Enfermedades citoesqueléticas y de orgánulos celulares 1.

Trastorno del Cilio Inmóvil (Síndrome de Kartegener) Trastorno en el cual las prolongaciones filiformes de las células epiteliales y de otras células no funcionan normalmente. A causa de ello, el paciente tiene dificultad para expulsar del sistema respiratorio el polvo y otros restos transportados por el aire. Esta enfermedad forma parte de los denominados síndromes de discinesia ciliar que son un grupo de entidades en las que existe una alteración estructural o funcional de los cilios de cualquier causa. Estas alteraciones afectan a todos los epitelios ciliados del organismo: epitelio de las vías respiratorias, de los senos paranasales (cavidades situadas a los lados de la nariz), de la trompa de Eustaquio, y espermatozoides, originando un mal aclaramiento del moco y retención del mismo. 2. Enfermedad lateral Amiotrofica ESCLEROSIS (ELA; relación con filamentos intermedios) La esclerosis lateral Amiotrofica (abreviadamente, ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular por la cual unas células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal, pues en sus etapas avanzadas los pacientes sufren parálisis total que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos (resultado de la pérdida de los controles musculares inhibitorios). La desorganización de los filamentos intermedios y la excitotoxicidad medida por el glutamato, así como otras alteraciones de la regulación de calcio. 3. Nestina. Una proteína típica de células precursoras nerviosas, la Nestina es un filamento intermedio. Es una proteína típica de células progenitoras La Nestina marca la terminación del ciclo celular y el inicio de la diferenciación. La Nestina es una proteína del filamento que se ha identificado por ser un marcador de células del sistema nervioso central

4. Síndrome de Hurler o Mucopolisacaridosis. La mucopolisacaridosis (MPS) tipo I, se ha dividido en 3 subtipos diferentes de acuerdo con la severidad clínica de su presentación. La forma más grave se conoce como síndrome de Hurler o MPS IH. Hay un tipo intermedio denominado síndrome de Hurler/Scheie MPS ISH y una forma de presentación muy leve en la que los enfermos en la práctica pueden llevar una vida normal. A esta forma se le ha llamado síndrome de Scheie MPS IS1. La MPS tipo IH o síndrome de Hurler, es quizá la MPS que más se ajusta a la descripción típica de estas entidades. La enfermedad se hereda de forma

macrocefalia y abdomen prominente. y demostrar la deficiencia enzimática respectiva. También pueden verse afectadas la . enfermedad obstructiva de las vías aéreas. con una combinación de hepatoesplenomegalia unida a deformidades óseas y aparición de fascies toscas. A medida que progresa la acumulación. En el síndrome de Hunter. A partir de la presentación inicial. es común también observar hernias inguinales o umbilicales. ya sea en leucocitos o en fibroblastos cultivados 5. es una afección genética grave que afecta primariamente a varones. Los pacientes de síndrome de Hurler sufren infecciones respiratorias a repetición. apnea del sueño y hipertrofia hepática y del bazo. complicaciones cardíacas que casi siempre terminarán en la muerte. a fin de proporcionar al paciente la mejor calidad posible de vida. su presentación inicial suele ocurrir entre los 6 y los 24 meses de edad. esta circunstancia es especialmente importante si se tiene en cuenta que hasta el momento no existe un tratamiento definitivo para la enfermedad y los esfuerzos terapéuticos se orientan sólo a combatir sus manifestaciones clínicas. El síndrome de Hunter (MPS II).Enfermedades citoesqueléticas y de orgánulos celulares autosómica recesiva. los síntomas se hacen más aparentes. Por tanto. a nivel óseo se presenta un conjunto de deformidades denominado "disostosis múltiple". estos 2 compuestos se encuentran acumulados en todos los tejidos y órganos de los pacientes4. que por lo general se usa como ejemplo de los problemas óseos que hay en otros tipos de MPS. 5. luego se inician los procesos de separación y clasificación que permiten establecer el tipo de mucopolisacáridos acumulado. el GAG se acumula en las células de todo el organismo debido a la deficiencia o a la ausencia de la enzima iduronato-2sulfatasa (I2S). El diagnóstico inicial se realiza mediante técnicas cualitativas o semicualitativas que demuestran el aumento de los mucopolisacáridos en la orina. Desde el punto de vista bioquímico. Los pacientes pueden también experimentar perdida de audición. Pertenece a un grupo relacionado de enfermedades de almacenamiento lisosómico. Con base en estos hallazgos iniciales se debe establecer el diagnóstico definitivo. el síndrome se debe a la deficiencia de la enzima alfa-L-idurónico en el dermatán y el heparán sulfato. problemas oculares como opacidad corneal. estenosis de las válvulas cardíacas que conducen a un fallo de la función del corazón. Interfiere con la capacidad del organismo para descomponer y reciclar algunos mucopolisacáridos específicos. Esta acumulación interfiere con la función de ciertas células y órganos conduciendo a la aparición de varios síntomas graves. el síndrome presenta también un alto grado de retardo mental. conocidos también como glucosaminoglucanos o GAGs. pérdida progresiva del oído. Síndrome de Hunter. Las manifestaciones suelen consistir en diferentes rasgos faciales. También es posible establecer el diagnóstico prenatal. por lo general antes de la segunda década de vida. el paciente empieza un deterioro progresivo y continuo que le llevará a la muerte. gracias a la medición enzimática en aminocitos.

8.1. Por lo general. el bebé continúa perdiendo gradualmente sus habilidades hasta quedar ciego. principalmente. los bebés con enfermedad de Tay-Sachs mueren antes de los cinco años de edad y los bebés afectados con la enfermedad de Sandhoff antes de los tres años. Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma.Enfermedades citoesqueléticas y de orgánulos celulares capacidad del movimiento y la movilidad. La enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff Son males hereditarios que afectan el sistema nervioso central. Los bebés con enfermedad de Tay-Sachs no producen la enzima hex A mientras que aquellos con enfermedad de Sandhoff no producen la hex A o la hex B. Neuropatía óptica hereditaria de Leber La Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) o Atrofia óptica de Leber es una degeneración de los gangliocitos de la retina y sus axones. hasta que todo el sistema nervioso central deja de funcionar.2 Los bebés afectados con las enfermedades de Tay-Sachs y de Sandhoff clásicas carecen de una enzima (proteína) llamada hexosaminidasa. En algunos casos el sistema nervioso central se ve afectado hasta el punto de que se produce retrasos en el desarrollo y problemas neurológicos. causada por una disfunción de la enzima α-(1-4)-glucosidasa ácida lisosómica. Existen dos versiones de esta enzima: hex A y hex B. En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco causando cardiomegalia. Los bebés con las formas clásicas (infantiles) de estas enfermedades parecen tener un aspecto saludable al nacer y desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. No todos los pacientes están afectados del mismo modo e igualmente el curso varía ampliamente. que conlleva una . que afecta. Enfermedad de Pompe o Glucogenosis tipo II La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe. Los síntomas aparecen normalmente a los seis meses de vida aproximadamente. al tejido muscular. heredada mitocondrialmente (de la madre a todos sus hijos). progresivo y reduce la esperanza de vida. Un número pequeño de bebés con enfermedad de Tay-Sachs (variante AB) producen ambas versiones de la enzima pero les falta otra proteína necesaria para que éstas funcionen adecuadamente. En una de sus varias formas. 6. también denominada maltasa ácida. La hexosaminidasa es necesaria para descomponer algunas sustancias grasas (gangliósidos GM 2) en las células del cerebro. No obstante. paralítico y sin conciencia de su entorno. estas sustancias se acumulan y destruyen gradualmente las células del cerebro. estas enfermedades afectan a los bebés y son fatales. Con el tiempo. es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva. de gatear o de darse vuelta y pierde su capacidad para asir o alcanzar cosas. Sin esta enzima. 7. Ambas enfermedades presentan los mismos síntomas pero son causadas por mutaciones (cambios) en diferentes genes. cuando el bebé en apariencia sano deja gradualmente de sonreír. el síndrome siempre es grave.

Los hombres no pueden transmitir esta enfermedad a sus hijos. los músculos tienden a sufrir. es incapaz de oxidar (cortar) los ácidos grasos de cadenas largas (>22 átomos d carbono). 1q22. del complejo I de la cadena de transporte de electrones en las mitocondrias.Enfermedades citoesqueléticas y de orgánulos celulares pérdida aguda o subaguda de visión central. Moser. Algunos ejemplos de miopatía mitocondrial incluyen: epilepsia mioclónica con fibras rojas desiguales-. La NOHL se debe habitualmente a una de tres posibles mutaciones puntuales patogénicas en el ADN mitocondrial.). en la que las fibras musculares pueden ser examinadas para detectar signos de miopatía. Los pacientes pueden ser diagnosticados con una biopsia. el mal funcionamiento de las mitocondrias lleva a problemas con los músculos. etc. 3.21. peróxido de hidrógeno y colesterol.460 y 14. Esta es una situación común con las enfermedades mitocondriales. 6q23-q24. 7q21-q22. vómitos y dificultad para hacer ejercicio o para desplazarse.3. El corazón también es comúnmente afectado. una ATPasa transportadora de un acido graso CoA. cuya deficiencia es la responsable del Síndrome de Zellweger por acumulación de ácido fitánico. Los pacientes también pueden desarrollar accidentes cerebrovasculares. 2p15 ). ND1 y ND6. el síndrome de Kearns-Sayre. por un descontrol genético (aparentemente en el [diferentes loci Chr. ácidos biliares. Síndrome de Zellweger El peroxisoma es un orgánulo común a las células nucleadas del organismo. ceguera. oxalato. en particular. En ello se encuentran varias enzimas.778. 12p13. Miopatía mitocondrial En el caso de las miopatías mitocondriales. Debido a que los ácidos grasos de cadenas largas se encuentran localizados por lo general en las . l-alfa-hidroxiácidos. por lo que es susceptible a fallas en las mitocondrias. e igualmente gluconeogénesis y transaminación de glioxalato (López-Terrada. 1999).2. Estas mutaciones afectan a los nucleótidos de las posiciones 11. y síndrome de encefalopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios stroke-like (MELAS). 9. Sin embargo la NOHL sólo se transmite a través de la madre ya que se debe principalmente a mutaciones en el genoma mitocondrial (no el nuclear) y sólo el óvulo aporta mitocondrias al embrión. párpados caídos. También ocurren en el peroxisoma la biosíntesis de los plasmalógenos.1.484. incluyendo reacciones de oxido-reducción (de aminoácidos. y las pruebas genéticas se pueden utilizar también. respectivamente en los genes de las subunidades ND4. poliaminas. El síndrome se desarrolla cuando el individuo. 1999. ya que los músculos necesitan una gran cantidad de energía. Esto afecta predominantemente a varones adultos jóvenes. 1p36. y cuando los motores de las celdas se cierran o defectos de funcionamiento. Dichos ácidos grasos son fundamentales en las funciones de los peroxisomas. 22q11. particularmente en las de hígado y riñón. Se relaciona con muy diversas funciones enzimáticas. 10. ya que el corazón es un músculo grande. convulsiones. La debilidad muscular es un síntoma común de la miopatía mitocondrial.

Adrenoleucodistrofia La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria incluida en el grupo de las leucodistrofias. y la adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta. con paraplejía espástica en los adultos.Enfermedades citoesqueléticas y de orgánulos celulares células del sistema nervioso central. este desorden afecta el desarrollo del cerebro y provoca la destrucción de mielina en las vainas nerviosas del cerebro. 11. . motora y sensorial. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños.

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