Enfermedades citoesqueléticas y de orgánulos celulares 1.

Trastorno del Cilio Inmóvil (Síndrome de Kartegener) Trastorno en el cual las prolongaciones filiformes de las células epiteliales y de otras células no funcionan normalmente. A causa de ello, el paciente tiene dificultad para expulsar del sistema respiratorio el polvo y otros restos transportados por el aire. Esta enfermedad forma parte de los denominados síndromes de discinesia ciliar que son un grupo de entidades en las que existe una alteración estructural o funcional de los cilios de cualquier causa. Estas alteraciones afectan a todos los epitelios ciliados del organismo: epitelio de las vías respiratorias, de los senos paranasales (cavidades situadas a los lados de la nariz), de la trompa de Eustaquio, y espermatozoides, originando un mal aclaramiento del moco y retención del mismo. 2. Enfermedad lateral Amiotrofica ESCLEROSIS (ELA; relación con filamentos intermedios) La esclerosis lateral Amiotrofica (abreviadamente, ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular por la cual unas células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal, pues en sus etapas avanzadas los pacientes sufren parálisis total que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos (resultado de la pérdida de los controles musculares inhibitorios). La desorganización de los filamentos intermedios y la excitotoxicidad medida por el glutamato, así como otras alteraciones de la regulación de calcio. 3. Nestina. Una proteína típica de células precursoras nerviosas, la Nestina es un filamento intermedio. Es una proteína típica de células progenitoras La Nestina marca la terminación del ciclo celular y el inicio de la diferenciación. La Nestina es una proteína del filamento que se ha identificado por ser un marcador de células del sistema nervioso central

4. Síndrome de Hurler o Mucopolisacaridosis. La mucopolisacaridosis (MPS) tipo I, se ha dividido en 3 subtipos diferentes de acuerdo con la severidad clínica de su presentación. La forma más grave se conoce como síndrome de Hurler o MPS IH. Hay un tipo intermedio denominado síndrome de Hurler/Scheie MPS ISH y una forma de presentación muy leve en la que los enfermos en la práctica pueden llevar una vida normal. A esta forma se le ha llamado síndrome de Scheie MPS IS1. La MPS tipo IH o síndrome de Hurler, es quizá la MPS que más se ajusta a la descripción típica de estas entidades. La enfermedad se hereda de forma

es una afección genética grave que afecta primariamente a varones. 5. a nivel óseo se presenta un conjunto de deformidades denominado "disostosis múltiple". el paciente empieza un deterioro progresivo y continuo que le llevará a la muerte. Interfiere con la capacidad del organismo para descomponer y reciclar algunos mucopolisacáridos específicos. estenosis de las válvulas cardíacas que conducen a un fallo de la función del corazón. ya sea en leucocitos o en fibroblastos cultivados 5. Por tanto. Las manifestaciones suelen consistir en diferentes rasgos faciales. complicaciones cardíacas que casi siempre terminarán en la muerte. su presentación inicial suele ocurrir entre los 6 y los 24 meses de edad. A medida que progresa la acumulación. el GAG se acumula en las células de todo el organismo debido a la deficiencia o a la ausencia de la enzima iduronato-2sulfatasa (I2S). gracias a la medición enzimática en aminocitos. y demostrar la deficiencia enzimática respectiva. enfermedad obstructiva de las vías aéreas. Los pacientes de síndrome de Hurler sufren infecciones respiratorias a repetición. problemas oculares como opacidad corneal. por lo general antes de la segunda década de vida. con una combinación de hepatoesplenomegalia unida a deformidades óseas y aparición de fascies toscas. a fin de proporcionar al paciente la mejor calidad posible de vida. Desde el punto de vista bioquímico. El síndrome de Hunter (MPS II). En el síndrome de Hunter. luego se inician los procesos de separación y clasificación que permiten establecer el tipo de mucopolisacáridos acumulado. macrocefalia y abdomen prominente. Los pacientes pueden también experimentar perdida de audición. el síndrome presenta también un alto grado de retardo mental. apnea del sueño y hipertrofia hepática y del bazo. A partir de la presentación inicial. También pueden verse afectadas la . También es posible establecer el diagnóstico prenatal. Esta acumulación interfiere con la función de ciertas células y órganos conduciendo a la aparición de varios síntomas graves. estos 2 compuestos se encuentran acumulados en todos los tejidos y órganos de los pacientes4.Enfermedades citoesqueléticas y de orgánulos celulares autosómica recesiva. El diagnóstico inicial se realiza mediante técnicas cualitativas o semicualitativas que demuestran el aumento de los mucopolisacáridos en la orina. es común también observar hernias inguinales o umbilicales. el síndrome se debe a la deficiencia de la enzima alfa-L-idurónico en el dermatán y el heparán sulfato. los síntomas se hacen más aparentes. conocidos también como glucosaminoglucanos o GAGs. Síndrome de Hunter. Con base en estos hallazgos iniciales se debe establecer el diagnóstico definitivo. pérdida progresiva del oído. esta circunstancia es especialmente importante si se tiene en cuenta que hasta el momento no existe un tratamiento definitivo para la enfermedad y los esfuerzos terapéuticos se orientan sólo a combatir sus manifestaciones clínicas. que por lo general se usa como ejemplo de los problemas óseos que hay en otros tipos de MPS. Pertenece a un grupo relacionado de enfermedades de almacenamiento lisosómico.

Los síntomas aparecen normalmente a los seis meses de vida aproximadamente. los bebés con enfermedad de Tay-Sachs mueren antes de los cinco años de edad y los bebés afectados con la enfermedad de Sandhoff antes de los tres años. Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma. el síndrome siempre es grave. Por lo general. Los bebés con enfermedad de Tay-Sachs no producen la enzima hex A mientras que aquellos con enfermedad de Sandhoff no producen la hex A o la hex B. progresivo y reduce la esperanza de vida. 8. cuando el bebé en apariencia sano deja gradualmente de sonreír. también denominada maltasa ácida. Enfermedad de Pompe o Glucogenosis tipo II La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe. Existen dos versiones de esta enzima: hex A y hex B. No obstante. En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco causando cardiomegalia. estas enfermedades afectan a los bebés y son fatales. Neuropatía óptica hereditaria de Leber La Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) o Atrofia óptica de Leber es una degeneración de los gangliocitos de la retina y sus axones. es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva. 7. La enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff Son males hereditarios que afectan el sistema nervioso central. estas sustancias se acumulan y destruyen gradualmente las células del cerebro. principalmente.2 Los bebés afectados con las enfermedades de Tay-Sachs y de Sandhoff clásicas carecen de una enzima (proteína) llamada hexosaminidasa. hasta que todo el sistema nervioso central deja de funcionar. paralítico y sin conciencia de su entorno. que conlleva una . En una de sus varias formas. el bebé continúa perdiendo gradualmente sus habilidades hasta quedar ciego. No todos los pacientes están afectados del mismo modo e igualmente el curso varía ampliamente. causada por una disfunción de la enzima α-(1-4)-glucosidasa ácida lisosómica. al tejido muscular.Enfermedades citoesqueléticas y de orgánulos celulares capacidad del movimiento y la movilidad. Con el tiempo. que afecta. de gatear o de darse vuelta y pierde su capacidad para asir o alcanzar cosas. En algunos casos el sistema nervioso central se ve afectado hasta el punto de que se produce retrasos en el desarrollo y problemas neurológicos. Sin esta enzima. 6. Un número pequeño de bebés con enfermedad de Tay-Sachs (variante AB) producen ambas versiones de la enzima pero les falta otra proteína necesaria para que éstas funcionen adecuadamente.1. Los bebés con las formas clásicas (infantiles) de estas enfermedades parecen tener un aspecto saludable al nacer y desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. La hexosaminidasa es necesaria para descomponer algunas sustancias grasas (gangliósidos GM 2) en las células del cerebro. heredada mitocondrialmente (de la madre a todos sus hijos). Ambas enfermedades presentan los mismos síntomas pero son causadas por mutaciones (cambios) en diferentes genes.

Los hombres no pueden transmitir esta enfermedad a sus hijos. en la que las fibras musculares pueden ser examinadas para detectar signos de miopatía.2. La NOHL se debe habitualmente a una de tres posibles mutaciones puntuales patogénicas en el ADN mitocondrial. 7q21-q22. l-alfa-hidroxiácidos. 1999).Enfermedades citoesqueléticas y de orgánulos celulares pérdida aguda o subaguda de visión central. ya que los músculos necesitan una gran cantidad de energía. 22q11. Estas mutaciones afectan a los nucleótidos de las posiciones 11. el mal funcionamiento de las mitocondrias lleva a problemas con los músculos. y cuando los motores de las celdas se cierran o defectos de funcionamiento. ceguera. oxalato. e igualmente gluconeogénesis y transaminación de glioxalato (López-Terrada. incluyendo reacciones de oxido-reducción (de aminoácidos.). poliaminas. El corazón también es comúnmente afectado. Miopatía mitocondrial En el caso de las miopatías mitocondriales. 9. ND1 y ND6. Sin embargo la NOHL sólo se transmite a través de la madre ya que se debe principalmente a mutaciones en el genoma mitocondrial (no el nuclear) y sólo el óvulo aporta mitocondrias al embrión. 2p15 ). etc. Moser. También ocurren en el peroxisoma la biosíntesis de los plasmalógenos. por un descontrol genético (aparentemente en el [diferentes loci Chr. El síndrome se desarrolla cuando el individuo. Algunos ejemplos de miopatía mitocondrial incluyen: epilepsia mioclónica con fibras rojas desiguales-.778. los músculos tienden a sufrir. peróxido de hidrógeno y colesterol. y las pruebas genéticas se pueden utilizar también. Los pacientes pueden ser diagnosticados con una biopsia.1. ácidos biliares. 1p36. el síndrome de Kearns-Sayre. vómitos y dificultad para hacer ejercicio o para desplazarse. 3. del complejo I de la cadena de transporte de electrones en las mitocondrias.3. Los pacientes también pueden desarrollar accidentes cerebrovasculares. una ATPasa transportadora de un acido graso CoA. Esto afecta predominantemente a varones adultos jóvenes. Se relaciona con muy diversas funciones enzimáticas. Esta es una situación común con las enfermedades mitocondriales. 12p13. respectivamente en los genes de las subunidades ND4. en particular. 1999. 10. por lo que es susceptible a fallas en las mitocondrias. párpados caídos. Síndrome de Zellweger El peroxisoma es un orgánulo común a las células nucleadas del organismo. y síndrome de encefalopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios stroke-like (MELAS). 6q23-q24.460 y 14. Dichos ácidos grasos son fundamentales en las funciones de los peroxisomas.484. es incapaz de oxidar (cortar) los ácidos grasos de cadenas largas (>22 átomos d carbono). 1q22. cuya deficiencia es la responsable del Síndrome de Zellweger por acumulación de ácido fitánico. La debilidad muscular es un síntoma común de la miopatía mitocondrial.21. convulsiones. En ello se encuentran varias enzimas. ya que el corazón es un músculo grande. particularmente en las de hígado y riñón. Debido a que los ácidos grasos de cadenas largas se encuentran localizados por lo general en las .

Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal. motora y sensorial. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños. y la adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta.Enfermedades citoesqueléticas y de orgánulos celulares células del sistema nervioso central. Adrenoleucodistrofia La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria incluida en el grupo de las leucodistrofias. con paraplejía espástica en los adultos. 11. este desorden afecta el desarrollo del cerebro y provoca la destrucción de mielina en las vainas nerviosas del cerebro. .

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