CLASE 4

TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO

 Movimientos Anormales
• Límites mal definidos y artificiales.
• Por convención se excluyen trastornos
motores relacionados con disfunción de
motoneurona (superior o inferior), del
cerebelo, de la médula espinal, del
nervio periférico, del músculo y
trastornos apráxicos.
 Movimientos Anormales
• Sinónimos:
– Enfermedades de los Ganglios de la Base
– Enfermedades extrapiramidales
– Trastornos del movimiento
 Movimientos Anormales
• HIPERKINETICOS (Excesiva cantidad de
movimientos o movimientos
anormales/involuntarios):
– Temblor
– Distonía
– Mioclonías y asterixis.
– Corea - Atetosis - Balismo
– Tics
– Diskinesias
 Movimientos Anormales
• HIPOKINETICOS: (menor cantidad de
movimientos)
– Síndrome Parkinsoniano (Síndromes rígidos -
akinéticos):
• Bradikinesia
• A/Hipokinesia
• Rigidez
• Trastorno de la postura y el equilibrio
Enfermedad de Parkinson
 Enfermedad de Parkinson
• Enfermedad de Parkinson:
– Clásicamente definida como una enfermedad neurodegenerativa, de
curso progresivo, de etiología desconocida (multifactorial),
caracterizada por un síndrome clínico (bradicinesia + temblor, rigidez
y cambios posturales), cuya patofisiología depende de una pérdida
neuronal dopaminérgica con denervación nigroestriatal, déficit de
dopamina y patología caracterizada por pérdida neuronal regional
específica y presencia de cuerpos de inclusión citoplasmáticos
(cuerpos de Lewy), con respuesta terapéutica característica
(agonismo dopaminérgico)
 Enfermedad de Parkinson
• La mayor parte de la patología se centra en el
compromiso degenerativo o funcional de la vía
dopaminérgica.
• Dicha afectación condiciona un desequilibrio de
otros neurotransmisores (acetilcolina, GABA, Acido
Glutámico) y péptidos (met-encefalina, sustancia P,
dinorfina).
• Demás hay compromiso adicional de
neurotransmisores tales como serotonina y
noradrenalina lo que se vincula con aspectos no
motores de estos cuadros (depresión, lentificación
de los procesos cognitivos, trastornos autonómicos,
etc.)
Enfermedad de Parkinson

Substancia Nigra
 Enfermedad de Parkinson
• Etiopatogenia

– Multifactorial
– Factores genéticos de predisposición (hay formas
genéticamente determinadas PARK 1-PARK 13) En algunas
se ha identificado la mutación genética. La forma PARK 2
(autosómica recesiva) es la más frecuente: > 50% de los
casos < a 40 años (77% < 20 años)
– La forma PARK 8 (autosómica dominante) reviste
importancia por la frecuencia de mutaciones encontradas en
la poblacion
– Factores de toxicidad ambiental (polución industrial, factores
de protección tales como el café y el tabaco)
– Factores de toxicidad endógena vinculados al metabolismo
oxidativo celular sobre un terreno de falla mitocondrial
– Inducción de muerte neuronal mediada por la cascada
apoptósica
 Enfermedad de Parkinson
• Epidemiología

– La enfermedad de Parkinson es uno de los trastornos

neurológicos degenerativos de más alta frecuencia y su
prevalencia oscila entre 80 y 160 casos por cada 100.000
habitantes (promedio: 1/100 en mayores de 65 años).

– Afecta a ambos sexos, con un cierto predominio de hombres

sobre mujeres y comienza en la segunda mitad de la vida
siendo más frecuente entre los 55 y los 65 años, con un
promedio alrededor de los 61 años. Alrededor de un 10% de los
casos comienzan en etapas más precoces de la vida (< 40
años).

– Su frecuencia no varía significativamente según el origen étnico

o la ubicación geográfica por lo que se esta enfermedad tiene
una distribución universal.
Enfermedad de Parkinson

Incidencia de la EP según edad de comienzo

No. de casos

Prevalencia

0-10 10-20 20-30 30-40 40-50 50-60 60-70 70-80 80-90 90-100
edad
 Enfermedad de Parkinson

• Diagnóstico
– No existen marcadores biológicos o de
imágenes que permitan su diagnóstico
definitivo ante-mortem

– El diagnóstico clínico se basa en criterios

estrictos desarrollados a tal efecto
 Síntomas premotores
• Trastorno del sueño REM
• Hiposmia
• Constipación
• Depresión
Enfermedad de Parkinson
Criterios de diagnóstico clínico: UK Parkinson's Disease
Society Brain Bank

Paso 1 Diagnóstico de Síndrome Parkinsoniano

•Bradicinesia (lentitud en la iniciación del movimiento

voluntario con progresiva reducción en la velocidad y amplitud
de los actos repetitivos)

•Y por lo menos uno de los siguientes signos:

rigidez muscular
temblor de reposo (4-6 Hz)
inestabilidad postural no causada por disfunción primaria
visual, vestibular, o propioceptiva
 Enfermedad de Parkinson
Paso 2 Criterios de Exclusión para Enfermedad de
Parkinson

•Parálisis supranuclear de la mirada vertical hacia abajo

•Signos cerebelosos
•Compromiso autonómico severo precoz
•Demencia precoz con trastornos de la memoria, lenguaje y
praxias
•Signo de Babinski
•Presencia de tumor cerebral o hidrocefalia comunicante en la
TAC
•Respuesta negativa a altas dosis de levodopa (habiendo
descartado malabsorción)
•Exposición a MPTP
 Enfermedad de Parkinson
Paso 2 Criterios de Exclusión para Enfermedad de
Parkinson

•Historia de episodios vasculares repetidos con

instalación escalonada de las manifestaciones
parkinsonianas
•Historia de traumas craneanos reiterados
•Historia de encefalitis confirmada
•Crisis oculógiras (desviación conjugada forzada de los
ojos hacia arriba)
•Tratamiento neuroléptico al inicio de los síntomas
•Más de un familiar afectado (relativo en la actualidad)
•Remisión sostenida
•Compromiso unilateral exclusivo luego de 3 años
Enfermedad de Parkinson
Paso 3 Criterios de apoyo prospectivo para Enfermedad de
Parkinson
(3 ó más se requieren para el diagnóstico definitivo de
Enfermedad de Parkinson)

•Comienzo unilateral
•Presencia de temblor de reposo
•Trastorno progresivo
•Asimetría persistente afectando predominantemente el lado de
inicio
•Respuesta excelente (70-100%) a la levodopa
•Corea severa inducida por levodopa
•Respuesta persistente a la levodopa por 5 ó más años
•Curso evolutivo de 10 años ó más
La EP es una enfermedad compleja con manifestaciones de
compromiso neuropsiquiátrico y sistémico (más que motor)

Lim, 2009
La EP es una enfermedad compleja con manifestaciones
de compromiso neuropsiquiátrico y sistémico
➢ Manifestaciones ➢ Manifestaciones no
motoras motoras
➢ Bradicinesia ➢ Deterioro cognitivo y
➢ Temblor de reposo demencia, psicósis
➢ Rigidez ➢ Depresión
➢ Cambios posturales ➢ Dolor
➢ Trastornos del sueño

➢ Manifestaciones ➢ Fatiga
motoras en el largo ➢ Trastornos
plazo gastrointestinales
➢ Inestabilidad ➢ Trastornos urológicos
postural ➢ Trastornos autonómicos
➢ Caidas ➢ Trastornos sensoriales
➢ Disfonia, disartria ➢ Disfunción olfatoria
➢ Trastornos
deglutorios
 Síntomas l-dopa independientes
• Inestabilidad postural
• Freezing
• Trastornos del lenguaje
• Demencia
• Depresión
• Trastornos del sueño
• Trastornos autonómicos: constipación,
disfunción sexual, disfunción esfinteriana,
sudoración
• Trastornos sensitivos
 Enfermedad de Parkinson
 Evolución
 La enfermedad tiene un curso evolutivo progresivo,
pudiendo desarrollar una incapacidad motora global de
gran severidad con trastornos de la marcha y equilibrio,
postración, trastornos deglutorios, hipotensión ortostática,
incontinencia urinaria, y complicaciones clínicas
secundarias a la inmovilidad (infecciones respiratorias,
urinarias, etc.).
 El tratamiento modifica el curso evolutivo sobre todo
atenuando los trastornos motores conducentes a la
incapacidad
 Existen además de las complicaciones vinculadas a la
enfermedad aquéllas dependientes del tratamiento
 En un porcentaje variable (15-78%) evoluciona a la
demencia
 Enfermedad de Parkinson

• Evolución: Escala de Hoehn y Yahr

– Estadío 0 Sin signos clínicos de enfermedad
– Estadío 1.0 Enfermedad unilateral
– Estadío 1.5 Enfermedad unilateral más compromiso axial.
– Estadío 2.0 Enfermedad bilateral, sin trastornos del
equilibrio
– Estadío 2.5 Enfermedad bilateral leve con recuperación en
la prueba reequilibratoria
– Estadío 3.0 Enfermedad bilateral leve a moderada;
inestabilidad postural; físicamente independiente
– Estadío 4.0 Incapacidad severa; aun capaz de caminar o
mantenerse de pie sin ayuda
– Estadío 5.0 Confinado a sillón de ruedas o a la cama, a
menos que sea asistido
 Enfermedad de Parkinson
• Diagnóstico diferencial
– En un consultorio de movimientos anormales,
aproximadamente el 80% de los síndromes
parkinsonianos corresponden a EP, mientras
que el restante 20 % está compuesto por
casos de parkinsonismo atípico
(parkinsonismo con manifestaciones clínicas
atípicas debido a otros trastornos
neurodegenerativos), o parkinsonismo
secundario (fármacos, tóxicos, trauma,
tumores, enfermedad cerebrovascular, etc.)
 Enfermedad de Parkinson
• Diagnóstico diferencial

– Idiopático
– Parkinsonismo en otras enfermedades neurodegenerativas
• Parálisis Supranuclear Progresiva (Steele-Richardson-
Olszewski)
• Atrofia Multisistémica (DSN, SOPCA, SDS)
• Degeneración Corticobasal (CBGD)
• Enfermedad de Pick
• Enfermedad de Alzheimer
• Complejo Parkinsonismo-Demencia (Guam)
• Enfermedad de Hallervorden-Spatz
• Enfermedad de Huntington (variante juvenil)
 Enfermedad de Parkinson

• Diagnóstico diferencial

– Parkinsonismo secundario o sintomático

• Farmacológico (e.g. neurolépticos)
• Postencefalítico
• Hidrocefalia comunicante
• Tumores
• Calcificación de Ganglios Basales
• Enfermedad de Wilson
• Pseudo parkinsonismo vascular
• Trauma reiterado (sindrome "Punch Drunk")
• Tóxico (MPTP, monoxido de carbono,
cianuro,manganeso, etc.)
 Enfermedad de Parkinson
• Tratamiento
– La terapéutica antiparkinsoniana está
basada fundamentalmente en la obtención
de un alivio sintomático a través de la
reposición exógena de la dopamina
faltante ya sea por la administración de su
precursor natural la levodopa, o por el uso
de drogas que remedan los efectos
fisiológicos de la dopamina como los
agonistas dopaminérgicos, así como
fármacos que directa o indirectamente
potencian las acciones de la dopamina.
 Inicio del tratamiento
• Objetivos de la terapéutica

– Alivio sintomático
• Lo esperable es que el tratamiento provea alivio sintomático
éa traves de una significativa reducción de la discapacidad.
• El objetivo a largo plazo es mantener al paciente con una
función autónoma e independiente por el mayor tiempo
posible.

– Detener o prevenir la progresión?

– Restauración (objetivo a largo plazo)??
 Tratamiento de la EP
• No dopaminérgico:
– Anticolinérgicos
– Amantadina (*)
• Dopaminérgico:
– L dopa
– Agonistas dopaminérgicos
– Inhibidores de la COMT
– Rasagilina, selegilina
 Tratamiento quirúrgico de la EP
• Talamotomía (VIM)
• Palidotomía (posteroventral)
• Estimulación cerebral profunda: tálamo (VIM),
globo pálido (Gpi), Núcleo subtalámico de Luys
 Complicaciones motoras
en la EP
• Relacionadas con el tratamiento:
– deterioro de fin de dosis (wearing off)
– fenómeno on - off
– diskinesias de pico de dosis
– diskinesias bifásicas
– distonía en off
• Relacionadas con la enfermedad
– Trastorno del equilibrio
– Freezing
 COREA
Movimientos involuntarios
irregulares, rápidos, ondulantes,
aleatorios y no estereotipados que
con frecuencia tienen carácter
serpenteante o de contorsión
(coreoatetosis)
 COREA-ATETOSIS
• Etiología:
– Hereditaria: Enf. de Huntington, Enf. de Wilson,
Neuroacantocitosis.
– Infecciosa: corea de Sydenham.
– Embarazo: corea gravídica.
– Drogas: neurolépticos, anticonceptivos orales,
DFH.
– Sintomática: LES, hipertiroidismo, policitemia
vera.
– Lesión focal: ACV, Tumor, MAV (hemicorea).
 Enfermedad de Huntington
• AD, neurodegenerativa
• Corea + trastornos psiquiátricos
• Comienzo en 3ra o 4ta década
• Alteraciones en movimientos oculares precozmente
• Disfagia, rigidez terminal
• Depresión, psicosis, TOC
• Demencia
• Fenotipo juvenil akinetorrígido
 Enfermedad de Huntington
• Expansión de tripletes CAG en cr.4 (VN 9 a 34)
• Fenómeno de anticipación
• Huntingtina: proteína asociada a microtúbulos
y vesículas sinápticas
• Neuroimágenes: atrofia de caudoputamen
• SPECT alteración en cortezas motora,
prefrontal y ganglios basales
 Enfermedad de Huntington
• Tratamiento:
– Antidepresivos
– Neurolépticos
– Coenzima Q10
– Tetrabenazina
– memantine
Temblor
 Temblor
• Definición
– Se trata de un movimiento involuntario oscilatorio
más o menos regular y rítmico, de al menos una
parte funcional del cuerpo.
– Resultado de contracciones en forma alternante o
sincrónica de músculos antagonistas
• Es la forma más frecuente de movimiento
involuntario.
 Temblor
• Clasificación según su estado de activación:
– De reposo: cuando los músculos no están
voluntariamente activados y se hallan
completamente apoyados contra la
gravedad.
– De acción: ocurre durante contracciones
voluntarias de los músculos.
• Postural: al mantener una posición contra la
gravedad (Ej.: brazos extendidos)
• Cinético: durante cualquier tipo de
movimiento voluntario.
 Temblor
• Clasificación según su estado de activación:
– De acción: (Continuación)
• Intención: exacerbación del temblor cinético al
final de un movimiento dirigido a un objetivo.
• Tarea o posición específica: sólo ocurre durante
la realización de movimientos complejos y
especializados (Ej.: escribir, hablar, etc.)
• Isométrico: presente durante una contracción
muscular voluntaria contra un objeto rígido y
estacionario.
 Temblor Fisiológico
• En todos los músculos que se contraen.
• Muy baja amplitud, por lo que no se ve.
• Frecuencia: 8 - 13 Hz (Alta)
• De postura (principalmente) y cinético.
• Fisiológico incrementado: se manifiesta al
aumentar su amplitud por alguna causa (Estímulo
beta adrenérgico): Ansiedad y miedo, Trast.
metabólicos (Hipertiroidismo, hipoglucemia),
feocromocitoma, esfuerzo físico, tóxicos y drogas,
abstinencia al alcohol, etc.
• Revierte al identificar y corregir su causa.
 Temblor fisiológico aumentado
• Temblor visible, postural y de alta frecuencia
• Breve duración
• Sin evidencia de enfermedad neurológica
• Generalmente reversible
• Incluye los generados por drogas o tóxicos
• Causado por factores mecánicos periféricos y
centrales
 Temblor esencial
• Postural y cinético, raro en reposo
• En general MMSS (voz, cabeza)
• Empeora con stress, mejora con alcohol
• 5% de mayores de 40 años
• Es el trastorno del movimiento más frecuente
• 50 a 75% hay historia familiar (AD)
• ¿Decarga anormal del VIM?, hiperactividad de
núcleos rojo y dentado
• Tratamiento: betabloqueantes, primidona,
clonazepán, cirugía estereotáxica
 Temblor esencial clásico
• Visible y bilateral, postural o cinético que afecta
manos y brazos
• Aislado de la cabeza (sin alteraciones posturales)
• Monosintomático, lentamente progresivo, el
trastorno del movimiento más frecuente
• 60% AD
• 60% mejora con alcohol
• 25% con problemas laborales
• 15% seria discapacidad
• Debido a los osciladores centrales (Guillain
Mollaret)
 Variantes de temblor esencial
• Temblor ortostático primario
• Temblor primario de la escritura
• Temblores específicos de acción o postura
• Temblor aislado de la voz
• Temblor postural indeterminado
• Temblor distónico
 Temblor parkinsoniano
• En general de reposo, menos postural o cinético
• Siempre asimétrico, MMSS, MMII, mentón, lengua
• No se sabe dónde se origina (¿células tremóricas del
núcleo de Luys?)
• No es patognomónico de EP
• Tratamiento: L dopa, agonistas, anticolinérgicos,
propranolol, cirugía
 Temblor cerebeloso
• Generalmente de intención
• Puro o predominantemente de acción
• Frecuencia menor a 4 Hz
• Puede haber temblor postural pero no de reposo
• Titubeo
• Generalmente sintomático: EM, TEC, heredoataxias
• Tto: cirugía del VIM, procolinérgicos, isoniazida,
amantadina, propranolol, ondansetrón
 OTROS
TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO
 DISTONIA
• Contracción involuntaria, en forma sostenida o
intermitente, de músculos opositores siguiendo
un patrón (se repite en el mismo grupo
muscular), provocando la adopción de posturas
anormales y de movimientos de torsión, con
frecuencia dolorosos.
• Se puede clasificar de acuerdo a la distribución,
edad de inicio o etiología.
 DISTONIA
• Trastorno del movimiento caracterizado por
contracciones musculares sostenidas que
producen giros, contorsiones o posturas
anormales. Puede ser sostenida, rítmica, en
sacudidas o agravarse al ejecutar alguna
acción específica
 Distonías primarias
• Esporádica: la más frecuente. Focal de cuello,
Sme de Meige, Blefaroespasmo
• Hereditaria: DYT, la más frecuente es la DYT1,
deleción del gen TOR1A, AD con poca
penetrancia. Aparece en la infancia, en un
miembro, luego generaliza
 Distonia: Clasificación
• Por edad de inicio:
– Precoz (menos de 26 años)
– Tardía
• Por la distribución
– Focal
– Segmentaria
– Multifocal
– Generalizada
– Hemidistonia
• Por la etiología
– Primaria
– Secundaria
– Distgonia plus
– Heredodegenerativa
– psicogénica
 DISTONIA
Clasificación según Etiología
• Primaria o idiopática:
• hereditaria: “Distonía de torsión idiopática familiar”:
Autosómica dominante, Cr. 9 q32-34 (torsina A). Inicio
gradual, y de acción. Progresión caudal - rostral. 1/160000;
en Judíos Ashkenazis 1/20000.
“Distonía respondedora a la L-dopa”: Cr. 14, etc.
• Esporádica
• Secundaria:
• Inicio abrupto y de reposo luego de un hecho específico. En
niños inicio craneal. Adultos inicio en MMII. Etilología:
daño perinatal, encefalitis, TEC, tóxicos y drogas. Se pueden
asociar a otros síntomas neurológicos. Los estudios por
imágenes y de laboratorio pueden se anormales.
 DISTONIA
Clasificación según Distribución
• DISTONIA FOCAL:
– Blefarospasmo: contracciones involuntarias del
orbicular de los párpados. Mujeres 3/1. 75% > 50
años. 75 % progresa.
– Oromandibular: Dificultad para masticar y comer
por inhabilidad para abrir o cerrar la mandíbula, para
hablar, etc. (Asoc. a blefarospasmo S. de Meige).
– Laringea: Disfonía espasmódica.
• Aducción: cierre incontrolado de cuerdas vocales. Voz
forzada e interrumpida.
• Abductora: menos frecuente, apertura prolongada de
cuerdas vocales. Voz susurrada, murmullo.
 DISTONIA
Clasificación según Distribución
• DISTONIA FOCAL:
– Cervical: Es la más frecuente (Combinación 66%).
• Torticolis: cuello rotado (82%).
• Flexionado: anterocolis (25%).
• Extendido: retrocolis (28%).
• Hacia un hombro: laterocolis (42%).
– De miembros: Distonía tarea específica: calambres
ocupacionales (del escribiente).
 MIOCLONIAS
• Contracciones musculares, involuntarias,
súbitas, de corta duración, de ritmo y
amplitud irregular, monofásicas, en general
asimétricas en su distribución.
• Se trata de uno de los movimientos
involuntarios más frecuentes.
• Pueden ocurrir en reposo (espontáneas) o
como respuesta a estímulos táctiles, sonoros o
visuales (reflejas).
 MIOCLONIAS
• Etiología:
– Fisiológico: Del sueño, inducido por ansiedad o
por ejercicio, hipo.
– Esencial: hereditario, esporádico, benigno
neonatal, ocular.
– Epiléptico (dominado por convulsiones sin
encefalitis): epilepsias mioclónicas de la infancia,
epilepsia mioclónica familiar, fragmentos de
epilepsia.
 MIOCLONIAS
• Etiología:
– Sintomático:
• Degeneraciones ganglios de la base (DGCB, PSP,
AMS)
• Degeneraciones espinocerebelosas (Friedreich, etc.)
• Enfermedades de almacenamiento (Lipidosis, etc.)
• Demencias (Creutzfeldt Jakob, Alzheimer)
• Encefalitis virales
• Metabólicas (falla hepática, renal, Na, gluc., etc.)
• Tóxico (bismuto, metales pesados, etc.0
• Encefalopatías (hipóxica [Lance-Adams])
• Lesión focal del SNC (ACV, tumor, TEC, etc.)
 TICS
• Movimientos breves, rápidos, repetitivos que
aparecen en forma irregular en un grupo de
músculos (tics motores) o sonidos por
movilización de aire por la nariz, garganta o
cuerdas vocales (tics vocales). Ocurren de forma
irresistible, oponerse a ellos crea una tensión
interna creciente que se calma
momentáneamente ejecutándolos.
• Se pueden manifestar como virtualmente
cualquier movimiento o sonido que el cuerpo
humano sea capaz de realizar. Semejan Mov.
coordinados normales. Pueden ser fácilmente
imitados.
 TICS
• Clasificación:
– Simples:
• Motores: movimientos súbitos, breves aislados tipo
mioclonus, que ocurren como una actividad motora
normal(parpadear, cabecear, etc.).
• Vocales: variedad de sonidos inarticulados (aclararse la
garganta, resoplar con la nariz, etc.).
– Complejos:
• Motores: movimientos más coordinados que pueden
parecer tener un propósito (arreglarse la corbata
repetitivamente).
• Vocales: palabras u oraciones repetitivas. Que pueden
basarse en palabras obscenas e insultos (coprolalia).
 TICS
• S. de Gilles de la Tourette: Criterios:
– Múltiples tics motores y uno o más tics vocales (no
necesariamente en forma concurrente).
– Ocurren varias veces por día, casi todos los días o
intermitentemente a lo largo de más de un año.
– Su localización, frecuencia, tipo, complejidad cambia
con el tiempo.
– Inicio antes de los 21 años.
– No pueden ser explicados por otra enfermedad.
– Deben ser directamente observados por un
observador confiable.
 Atrofia multisistémica (MSA)
• Subtipos de MSA • Patología
– Parkinsoniana – Pérdida neuronal /
– Cerebelosa gliosis
• Estructuras nigroestriada,
– Autonómica olivo-ponto-cerebelosa,
• Características clínicas bulbo raquídeo y control
simpático del SNA
– Parkinsonismo
– Inclusiones
– Ataxia cerebelosa citoplasmáticas que
– Autonómica contienen S en la
• Cardiovascular oligodendroglía
• Genito-urinaria – Ausencia de cuerpos de
• Gastrointestinal Lewy
 Atrofia multisistémica
• Parkinsonismo
– Puede ser asimétrica
– Ausencia de temblor en reposo
– Trastorno precoz de la marcha
– + respuesta a levodopa
• Signos cerebelosos
– Trastorno de la marcha
– Ataxia en miembros (más adelante
en el tiempo)
– Nistagmo
• Otras características motrices
– Hiperreflexia
– Antecolis
– Disartria espástica
– Disfunción bulbar
– Distonía en miembros
• Autonómica
– Postura ortostática  presión
arterial
– Disfunción sexual
– Incontinencia
Parálisis progresiva supranuclear
Rasgos clínicos
• Parkinsonismo • Otras características
– Simétrica motrices
– Problemas tempranos – Extensión del cuello
de marcha / equilibrio – Disfunción bulbar
– Caídas durante 1er año – Distonía en miembros
– Temblor: infrecuente • Cognitivos
• Mov. extraoculares – Demencia frontal
– Parálisis supranuclear
– Reflejos en ondas
cuadradas
– Ausencia de nistagmo
optocinético (OKN)
Litvan I, et al. Neurology 1996;47:1-9.
 Enfermedad de Cuerpos de Lewy
• Es la 2ª demencia degenerativa más frecuente
• Diferenciación de la demencia por Parkinson
– Rasgos fundamentales: demencia y parkinsonismo
dentro del año (*)
– Nivel fluctuante de consciencia
– Alucinaciones
– Extrema sensibilidad a los neurolépticos
– Empeoramiento vespertino

McKeith et al. Neurology 2005;65:1863.

 Degeneración córtico-basal
• Parkinsonismo • Pérdida cortical
asimétrico franco sensorial
– Rigidez • Parálisis de la mirada
• Otras características • Demencia
motrices – Típicamente tardía
– Apraxia – Similar a frontotemporal
– Mioclono precoz
– Distonía
– Miembro ajeno
– Signos piramidales
– Disfunción bulbar
 Enfermedad de Wilson
• Alteraciones hepáticas y neuropsiquiátricas
• Entre los 5 y 50 años, más frecuente en
adolescencia
• 30 casos por millón de habitantes
• Formas hepáticas: en niños, síntomas
hepáticos, gastrointestinales, ictericia y
hemólisis episódicas
 Enfermedad de Wilson
• Formas neurológicas:
– Temblor, síndrome parkinsoniano
– Disartria, sialorrea
– Distonía facial
– Blefaroespasmo
– Trastornos deglutorios
– Distonía progresiva
– A veces epilepsia
 Enfermedad de Wilson
• Trastornos • Otras alteraciones:
psiquiátricos: – Amenorrea
– Depresión – Anillo de Kaiser
– Psicosis Fleischer, catarata en
– Esquizofrenia girasol
– Irritabilidad – Mala calcificación ósea
– suicidio – Insuficiencia renal
– Anemia
– Hipoparatiroidismo
– pancreatitis
 COREA

Movimientos involuntarios irregulares,

rápidos, ondulantes, aleatorios y no
estereotipados que con frecuencia tienen
carácter serpenteante o de contorsión
(coreoatetosis)
 Enfermedad de Huntington
• AD, neurodegenerativa
• Corea + trastornos psiquiátricos
• Comienzo en 3ra o 4ta década
• Alteraciones en movimientos oculares precozmente
• Disfagia, rigidez terminal
• Depresión, psicosis, TOC
• Demencia
• Fenotipo juvenil akinetorrígido
 Enfermedad de Huntington
• Expansión de tripletes CAG en cr.4 (VN 9 a 34)
• Fenómeno de anticipación
• Huntingtina: proteína asociada a microtúbulos
y vesículas sinápticas
• Neuroimágenes: atrofia de caudoputamen
• SPECT alteración en cortezas motora,
prefrontal y ganglios basales
 Enfermedad de Huntington
• Tratamiento:
– Antidepresivos
– Neurolépticos
– Coenzima Q10
– Tetrabenazina
– memantine