FISIOPATOLOGIA DE LOS

DESORDENES DEL
MOVIMIENTO
Dr. Carlos Cosentino

Unidad de Movimientos Involuntarios

Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas
 Estructuras relacionadas al movimiento
voluntario
 Sistema piramidal
 Corteza Motora y
Premotora
 Corteza y aferencias
sensitivas
 Cerebelo
 Ganglios basales
(“sistema
extrapiramidal”)
 Desorden del Movimiento

Alteración del control motor caracterizado por:

– Lentitud del movimiento (aquinesia)
– Presencia de movimientos involuntarios (disquinesias)
– Incoordinación (ataxia)
– Incapacidad de secuenciar actos motores (apraxia)

En ausencia de parálisis (lesion via piramidal)

 Desorden del Movimiento

CLASIFICACION

 Movimientos involuntarios o disquinesias

temblor, tic, distonía, corea, mioclonía, atetosis, etc

 Síndrome ataxico o cerebeloso

 Síndrome aquinetico o parkinsoniano

 Etiologia de los desordenes del
movimiento

 Hereditaria  Traumática
(Genética)  Degenerativa (*)
 Tumoral  Tóxica
 Vascular  Nutricional
 Infecciosa  Autoinmune
 Medicamentosa  Psicogénica
 Inflamatoria
Etiologia genetica

- Autosomica dominante

- Autosómica recesiva
• Consanguineidad

-Transmisión ligada X

-Mitocondriopatias
 Etiologia degenerativa

Muerte neuronal
Progresiva
Ligada a gen mutado
Proteinas mutadas
Alfasinucleina
Proteina TAU
Huntingtina

NF
Implicancias terapeuticas ????
Ganglios basales y modelos de disfuncion
Ganglios basales y modelos de disfuncion
Ganglios basales y modelos de disfuncion
Afectacion en multiples regiones del
sistema nervioso
 Aproximacion Diagnostica

 Características semiológicas de un
movimiento involuntario:
– Amplitud
– Ritmicidad
– Rapidez
– Duración
– Presentación
– Factores que la modifican
– Posibilidad de supresión
 Aproximacion Diagnostica

 ANAMNESIS  EXAMEN CLINICO

– Antecedentes – Sistematizado
familiares – Observación minuciosa
– Antecedentes – Sentado, De pie,
perinatales Marcha, Habla
– Consumo drogas / – Factores modificatorios
fármacos
– Fenomenología del
– Exposición a tóxicos movimiento anormal
– Escalas , Video
 TEMBLOR
 Movimiento involuntario rítmico y oscilatorio de
algún segmento corporal.

 Movimiento involuntario mas frecuente.

 Características
– Frecuencia (ciclos por segundo o Herz)
– Amplitud
– Situacion de presentacion : reposo, postura, accion
Temblor de reposo
Temblor de postura
 Temblor y Síndromes clínicos

Temblor de reposo Temblor Parkinsoniano

Temblor postural Temblor Esencial

Temblor Fisiológico *

Temblor cinético Temblor Cerebeloso

Temblor r-p-c Temblor Rúbrico

 Factores que incrementan el
temblor fisiologico

 Ansiedad, estrés, miedo , ejercicio, fatiga

 Hipoglicemia
 Hipertiroidismo
 Feocromocitoma
 Hipotermia
 Drogas: beta-2- adrenérgicos, valproato,
litio, neurolépticos, tricíclicos, cafeína,
teofilina, corticoides
Sindrome Bradi-
quinesia
Parkinsoniano

Temblor de
reposo

Alteración
Rigidez reflejos
posturales
Hipoquinesia - rigidez
Causas de Sindrome Parkinsoniano
15%
10%
Enf. Parkinson
Park. Secundario

Park. Plus

75%
 Temblor Esencial

 Enfermedad
monosintomática
 50% antecd. familiares
 Temblor postural bilateral
de MMSS > cabeza >
>MMII
 Incapacitante
 Edad media 50 años
 Responde a alcohol y
betabloqueadores
 Diagnostico diferencial de temblores

Reposo Postura Cinético Frecuencia

Temblor - -/+ - 8-12 Hz

fisiológico
 T fisiológ. - ++ -/+ 8-12 Hz
T. Esencial - ++ + 5-7 Hz
T. Parkinson ++ + - 4-6 Hz

T. Cerebeloso - - ++ 2-3 Hz

T. Rúbrico ++ ++ +++ 3-4 Hz

 Corea

 Movimiento involuntario, irregular, rápido,

sin propósito ni ritmo, espontáneo,

errático, asincrónico, y que varia de una

parte del cuerpo a otra.

 Causas frecuentes de Corea
 HEREDITARIAS
– Enf. de Huntington
– Neuroacantocitosis
– Atrofia
dentorubropalidoluysiana
– Corea hereditaria benigna
– Enf. de Wilson
– Enf. de Joseph-Machado
– Huntington-like 2
 INFECCIOSA / INMUNE
– Corea de Sydenham
– Lupus eritematoso
– SIDA
– Cisticercosis
 ENDOCRINOLOGICA
– Hipertiroidismo
– Corea gravídica
– Hipo/hiperglicemia
– Hiper/hiponatremia
– Degeneración hepatocerebral
 INDUCIDA POR DROGAS
– Levodopa,
anticonvuslivantes,
neurolépticos, estimulantes,
hormonas, litio, etc
 VASCULAR
– Policitemia vera
– Ictus vascular
 OTROS
– Neo- o paraneoplásico
 Corea de Huntington

 Genetico
 Inicio en la adultez
Promedio : 35 – 45 a
 Cuadro clinico
- motora (corea)
- cognitiva
- psiquiátricas
 Curso progresivo
 Muerte entre 12 – 15 a
 COREA DE SYDENHAM

 Autoinmune – Fiebre
reumatica
 Antecedentes
familiares (-)
 Presentación en niñez
 Poco progresivo
 Agudo
 NO deterioro cognitivo
 TAC – RMN normal
Corea por hiperglicemia
 Balismo

 Movimientos
involuntarios amplios,
enérgicos, irregulares
de segmentos
proximales.
 Se considera a la corea
y al balismo como un
continuum.
 Balismo

Lesión en Núcleo subtalamico de Luys contralateral

Balismo por hiperglicemia !!!
 Mioclonias
Contracciones musculares bruscas y breves que generalmente
ocasionan desplazamiento de segmentos o grupos musculares
(mioclonía positiva).
 Mioclonias

Puede ser también el

cese breve de actividad
muscular durante la
postura de un
segmento dado y
evidenciado como
periodos de silencio en
el EMG (mioclonía
negativa o asterixis)
 Clasificación

Localización de la lesión
– Cortical
– Subcortical
– Oliva bulbar
– Médula espinal
– SN Periferico
 Clasificación

Por etiología
– Fisiológicas
Hipo, sueño
– Esencial
– Epilépticas
– Sintomáticas
– Alzheimer, Creutzfeltd-Jakob, metabólica,
tóxica, posthipóxica. etc
Clasificación
 Distonía

 Contracciones musculares involuntarias,

sostenidas o repetitivas que generan
movimientos de torsión y posturas
anormales.
 Clasificación

Por la edad de inicio Por la etiología

 Primaria o Idiopática
Puede ser esporádica o
 Niñez (0 - 12 años) familiar
 Adultez ( 20 años) Secundaria:
medicamentosa,
metabólica, asociada a
otras enfermedades
neurológicas (enfermedad
de Wilson, etc)
 Clasificación

Por la distribución :
 Focal: solo cierto
grupo muscular
afectado.

 BLEFAROESPASMO
 Clasificación

DISTONIA CERVICAL

Torticolis
Retrocolis
Antecolis
 Clasificación.....

Por la distribución :
 Generalizada:
afectación de
multiples regiones

Distonía idiopática
generalizada

Distonia secundaria
 TICS

Los tics son movimientos

“involuntarios”, rápidos, breves,
repetitivos y estereotipados de algún
segmento muscular especialmente
cara y cabeza.

Los tics pueden ser motores o

vocales.
 Clasificación

 Tics motores
transitorios ( 1 año)
 Tics motores
crónicos ( 1 año)
 Síndrome de Gilles
de la Tourette
 Espasmo Hemifacial

Contracción involuntaria,
episódica y unilateral de
los músculos faciales
dependientes del VII
nervio craneal
comprometiendo la mitad
superior e inferior del
rostro.
 Sindrome de Piernas Inquietas

Es un desorden sensitivo-
motor caracterizado por
un deseo imperioso de
mover la(s) piernas(s)
asociado generalmente a
parestesias e impaciencia
o inquietud motora
 Epidemiología

 Prevalencia promedio aprox. 10%

 La edad de inicio fluctúa desde la niñez hasta
mas de 80 años.
 Su frecuencia aumenta con la edad.
 Es mas frecuente en mujeres que en varones
 Los pacientes con una edad de inicio temprana
suelen tener una historia familiar positiva.
 Diagnóstico clínico
 Disestesias profundas en
piernas.
 Urgencia irrefrenable de
mover las piernas
 Uni- o bilateral
 Aparece o empeora durante
el reposo o en periodos de
inactividad.
 Mejora con el movimiento de
las extremidades
 Empeora en la tarde o noche
 Diagnóstico clínico

 La inquietud motora intenta

aliviar las manifestaciones
sensitivas.

 Los movimientos son variados

como girar en la cama,
moverse o caminar, con
tendencia a la repetición

 El alivio se presenta de
manera inmediata pero durara
tanto como dure el
movimiento.
Sd Piernas Inquietas - Dx clínico

Elementos adicionales de apoyo diagnostico

 Crónico y progresivo
 Historia familiar positiva (50%)
 Examen neurológico normal (primarias)
 Respuesta positiva a la terapia dopaminérgica
 Ningun examen auxiliar contributorio
DESORDENES DEL MOVIMIENTO
PSICOGENOS
 Claves Dx : por anamnesis

 Inicio súbito, curso estacionario y remisión

espontánea con inconsistencias en el tiempo,
 Precipitados por traumatismo leve
 Presencia de evidente desorden psiquiatrico
 Trabajadores de salud
 Presencia de ganancia secundaria
 Mujeres jóvenes
DESORDENES DEL MOVIMIENTO
PSICOGENOS
Claves Dx - por evaluacion clinica

 Movimientos inconsistentes en amplitud,

frecuencia, distribución, discapacidad
selectiva.
 Movimientos se incrementan con la atención y
disminuyen con la distracción
 Falsas parálisis o anestesias asociadas
 Movimiento anormal bizarro, múltiple o difícil
de clasificar
DESORDENES DEL MOVIMIENTO
PSICOGENOS
 Por respuesta al tratamiento

 No respuesta a tratamientos apropiados

 Respuesta a placebo
 Remision con psicoterapia