Evaluacin de un paciente atxico

Ataxia
La

palabra ataxia simplemente significa

"falta de coordinacin".

Por ello, aunque tambin se utilice para referirse a la enfermedad, o trauma, que lo provoca, en s, la ataxia es solamente un signo.

Ataxia
Es

un signo neurolgico. Disminucin o prdida de coordinacin del movimiento. Sntoma predominante de afectacin cerebelar Se puede ver en
Debilidad muscular Alteracin del tono Superposicin de movimientos involuntarios Prdida sensibilidad cordones posteriores

Diagnstico.
Evaluar De

si el pcte presenta ataxia.

ser as se deben descartar causas adquiridas. existe historia familiar, se debe estudiar patrn gentico. secundarias en general:

Si

Causas

Condicin nutricional, estructural, endocrina, txicas, paraneoplsica e inflamatoria

SINDROME CEREBELOSO
Trastornos de coordinacin:
dismetra asinergia ATAXIA disdiadococinesia temblor escritura alteraciones en la palabra marcha Hipotona: disminucin del reflejo miottico Nistagmo: movimientos oculares involuntarios

ALTERACIONES DE COORDINACION
.

Y EQUILIBRIO

CORDINACION: SIND. CEREBELOSO ALTERACION EQUILIBRIO: SIND. VESTIBULAR

Pasos a determinar
Definir

sistema neural comprometido Asociacin con otras patologas mdicas o neurolgicas. Perfil temporal Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada. Estudio de laboratorio

Pasos a determinar
Definir

sistema neural comprometido Asociacin con otras patologas mdicas o neurolgicas. Perfil temporal Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada. Estudio de laboratorio

Definiendo el fenotipo neurolgico en pacientes con ataxia como sntoma primario

Es

ataxia? Es cerebelar?

 La

historia y el examen neurolgico ayuda a identificar el sistema neuronal comprometido.

Aumento de la base de sustentacin Problemas para girar. Dificultad de la marcha Mantener equilibrio con una pierna

* Se presenta en ataxia pero no son especificas de cerebelo.

Signos cerebelosos

Hipotona Alteraciones de la marcha Ataxia Disimetra (perdida de las distancias) Descompensacin de movimientos Asinergia (perdida de coordinacin del movimiento)

Disdiadococinesia (alteracion de los movimientos alternantes)

Temblor intencional
Vrtigo Disartria Nistagmus

Trastorno de la posicin y la marcha

Dismetra

Topografa anatmica

Sindrome cerebeloso
1.-dismetra 2.-disdiadicocinesia

3.-Asinergia
4.-Temblor

HEMISFERIO CEREBELOSO

cerebeloso

5.-Ataxia

de tronco

VERMIS

Pasos a determinar
Definir

sistema neural comprometido Asociacin con otras patologas mdicas o neurolgicas. Perfil temporal Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada. Estudio de laboratorio

Sntomas asociados comprometidos

Es

slo cerebeloso o cerebeloso plus?

 El

examen neurolgico permite discriminar si existe compromiso cerebeloso o extracerebelar o ambos.

 Es

importante determinar la presencia de:

Demencia Convulsiones Mioclonas Prdida audicin sensorioneural Alteraciones de tronco Disfuncin autonmica.

 Atrofia

muscular o debilidad Espasticidad o rigidez Movimientos involuntarios Inestabilidad postural Prdida de sensibilidad Signos vestibulares Prdida visual

 Sistemas

no neurolgicos pueden estar comprometidos que al examen fsico nos permiten identificar diagnsticos especficos. esquelticas, hepato o esplenomegalia, cardiomiopatas, anemia, enfermedades tirodeas, DM, D inspida, problemas renales, infecciones recurrentes o cncer.

Anormalidades

Pasos a determinar
Definir

sistema neural comprometido Asociacin con otras patologas mdicas o neurolgicas. Perfil temporal Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada. Estudio de laboratorio

Clasificaciones
Edad

de aparicin Defectos:
Metabolismo desde el nacimiento Reparacin del DNA Causa desconocida

ATAXIA
Aguda Episdica Crnica

Tiempo de evolucin

Agudo:
Traumtico Vascular Txico/metablico Infeccioso inflamatorio Post traumtico Post infeccioso Post inflamatorio Post txico/metablico Paraneoplasias

Subagudo:

 Lentamente

progresiva:

Post traumtico Post infeccioso Post inflamatorio Post txico/metablico Enfermedad gentica o neurodegenerativa

ATAXIA
SIMTRICA

ASIMTRICA

ATAXIAS SIMETRICAS
AGUDAS

FARMACOLOGICAS CEREBELITIS AGUDA VIRAL

SUBAGUDAS
ALCOHOLICA

NUTRICIONAL

CRONICAS
PARANEOPLASICA HIPOTIROIDISMO TABES

DORSAL

HEREDITARIAS

ATAXIAS ASIMETRICAS
AGUDAS

INFARTOS Y HEMORRAGIAS CEREBELOSAS ABSCESOS

SUBAGUDAS

NEOPLASIA ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES LEUCOENCEFALOPATIA MULTIFOCAL

CRONICAS

MALFORMACIONES DE UNION CRANIO CERVICAL

Pasos a determinar
Definir

sistema neural comprometido Asociacin con otras patologas mdicas o neurolgicas. Perfil temporal Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada. Estudio de laboratorio

 Se

han descrito variadas entidades genticas causantes de ataxia lo cual ha favorecido el consejo gentico en las familias.

Ataxia como entidad gentica

Ataxias

hereditarias:

Lentamente progresivas Se asocian a ataxia de la marcha y atrofia cerebelar en imgenes Importante el antecedente familiar Construccin de Pedigree

 Test

genticos para confirmacin diagnstica:

Test estandarizados

 Se

debe solicitar estudio gentico a todos los pctes con Sd atxico progresivo?
Opinin de expertos es controversial. Estudios han demostrado que entre un 5 a 15% de pctes con ataxias adquiridas tenan una hereditaria.
Soong

2001. Moseley ML et al, Neurology 51: 16661671, 1998.

BW et al, Arch Neurol 58: 1105-1109,

Aproximacin clnica.
Confirmar si la ataxia est presente.

Descartar causas tratables. Es conocido el gen alterado. Hay clara historia familiar. Obtener reporte confirmado.

Buscar causas infrecuentes.

Estudio gentico.

Consejo gentico y manejo sintomtico.

Ataxias hereditarias.

Autosmicas dominante.

El defecto gnico est localizado en un autosoma. Afecta a ambos sexos. La ataxia es causada teniendo una copia del gen defectuoso heredado de uno solo de los padres.

Autosmicas recesivas.
El defecto gnico tambin est situado en un autosoma. Afecta a ambos sexos. La ataxia es causada por combinacin de los dos genes defectuosos heredados uno de cada padre.

Ligadas a X.
El defecto gnico se encuentra en el cromosoma determinante del sexo. Slo los varones son afectados, las hembras son portadoras.

Mitocondriales. .
Es de transmisin nicamente por lnea maternal.

Ataxias hereditarias.
Autosmicas dominante
Los sntomas para las ataxias dominantes pueden aparecer a cualquier edad del paciente, sin embargo, la mayora normalmente tienen el inicio entre sus 20 y 30 aos... no en vano, durante muchos aos varias de ellas han sido conocidas como ataxias del adulto.

Autosmicas dominante

Autosmicas recesivas
- La ataxia de Friedreich, La Ataxia Telangiectasia, o Sndrome de Louis-Barr. Ataxia por deficiencia en vitamina E. Abetalipoproteinemia Ataxia cerebelar por deficiencia muscular en coenzima

Autosmicas recesivas

Ligadas al X

ataxia cerebelosa congnita con oftalmoplejia externa Sndrome de Pain Sndrome de ataxia congnita y anemia sideroblstica

Mitocondriales
NARP (neuropata, ataxia, y retinitis pigmentosa).

MELAS (encefalomiopata mitochondrial, acidosis lctica con ataques episdicos). Mioclonus epilptico con fibras rojas rotas (MERRF

Causas de historia familiar negativa en desrdenes hereditarios.

Inadecuada

obtencin de historia familiar. Herencia ligada a X o recesiva. Penetrancia reducida. Anticipacin gentica. Variabilidad gentica. Nueva mutacin. Falsa paternidad. Muertes tempranas.

ATAXIAS CEREBELARES NO HEREDITARIAS AMS

Sndrome acineto rgido

Bilateral Rpida evolucin

Mioclonias reflejas Trastorno del sueo

Hiponea Estridor laringeo

Trastornos autonmicos
Hipotensin ortostatica Impotencia Incontinencia

Trastorno movimientos oculares

Square wave jerks Sacadas Disimetra Elentecimiento movimiento

Sndrome piramidal
Plantar extensor

Sndrome cerebeloso
Dismetra leve

Pobre respuesta levodopa

Wenning: J Neurol Neurosurg Psychiatry, Volume 1995;58(2):160-166

ATAXIAS CEREBELARES NO HEREDITARIAS AMS

Tipo Estrionigrica (predomina Parkinsonismo) DIAGNOSTICO POSIBLE * Espordica * Inicio adulto * Parkinsonismo con ninguna o escasa respuesta la levodopa. (Sin otra causa definida) DIAGNOSTICO PROBABLE * Espordica * Inicio adulto * Sndrome cerebeloso con parkinsonismo Tipo Olivopontocelebelosa (predomina trastorno cerebloso)

Lo anterior y trastornos autonmicos severos o signos cerebelosos, signos piramidales y/o EMG de esfnter vesical alterado DIAGNOSTICO DEFINIDO

Lo anterior con o sin sndrome parkinsoniano o piramidal mas trastorno autonmico severo y/o EMG de esfnter vesical alterado

Anatoma patolgica compatible

Quinn, Mov.Disd. 3 1995

ATAXIAS CEREBELARES NO HEREDITARIAS

Ataxia debida a traumas. Ataxia por exposiciones a substancias txicas Ataxia por infecciones vricas: herpes zoster, varicela, etc Ataxia por tumores en el cerebro y/o el cerebelo Ataxia paraneoplsica Ataxia debida a malformaciones cerebelares. Ataxia glutmica (o celaca).

ATAXIAS NO PROGRESIVAS

malformacin del cerebelo ocurrida en etapa prenatal. ataxia cerebelar como resultado de un virus, como la varicela ataxia por intoxicaciones (medicamentosas, o de otra ndole.

Ataxias no evolutivas debidas a malformaciones congnitas:

-A Sndrome de Norman: microcefalia, retraso mental, convulsiones, espasticidad y movimientos atetsicos, con o sin ceguera; -A Sndrome de Gillespie: La asociacin de aniridia, ataxia cerebelosa y retraso mental

Pasos a determinar
Definir

sistema neural comprometido Asociacin con otras patologas mdicas o neurolgicas. Perfil temporal Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada. Estudio de laboratorio

 El

estudio electrofisiolgico puede ayudar a proveer una base anatmica para el fenotipo observado e identificar algunas etiologas.
Debe ser obtenido cuando el examen neurolgico no confirma o define con certeza el sistema neural afectado.

Confirmando el fenotipo con imgenes y estudio electrofisiolgico

Estudio

imagenolgico

Desde Rx a RNM es de eleccin

RNM

Resonancia nuclear magntica

Atrofia

de cerebelo Tronco cerebral Estructuras cerebrocorticales o subcorticales Mdula Hipo o hiperintensidad Alteraciones cerebrovasculares Malformaciones congnitas Lesiones expansivas Infeccin inflamacin Esclerosis mltiple

 La

atrofia vista en RNM puede definir el fenotipo pero no la etiologa.

 Atrofia

cerebelar pura:

Causas congnitas Sndrome de certeza gentica Infeccioso o postinfeccioso Metablicas. Paraneoplsico. Txicos. Drogas.

Imgenes funcionales
PET-

Spect:

Caractersticas fisiolgicas
Perfusin
Actividad

metablica Localizacin y densidad de neurotransmisores y receptores especficas.

 Es

importante descartar otras causas:

Funcin tirodea Desvitaminosis Infecciones Enfermedades autoinmunes Cupremia LCR

 Anticuerpos

Paraneoplsicos anticerebelosos: Deben ser pedidos de rutina???

Terapias inmunomoduladoras

GRACIAS

BIBLIOGRAFIA
An overview of the patient with ataxia; Caterina Mariotti.J Neurol (2005) 252 : 511518.

"Qu es la Ataxia?" FEDAES http://humano.ya.com/hispataxia/FEDE/FEDEPP.htm. Diagnosis Evaluation of Ataxic Patiens. Genetics of Movement Disorders 2003: 253-267.
Archivos Cetram.