Malformaciones congénitas del sistema nervioso en pediatría

Patología pediátrica
Blanca
Alba Pizarroso Fernández

UCLM
2º cuatri 2023
Expediente académico 1
TEMA 1: MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL SISTEMA NERVIOSO
El sistema nervioso del niño está en continuo desarrollo y crecimiento, por

lo que es muy vulnerable a las alteraciones y enfermedades neurológicas en el
niño y esto puede tener graves consecuencias en su vida.

La neuropediatría es la especialidad que se ocupa de supervisar el
desarrollo correcto del sistema nervioso y tratar sus alteraciones. Esto se hace
desde el nacimiento hasta los 18 años, a pesar de que a los 3 ya están
adquiridas las habilidades motoras, sensitivas y cognitivas que permitirán el
desarrollo normal de la vida adulta. Las enfermedades neurológicas se
producen por una alteración anatómica o funcional del SN, y se denominan
patologías en el, neurodesarrollo debido a que afecta al desarrollo normal.

La etiología puede ser genética, congénita o adquirida, y la clínica puede
ser física, cognitiva, emocional y conductual.
Las malformaciones cerebrales son alteraciones congénitas del
desarrollo anatómico del SN. Están presentes en el momento del nacimiento y
originadas por la ausencia de uno o más tejidos durante el desarrollo
embrionario; esto puede ser por causas infecciosas, radiológicas o

medicamentosa que afecta al desarrollo del cerebro. Tipos de patologías:
L a m i c ro c e f a l i a e s u n a p at o l o g í a e n l a q u e l a c a b e z a e s
proporcionalmente pequeña con relación al resto del cuerpo. Puede deberse a
causas genéticas y/o congénitas. Con las microcefalias se altera el desarrollo de
las funciones motrices y del habla, teniendo como Iliad con TDAH y déficit
intelectual.
Malformaciones de Arnold es una patología en la que se produce una
hernia de estructuras necrológicas por el agujero occipital que puede provocar
hidrocefalia. Se suele asociar a distaría espinal (fijación de tejidos en la
columna vertebral).
Agenesia del cuerpo calloso: se trata de una patología en la que no
existe cuerpo calloso, asociada a malformaciones en otras partes del cuerpo.
Los efectos derivados del trastorno son variables. En el caso de los niños suele.
Ir ligados a malformaciones más graves con coomorbilidad de retraso
intelectual, convulsiones, hidrocefalia y espasticidad.
TEMA 2: DISRAFIA ESPINAL

La espina bífida es un defecto congénito de la columna vertebral que se
presenta como consecuencia de un fallo en el cierre de la columna vertebral
durante el primer mes de gestación. Su etiología es idiopática, aunque se
barajan varios factores genéticos y antecedentes familiares, déficit de ácido

cólico y vit. B9, déficit de zinc, diabetes mellitus, influenzae. En cuanto a la
patogenia encontramos un defecto en el cierre de los arcos vertébrales y deja
sin protección la médula espinal. Esto se da en la etapa de diferenciación entre
la médula espinal y el encéfalo.
La fisiopatología se caracteriza por hernia en las hojas meníngeas (esto es
irreversible y permanente). Este defecto provoca varios grados de parálisis y

pérdida de sensibilidad en los MMII, unido a afectaciones intestinales y
urinarias.
Tipos de disrafia espinal:
Espina bífida oculta: es una forma benigna ya que solo hay anomalía ósea
sin alteración del conducto espinal. La anomalía consiste en una ausencia de
fusión entre dos laminas de la vértebra afectada
Espina bífida abierta: en esta anomalía se produce un defecto en la

fusión de las vértebras con salida del contenido espinal (meningocele).
Mielomeningocele: es la forma más grave (cuanto más alta sea la lesión,
más grave será). El quiste contiene hojas meníngeas, médula espinal y raíces
nerviosas, lo que motiva un déficit neurológico. La clínica de esta alteración en
la contingencia intestinal y de la vejiga, hidrocefalia (asociada a la
malformación Arnold-chiari ya que el desplazamiento obstruye los agujeros de
salida de LCR). Como consecuencia podemos encontrar paralisis sensitivo-
motor a nivel lumbar y sacro, alteraciones esfinterianas, infecciones del tracto
jrinaril, reflujo vesical uretral, insuficiencia renal…
TEMA 3: ALFORMACIONES CEREBRALES. CRANEOSINÓSTOSIS.

HIDROCEFALIA
La craneosinóstosis es el cierre prematuro de una o varias estructuras
craneales que puede ir acompañado de déficit intelectual (no va acompañado
de bajo CI). Esto produce una interferencia en el crecimiento cerebral, por lo
que la dirección de crecimiento se desplaza y el cráneo toma una forma

irregular.
La hidrocefalia es una alteración cuya característica principal es el
acúmulo excesivo de LCR (aumento de tamaño de los ventrículos cerebrales).
Normalmente esta patología se produce por una obstrucción de los agujeros
Inter ventriculares (de drenaje) de LCR. A esto se le llama hidrocefalia
obstructiva (puede ser de etiología adquirida -a lo largo de la vida- o

congénita). Por otro lado tenemos la hidrocefalia comunicante. En este caso el
defecto está a en la absorción del LCR bien por exceso de producción o
defecto de absorción del líquido.
La clínica de esta patología en lactantes cursa con un aumento del tamaño
de la cabeza(macrocefalia) (debido a la ausencia de suturas), aumento de la
presión intracraneal, venas dila, ojos hacia abajo, vómitos, desnutrición,
somnolencia, convulsions, cefalea, irritabilidad, inquietud…
TEMA 4: PARÁLISIS CEREBRAL INFANTIL
La encefalopatía hipoxicoisquémica son los efectos que tiene el SNC tras

estar expuesto a una hipoxia de manera intrauterina, perinatal o postnatal.
La parálisis es la primera causa d diversidad funcional motora en la

infancia que afecta a 2/1000 niños sin preferencia de género o raza. Está
causado por enfermedades infecciosas y vasculares (estabilizadas) en las
primeras etapas del desarrollo, así como dificultades en el parto,
incompatibilidad Rh materno-fetal, alteraciones maternas… que afectan al SNC.
Esta lesión va a afectar en la maduración del SN, pero sus efectos se
encontrarán paliados por la neuroplasticidad, que permitirá que zonas sanas
del cerebro suplan la función de aquellas zonas lesionadas.

La fisiopatologia de esta enfermedad cursa con hipoxia en el momento
cercano al nacimiento, por lo que la percusión cerebral no es adecuada y se
produce una encefalopatía isquémica durante el parto (lesiones que se pueden
observar por neuroimagen). La zona lesionada es la MNS por lo que se
produce una desinhibición de los movimientos reflejos, afectando a estos, la
postura y los movimientos.

Clínica. Los principales síntomas son las afectaciones es motrices que
impiden un desarrollo óptimo de la motricidad y la psicomotricidad.
Normalmente esta relacionado con epilepsias, deficiencias visuales y auditiv@,
y dificultades ortopédicas que aumentan conforme El Niño crece por
inadecuación del crecimiento muscular al óseo.
Clasificación:
1) espástica/hipertónica (77% de los casos): cursa con aumento del

tono muscular (pudiendo llegar a espasticidad) causada por lesión en la
corteza cerebral (mov. Voluntarios)
1) Monoplejia
2) Diplejja: marcha entrecruzando las piernas con pie equino y
parálisis en MMII. MMSS menos acusado
3) Hemiplejía: cuesta bipe, sedestación y gateo. Afectación en la
ejecución de AVDs
4) Hemiplejía doble: alteración de los 4 miembros pero con mayor
acusación de un hemicuerpo. Comportamiento de
hemiplejía+hemiparesia
5) Triplejía: afectación de los MMII y un MS. Cursa con espasticidad
y resistencia al movimiento pasivo (movimientos entrecortados)
6) Tetraplejía: todas las extremidades están afectadas con mayor
acusación en MMSS. La MNS se encuentra afectada por lo que los

movimientos voluntarios también estarán afectados. Se producen
alteraciones en el lenguaje (respiración, emisión de la voz y
movimientos bucales)
2) Parálisis cerebral atetósica/disquinética (2’6%- lesión de los
ganglios basales) hay fluctuación en el tono muscular hipo-hiper. Se
altera la postura, el lenguaje y aparecen movimientos involuntarios

(Corea, atestosis, temblores, balismo y distonía.
3) Atáxicas (2’45%-lesión cerebelosa):cursa con hipotonia muscular
generalizada, Ia coordinación del movimiento (pero la fuerza está
conservada) y alteraciones del equilibrio y la deambulación. Se
encuentra
4) Mixta. Se encuentran combinaciones de tnos motores con
alteraciones del tono, movimiento y posturas. El daño cerebral se

encuentra en varios centros motores, por lo que la clínica será variada y
dependiente de la zona afectada.
TRASTORNOS ASOCIADOS
-problemas motrices: las manos quedan inutilizables por lo que El Niño no
puede reconocer, manipular o percibir información de objetos y del mundo
que le rodea, así como el desarrollo del esquema corporal, ya que este se
desarrolla con el movimiento (hasta los 18meses)

-diversidad funcional cognitiva: aparece en 2/3 de los pacientes, siendo
muy frecuente en niños con cuadriplejia espástica.
-inteligencia: puede ser normal, pero suele estar afectada bien por la
lesión o por el síndrome de privación (déficit de experiencias)
- cuadros convulsivos: 1/3 de - Tno ortopédicos por luxación

los niños de cadera y otras alteraciones
- Alteraciones en la audición óseas

(hipoacusia) - Retracciones musculares: el
- TDH músculo no crece a la vez que el
- aprendizaje hueso
- Comunicación - Tnos dérmicos
- Disertáis: movimientos - Alteración de percepción
anormales involuntarios. Hay - Alteración emocional

movimientos coreo-atestosicos - Defectos oculares sensitivos y
bucolinguales que predominan al motores (estrabismo y errores de
habla visión)
- Problemas del desarrollo - Aislamiento, problemas
- Alimentación y digestivos: interrelación social, psicosociales

masticación deglución, reflujo - Psicomotricidad afectada
esofágico - Disfagia, acaba produciendo
- Tnos del equilibrio caries
- Ansiedad y depresión en la
adolescencia
TEMA 5: EPILEPSIA
La epilepsia es una de las enfermedades neurológicas principales. Se
produce por una lesión en el SNC en la que hay una descarga neuronal
excesiva de manera brusca, periódica y repetitiva. Se caracteriza por un
marcado incremento de la excitabilidad neuronal que induce un número

recurrente de convulsiones. Esta patología idiopatica- se presupone una lesión
mínima en el cerebro- afecta al 1-2% de la población española siendo de las
más frecuentes junto con el ictus y el párkinson. Aparece en la primera década
de la vida, aunque también hay un pico de incidencia en la vejez. Es más
frecuente en varones de bajo nivel socioeconómico. Generalmente tiene buen
pronóstico y una duración media de 10-12 años.
La epilepsia funcional es aquella en la que hay presencia de convulsiones

pero no hay lesiones ni anomalías neurológicas, sin embargo si hay
alteraciones encéfalográficas.
Fisiopatología El EEG detecta la carga eléctrica excesiva de las neuronas
(poténciales de acción). Esto está producido debido a un fallo en el mecanismo
neuronal inhibidor (NT GABA). Exceso de glutamato
Clasificación:
- no convulsivas: hay presencia d ausencias en las que El Niño está
durante 30s con alteración de la consciencia. Ocurre principalmente en niños.
Tien principio y fin bruscos.
- generalizadlas convulsivas: suelen precederse de síntomas

prodrómicos Inespecíficos (cambios de humor, malestar, pesadez de
cabeza, irritabilidad, alteración del sueño, apetito y comportamiento). La
característica clínica es la pérdida de consciencia (obnubilación). Suele ir

predecidlo por una sintomatología denominada aurea (cursan con
alucinaciones visuales, auditiva o subjetivas).
- Clínica tónica : grito por espasmo de la laringe, apnea, cianosis,

opistótonos, morderse la lengua
- Clínica clónica: convulsión
- Localizadas parciales o no generalizadas: no existe pérdida del cto
o es incompleto. La descarga es en una zona localizada y su clínica

depende de la zona:
- Motoras (lóbulo frontal): movimientos anómalos repetitivos
- Sensoriales: parestesias focales, sensaciones auditivas, visuales,

olfativas, gustativas y vertiginosas
- Psíquicas: alucinaciones y alteración de desconocimiento y de

familiaridad, miedo, ansiedad…
Factores precipitantes
Suelen ocurrir en presencia de estímulos luminosos, menstruación, estrés,
falta de sueño…
TEMA 6: ENFERMEDADES INFECCIOSAS DEL SN
La meningitis bacteriana aguda es una inflamación de las meninges y el

LCR que circula por ellas, y afecta tanto a, encéfalo como a la médula espinal
(también puede afectar a los ventrículos cerebrales, vasos sanguíneos, nervios

craneales y tejido cerebral). Es una patología bacteriana producida por
meningococos o neumococos, bacterias que se encuentran en la nasofaringe
de gran parte de la población.
En esta patología se producen signos de irritación meníngea debido a un
proceso inflamatorio, por lo que todo deslizamiento de estructuras nerviosas
sobre ellas, será doloroso. El individuo tiende a adoptar posturas que impiden
ese deslizamiento.
Para el tratamiento se utiliza principalmente antibiótico y tratamiento
sintomático, aunque en algunos casos es necesaria la hospitalización.
La meningitis puede tener como efectos secundarios ictus, debido a la
alteración de los vasos sanguíneos, su clínica depende de la zona en la que se
haya sufrido el accidente cerebral; daño neurológico irreversible; coma;
encefalitis…
La meningitis viral es menos grave y más frecuente que la bacteriana. Se
suele desarrollar entre el verano y el otoño y en niños menores de 5 años. Está
producida por el entero virus (intestinal)
La poliomielitis es una enfermedad vírica (polio -virus gástrico-) aguda en
la que se destruyen las motoneuronas pudiendo llegar a producir parálisis y
muerte. Esto se produce debido a la necrosis de neuronas y su sustitución por
células glia, dejando el crecimiento óseo de las extremidades afectadas con un

crecimiento retardado en el que los huesos se ven acortados, adegazados y, en
ocasiones, deformados.
TEMA 7: DISFUNCIÓN CEREBRAL MÍNIMA
Se trata de una alteración del SNC muy leve en el que podemos encontrar
algunas funciones cerebrales afectadas (lenguaje, atención, memoria,
lectoescritura, FE, cálculo, percepción, habilidades motrices y conducta
emocional). Estas alteraciones son sutiles y pueden pasar desapercibidas, pero

conforme el niño va creciendo se observan retrasos evolutivos.
El desarrollo psicomotor es un proceso gradual, continu, progresivo y
evolutivo, en el que es posible identificar etapas o estadios e creciente nivel de
complejidad, siendo similares en todos los niños, aunque a un ritmo variable.
Inicia en la concepción y culmina en la madurez. Las habilidades mencionadas
son la comunicación, conducta y motricidad del niño. El desarrollo de esta
función es primordial para que El Niño realice actividades cada vez más
complejas y consecutivas (deambulación: sentarse-bipedestación- marcha).
Un retraso en el desarrollo psicomotor significa que los hitos no se están
consiguiendo o, si se hacen, son de manera anómala.
TEMA 8: DISFUNCIÓN COGNITIVA
Las discapacidades intelectuales y del desarrollo son trastornos que suelen

estar presentes desde el nacimiento, y que afectan de manera negativa al
proceso de desarrollo físico, intelectual y emocional del niño, solo se considera
como discapacidad si afecta a la funcionalidad. Afecta al 3% de la población.
Las HHCC se adquieren de manera lenta e incompleta a lo largo del
desarrollo, caracterizado por un funcionamiento intelectual inferior a la media
acompañado de una menor capacidad de adaptación . Produce limitaciones en
las áreas de habilidades adaptativas (comunicación, cuidado personal, vida en

el hogar, HHSS, habilidades académicas, de ocio, de trabajo… alteraciones en
las áreas). No tienen porque aparecer en todas las áreas.
Esta discapacidad está provocado por varias causas (genéticas,
congénitas, sociales, adquiridas, socioeconómicas, psicológicas, conductuales,
educacionales…
Se observan alteraciones del desarrollo motor, del lenguaje y
comunicación, social, cognitivo… estas personas suelen tener rasgos físicos

distintivos, problemas de salud, Salud mental y alteraciones de la conducta.
A veces esta patología va asociado con enfermedad mental, TDAH,
comunicación verbal, procesos cognitivos, agitación psicomotora, irratibilidad,
agresividad, dificultad de las RRSS, alteraciones sensoriales, baja autoestima,
problemas en el aprendizaje, baja tolerancia al estrés y la frustración, falta de
habilidades de solución de problemas, alteraciones de la imagen corporal,
alteración del juicio…
TEMA 9: TRASTORNOS DEL APRENDIZAJE
Las discapacidades de, aprendizaje afectan a la manera en la que el
cerebro gestiona la informa. Incluyen dislexia, discal Luis, disgrafia y dispraxia.

Se da en niños que, por lo general, se sienten muy presionados por sus padres
y docentes, ya que el feedback es muy negativo, sin tiempo libre apenas. Esto
se traduce en una afectación emocional que normalmente suele ser peor, que
el propio problema.
Aparecen niveles altos de ansiedad y cuadros depresivos, fobias escolares,
alteraciones del sueño y de la alimentación, alteraciones conductuales y en las
RRSS, y baja autoestima.

Estas alteraciones se diagnostican en niños de primaria (sobre el 15%):
La dislexia s una alteración en el aprendizaje relacionado con la
lectura. Se observan alteraciones en la pronunciación de las palabras,
recepción y expresión del lenguaje; normalmente va relacionado con
una adquisición tardía del lenguaje y dificultad para relacionar vínculos y
sonidos (decodificación). Normalmente también se ve alterada la
escritura (disgrafia).
La dislexia puede estar producido por déficit visual, general,
neurologico con disfunción cerebral, específico psicolingüístico. Suele ir

acompañado de retraso específico de la lectura, problemas de memoria,
lateralidad, acceso, léxico y comprensión; siendo tanto la inteligencia
como la comprensión del léxico hablado normal.
-adquirida: se produce tras aprender a leer, por un ACV
-evolutiva: adquisición genética que aparece antes de
aprender a leer
Afecta a la persona durante toda la existencia, aunque de forma

diferente en las distintas etapas de la vida, particularmente en la edad
escolar; se suele identificar cuando aparecen los primeros problemas de
aprendizaje simbólico; debido a que olviden o confunden los nombres
de las letras y las palabras.
Se sospecha que existen lesiones en las arias de integración o
interacción de funciones cerebrales específicas.

La alexia es producida por una lesión cerebral adquirida, y consiste
en una incapacidad total para leer, así como para comprender el
lenguaje escrito
La disgrafia es un trastorno funcional de la escritura y afecta a la
forma y el significado de la letra. El trazo de las letras es ilegible, lo que
dificulta la imposibilidad de comunicarse por escrito, suele ir
acompañado de alexia.
La Disortografía es un desconocimiento grave de la reglas
ortográficas, que se manifiesta con o sin disgrafia.
La agrafia es un trastorno del aprendizaje en el cual el niño no
puede aprender a escribir. Éstos niños no tienen porque tener un déficit
intelectual, y tampoco tienen ningún trastorno sensorial.
La discalculia es la dificultad en el aprendizaje de las matemáticas, y
se afecta la capacidad de su uso en distintos contextos. Se da en

pacientes con nivel intelectual normal. No se ha identificado que tienes
son responsables de este alteración, pero se ha demostrado que la
capacidad aritmética tiene un alto componente genético.
La apraxia es una alteración en la ejecución de un movimiento
previamente aprendido, sin tener ningún tipo de déficit intelectual, ni
motor. La praxia puede ser ideatoria. Se produce por lesiones
cerebrales en los hemisferios del cerebro, de modo que el niño es

incapaz de idear los movimientos motores que tiene que realizar para
llevar a cabo la actividad. Se caracteriza por una incoordinación motora,
el niño comprende el movimiento que tiene que realizar pero no puede
llevarlo acabo.
TEMA 10: TRASTORNOS DE LA COMUNICACIÓN

Las alteraciones del lenguaje son alteraciones en la forma y el contenido
de organizar las palabras a la hora de utilizarlas.
Las alteraciones del habla son alteraciones a nivel de los mecanismos de
producción vocal
Las alteraciones de la voz
El lenguaje es un sistema de comunicación estructurado y utilizado por los

seres humanos, a través del cual se expresan sentimientos y pensamientos. El
lenguaje consta de signos orales, escritos y secuencias sonoras comunes en
cada cultura. Además, es una fuente de acceso al aprendizaje y otras
habilidades cognitivas Tiene raíces fisiológicas y psíquicas, ya que es una
actividad que tiene que ver con la capacidad de integración del cerebro
Los trastornos del lenguaje son el deterioro de la compresión y la
utilización de un sistema de símbolos hablados, escritos u otros (morfología y
sintaxis semántica y pragmática).

El retraso del desarrollo del lenguaje oral engloba la ausencia del
lenguaje, la aparición tardía o la permanencia de patrones lingüísticos de
estadios evolutivos inferiores. Afecta sobre todo a la producción. Lo
fundamental de este trastorno es que no puede explicarse por déficit
intelectual es sensoriales o conductuales.
Se trata de una insuficiencia lingüística durante el periodo del desarrollo
del lenguaje (dos-seis años) se observan dificultades en la expresión, la

comprensión del lenguaje, hablado, escrito, y dificultades en las tareas
escolares.
Tipos
-afasia: es un trastorno del lenguaje caracterizado por la
incapacidad de comunicarse por por el habla, escritura o mímica;

debido a lesiones cerebrales. Se produce por la coordinación
inadecuada de los órganos y los músculos fonatorios.
-Disartria: se trata de una alteración en la articulación de las
palabras. Están producidas por trastornos en el control motor de los
sistemas implicados en el habla.
-Disfonías: es la alteración de la voz en cualquiera de sus
cualidades y como consecuencia de un trastorno orgánico o mala

utilización de la voz. Se ven alteradas el tono timbre, intensidad y ritmo.
-Afonía: es la pérdida total de la voz, a causa de un Estado,
inflamatorio agudo, traumatismo, parálisis, laríngeas y en cuadro
psíquicos.
TEMA 11: TRASTORNOS DE LA CONDUCTA Y EL
COMPORTAMIENTO
Este tipo de trastornos aparece con una frecuencia de dos con 5 %
en niños y 6 %, en niños, con una edad media de 11 años. Influye el

temperamento, el carácter, el sexo, factores genéticos, y variables, socio
familiares.
Cursa con conductas contrarias a las normas establecidas y
transgresión de los derechos de otras personas. Las alteraciones de la
conducta pueden derivar en comportamientos que se prolongue una
alargo de la vida de la persona.
A veces son niños maltratados o de padres con adicciones. El

repertorio conductual del niño se caracteriza por: destructividad
crueldad, desafía la autoridad y responsabilidad, agresiones físicas,
burlas, amenazas, insultos… es frecuente que estos niños tengan
conductas ofensivas, robos, actividad sexual, prematura, consumo de
drogas, prematuros, hostilidad hacia las figuras de autoridad, problemas
de comportamiento y emocionales, absentismo escolar, piromanía,

escapadas, maltrato de animales, dificultad para hacer amigos…
El tratamiento consiste en reforzar los aspectos positivos de la
personalidad.
TEMA 12: TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA
Los externos del espectro autista son un grupo distintivo de

afecciones neurológicas, caracterizados por alteraciones en las
habilidades del lenguaje y la comunicación, junto con patrones
repetitivos o restringidos de pensamiento y comportamiento. El autismo
es un trastorno generalizado del desarrollo grave y profundo. Te afecta
el lenguaje, las funciones mentales, las emociones, socialización,
comunicación, imaginación, planificación y conducta.
Me epidemiología, es mayoritaria en varones que mujeres, sin
distinción de raza o niveles socioeconómicos.
En cuanto a la etiología, podría ser el resultado de factores

ambientales, que interactúa con susceptibilidades genéticas
A nivel fisiológico el cerebro de un niño con autismo es más grande

y pesado. Aún así se observa una disfunción de las neuronas espejo, lo
que podría explicar su incapacidad para captar las intenciones de los
demás.
Aparecen alteraciones estructurales en el cerebro y en el tronco

cerebral.El autismo debería considerarse como una neurología atípica
con una visión propia del mundo y una variación de la existencia
humana.
Carecen de teoría de la mente, empatía y conocer los estados
mental de los otros. La respuesta errónea del niño se basa en que solo
entienden lo que ve y no puede ir más allá. Esto se basa en la triada de

alteraciones sociales de comunicación e imaginación.
La clínica general es:
-Incapacidad de interacción social, estereotipos, alteraciones de la
aprendizaje, foco de interés, restringido
-falta de juego de ficción espontáneo, así como el juego por
imitación
-Se observa retraso en el desarrollo del lenguaje oral

-Alteraciones sensoriales (hipersensibilidad)
-hipersensibilidad emocional: ausencia de tolerancia hacia los
estímulos que les puede provocar cualquier respuesta de tipo
emocional
-Tolerancia al dolor, hambre…
-Necesidad de rutinas, apego a ciertos objetos
El pronóstico del autismo es impredecible, siendo este un síndrome de
Asperger hasta autismo profundo.

El síndrome de Asperger es el trastorno del espectro autista más frecuente
en niños estos mantienen sus habilidades tempranas del lenguaje, pero tienen
retraso en el desarrollo motor. El síntoma más distintivo es el interés obsesivo
con un tema u objeto, llegando a ser el único tema de conversación con los
demás.
El síndrome de red es un trastorno del desarrollo del sistema nervioso
central que afecta solamente a niñas. Cursa con hipotonía muscular y retraso
madurativo. Otra clínica puede ser retraso en el crecimiento y desarrollo
psicomotriz, dificultades del aprendizaje, problemas en el desarrollo del
lenguaje y convulsiones.
TEMA 13: TRASTORNO POR DÉFICIT DE ATENCIÓN HIPERACTIVIDAD
Hiperactividad es un trastorno de la maduración motoras y

cognitivas que incluye hiperactividad impulsividad y trastorno de la
atención. Se caracteriza por un nivel de actividad motriz, excesivo y
crónico déficit, atencional y falta de autocontrol.
En un principio se definió como un trastorno neurológico vinculado
a una lesión cerebral mínima, ya que hay una hipoactividad de la redes
de control cerebral que no realizar una correcta inhibición.

Recientes estudios han comprobado que el lóbulo frontal y los
ganglios basales (reguladores de la inhibición) presentan el
funcionamiento defectuoso.
La clínica consiste en que la actividad mantiene una intensidad y
frecuencia superior a la normal en la edad y la etapa del desarrollo del
niño muestran deterioro en el rendimiento del entorno escolar, social y
familiar, por lo que aparecen trastornos del aprendizaje, aún así se dice
que el TDA es una diferencia del enfoque del aprendizaje caracterizado

por su déficit de atención, hiperactividad, impulsividad, baja tolerancia a
la frustración y respuestas dos medidas
Los niños muestran dificultades para mantener la atención y
problemas para dirigirse a un objetivo, presentando un comportamiento
inatento e impulsivo hiperactivo.
Cursa con inquietud, motora y periodos reducidos atención. La
clínica aparece a mitad de la tarea.

-impulsividad: hay una falta de control de impulsos y un déficit en la
inhibición de conductas adecuadas
-Alteraciones sensoriales: existe mala percepción visual, auditiva y
táctil. No hay planificación de tareas.
Algunos trastornos asociados son alteraciones del comportamiento
y el análisis de situaciones y la toma de decisiones. También hay

alteraciones del lenguaje en un 20 % de los niños. Un déficit de
deficiente desarrollo psicomotor (movimientos rígidos y problemas de
coordinación motora para la escritura) alteraciones afectivas, alteración
de las emociones, disforia, baja autoestima, trastornos específicos de la
aprendizaje anorexia, estreñimiento o trastornos del sueño…
Todo esto originó sufrimiento a los afectados y a las familias
TEMA 14: TRASTORNO DE LA CONDUCTA ALIMENTARIA
El origen de los trastornos de alimentación se da debido a una
interacción multifactorial entre factores genéticos, psicológicos y
ambientales. Los trastornos de la alimentación favorecen el aislamiento
del entorno y la disminución de las actividades significativas,

acompañado de baja autoestima, rechaza su imagen corporal…
Es una patología relativamente reciente, afectando principalmente a
mujeres entre 12 y 20 años. Esto es debido a factores culturales (modas
ideales de belleza, influencia en los medios de comunicación) factores
educativos (competitividad y niveles de exigencia desmedidos),
factores familiares, factores sociales (alta, incidencia de abuso sexual,
conflictos, interpersonales y dificultades en la consecución de roles),

vulnerabilidad personal, factores emocionales (depresión, ansiedad o
ambos).
La patogenia consiste en una alteración grave de la percepción de
la propia imagen, con un temor a la obesidad y un bajo peso.
Clínicamente se caracteriza por la pérdida de peso debido a una
disminución de la ingesta total de alimentos (dieta muy restrictiva)

obsesión por la delgadez, miedo al rechazo, inestabilidad emocional,
visión negativa de la sexualidad, rechazo del rol femenino y seguridad
personal, conflictos familiares… Otro síntoma muy característico es el
exceso de ejercicio físico, vómitos, provocados, uso de laxantes,
diuréticos…
El tratamiento de esta patología se trata en varios pasos. El primero
consiste en controlar las alteraciones somáticas y, en segundo conseguir

u n a a l i m e n t a c i ó n a d e c u a d a . D e b e re a l i z a r s e t ra t a m i e n t o
psicoterapéutico (hay que tener en cuenta la dificultad de expresión que
tienen esas personas).
-Anorexia: aparece en nuestra sociedad por la intensas en la
relación de los cambios en los roles y la pérdida de valores. Es una
enfermedad principalmente psicológica, pero con muchas implicaciones
somáticas clínicamente la triada somática es adelgazamiento, amenorrea
y exceso de ejercicio físico. Según el D.S.M. cinco para diagnosticar

anorexia debe haber un rechazo a mantener el peso corporal por
encima del valor mínimo miedo intenso a ganar peso incluso estando
por debajo del peso normal. Alteración de la percepción del peso a la
silueta corporal.
En el tratamiento es vital el apoyo de la familia y se realizan los tipos
dietético y psicológico. A diferencia de otras enfermedades. La clínica
tiene un valor en la vida de los pacientes, por lo que en la terapia del

intervenir la familia
-La bulimia son episodios incontrolables de comer en exceso.com
una preocupación, el aumento de peso en la forma corporal, así como la
pérdida de control sobre la ingesta. El paciente siente una necesidad
imperiosa por ingerir grandes cantidades de comida, unido a
sentimientos de auto repulsión y culpa (vómitos)

La etiología de esta patología se basa en trastornos psíquicos,
rasgos, depresivos, culpabilidad y vergüenza. En ocasiones hay
alteraciones en la relación materno, filial y suelen ser personas con
inestabilidad emocional.
En cuanto a la patogenia, hay una dependencia física y psíquica por
la comida paciente suele llevar una dieta restrictiva, pero con atracones
que compensar con vómitos o ejercicio excesivo

La clínica cursa con diarreas y vómitos, provocados y síntomas,
derivados del consumo de anfetas, cansancio por la pérdida de líquidos
(vómitos, diarrea, diuréticos…) y el signo de Russell (herida en los
nudillos por la inducción del vómito)
TEMA 15. ENFERMEDADES GENÉTICAS.
Los ADN se encuentran en el ADN, por lo tanto son transmitidos de
padres a hijos. El ADN contienen las instrucciones para fabricar proteínas
que realizan la mayor parte de las funciones dentro de la célula
(transporte, eliminación de desechos, mantenimiento estructural…) Se

suelen producir mutaciones (cambios en un gen) debido a alteraciones
en la corrección del ADN esta mutación cambia las instrucciones para
fabricar las proteínas haciendo que estén ausentes o no funciona
adecuadamente. Hay tres tipos de enfermedades genéticas defectos,
mono genéticos, multifactoriales, o cromosómicas.
La enfermedad Epik es una enfermedad hereditaria que se
caracterizan por el acúmulo de esfingomielina y colesterol en las células

(sobre todo en el hígado y el bazo) existe una deficiencia de la actividad
de una enzima específica dentro de las células. Como patogenia,
tenemos que la esfingomielinasa está ausente, por lo que el
esfingomielina no puede ser metabolizada y se acumula dentro de la
célula, provocando la apoptosis celular, el órganos importantes como el
hígado, el cerebro y el pulmón. Además se acumulan cantidades

excesivas de colesterol en el hígado cerebro y bazo como clínica.
Comienzan los pocos meses de vida. Habiendo dificultades en la
alimentación, afectación hepática y abdomen de gran tamaño ictericia,
esplenomegalia y hepatosplenomegalia. También puede haber
afectación neurológica con pérdida progresiva de las habilidades
motoras el tono muscular incoordinación de los músculos fonatorios,
disartria, dificultades del aprendizaje, deterioro intelectual,

condiciones…
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la
presencia de un cromosoma extra en el par 21 (trisomía) caracterizado
por la presencia de discapacidad cognitiva y rasgos físicos, peculiares,
también existe malformaciones cardíacos, deficiencias visuales, auditivas,
alteraciones del lenguaje hiperlaxitud ligamentosa
Encontramos dos tipos de tres ohmios en el par 21 la primaria (en el
que todas las células del organismo tiene la trisomía) y mosaicismo en el
que solo alguna de las células tienen esa trisomía

Como patogenia, contamos con la presencia de un cromosoma
demás en el par 21
El síndrome de Edwards consiste en una trisomía del par 18 son
niños de bajo peso al nacer presentan dificultades para la alimentación y
déficit en el crecimiento y desarrollo corporal. Retraso psicomotor y
diversidad funcional cognitiva.
Síndrome X frágil (Martin y hell) es un trastorno más frecuente

graves en varones en la que existe una alteración del cromosoma X
El fenotipo fenotipo típico de estos niños incluye hipersensibilidad
de dedos y el laxa pie plano retraso en la adquisición de lenguaje,
problemas de atención y rasgos similares a los niños con trastorno
autista. Las características más comunes de su comportamiento son el
T.D. a H lenguaje desordenado y repetitivo, pobre mantenimiento en los

temas de conversación y pensamientos expresados de manera
incomprensible.
Síndrome de ángel Man causa retraso en el desarrollo problema
central del habla, equilibrio, discapacidad, intelectual y convulsiones.
Suelen sonreír y reír frequentemente y tienen personalidades felices y
estables. La clínica más común son el retraso en el desarrollo
discapacidad intelectual y ausencia de habla.

El síndrome de Prader Willy’s (poco común) provoca disminución de
la fuerza muscular, niveles, bajos, de hormonas sexuales y constante
hambre, ya que la parte del cerebro que controla la sociedad está
alterada. Por ello la obesidad es muy frecuente.
Síndrome de Turner solo afecta a personas del sexo femenino y está
debido a una monosomía de los pares sexuales caracterizada por la
presencia de una estatura baja, falta desarrollo de los ovarios defectos,
cardiacos y renales.
TEMA 16: CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS

Las cardiopatías congénitas son un grupo de malformaciones que
afectan al corazón y los vasos sanguíneos. Se producen debido a
alteraciones durante el desarrollo embrionario, por lo que están
presentes desde el nacimiento. Aprox el 0,8% de los niños que nacen,
tienen cardiopatías.
FISIOPATOLOGIA: Los defectos cardíacos congénitos producen

alteraciones hemodinámicas y alteran la función cardiaca. La sangre
enviada al organismo (en ocasiones hay mezcla de sangre oxigenada y
no oxigenada) y la percusión sanguínea es escasa por lo que pueden
tener alteraciones funcionales en otros órganos. Se produce hipotensión
arterial, y por tanto hipertensión pulmonar—> hipertensión venosa.
CLÍNICA: es frecuente el fenómeno de arlequín (zonas de

cianosis+zonas de coloración normal) debido a la mala distribución
sanguínea y a la mezcla de sangre oxigenada y no oxigenada. Se
observa disnea y catarros de repetición, infecciones pulmonares,
hipotermia, pulso débil, cianosis y retraso en el desarrollo corporal por el
menor riego sanguíneo.
TEMA 17: ENFERMEDADES RESPIRATORIAS
Las infecciones de las vías respiratorias inferiores son causa de
morbilidad importa te en niños. La mayoría son infecciones
autolimitadas, pero requieres de tto vigoroso y específico.
BRONQUIOLITIS: es un síndrome que se da por la inflamación e

infección de los bronquiolos, carac. Por presencia de Silvancias que
siguen a una infección vírica superior. Puede pasar hasta los 8 años de
edad siendo lo más común 2-8 meses.
Esta patología produce sufrimiento respiratorio (a más pequeño El
Niño, mas sufrimiento habrá) y es la causa de hospitalización en infantes.
Como consecuencia se da una disminución de la ventilación
produciéndose Hipodamia e hipercapnia.

NEUMONÍA: sería como el siguiente paso de la bromquiolitis ya se
ven afectados los bronquiolos terminales y alvéolos. Las vías
respiratorias inferiores por lo general son estériles, cuando hay infección
es por aspiración de gérmenes al tracto inferior.
FIBROSIS QUÍSTICA: se trata de una patología genética que afecta a
los alveolos y al tejido intersticial del pulmón, en la que las secreciones

se hacen demasiado espesas y bloquean los conductos de salida.
APNEA DEL SUEÑO: es la ausencia de respiración durante un
periodo de tiempo limitado. Ocurre durante la noche y se caracteriza
por la obstrucción parcial o completa de la vía superior durante la
inspiración.
ASMA: se trata de una enfermedad autoimmune de las vías
respiratorias en la que hay un aumento de la reaccitivad del árbol

bronquial y la producción de moco, que estrecha las vías respiratorias y
produce edema mucoso. Esto conlleva a disnea
HIPOXIA FETAL: es la deficiencia de oxígeno en el neonato. Es la
principal causa de muerte en recién nacidos y puede dejar grandes
secuelas a nivel del SNC. Esta situación en el neonato produce un
peristaltismo intestinal, lo que hace que el meconio sea expulsado al
líquido amniótico (relleno del aparato digestivo del feto). La hipoxia es

un estímulo para la ventilación, por lo que El Niño podría aspirar el
meconio lo que obstruirá los pulmones-difunta el intercambio de gases-
aumento de co2 en sangre-hipercapnia+HIPOXIA-isquemia . Es
frecuente en niños prematuros, nacidos por cesárea y/o con madre
diabética (afecta sólo si han respirado).
SINDROME DE DISTRES RESPIRATORIO DEL NIÑO O MEMBRANA
HIALINA:Trastorno producido por inmadurez alveolar. Durante el

embarazo, los pulmones del niño se encuentran cerrados ya que no
existe respiración y no se realizan movimientos respiratorios. La primera
respiración suele ser muy dificultosa debido a esto.
Con esta enfermedad los pulmones colapsan tras cada respiración,
por lo que siempre es muy costosa, con un intercambio de gases
deficitario, por lo que acaban produciendo hipoxia. Esta Hipoxia induce

el edema pulmonar. En el edema pulmonar salen productos como la
fibrina y la hielo a que tapizan los alveolos impidiendo la correcta
transfusión de gases, agravando la hipoxia aún más.
Se produce por una inmadurez pulmonar (déficit en la formación de
la sustacia tenso activa que impide que los alveolos colapsen).
TEMA 18: ENFERMEDADES REUMÁTICAS
Las enfermedades reumáticas de la infancia se deben a afectación
del tejido conjuntivo, sobre todo las articulaciones, aunque también
afectan a otros sistemas con mucho tejido conjuntivo) . Se trata de una
patología idiopatica, autoinmune ( los Ac atacan al tejido conjuntivo) y

sistémica que causa mucho sufrimiento en los niños debido a los dolores
y su poca movilidad.
La clínica general es: fiebre, astenia, artralgias, artritis, adenopatía,
perdida de peso, erupción cutánea, nódulos subcutáneos, aleta iones
respiratorias, cardiacas, neurologicas, renales y de los diferentes
sistemas y aparatos del cuerpo.
ENFERMEDAD DE SCHEUERMANN/ HIPERCIFOSIS JUVENIL/

OSTEOCONDRITIS DEFORMANTE JUVENTIL. Aparece en la dolescdncia
en niños delgados. Presentan dolor en la espalda que aparece con el
ejercicio físico y tras estar sentado mucho tiempo.
Aparecen deformaciones de las vértebras en forma de cuña que
fijan la deformidad (tiene un punto estético importante).
TEMA 19: ENFERMEDADES METABÓLICAS

La mayoría de las enfermedades metabólicas infantiles son
congénitas, sin embargo los trastornos más comunes son la obesidad y
la diabetes.
LA DIABETES: es una enfermedad del metabolismo de los HC
provocada por la disminución de la insulina en sangre.

Diabetes I: se produce una ausencia de la secreción de
insulina (enfermedad autoinmune que ataca a las células
productoras de insulina en el páncreas). 2/3 de las diabetes son
de este tipo. La diabetes produce una hiperglucemia
caracterizada por las tres P, perdida de peso por el catabolismo
de lípidos y proteínas, fatiga, debilidad, hongos, visión borrosa!
Nauseas y vómitos, ansiedad, depresión, problemas sociales por
la dieta y la médica.
Diabetes II: se caracteriza por una resistencia a la acción de la

insulina que comienza tras la pubertad y suele estar relacionado
con la obesidad.
OBESIDAD INFANTIL: ha pasado a ser una epidemia emergente en

países industrializados que pone supone un riesgo en etapas superiores
de la vida ( subido del 5 al 16%). Se produce debido a un desequilibrio
entre la ingesta de alimentos y la quema de las mismas. Algo alarmante

ya que en España tenemos de las mejores dietas del mundo
Se caracteriza por la acumulación excesiva de grasa corporal visible
en el aumento de peso (si su peso sobrepasa el 20% de su peso ideal),
esto supone un riesgo para tener obesidad también en la edad adulta.
Presenta las características de una enfermedad endocrina.
Etiología: en un niño se piensa normalmente en alteraciones

hormonales (obesidad secundaria), pero la mas frecuente es la
nutricional (ingesta de alimentos calóricos+sedentarismo) el tratamiento
se basa en una dieta saludable, ejercicio físico y terapias de
comportamiento y modificación del estilo de vida; la cirugía se reserva
para casos refractarios al tto médico.
TEMA 20: ENFERMEDADES ÓSEAS EN LA INFANCIA
SÍNDROME DE MARFAN: se trata de un tno autosómico dominante
generalizado en el que se ven afectados el esqueleto, las articulaciones, los
ojos y las estructuras cardiovasculares. Son pacientes de alta estatura, con
brazos, piernas y dedos extremadamente largos (embergadura >estatura),

existen anomalías raquídeas, espondilolosteisis y escoliosis.
Las anomalías acompañantes son: laxitud articular, pies planos,
luxaciones… es un tno genético del tejido conectivo que causa un hábito
corporal delgado, alto con articulaciones laxas y escoliosis.
ACONDROPLASIA: los niños con esta patología tienen un torso normal,
pero brazos y piernas cortos (brazos y muslos), tienen la cabeza grande, frente
prominente y nariz achatada. Los dientes no suelen estar correctamente
alineados
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS: Es el grupo de tnos hereditarios que

debilitan el tejido conectivo. Afecta a la piel, articulaciones, las paredes de los
vasos sanguíneos y la síntesis y estructura del colágeno. Como clínica tenemos:

articulaciones inestables, híperlaxitud articular, vasos sanguíneos pequeños y
frágiles, alteración de la cicatrización, piel elástica con presencia de hematomas
con facilidad.
DISPLASIAS ÓSEAS: son anomalías que resultan de un desarrollo y

crecimiento anormal por enfermedades debidas a alteraciones en el desarrollo
intrauterino.
El desarrollo anormal de las articulaciones de la cadera, la predisponen a
una (sub)luxación debido a una hiperlaxitud ligamentosa. La cabeza femoral se
sale del acetabulo durante los primeros días de vida. Un tto conservador
consiste en mantener las caderas abducidas gracias a pañales gruesos.
POLITRAUMATISMOS: Son una importante causa de mortalidad infantil,
sobretodo en caso de TCE, ya que el cráneo está poco osificado y transmite la
energía del traumatismo a estructuras subyacentes produciéndose lesiones. Es
fundamental la prevención.
TEMA 21: DEFORMIDADES OSEAS

Las deformidades socios son muy variadas de múltiples causas. Son la
alteración o pérdida de la anatomía normal del sistema musculoesquelético
que afectan sobre todo a los miembros y a la columna vertebral. Estas
alteraciones incluyen mal alineamiento de los ejes y ocasionan disfunción.
ESCOLIOSIS: es una incurvación lateral permanente de la columna

vertebral con rotación de los cuerpos vertebrales. Las curvas se designan
derecha izquierda de acuerdo con la orientación de su convexidad.
La actitud escoliótica es una incurvación lateral de la columna
corregible, es decir, no está fijada la deformidad.
La escoliosis estructural es aquella incurvación que se encuentra
fijada estas escoliosis a menudo son congénitas y están producidas por

un defecto estructural de la vértebra.
La mayoría de las congénitas se deben a lesiones neurológicas y
musculares que afectan a la columna vertebral
Clínica: las escoliosis estructurales pueden producir trastornos pulmonares
por la disminución de la capacidad pulmonar y la dificultad que supone la
expansión del tórax. También aparecen dolor y alteraciones estéticas en la
columna vertebral. Simplemente en casos de que la escoliosis tenga muchos

grados causa dolor. Alteraciones neurológicas, problemas respiratorios y
defectos estéticos
Tratamiento: dentro de tratamiento conservador, tenemos tracciones,
ejercicios, yesos, correctores, corsés… Se dirige a detener la progresión de la
escoliosis y a corregir la curvatura ya existente. En caso de que este tratamiento
no consiga detener la progresión de la escoliosis. Se realizan intervenciones
quirúrgicas.
HIPERCIFOSIS. Es una exageración de la convexidad de la columna dorsal.
En la mayoría de los casos se debe a la adopción prolongada de posturas,

aunque una pequeña proporción en el proceso de osificación de las vértebras
dorsales (enfermedad Sheuermann). La hipercifosis natural es la más frecuente,
y afecta principalmente a niños altos para su edad y a niñas adolescentes, no
causa dolor y no existe acuñamiento vertebral.
HIPERLORDOSIS: se trata de una exagerada concavidad de la columna
lumbar puede asociarse a lordosis y no presenta clínica. Salvo en casos
extremos. Tenemos dos tipos:

Fisiológico: se desarrolla de manera leve y se puede ver acentuadas
en las mujeres embarazadas
Patológicas: son las más acentuada sigues el grado de deformidad
de la zona de la espalda baja es bastante notorio y puede empeorar en
los casos donde la lordosis va acompañada de escoliosis
RODILLA GENU VARUM: es una deformidad de las extremidades inferiores

en la que la pierna forma con el muslo, una angulación abierta hacia el exterior.
En esta patología. El eje de carga pasa por la parte interna de la articulación de
la rodilla y por la parte externa de la articulación tibioperoneoastragalina, el
problema es inicialmente estético, pero afecta a la mecánica articular y en el
futuro aparecerán consecuencias.
RODILLA VALGA: se trata de una malformación contraria a la vara. Afecta a

la estética y la mecánica articular y a largo plazo se producirán alteraciones
funcionales.
RODILLA RECURVADA: se trata de una deformación de la articulación de la
rodilla en la que esto se sitúa en una actitud anormal de hiperextensión.
RODILLA EN FLEXIÓN: es una alteración menos frecuente que la hiper
extensión la posición en flexión, por parte del cuádriceps y puede ser el

resultado de una contractura de los músculos Flex ores
PIE: el pie tiene dos bóvedas la bóveda plantar longitudinal va de la

cabeza de los metatarsianos al calcáneo, por el borde interior del pie; mientras
que la boca plantar transversa se encuentra bajo las cabezas de los
metatarsianos, solo se apoya en la primera en la quinta, quedando el resto
elevadas.
Encía de apoyar en el suelo con el antepié, el calcáneo y el borde externo
del pie. En caso de que sea no sea así aparecen las deformaciones.
Pie plano: consiste en un descenso de la parte media de la
constitución del pie (desaparece la goma longitudinal) el pie apoya en el
suelo con toda la planta y no sobre los 3 puntos Como ocurre,
normalmente. Se corrige gracias a plantillas que haga elevar el arco

longitudinal del pie.
Pie valgo: es un defecto de posición y conformación del pie en el
que éste se apoya sobre el borde interno del calcáneo, quedando el
borde externo elevado se asocia con pie plano. Se corrige usando una
plantilla que tiene una elevación en la parte interna del talón.
Pie valgo: es un defecto de conformación del pie en el pie, se apoya
sobre el borde externo, exclusivamente quedando el interno elevado

Pie transverso plano: es aquel en el que la bóveda transversal del
pie está aplanada, lo que provoca dolor por debajo de las cabezas de
los metatarsianos (metatarsalgia) y también provoca la formación de
callo dos por la cabeza de los metatarsianos. Se corrige utilizando
plantillas de manera que haga elevar el arco transverso del pie está
deformidad suele asociarse a pie cavo.
Pie cavo: se caracteriza por la excesiva excavación de la bóveda
longitudinal del pie, de modo que el pie queda apoyada sobre el
calcáneo y sobre las cabezas de los metatarsianos los dedos tienen a

flexionarse en flexión dorsal.
Pie equino: es una deformación del pie, caracterizado por que, al
estar apoyado todo el pie, quede elevado y el usuario se apoya
exclusivamente en el antepié y el calcáneo
Pie talo: el que se apoya sobre el calcáneo, quedando el resto del
pie elevado
Pie aducto: el pie muestra una abducción en la parte interior del pie,
se utilizan botas de horma recta para su corrección
TEMA 23: ENFERMEDADES DEL SISTEMA DIGESTIVO

Hernia de hiato: el estómago penetra a través del hiato diafragmático en la
cavidad torácica, quedando el cardias por encima del diafragma, el esfínter
cardíaco, el cierre, su función, de manera que puede pasar el contenido

gástrico al esófago y sufre ulceración y puede sangrar debido a los jugos
gástricos. Al cicatrizar, las úlceras se produce estenosis y acortamiento del
esófago (consecuencia).
Gastroenteritis: es el trastorno digestivo más frecuente en niños
caracterizándose por ser un proceso inflamatorio infeccioso en el estómago
intestino, aparecen vómitos, diarrea, dolores abdominales, fiebre,
deshidratación y desnutrición
Enfermedad celíaca: es un síndrome de Mena, absorción provocado por la
intolerancia a la de gliadina (gluten). Se define como una enteropatía sensible
al gluten, caracterizada por la mala absorción. Resultado de la información de
la mucosa del intestino delgado se cree que la Gradina provoca la enfermedad
por un mecanismo alérgico y provoca que no se observan las sustancias
nutritivas provenientes de los alimentos la clínica es: anorexia, vómitos Diarrea,
heces brillantes, abundantes y de olor desagradable, cambio de carácter en el
niño, anemia, hipoproteinemia, edemas, piel seca vitamina A baja…
Por lo general, las clases celíacas coinciden con la presencia de infecciones

intestinales de modo que las heces son más voluminosas porque tiene un gran
contenido hídrico.
El tratamiento consiste en no consumir cereales se recomienda a todos los
niños que tomen papillas de cereales sin gluten, hasta que el sistema digestivo
esté maduro
TEMA 24: ENFERMEDADES RENALES DE LA INFANCIA

Agenesia renal: es la falta de uno o ambos riñones. La agenesia renal
bilateral es incompatible con la vida, en cambio, la unilateral es compatible,
aunque están expuestos a un riesgo mayor de infecciones urinarias
Enfermedad poliquística renal: es un trastorno que provoca el crecimiento
de numerosos quistes en los riñones una reducción en la función renal y con
frecuencia insuficiencia renal. Puede provocar infecciones frecuentes en el

tracto urinario, dolores, hipertensión arterial, etc.
Reflujo vesicouretral: se produce cuando la orina que se encuentra en la
vejiga regresan los uréteres ya los riñones. El niño con reflujo besico ureteral
tiene riesgo de desarrollar infecciones recurrentes en reunión que con el
tiempo pueden ocasionarle cicatrices y daño los riñones. Esta patología se
produce porque el mecanismo que evita que la orina regrese no funciona
Infecciones de las vías urinarias: son más frecuentes en los varones. La

clínica generalmente es específica aunque suele aparecer fiebre dificultad en la
toma de alimentos aumento de peso oliguria acentuada piuria.
Eneuresis: es la emisión repetida de orina en la cama o en los vestidos de
manera involuntaria o intencionada. La enfermedad se diagnostica a los cinco
años y suele acompañarse de trastornos del sueño. Puede existir una alteración
física de las vías urinarias o puede asociarse a enfermedades metabólicas en
otras ocasiones, se habla de trastornos psicológicos.
TEMA 25. ENFERMEDADES MUSCULARES.

Son enfermedades que provocan debilidad muscular, progresiva y pérdida
de la masa muscular. Por degeneración y muerte de las células musculares.
Son enfermedades de origen genético que afectan al músculo
encontrándose integra su inervación. El defecto genético produce un déficit de
distrofina (sustancia que estabilizan las membranas de las fibras, manteniendo
la forma y la estructura de las mismas).
Enfermedad de Duchenne Erb: es la forma más grave y frecuente de

distrofia muscular. Las fibras musculares mande generando y muriendo siendo
sustituidas por adipocitos.
La debilidad muscular progresiva afecta a todos los músculos del
organismo desemboca ando en movilidad completa, haciéndose imposible la
deambulación. Aparecen contracturas musculares dificultades para la
deglución y deformidades osteomusculares.

Etiología: sigo en herencia recesiva ligada al cromosoma X, y es el
encargado de general las órdenes en las células musculares para crear la
distrofina. La enfermedad está presente desde el momento de la concepción
pero no muestra características reconocibles hasta los 18 meses. Hasta los
cinco años no se suele diagnosticar
Cómo clínica presentan debilidad muscular que afecta principalmente a
los músculos de la cintura pélvica la clínica inicia durante los tres primeros años
de vida, aunque durante los dos primeros la enfermedad se muestra silenciosa,
ya que el debilitamiento muscular es muy sutil y suele pasar desapercibido.
Entre los dos y los seis años aparece el periodo sintomático en el que la marcha
se vuelve torpe e insegura. Los niños tienden a caminar de puntillas.
Aparece pseudohipertrofia en las pantorrillas y los muslos, que parecen
voluminosos y con un tacto consistente debido al acúmulo de grasa en el
músculo.
Entre los seis y los 12 años la debilidad muscular es más llamativa y la de
ambulación se hace difícil también se producen alteraciones del músculo

cardiaco aparece escoliosis y retracciones tendinosas a nivel de la cadera,
rodillas y codos. Aparece un cuadro de insuficiencia respiratoria restrictiva y
miocardiopatía lo que compromete severamente a la vida del paciente.
El pronóstico depende de la edad de diagnóstico cuanto antes aparezca la
distrofia muscular más rápidamente, promesa, produciendo una invalidez que
origina la muerte a los 20-25 años de edad por infecciones respiratorias
Distrofia miotónica: son enfermedades multisistémica, de etiología,

genética afectan a los músculos, ojos, sistema nervioso, aparato circulatorio,
aparato digestivo y glándulas endocrinas. Se caracteriza por miotonía
(dificultad del músculo para relajarse una vez se ha contraído) y distrofia
muscular. Es frecuente que los pacientes tengan hipoacusia de formación. Es
como si fue escoliosis y en la mandíbula.
TEMA 26: OTORRINOLARINGOLOGÍA
Otitis media esa inflamación infecciosa bacteriana del oído medio. Se

produce un proceso inflamatorio en el oído medio que cursa con fiebre otalgia
e hipoacusia. En el caso en el que se perfora la membrana titánica, sale su
curación al oído externo.

Es una patología frecuente en lactantes y niños, pequeños más frecuentes
en varones y en invierno y primavera. La clínica suele incluir otalgia, fiebre,
congestión nasal, antecedente de resfriado, previo, irritabilidad, hipoacusia,
tímpano, engrosado , derrame en el oído medio y otorrea (secreción purulenta,
a través de una perforación del tímpano) de carácter mucoide o hemorrágico.
El diagnóstico se realiza a través de la observación mediante un otoscopio.
En ocasiones pueden quedar secuelas como retraso en el desarrollo del
habla déficit del procesamiento auditivo, trastornos para la lectura y

disminución de la capacidad de aprendizaje, junto con problemas de conducta
En cuanto a la cavidad oral, podemos encontrar:
Caries es una enfermedad de los tejidos calcificados de los dientes,
como consecuencia de la acción de microbios presentes en la placa
dental sobre los dientes. Se caracteriza por la desmineralización o
disolución de la parte no orgánica del diente con posterior destrucción
de la porción orgánica.
La amigdalitis es una inflamación infecciosa de las amígdalas que
aparecen grandes con hipervascularización y cubiertas con focos de
sudado blanquecino puede aparecer también faringitis y adenopatía
cervical
TEMA 27: SORDERA INFANTIL
La audición normal no sobrepasa los 20 dB.

La hipoacusia leve: tienen dificultad con el medio. Interviene en la
maduración del sistema nervioso y puede repercutir en las miradas verbales.
Este tipo de pérdida puede ser más difícil la comunicación, pero no produce
alternativas significativas en la adquisición y desarrollo del lenguaje (20-40 dB).
Hipoacusia moderada: también pueden pasar desapercibidas. Hay que
tener en cuenta que el retraso de una decepción perjudicará en el aprendizaje

Hipoacusia severa: es importante una estimulación temprana. El
aprendizaje del lenguaje oral tendrá que realizarlo con ayuda
Hipoacusia grave: los niños presentan problemas para la comunicación
hablada y para la adquisición del lenguaje oral. La voz no se oye, a no ser que
esté emitida en intensidades muy elevadas (70-90 dB)
Cofosis: esta pérdida provoca alteraciones en el desarrollo global del niño.
Afecta a las funciones de alerta y orientación a la estructuración, espacio

temporal y el desarrollo intelectual y del niño (más de 90 dB)
Etiología
Sorderas hereditarias genéticas. Causan alteraciones o teológicas por
alteración de los genes. Agencias de alguna parte de la estructura del oído.
La sordera congénita se producen por alteraciones morfológicas del oído
durante el desarrollo intrauterino como falta de desarrollo en las estructuras

otológica de radiaciones o infecciones víricas. También puede ser producida
por fármacos ototóxicos, traumatismo, acústico, traumatismos en el nacimiento
otitis…
Clínica
Las dificultades auditivas produce enemigo, muchos impedimentos y

dificultades, como pueden ser el desarrollo de la palabra y el lenguaje,
desarrollo intelectual, psicomotor, dificultad, adaptación social, dificultades,
efectivas, emocionales y dificultades derivadas de la pérdida de una señal de
alarma.
Un niño con sordera tiene la atención dividida, ya que no puede mirar el
rostro de los adultos y fijarse en algo a la vez presenta dificultades en la lectura
relacionadas con el déficit lingüístico. Además presentará alteraciones en el

desarrollo psicomotor, debido a que recibe un número inferior de estímulos
del mundo que nos rodea. Puede verse alterado el sentido del equilibrio y
pérdidas de autocontrol, ya que no tienen el habla como medio de controlar el
medio.
Es diferente si la sordera es anterior o posterior a la adquisición del
lenguaje.
Los códigos lingüísticos utilizados son visual, lectura labial; fonético,
palabras; clínico, sustitución de letras, escritas, por si los manuales; asignado, a
través de siglos. Bimodal, utilizan mismo tiempo, los hijos del lenguaje oral;
oral, aprovechando los restos auditivos.
TEMA 28 ENFERMEDADES INFECCIOSAS DE LA INFANCIA

En las infecciones intervienen agentes patógenos debido a la
reproducción de estos dentro del organismo y se produce cuando aparece
manifestaciones clínicas.
Las enfermedades infecciosas más comunes son:

Las enfermedades respiratorias agudas producidas por virus o
bacterias. Cursan con aumento de mucosidad, nasal o bronquial, tos,
dolor, dificultades para ingerir alimentos y fiebre.
Gastroenteritis aguda: es la infección del tracto gastro intestinal que
produce fiebre, vómitos, pérdida de líquidos con deshidratación, dolor
abdominal y diarrea. La mayoría están producidas por virus y tiene una

producir epidemias.
Las enfermedades producidas por virus son muy frecuentes en la
infancia aparecen en los primeros meses o años de vida del niño y
muchas de ellas son prevenidos mediante la vacunación
Las enfermedades bacterianas están producidas por bacterias
(organismos unicelulares microscópicos con diferentes formas y de gran
abundancia en el planeta) son capaces de introducirse en los

organismos vivos y provocar enfermedades infecciosas
Enfermedades micóticas: afectan a la piel, pelo, uñas, intestino y
genitales, lugares públicos y por animales son microorganismos
oportunistas que se hacen presentes, con una bajada de las defensas.
Las 1000 cosas muy profundas son infrecuentes en la infancia. Afectan a
los órganos internos sobre todo aparato digestivo y genitales
Enfermedades producidas por protozoos parásitos, pertenecientes
al mundo animal, que no pueden producir por sí mismos, todos los
eventos biológicos de la vida,

La toxoplasmosis congénita: esta enfermedad se adquiere
por vía transplacentaria. Al ser la madre infectada por el
protozoos. Se ocurre al comienzo del embarazo. Se produce la
muerte del feto, pero si ocurre más tarde neonato, presentará
toxoplasmosis congénita. Esta enfermedad. Cursa con
alteraciones oculares graves graves (afectación de la retina que
conduce a la ceguera) hidrocefalia (aumento del líquido

cefalorraquídeo y del tamaño de los ventrículos cerebrales,
produciendo hipertensión intracraneal que puede causar lesiones
neurológicas) calcificaciones intra cerebrales (acúmulos de calcio,
en el cerebro, que interfieren con el desarrollo neurológico de
niños), convulsiones, trastornos psico, motores, diversidad,
funcional, cognitiva, grave, daño hepático, con hepatomegalia,

Los priones son patógenos infecciosos que difieren del resto son
proteínas anómalas quedamos en graves alteraciones neurológicas, por
ejemplo las vacas, locas.
TEMA 29. ENFERMEDADES INFECCIOSAS. VACUNAS

Las vacunas son productos biológicos obtenidos a partir de gérmenes
productores. Enfermedades. Están compuestas por estos mismos gérmenes

pero atenuados o debilitados, de manera que no provoquen infección.
Además pueden contener otros componentes químicos que faciliten su
conservación o aumente su eficacia.
El organismo responde a una vacuna creando defensas inmunitarias
anticuerpos y glóbulos blancos. Posteriormente, estas defensas evitan la
enfermedad. Cuando una persona se expone de nuevo a las bacterias y los
virus infecciosos.
Las vacunas disponibles en la actualidad son altamente fiables y la

tolerancia a ellas es alta sin embargo no son eficaces en todas las personas y
pueden provocar efectos secundarios
En España, el 95 % de los niños se vacunan correctamente lo que les
protege eficazmente contra enfermedades infecciosas.
Como ya hemos dicho, algunas vacunas pueden producir efectos
secundarios como:
la encefalitis post vacunal: es la afectación del sistema nervioso

central en forma de celo. Patía ocurre en niños en los que no hay
contraindicación para vacunar. No hace falta. Lo Patía de busca
clínicamente de forma brusca con convulsiones hemiplejia y afasia. La
recuperación total es excepcional, quedando secuelas psicomotoras
(mortalidad del 10-35 %).

Malformaciones congénitas del sistema nervioso en pediatría

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Patología pediátrica

Alba Pizarroso Fernández

El sistema nervioso del niño está en continuo desarrollo y crecimiento, por

niño y esto puede tener graves consecuencias en su vida.

patologías en el, neurodesarrollo debido a que afecta al desarrollo normal.

embrionario; esto puede ser por causas infecciosas, radiológicas o

intelectual, convulsiones, hidrocefalia y espasticidad.

TEMA 2: DISRAFIA ESPINAL

barajan varios factores genéticos y antecedentes familiares, déficit de ácido

irreversible y permanente). Este defecto provoca varios grados de parálisis y

Espina bífida abierta: en esta anomalía se produce un defecto en la

jrinaril, reflujo vesical uretral, insuficiencia renal…

TEMA 3: ALFORMACIONES CEREBRALES. CRANEOSINÓSTOSIS.

que la dirección de crecimiento se desplaza y el cráneo toma una forma

obstructiva (puede ser de etiología adquirida -a lo largo de la vida- o

somnolencia, convulsions, cefalea, irritabilidad, inquietud…

La encefalopatía hipoxicoisquémica son los efectos que tiene el SNC tras

La parálisis es la primera causa d diversidad funcional motora en la

del cerebro suplan la función de aquellas zonas lesionadas.

postura y los movimientos.

1) espástica/hipertónica (77% de los casos): cursa con aumento del

acusación en MMSS. La MNS se encuentra afectada por lo que los

altera la postura, el lenguaje y aparecen movimientos involuntarios

alteraciones del tono, movimiento y posturas. El daño cerebral se

desarrolla con el movimiento (hasta los 18meses)

- cuadros convulsivos: 1/3 de - Tno ortopédicos por luxación

- Alteraciones en la audición óseas

- TDH músculo no crece a la vez que el

- Comunicación - Tnos dérmicos

- Disertáis: movimientos - Alteración de percepción

anormales involuntarios. Hay - Alteración emocional

- Problemas del desarrollo - Aislamiento, problemas

- Alimentación y digestivos: interrelación social, psicosociales

esofágico - Disfagia, acaba produciendo

- Tnos del equilibrio caries

marcado incremento de la excitabilidad neuronal que induce un número

La epilepsia funcional es aquella en la que hay presencia de convulsiones

- generalizadlas convulsivas: suelen precederse de síntomas

característica clínica es la pérdida de consciencia (obnubilación). Suele ir

- Clínica tónica : grito por espasmo de la laringe, apnea, cianosis,

- Localizadas parciales o no generalizadas: no existe pérdida del cto

o es incompleto. La descarga es en una zona localizada y su clínica

- Motoras (lóbulo frontal): movimientos anómalos repetitivos

- Sensoriales: parestesias focales, sensaciones auditivas, visuales,

- Psíquicas: alucinaciones y alteración de desconocimiento y de

La meningitis bacteriana aguda es una inflamación de las meninges y el

(también puede afectar a los ventrículos cerebrales, vasos sanguíneos, nervios

células glia, dejando el crecimiento óseo de las extremidades afectadas con un

emocional). Estas alteraciones son sutiles y pueden pasar desapercibidas, pero

TEMA 8: DISFUNCIÓN COGNITIVA

Las discapacidades intelectuales y del desarrollo son trastornos que suelen

las áreas de habilidades adaptativas (comunicación, cuidado personal, vida en

comunicación, social, cognitivo… estas personas suelen tener rasgos físicos

alteración del juicio…

TEMA 9: TRASTORNOS DEL APRENDIZAJE

Las discapacidades de, aprendizaje afectan a la manera en la que el

cerebro gestiona la informa. Incluyen dislexia, discal Luis, disgrafia y dispraxia.

RRSS, y baja autoestima.

neurologico con disfunción cerebral, específico psicolingüístico. Suele ir

Afecta a la persona durante toda la existencia, aunque de forma

interacción de funciones cerebrales específicas.

se afecta la capacidad de su uso en distintos contextos. Se da en