una proteína que contiene flavín mono-
dinucleotido Figura
nucleótido (FMN, se deriva de la vitamina riboflavina), coen- 5-9 157
implicadas en muchos procesos morbosos, entre ellos ateros-
Ciclo de Krebs completo. Note que, por cada “vuelta” del ciclo, se producen un ATP, tres NADH y un FADH2.
clerosis (endurecimiento de las arterias, sección 13.7). En con-
zima Q, y un grupo de pigmentos que contienen hierro
Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
Respiración y metabolismo celulares 113
adenina dinucleotido
condrial interna, hay una serie de moléculas que sirven como
un sistema de transporte de electrones durante la respira-
cos, donde se necesitan para la destrucción de bacterias. Aun
así, la producción de radicales libres y otras moléculas clasifi-
cadas como especies de oxígeno reactivas (incluso los radica-
ción aeróbica. Esta cadena de moléculas de transporte de
les libres superóxido, hidroxilo y óxido nítrico) han quedado
electrones consta de una proteína que contiene flavín mono-
implicadas en muchos procesos morbosos, entre ellos ateros-
FAD =Flavin adenina
nucleótido (FMN, se deriva de la vitamina riboflavina), coen-
zima Q, y un grupo de pigmentos que contienen hierro
clerosis (endurecimiento de las arterias, sección 13.7). En con-
secuencia, las especies de oxígeno reactivas se han descrito
dinucleotido
llamados citocromos. El último de estos citocromos es el
citocromo a3, que dona electrones al oxígeno en la reacción
como productoras de un estrés oxidativo que se ejerce sobre
el cuerpo. Los antioxidantes son moléculas que recolectan
de oxidación-reducción final (como se describirá en breve). radicales libres y protegen al cuerpo contra especies de oxí-
Estas moléculas del sistema de transporte de electrones geno reactivas.
están fijas en su posición dentro de la membrana mitocon- 158
drial interna de tal manera que pueden captar electrones del
159
Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
1/8
Citrato Sintasa
160
Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
2/8
Aconitasa
161
Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
3/8
Isocitrato deshidrogenasa
162
Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
4/8
163
Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
5/8
Succinato tiocinasa
164
Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
6/8
Succinato deshidrogenasa
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Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
7/8
Fumarasa
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Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
8/8
Malato deshidrogenasa
167
Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
168
Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
169
Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
170
Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
Quimiómosis
Síntesis de ATP mediante la fuerza osmótica producida por el desplazamiento de H+ del
espacio intermembranal al espacio de la matriz mitocondrial.
Fosforilación oxidativa
Es el proceso metabólico de obtención de ATP mediante un conjunto de reacciones acopladas
de oxido-reducción, cuyo aceptor final es el oxigeno.
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Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
172
Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
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Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
Analogía de un Sistema Termodinámico de multiples pasos
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Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
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Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
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Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
177
Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
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Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
Electronegatividad
Menos Más
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Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
Matriz Mitocondrial
Espacio intermembranal
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Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
181
Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
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Fisiología celular Importancia de la Fisiología Mitocondrial
ATP SINTASA
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