Mielina

La mielina es una estructura multilaminar formada por las membranas plasmáticas de

las células de Schwann que rodean con su citoplasma a los axones de las neuronas,
creando una protección además de otras funciones.1 Desde el punto de vista
bioquímico está constituido por material lipoproteico que constituye algunos sistemas
de bicapas fosfolipídicas. Se encuentra en el sistema nervioso de los vertebrados,
formando una capa gruesa alrededor de los axones neuronales que permite la
transmisión de los impulsos nerviosos a distancias relativamente largas gracias a su
efecto aislante. Este recubrimiento se conoce como «vaina de mielina».
Las vainas de mielina son producidas por células gliales: células de Schwann en
el sistema nervioso periférico y oligodendrocitos en el sistema nervioso central. Las
células de Schwann se enrollan en torno a un único axón mediante su citoplasma,
mientras que los oligodendrocitos poseen muchas prolongaciones que se enrollan
alrededor de axones de varias neuronas.
Las enfermedades que deterioran la vaina de mielina producen graves trastornos del
sistema nervioso, ya que el impulso nervioso no se transmite a la suficiente velocidad o
bien se detiene en mitad de los axones. Este tipo de patologías suelen ser
enfermedades autoinmunes. Ejemplos de estas enfermedades son la esclerosis
múltiple y la leucodistrofia.

Composición
Su composición exacta varía según el tipo de célula considerado, aunque en general
está constituida en un 40 % por agua y, en seco, por un 70-85 % de lípidos y un 15-
30 % de proteínas. Una de las características de los lípidos de la mielina es la riqueza
en glicolípidos de los cuales los cerebrósidos son los más típicos.2 El lípido más
importante es un glucoesfingolípido llamado galactocerebrósido, y también es rica
en esfingomielina, un esfingofosfolípido formado por un aminoalcohol
llamado esfingosina, una cadena de ácido graso, un grupo fosfato y colina.
La mielina es de color blanco, por lo que los axones mielinizados de las neuronas
forman la llamada materia blanca. Por otro lado, los cuerpos neuronales, que no están
mielinizados, constituyen la materia gris. Así, la corteza cerebral es gris, al igual que el
interior de la médula espinal (en este caso los somas o cuerpos neuronales se disponen
en el centro y la mayoría de axones discurren por la periferia)
Proteínas de la mielina del sistema nervioso central
Las dos principales proteínas de la mielina del sistema nervioso central son:

 MBP (myelin basic protein: ʽproteína básica de la mielina’)

 PLP (proteolipid protein: ʽproteína proteolípida’).

Función
La mielina se dispone en varias capas en torno al axón de las neuronas, originando la
llamada vaina de mielina. Esta cubierta, no es completamente continua, sino que entre
los segmentos mielinizados quedan regiones desnudas de los axones llamados nódulos
de Ranvier donde se acumulan los canales iónicos. Dado que la mielina es un aislante
electro químico, aumenta la resistencia de la membrana axónica y, por tanto, la
velocidad de conducción del impulso nervioso de forma que los potenciales de acción
pasan de un nódulo de Ranvier a otro. Esto se conoce como conducción saltatoria del
impulso nervioso y permite una transmisión más rápida del potencial de acción. En
general, una neurona con los axones recubiertos de mielina transmite los impulsos
nerviosos unas cien veces más rápido que una neurona amielínica, produciendo una
mayor eficacia en el funcionamiento del organismo.

Enfermedades de la mielina[editar]
En el sistema nervioso periférico, los autoanticuerpos de la mielina participan en varias
enfermedades, como el GQ1b en la variante de Miller-Fisher del síndrome de Guillain-
Barré, el GM1 en la neuropatía multifocal motora y los sulfátidos de la glucoproteína
asociada a la mielina (MAG) en las neuropatías periféricas que se asocian a las
gammapatías monoclonales.
La proteína homóloga de PLP (proteína proteolipídica) en el sistena nervioso periférico
es la proteína P0, cuyas mutaciones provocan la enfermedad neuropática conocida
como síndrome de Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo 1B. La forma más frecuente de
CMT es la 1A que está provocada por una duplicación del gen PMP22; las pérdidas del
gen PMP22 originan otra neuropatía hereditaria denominada propensión hereditaria a
las parálisis de presión.
La esclerosis múltiple es probable que la proteína básica de la mielina (myelin basic
protein MBP), y la proteína del sistema nervioso central cuantitativamente menor,
denominada MOG (glucoproteína oligodendrocitaria de la mielina), actúen como
antígenos para las células T y B, respectivamente. La ubicación del MOG en la lámina
más externa de la cubierta de mielina del sistema nervioso central hace que sea el
objetivo de los autoanticuerpos.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurológica progresiva, que
ataca a las células nerviosas (neuronas) encargadas de controlar los músculos
voluntarios. Esta enfermedad pertenece a un grupo de dolencias llamado
enfermedades de las neuronas motoras, que son caracterizadas por la degeneración
gradual y muerte de este tipo de neuronas y finalmente del organismo.
La mielinolisis central pontina es un síndrome conocido desde principios de la década
de 1960. Consiste en una desmielinización de la sustancia blanca cerebral. Su
mecanismo fisiopatológico se basa en los cambios osmóticos producidos en esta
estructura en corregirse de manera brusca una hiponatremia preexistente.
La enfermedad de Baló o esclerosis concéntrica de Baló es una enfermedad
neurológica rara, caracterizada por la desmielinización en el cerebro. Esta enfermedad
afecta típicamente a niños, aunque algunos casos se han descrito en adultos. Los
síntomas incluyen parálisis progresiva, espasmos involuntarios del músculo, y otros
problemas neurológicos. Las lesiones consisten en placas irregulares de
desmielinización que se extienden en una serie de círculos concéntricos.
La leucodistrofia es un trastorno genético hereditario resultante de la degeneración de
la grasa de la vaina de mielina que cubre las fibras nerviosas del cerebro y las glándulas
adrenales. Esta destrucción de la mielina puede ser primaria, por defecto de las
enzimas que participan en la formación o el mantenimiento de la mielina, o
secundaria, por procesos de variado origen: vascular, infeccioso, inflamatorio,
autoinmune o tóxico. Resulta en alteraciones motoras y visuales.

1. Arroyo, E. J. et al. (2000). On the molecular architecture of myelinated fibers.

2. ↑ Taleisnik, Samuel (2010). Neuronas: desarrollo, lesiones y regeneración.
Argentina: Encuentro. p. 62.
3. ↑ Boggs, J.M. (2006). «Myelin basic protein: a multifuncional protein.». Cell
Mol Life Sci

ENFERMEDAD DE WILSON

Descripción general

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco frecuente que causa

una acumulación de cobre en el hígado, el cerebro y otros órganos vitales. A la
mayoría de las personas se les diagnostica la enfermedad de Wilson entre los
5 y los 35 años, pero también puede afectar a personas más grandes o más
jóvenes.

El cobre juega un papel fundamental en el desarrollo de nervios saludables,

huesos, colágeno y melanina, los pigmentos de la piel. Normalmente, el cobre
se absorbe de los alimentos y el exceso se excreta a través de una sustancia
producida en el hígado (bilis).

Sin embargo, en las personas que tienen la enfermedad de Wilson, el cobre no

se elimina correctamente y, en su lugar, se acumula, posiblemente hasta
alcanzar un nivel que supone un riesgo para la vida. Cuando se diagnostica
pronto, la enfermedad de Wilson es tratable, y muchas personas que padecen
este trastorno llevan una vida normal.

Atención de la enfermedad de Wilson en Mayo Clinic

Síntomas

La enfermedad de Wilson está presente desde el nacimiento, pero los signos y

síntomas no se manifiestan hasta que se acumula cobre en el cerebro, el
hígado u otro órgano. Los signos y síntomas varían en función de las partes del
cuerpo afectadas por la enfermedad. Estos pueden ser:
  Fatiga, falta de apetito o dolor abdominal

 Color amarillento en la piel y en la parte blanca de los ojos (ictericia)

 Cambios de color en los ojos a marrón dorado (anillos de Kayser-Fleischer)

 Acumulación de líquido en las piernas o en el abdomen

 Problemas para hablar, para tragar o con la coordinación física

 Movimientos descontrolados o rigidez muscular

Cuándo consultar al médico

Pide una consulta con el médico si tienes signos y síntomas que te preocupen,
especialmente, si uno de tus familiares tiene enfermedad de Wilson.

Solicite una Consulta en Mayo Clinic

Causas

Patrón hereditario autosómico recesivo

La enfermedad de Wilson se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo
que significa que para padecer la enfermedad debes heredar una copia del gen
defectuoso de cada padre. Si recibes un solo gen anormal, no padecerás la
enfermedad, aunque se te considerará portador y es posible que tus hijos
hereden el gen.

Factores de riesgo

Puedes correr un riesgo mayor de tener enfermedad de Wilson si tus padres o

hermanos tienen la afección. Pregúntale al médico si es necesario que te
realices un análisis genético para determinar si tienes la enfermedad de Wilson.
Diagnosticar la enfermedad con la mayor antelación posible aumenta
drásticamente las posibilidades de que el tratamiento sea exitoso.

Complicaciones

El hígado normal comparado con un hígado con cirrosis

Si no se trata, la enfermedad de Wilson puede ser mortal. Algunas de las
complicaciones graves son:
  Cicatrices en el hígado (cirrosis). A medida que las células hepáticas tratan de
reparar los daños causados por el exceso de cobre, se forma tejido cicatricial en
el hígado, lo cual dificulta su función.

 Insuficiencia hepática. Puede producirse de manera repentina (insuficiencia

hepática aguda) o avanzar poco a poco a lo largo de los años. Una opción de
tratamiento podría ser el trasplante de hígado.

 Problemas neurológicos persistentes. Los temblores, los movimientos

musculares involuntarios, la marcha desgarbada y las dificultades del habla
suelen mejorar con el tratamiento para la enfermedad de Wilson. Sin embargo,
algunas personas pueden tener dificultades neurológicas persistentes, a pesar
del tratamiento.

 Problemas renales. La enfermedad de Wilson puede dañar los riñones, lo que

ocasiona problemas, como cálculos renales y una cantidad anormal de
aminoácidos excretados en la orina.

 Problemas psicológicos. Pueden ser cambios en la personalidad, depresión,

irritabilidad, trastorno bipolar o psicosis.

 Problemas sanguíneos. Puede ser la destrucción de los glóbulos rojos

(hemólisis) que produce anemia e ictericia.

COBALAMINA
Nutriente del complejo de la vitamina B que el cuerpo necesita en pequeñas
cantidades para funcionar y mantenerse sano. La cobalamina ayuda a
producir glóbulos rojos, ADN, ARN, energía y tejidos, y mantener sanas las
células nerviosas. Se encuentra en el hígado, la carne vacuna, los huevos, la
carne de aves, los mariscos, la leche y los productos lácteos. La cobalamina es
soluble en agua (se puede disolver en agua) y se debe tomar todos los días. La
insuficiencia de cobalamina puede causar ciertos tipos de anemia (afección
en que la cantidad de glóbulos rojos es inferior a la normal) y trastornos
neurológicos. Está en estudio junto con el folato para la prevención y el
tratamiento de algunos tipos de cáncer. También se llama cianocobalamina y
vitamina B12.