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ESPECÍFICOS:
1.Explicar las bases físicas de la genética mediante el conocimiento del ADN,
cromosomas e identificación de los genes.
2.Resolver los mecanismos de transmisión de la herencia monohíbrida y
dihíbrida de genes humanos mediante las Leyes de Mendel.
3.Resolver los mecanismos de transmisión de caracteres humanos de fenotipos
intermedios y codominantes que no responden a las Leyes mendelianas.
GENÉTICA
• La genética (del griego antiguo:
guennetikós, ‘genetivo’, y este de guénesis,
‘origen’) es el área de estudio de la biología
que busca comprender y explicar cómo se
transmite la herencia biológica de
generación en generación mediante el ADN.
•Es la unidad básica de la herencia en un organismo vivo que permite transmitir características de
padres a hijos.
•Cada persona tiene dos copias de cada gen: una copia proviene de su madre, y la otra proviene de
su padre.
• Los genes son pequeños segmentos de largas cadenas de ADN.
• Cada gen ocupa en el cromosoma una posición, o “locus”.
•Los genes se encuentran en los cromosomas. Cada célula humana tiene 46 cromosomas. Cada
cromosoma contiene hasta 3,000 genes.
•No todos los genes en el cromosoma trabajan activamente, algunos están “activados” y otros
“apagados”. En el ser humano, sólo el 2% de todos los genes están “activados”.
•A través del ADN, los genes codifican instrucciones para crear muchos tipos de diferentes
proteínas dentro de nuestras células vivas.
ESTRUCTURA DEL ADN
Cada nucleótido está
formado por
tres unidades: una
molécula de azúcar
llamada desoxirribosa,
un grupo fosfato y uno de
cuatro posibles
compuestos nitrogenados
llamados bases: Adenina
(A), Guanina (G), Timina
(T) y Citosina (C).
NUCLEÓTIDOS
ESTRUCTURA DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS
Alrededor del 15% de los 20.000 genes que posee el mapa del
genoma humano es crucial, imprescindible para la vida; estos
genes son más importantes incluso que las mutaciones menores
que pueden matarnos antes de nacer. Así lo determina el último
estudio liderado por el genetista Daniel MacArthur, del Instituto
de Tecnología de Massachusetts y la Universidad de Harvard en
Cambridge, Massachusetts (EE.UU.). El estudio, que aún no ha
sido publicado oficialmente, aparece reseñado en la revista
Science.
GENES IMPORTANTES
Los 10 genes más estudiados de todos los tiempos, que aparecen en más de 40.000 artículos científicos, son:
TP53, TNF, EGFR, VEGFA, APOE, IL6, TGFB1, MTHFR, ESR1 y AKT1.
En la primera posición de la tabla de popularidad encontramos el gen TP53, que codifica para la proteína p53, conocida como el guardián del genoma. P53 es una proteína supresora de tumores que interviene
en numerosos mecanismos relacionados con la reparación del ADN y el ciclo celular. El gen TP53 fue descrito por primera vez en 1979. Sin embargo, no fue catapultado a la fama hasta finales de los años 80
cuando se observó que la inactivación de p53 es crítica para la formación de la mayoría de los tumores. En la actualidad se sabe que la mitad de los cánceres presentan mutaciones en TP53 y ya hay descritas
TP53 más de 25.000 mutaciones para el gen.
En segunda posición encontramos al gen TNF que codifica para el factor de necrosis tumoral, citoquina secretada por algunas células del sistema inmunitario que interviene en el metabolismo de los lípidos, la
TNF coagulación sanguínea y la función endotelial.
EGFR codifica para el receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGF), proteína que interviene en diferentes procesos de la célula, como la proliferación celular, la diferenciación, movilidad y supervivencia. La
deficiencia en EGFR está relacionada con diversas enfermedades y su activación descontrolada es un rasgo común en diferentes tumores, en muchos casos en relación a la aparición de resistencia a fármacos.
EGFR
VEGFA codifica para el factor de crecimiento vascular endotelial A, proteína relacionada con la formación de vasos sanguíneos y el crecimiento de las células endoteliales que los forman.
VEGFA
APOE codifica para la apolipoproteína E, implicada en el metabolismo de los lípidos. Su fama viene principalmente del hecho de que los portadores de una variante del gen presentan un riesgo aumentado para el
desarrollo del Alzhéimer. Otras variantes se han relacionado con la susceptibilidad a la enfermedad coronaria.
APOE
IL6 codifica para la interleucina 6, citoquina con diversas funciones para el sistema inmunitario: interviene en la regulación de la temperatura, con un papel relevante en la aparición de la fiebre, la percepción del
IL6 dolor, y la diferenciación y maduración de diferentes células inmunitarias, entre otros.
TGFB1 codifica para el factor de crecimiento transformante B1, proteína relacionada con la proliferación celular, el crecimiento celular, la diferenciación y la apoptosis.
TGFB1
MTHFR codifica para la metilentetrahidrofolato reductasa, enzima clave en el metabolismo del folato. Su deficiencia influye en el metabolismo de la homocisteína y diferentes neurotransmisores.
MTHFR
ESR1 codifica para un receptor de estrógenos y es un gen esencial para el desarrollo sexual y las funciones reproductivas, aunque también interviene en otros tejidos, como el hueso, el sistema nervioso central o
ESR1 sistema cardiovascular.
El gen AKT1 codifica para una proteína clave en múltiples rutas de señalización de la célula y participa en diferentes procesos destinados a regular el crecimiento celular, la proliferación y supervivencia de las
AKT1 células.
GRACIAS