CHARCOT-MARIE-

TOOTH
KATHERINE VANESA ZARATE BADILLO
MITZI RUBI MIRANDA VAZQUEZ

LICENCIATURA EN FISIOTERAPIA
700 B
¿Qué es?
Comprende a un amplio espectro de
diferentes tipos de neuropatía periférica
hereditaria.
Los tipos más frecuentes afectan los
nervios motores y sensitivos provocando
atrofia muscular y deterioro sensitivo.
Incidencia
Es el trastorno neuromuscular hereditario más
frecuente con una prevalencia estimada de 17-40
en 100,000 habitantes, siendo aun así considerada
una enfermedad rara.

Prevalencia
Se cita una prevalencia
de 1 en 2 500 habitantes.
Signos

PIe cavo Dedo en martillo Pie equino

Botella de champagne Marcha en Steppage

 Factores de riesgo
Genético

Etiología
Causada actualmente por mutaciones de más de 30
genes causantes. Los genes proporcionan
instrucciones para producir las proteínas relacionadas
con la estructura y la función de los nervios periféricos.
Se cree que las mutaciones que causan la enfermedad
de CMT afectan los axones o la capa de mielina.
 Tipo CMT1
-Herencia: Autosómica dominante
-Lenta y progresiva
-Prevalencia: 1-5 / 10000
-Aparición: Infancia, adolescencia hasta los
29 años
-Patrón desmielinizante
-Conducción nerviosa <38 m/s
-Gen:
Duplicación de PMP22 (CMT1A)
MPZ (CMT1B)
 Tipo CMT2
-Herencia: Autosómica dominante
-Prevalencia: 1-5 / 10000
-Aparición: 20 a 39 años
-Patrón axonico
-Conducción nerviosa >38 m/s
-Gen:
Varios; MFN2 es el más común
Debilidad muscular
Atrofia muscular
Pie cavo
Caída bilateral del pie
Reflejos tendinosos reducidos
o ausentes
Deterioro y problemas sensoriales
Trastornos en la marcha
CMT3 (Dejerrine-Sottas)
-Herencia: Autosómica recesiva o dominante
-Aparición: Infancia o adolescencia
-Prevalencia: <1/1000 000
-Patrón hipomielinizante
-Descenso de conducción nerviosa
-Gen:
PMP22
MPZ
EGR2
Debilidad muscular
Ataxia
Trastornos sensitivos
Reflejos tendinosos dismunuidos o ausentes
Nervios periféricos agrandados y palpables
Hiperplasia de las células de Schwann y
vainas de mielina delgadas
Tipo CMT4
-Herencia: Autosómica recesiva ligada al
cromosoma X
-Prevalencia: <1/1,000,000
-Aparición: Infantil, neonatal o lactancia
-Patrón: axonodesmielinizantes
-Descenso de conducción nerviosa
-Gen:
Varios
Atrofia muscular (debilidad)
Deterioro de la sensibilidad
Pie cavo
Arreflexia
Disfunción auditiva
Deterioro cognitivo
 Tipo CMTX
-Herencia: Autosómica recesiva
ligada al cromosoma X
-Prevalencia: <1/1,000,000
-Aparición: Lactancia e infancia
-Patrón desmielinizante
-Gen:
GJB1
Atrofia y debilidad progresiva del músculo
distal
Caída del pie
Alteración de la marcha
Pérdida auditiva
Prelocutiva bilateral y profunda
Neuropatía óptica progresiva
 Diagnóstico:
Exámen físico

Historia clínica
Estudios de conducción
nerviosa

Electromiografía
 Pruebas genéticas

Biopsia del nervio

Escala para valorar la gravedad y progresión del CMT
 Tratamiento
Fisioterapéutico

Fortalecimiento Estiramiento Movilizaciones Ejercicios de

bajo impacto

Higiene postural Reeducación de la marcha

 Tratamiento
Ortopedicos

Férulas KAFO Ortesis

Cinturón

Cirugía Terapia ocupaciobal

 Caso clínico:
Se presenta el caso clínico de un niño que a los 3 años de edad que había
sido atendido en consulta de Ortopedia por caminar en puntillas y
presentar dificultad para subir escaleras. En esta ocasión solo se le dieron
orientaciones a la madre y no se le diagnosticó
afección alguna.

Posteriormente, a los 7 años, fue remitido a la consulta de Neurología por

mantener aleraciones durante la marcha y caídas frecuentes.

Antecedentes prenatales, perinatales y posnatales: nada a señalar

Desarrollo psicomotor: normal
Antecedentes patológicos personales: asma bronquial
Examen físico:
- Aumento de la base de sustentación
- Dificultad para la dorsiflexión
- No puede caminar en talones
- Reflejos osteotendinosos disminuidos en miembros superiores e inferiores
- Fuerza muscular de m.s y m.i disminuida
- Hipotrofia de los músculos peroneos e intrínsecos de los pies
- Deformidad del pie (cavo y dedos en martillo)
- Hiperlaxitud articular
- Nervios periféricos normales, no palpables
Exámenes neurofisiológicos:
1. Conducción nerviosa sensitiva
- Nervio sural derecho: daño axonomielínico en fibras sensitivas distales
- Nervio sural izquierdo: daño mielínico en fibras sensitivas distales
- Nervio tibial: daño mielínico en fibras sensitivas distales bilaterales
2. Conducción nerviosa motora
- Nervio peroneo: daño mielínico en fibras motoras distales y proximales
bilaterales
- Nervio tibial posterior: daño mielínico en fibras motoras distales y proximales
bilaterales
3. Potenciales evocados somatosensoriales (PESS) de nervio tibial posterior: Se
registró potencial evocado somatosensorial por estimulación del segmento
distal del nervio tibial posterior bilateral.
Latencia potencial cortical P40: miembro inferior derecho: 33,8 ms (normal) y
miembro inferior izquierdo: 33,2 ms (normal)

En los miembros inferiores, al estimular el segmento distal del nervio tibial

posterior bilateral se obtuvo que la conducción nerviosa a lo largo de la vía
somatosensorial bilateral en todos sus segmentos resultó normal, al igual que
el PESS del nervio tibial posterior bilateral.

Impresión diagnóstica por neurología: polineuropatía sensitivomotora de

causa no precisada.
Impresión diagnóstica por genética: enfermedad de Charcot Marie Tooh
Objetivos:
Mejorar el trofismo muscular, aumentar la fuerza muscular de la cintura
pélvica y el resto de la musculatura afectada, mantener la fuerza muscular
de la cintura escapular, lograr la función estática del pie y el apoyo sobre
los puntos prpreparados para ello, aumentar la resistencia de este para la
bipedestación y la marcha, normalizar la
posición de los dedos, relajar la aponeurosis plantar, elongar los
extensores comunes de los dedos, así como prevenir o aliviar los dolores,
evitar la progresión de la deformidad y reeducar la marcha.
Tratamiento:
Masoterapia, para la relajación de aponeurosis y previo a la
elongación de los tendones
Cinesiterapia (entrenamiento de la respiración diafragmática,
tratamiento postural, ejercicios de fortalecimiento muscular para
cinturas pélvica y escapular, de los 4 miembros y para músculos
peroneos e intrínsecos del pie, con resistencia progresiva y corrección
del patrón de marcha)
Mecanoterapia (pedal de mesa universal, flexoextensor plantar con
aumento progresivo de resistencia, bicicleta estática)
Calzado ortopédico con corrección (calzado con tacón Thomas y
almohadilla metatarsiano).
 Bibliografías:
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Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vílchez, J. J., Infante, J., Ramón, C., Pelayo-Negro, A. L., & Illa, I.
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