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Resumen:

La Covid -19 a parte de sus síntomas neumológicos, también afecta al sistema nervioso central ya
que ella debido a sus multiples síntomas tiene inflamación y lesiones cerebrales debido a la
reducción sanguíneo o de oxigeno al cerebro, siendo esta la principal causa del daño y muerte de
las neuronas, así como hemorragias en el cerebro.

1. Uno de los grandes retos del parkinson es conseguir un diagnostico precoz.

En España, aproximadamente mas del 50 % de nuevos casos todavía no ha sido diagnosticado con
esta patología. Diego santos, coordinador del grupo de estudio de trastornos del movimiento de la
SEN, menciona que mientras que hay pacientes con síntomas del parkinson como el temblor en
reposo, rigidez muscular, inestabilidad postural y/o bradiquinesia, puede ser diagnosticado
tempranamente. Por otra parte, mientras que otras no presentan estas alteraciones motoras, se
debe ver más allá a los síntomas no motores como la degeneración cognitiva, la depresión, las
alteraciones de sueño, la perdida de olfato o trastornos gastrointestinales. En caso del parkinson
una de las vías es proporcionar dopamina al paciente ya que esta molécula es la que participa en el
control del movimiento. Existen novedosas técnicas quirúrgicas minimamente invasivas donde se
actua en zonas concretas del cerebro esto totalmente la cual ha dado resultados beneficiosos
donde el paciente reduce al menos un 50% de sus síntomas motoras. Actualmente se realiza
estimulación cerebral que estimula eléctricamente al cerebro para modular la señales que causan
los síntomas motores.

2. En 50 años podrían cuadruplicarse los casos de Alzheimer.

La enfermedad del Alzheimer afecta aproximadamente 400.000 personas en España y se

menciona que puede cuadriplicarse en los próximos 50q años. Enfermedad que se desarrolla
después de los 65 años. Investigadores de Europa, EEUU y Australia han identificado 75 regiones
del genoma(contiene toda la información que una persona necesita para desarrollarse y funciona).
asociadas a la patología. Se sabe que también están investigando los factores ambientales de esta
patología para asi también encontrar posibles dianas terapéuticas. Diversos estudios realizados
por el centro de investigación de enfermedades neurologías han dado avances respecto a
determinar que la enfermedad del alzheimer influyen la acumulación de péptidos beta-amiloides y
la modificación de la proteína Tau, cuyos agregados están presentes en la neurona.

3. Un 25 por ciento de los casos de Epilepsia se pueden prevenir con una buena salud
vascular.

En España, hay 400.000 personas que sufren de crisis epilépticas, sin embargo debido a las
diferentes opciones terapéuticas hay mas esperanza de vida y aumento de la supervivencia de las
personas. 15 de cada 1000 personas sufren de epilepsia en algún momento de su vida. Aparte de
los factores genéticos y metabólicos, también esta implicado otras circunstancias como lesiones
perinatales, infecciones del SNC, un ictus o traumatismo craneoencefálico.
 El tratamiento de primera línea son los farmacológicos para controlar esta crisis la cual ayuda
a mejor aspectos conductuales como la agitación psicomotora, el estado de ánimo, la calidad
de sueño o el dolor de origen neurolgicos entre otros.

4. El tratamiento de la esclerosis múltiple ha pasado de una a cuatro lineas de tratamiento

en 20 años.

Otra enfermedad del SNC, antes se hablaba de una opción terapéutica en la actualidad hay 4
lineas terapéuticas pero no hay cura definitiva. Se sabe que el sistema inmunitario ataca a la
mielina, la vaina protectora que se encarga de la comunicación del cerebro al resto del cuerpo,
provocando asi esta discapacidad. Las células T son causantes de dicha enfermedad. Esta
relacionada con el virus del Epstein-Bar. La esclerosis multiple no sigue un patrón de herencia se
ha identifcado mas de 200 genes que parecen conferir al individuo un mayor riesgo de
desarrollarla si se expone a determinados factores ambientales. Hata el momento se sabe que es
una enfermedad crónica autoinmune, inflamatoria y degenerativa del SNC y el trastorno
neurológico discapacitante.

5. La medicina genómica mejora el diagnostico de las leuco distrofias

Una nueva estrategia de la medicina genómica ha mejorado la tasa diagnostica y ha permitido

descubrir nuevos genes que causan esta enfermedad. Responsable de el proyecto Aurora Pujol
medico genetista combina el análisis de exomas y genomas mediante un algoritmo computacional
que utiliza datos clincos de los pacientes para generar redes de interactomas y priorizar variantes.
Se sabe que ha mejorado al menos un 32 por ciento de los paciente en el manejo clínico ya que
anteriormente se esperaba hasta 10 años para saber sobre esta enfemedad, añadiendo también
que están incluyendo testar opciones terapéuticas.

6. Hasta 120 genes relacionados con la esquizofrenia están implicados en funciones

neurológicas.

Los investigadores han vinculado a genes concretos muchas de las asociaciones que se
encontraron entre la esquizofrenia y variantes genéticas comunes frecuencia poblacional mayor
del 1 %) en 287 localizaciones cromosómicas. Las conclusiones del estudio han apuntado que la
función neuronal alterada se debe a que afecta a muchas áreas del cerebro, dando como
consecuencia las alucinaciones, delirios o las confusione. Según la OMS se sabe que 1 por cada 300
personas en el mundo, y en muchos paise los pacientes no reciben la atención adecuada.

7. La terapia Génica, gran esperanza para los niños con atrofia muscular espinal.

Esta terapia ha sido muy favorable para el AME. Esta consiste en inocular el gen deficitario SMN1 a
través de un virus que actua como vector. Una persona que nace sin el gen SMN1 puede sobrevivir
gracias al gen SMN2, si bien desarrolla la AME, estos pacientes igual pierden sus capacidades
motoras. La terapia genética trata sobre las punciones lumbares cada 4 meses la cual mejora
notablemente en la expectativa de vida y la función motora del paciente.

8. Avances en el tratamiento del gliobastoma el tumor cerebral más frecuente.

Uno de los tumores mas frecuentes del SNC son las metástasis de otros tumores como la del CA de
pulmón o el de la mama, los gioblastomas son los mas frecuentes y tiene el peor pronostico. Según
los avances se ha hecho terapia la cual tiene una respuesta positiva pero solo en animales. Se
sabe que unos 5 ccasos de 100.000 habitantes por año tienen este tumor. En un adulto a partir de
los 45 años el tumora mas frecuentes el gioblastoma que es de grado IV de los gliomas.

GLOSARIO:

Bradiquinesia: La bradicinesia es un trastorno que se caracteriza por una acusada lentitud en los
movimientos, que los pacientes también describen con una sensación de rigidez.

SEN: sociedad española de neurocirugía.

Alzheimer: Enfermedad mental progresiva que se caracteriza por una degeneración de las células
nerviosas del cerebro y una disminución de la masa cerebral; las manifestaciones básicas son la
pérdida de memoria, la desorientación temporal y espacial y el deterioro intelectual y personal.

Péptido: es una cadena corta de aminoácidos (habitualmente de 2 a 50) vinculados por uniones
químicas (denominados enlaces peptídicos).

β-amiloide: Es un péptido de 36 a 43 aminoácidos que se sintetiza a partir de la proteína

precursora amiloidea.

Proteína tau: forma parte del citoesqueleto de las células y se expresa principalmente en las
neuronas. Está involucrada en varios procesos celulares como la estabilización de microtúbulos, el
mantenimiento axonal y el transporte intracelular.

Ictus: es la interrupción de la circulación de sangre que llega al cerebro debido a que un vaso
sanguíneo se ha roto o ha quedado taponado.

La esclerosis múltiple: es un trastorno en el cual el sistema inmunitario del cuerpo ataca la

cubierta protectora de las células nerviosas del cerebro, el nervio óptico y la médula espinal,
llamada vaina de mielina.

Interactoma biología molecular, un interactoma es el conjunto completo de interacciones

moleculares en una célula particular

El exoma: es la parte del genoma formado por los exones, es decir, las partes codificantes de los
genes que formarán parte del ARN mensajero maduro y, al ser este traducido por la maquinaria
celular, darán lugar a las proteínas.

Leuco distrofia: son un grupo de trastornos genéticos raros que afectan el sistema nervioso
central, el que está formado por su cerebro y médula espinal. Las leucodistrofias dañan la
sustancia blanca (o materia blanca) de su sistema nervioso central. El síntoma más común de la
leucodistrofia es un deterioro funcional gradual en el bebé o niño que aparentemente estaba bien
antes. Puede aparecer la pérdida progresiva en la tonificación del cuerpo, los movimientos, la
marcha, el lenguaje, la capacidad para comer, la visión, el oído y el comportamiento.

Medicina genómica: La genómica personalizada o "genética personalizada" en relación con el

tratamiento ante una enfermedad de un paciente concreto, es la administración de un fármaco o
conjunto de fármacos más idóneos y en las dosis adecuadas para cada paciente concreto a la vista
de su individualidad química y genética.