Handbook Genética

2MA

Miss Maria Jose Pinochet,

Metodología Científica
 ● Definición general

¿Qué es?
La genética es el área de estudio de la biología que busca comprender y explicar
cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación mediante el
ADN. Los genes están hechos de una gran molécula llamada ADN, la cual es dividida
en pedazos separados que se llaman cromosomas. Los humanos tienen 46
cromosomas o 23 pares.

¿En qué consiste?

Los genes son en realidad fragmentos de ADN, una molécula que se encuentra en el
núcleo de todas nuestras células y constituye una parte esencial de los cromosomas.
El ADN es en definitiva, la molécula en la que se almacenan las instrucciones que
permiten el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos. El ADN
almacena esta información en un código de 4 bases nitrogenadas (adenina “A”,
citosina “C”, guanina “G” y timina “T”). El conjunto se denomina gen.

¿Para qué sirve?

La genética sirve para el estudio de los genes, donde vemos la transmisión de estos
a su descendencia, como lo sería, la estatura, color de piel, color de ojos ó el pelo.
Además, se puede heredar capacidad mental y/ó talentos innatos.
Los humanos contienen 46 cromosomas que se dividen en 2 que contienen la
determinación del sexo y 22 pares que son celulas no sexuales.
La genética también sirve para poder diagnosticar enfermedades con base en los
cromosomas como el síndrome de Down o el síndrome de Turner, y además se
puede pronosticar enfermedades que se pueden producir a lo largo de la vida.

Clasificación

Los distintos tipos de genética son:

- Genética Molecular.
- Genética Clásica.
- Citogenética.
- Biología Molecular .
- Genética Médica.
- Genética de Poblaciones.
- Genética del desarrollo.
- Asesoramiento de Genética.
- Genética Genómica.

● Línea del tiempo

 ● Cromosomas, definición, tipos, estructura, partes y función (incluir dibujo)

¿Qué son?
Los cromosomas son organelos que se encuentran en el núcleo de las células, estos
están compuestos de ADN y de proteínas, por ende, son los portadores de la
información genética. Cada especie tiene un número de cromosomas, en el caso del
ser humano son 46 y están organizadas en 23 pares. Es importante mencionar que
los cromosomas se forman durante el ciclo celular, y no son visibles durante
cualquier momento en una célula.

Para que se puedan formar cromosomas, las cromátidas se asocian con proteínas
llamadas histonas, quienes permitirán que el ADN se condense. Esto es por que este
se enrolla en torno a las histonas y empieza a compactarse cada vez más, llegando a
su máximo grado de compactación creando a los cromosomas. El grado de
condensación que puede llegar a tener el ADN en este proceso tiene varios niveles:
Tipos de cromosomas humanos que existen

● Cromosomas procariontes: En las células procariotas, que carecen de núcleo,

los cromosomas que contienen el genoma están en contacto directo con el
citoplasma, mientras que en las eucariotas están contenidos en el núcleo
celular y están separados del citoplasma por una envoltura nuclear.

● Cromosomas eucariotas: Los cromosomas eucarióticos son moléculas muy

largas de ADN doble hélice en interacción con proteínas (histonas y no
histonas) que se pueden encontrar desde estados relajados o poco
compactados como en los núcleos de las células en interfase hasta en
estados altamente compactados como sucede en la metafase mitótica.

● Metacéntricos: Tienen los dos brazos de igual tamaño, también tienen el

centrómero casi a la mitad exacta de la estructura, formando dos brazos de
longitud muy parecida.
● Submetacéntricos: Un cromosoma submetacéntrico es un cromosoma en el
cual el centrómero se ubica de tal manera que un brazo es ligeramente más
corto que el otro. La mayoría de los cromosomas humanos son
submetacéntricos.

● Acrocéntricos: Los cromosomas humanos 13,14,15,21 y 22 son acrocéntricos. Un

cromosoma acrocéntrico es aquel cromosoma en el que el centrómero se
encuentra más cercano a uno de los telómeros, dando como resultado un
brazo muy corto (p) y el otro largo (q).

● Telocéntricos: Son aquellos cromosomas en el cual su centrómero se ubica en

los extremos de la estructura (telómeros),de forma que las cromátidas
aparecen como filamentos rectos, es decir, que el cromosoma telocéntrico es
el cromosoma cuyo centrómero está situado en un extremo o casi al final del
cromosoma. El cromosoma tiene un solo brazo.
● Cromosomas sexuales: Los cromosomas sexuales provienen de los padres
(uno del padre y uno de la madre) los cuales pueden ser (x) o (y). los
humanos de sexo masculino tienen los cromosomas (x, y) y los seres
humanos de sexo femenino tienen los cromosomas (x, x)

● Cromosomas somáticos: Un autosoma o cromosoma somático es cualquier

cromosoma que no sea sexual. En el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son
autosomas, y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y también
llamados heterocromosomas o gonosomas.
 ● Cromosomas lineales: Son los que poseen cadenas lineales de ADN que se
ordenan en pares dentro de las células. mayormente los cromosomas de
células eucariotas son de este tipo.

● Los cromosomas circulares: Son cromosomas en bacterias, arqueas,

mitocondrias y cloroplastos, tienen una sola molécula de ADN circular y
algunas proteínas. Son más pequeños que los lineales y se encuentran en
organismos procariontes, mitocondrias y los cloroplastos de los organismos
eucariontes.

Estructura de los cromosomas

Los cromosomas tienen distintas formas dependiendo de la fase en la que se
encuentran:
En las divisiones celulares (mitosis y meiosis) el cromosoma muestra su forma
conocida, cuerpos bien delineados en forma de X. Todo esto se debe a su alto grado
de compactación y duplicación. Por otro lado, en la Interfase no pueden ser vistos
mediante un microscopio de manera clara y nítida, ya que estos ocupan territorios
cromosómicos discretos.

Brazo corto P: Cuando el centrómero divide al cromosoma a la mitad quedan brazos,

2 largos y 2 pequeños, los pequeños son llamados Brazo corto P.
Brazo largo Q: Cuando el centrómero divide al cromosoma a la mitad quedan brazos,
2 largos y 2 pequeños, los largos son llamados Brazo largos Q.
Centrómero: La unión de las dos cromátidas.
Cromátidas: Cada una de las mitades de un cromosoma.
Telómeros: Es la parte final de un cromosoma, cada vez que la célula se divide estos
se van acortando.
¿Cuál es la función de los cromosomas ?
Los cromosomas están muy ligados a diversas divisiones como lo son la mitosis y
meiosis estos sirven para poder separar el material genético y gracias a un proceso
llamado crossing over estos se unen con otros cromosomas para poder tener
distinto material genético para cada célula hija.

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de las células que transportan

fragmentos largos de ADN, preservan el contenido genético y evitan que se dañe o
se extravíe, estos se ocupan de transmitir la información genética contenida en el
ADN de la célula madre a sus descendientes durante la replicación celular, así
permitiendo la replicación celular y para el crecimiento de los organismos, la
reposición de células viejas o dañadas, y la creación de células reproductivas. Se
trata de estructuras biológicas que preservan el contenido genético. Una pérdida de
dicha información puede acarrear en el individuo malformaciones, enfermedades o
síndromes que deterioran su salud o su correcto funcionamiento.

● Composición del ADN, bases nitrogenadas (incluir dibujo)

ADN es el nombre químico de la molécula que contiene la información genética en

todos los seres vivos. La molécula de ADN consiste en dos cadenas que se enrollan
entre ellas para formar una estructura de doble hélice. Cada cadena tiene una parte
central formada por azúcares (desoxirribosa) y grupos fosfato. Enganchado a cada
azúcar hay una de las siguientes 4 bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G), y
timina (T). Las dos cadenas se mantienen unidas por enlaces entre las bases; la
adenina se enlaza con la timina, y la citosina con la guanina. La secuencia de estas
bases a lo largo de la cadena es lo que codifica las instrucciones para formar
proteínas y moléculas de ARN. Las bases nitrogenadas están derivadas en bases
púricas y bases pirimidínicas. Las bases púricas están basadas en el Anillo Purínico.
Puede observarse que se trata de un sistema plano de nueve átomos, cinco
carbonos y cuatro nitrógenos y las bases pirimidínicas están basadas en el Anillo
Pirimidínico. Es un sistema plano de seis átomos, cuatro carbonos y dos nitrógenos.
 ● 613.Duplicación, replicación y transcripción:

Duplicación del ADN:

El ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que tiene la capacidad de poder
hacer copias exactas de sí misma, este proceso se llama Duplicación del ADN, este es
un proceso fundamental ya que en la división celular se debe duplicar el genoma
para que así cada célula duplica pueda tener sus respectivos cromosomas.

La duplicación del ADN en tan solo una célula suele tardar horas, y una vez que el
ADN se vea replicado, este se encuentra con el doble de ADN necesitado. Una vez
duplicado la célula procede a segregarse, formándose las células hijas en las cuales
se deposita la mitad de este ADN, haciendo que sea idéntica a la célula madre
original. Este proceso utiliza las polimerasas (enzimas dedicadas a la duplicación del
ADN), las cuales cumplen como función el poder copiar el ADN.

El ARN:
El ARN o ácido ribonucleico es una molécula muy similar en la estructura del ADN
pero con ciertas diferencias. El ARN está constituido por una cadena sencilla de
nucleótidos, los cuales constan de una ribosa de 5 carbonos, un grupo fosfato y una
base nitrogenada. A diferencia del ADN el ARN usa azúcar ribosa en lugar de
desoxirribosa, además el ARN es monocatenario (cadena simple, una hebra) en vez
de bicatenario, también el ARN usa uracilo en vez de timina.

Existen distintos tipos de ARN que se encargan al cumplir distintas funciones, dentro
de este grupo existen: el ARN mensajero, el ARN ribosomal y el ARN de transferencia.
El ARN mensajero lleva la información genética desde el núcleo celular hasta los
ribosomas que se encuentran en el citoplasma, el ARN ribosomal sirve como el sitio
para la síntesis de proteínas dentro de la célula, por último el ARN de transferencia
lleva aminoácidos (componente básico de las proteínas) a los ribosomas durante la
traducción del ARN para poder formar cadenas de aminoácidos.

ARN Polimerasas:
Las ARN polimerasas son un conjunto de enzimas cuya principal función es emplear
los ribonucleótidos para la sintetización de ARN a partir de una secuencia de ADN la
cual sirve como molde. La ARN polimerasa más importante emplea la síntesis del
ARN mensajero, o dicho de otra forma, la transcripción del ADN.

Transcripción del ADN:

La transcripción es el proceso donde se sintetiza el ARN a partir del ADN, se sigue el
mismo principio que en la replicación de ADN, solo que se reemplaza la timina por el
uracilo. Solo se transcribe una de las cadenas del ADN, la cual termina siendo
antiparalela a la cadena que no fue transcrita, esto se debe a la adición de
ribonucleótidos al extremo 3’ de la cadena gracias a la ARN polimerasa.

En el punto de unión de la ARN polimerasa se abre la doble hélice del ADN y, a

medida que la ARN polimerasa avanza en la molécula de ADN, las dos cadenas
proceden a separarse. Los ribonucleótidos se ensamblan en dirección a 5’ y 3’ a
medida que la enzima lee la cadena molde del ADN. La cadena de ARN recién
sintetizada no es idéntica a la cadena molde de la cual se transcribe; sin embargo,
cuenta con una secuencia idéntica a la cadena codificante del ADN, excepto por un
detalle, el cual es el reemplazo de la timina por el uracilo. Después la cadena de ARN
se separa de la cadena molde.

No es necesario un cebador para la ARN polimerasa para la realización de la síntesis.

En una secuencia específica se une el ADN, y en el punto de unión de la ARN
polimerasa ocurre el inicio de la transcripción y su dirección.
Mecanismo semiconservativo

Puntos más importantes:

● La replicación del ADN es semiconservativa. Cada cadena de la doble hélice

funciona como molde para la síntesis de una nueva cadena complementaria.
● Enzimas llamadas ADN polimerasas producen el ADN nuevo, estas requieren
de un molde y de un cebador (iniciador), y sintetizan ADN en dirección 5' a 3'.
● Durante la replicación del ADN, una de las cadenas nuevas (la cadena líder) se
produce como un fragmento continuo. La otra (la cadena rezagada) se hace
en pequeños fragmentos.
● La replicación requiere de otras enzimas además de ADN polimerasa, como
ADN primasa, ADN helicasa, ADN ligasa y la topoisomerase.
●

La idea básica
La replicación del ADN es semiconservativa, lo que significa que cada cadena de la
doble hélice del ADN funciona como molde para la síntesis de una nueva cadena
complementaria.

Este proceso nos lleva de una molécula de inicio a dos moléculas "hijas", en las que
cada nueva doble hélice contiene una cadena nueva y una vieja.
 ● Cariotipo especie humana (incluir dibujo)

Un cariotipo es la colección de cromosomas de un individuo. El término también se

refiere a una técnica de laboratorio que produce una imagen de los cromosomas de
un individuo. El cariotipo es utilizado para buscar números o estructuras anormales
de los cromosomas.

De esta manera podemos decir si alguien tiene o no el número adecuado de

cromosomas, que es 46, agrupado en 23 pares, 22 pares autosómicos y un par de
cromosomas sexuales, también a los cromosomas se miran X e Y para determinar si
se trata de un hombre o una mujer.
Terapia y manipulación génica

La Terapia Genética se utiliza al momento en que un gen defectuoso o

medianamente incompleto desde el nacer, o por otra parte que comience a mutar
durante la vida adulta.
Consiste en corregir los efectos que generan las enfermedades causadas por la
genética y existen tres estrategias principales:
1- Ex vivo: Se trata de aislar las células afectadas, cultivarlas in vitro en el
laboratorio y someterlas a un proceso de transferencia genética; luego de ya
transformadas las células se reimplantan en el individuo.
2- In situ: Se basa al momento en el momento de la modificación genética de las
células del paciente se realiza introduciendo los genes terapéuticos directamente en
el órgano defectuoso.
3- In vivo: Consiste en reparar las células defectuosas en laboratorio.
Todas estas técnicas tienen la ventaja de ser terapias autólogas.

Estas variaciones pueden interrumpir la elaboración de proteínas en el cuerpo

produciendo problemas de salud o enfermedades.
Por intermedio de la terapia genética, los científicos ponen en acción varias
soluciones dependiendo el problema presente.
 ● Anomalías cromosómicas
Hay distintos tipos de anomalías, de tipo estructurales o numéricas. Con anomalía
numérica nos referimos a la carencia de un cromosoma, o la sobra de este. Las
anomalías estructurales ocurren cuando una parte del cromosoma falta, está demás,
o está invertida. La mayoría de las anomalías cromosómicas ocurren como un
accidente en el óvulo o el espermatozoide.

¿Cómo suceden las anomalías cromosómicas?

Las anomalías cromosómicas habitualmente se presentan cuando ocurre un error en
la división celular. Hay dos tipos de división celular, la mitosis y la meiosis.
La mitosis da lugar a dos células que son duplicadas de la célula original. Una célula
con 46 cromosomas se divide y se convierte en dos células con 46 cromosomas cada
una. Este tipo de división celular ocurre en todo el cuerpo, excepto en los órganos
reproductivos. Ésta es la manera en la que la mayoría de las células que forman
nuestro cuerpo se elaboran y reemplazan.
La meiosis da lugar a células con la mitad del número de cromosomas, 23, en vez de
46. Éste es el tipo de división celular que ocurre en los órganos reproductivos, que
da lugar a los óvulos y espermatozoides.

Un ejemplo puede ser el síndrome de down, que es una condición genética causada
por una trisomía del par 21, es decir, una copia extra en ese cromosoma. Las causas
más comunes son la ya mencionada trisomía 21, que se origina cuando sucede una
división celular anormal durante la gametogénesis, el síndrome de down mosaico,
que ocurre cuando solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del
cromosoma 21, y por último está el síndrome de down por translocación, que puede
ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma, antes o durante la
concepción.

La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario , sin embargo la

translocación de cromosomas si se transmite de padres a hijos. Algunos de los
factores de riesgo de esta condición puede ser la edad avanzada de la madre, haber
tenido ya un hijo con síndrome de down y la ya mencionada translocación.

El síndrome de down abarca una serie de complicaciones como los defectos

cardíacos, defectos gastrointestinales, trastornos inmunitarios, apnea del sueño,
obesidad, problemas en la columna vertebral, leucemia, demencia, y algunos
problemas de la audición y visión. La expectativa de vida de la gente que sufre esta
anomalía es de 56 años.

Por el momento no hay manera de prevenir el síndrome de down, sin embargo se

puede consultar a un genetista para consultar probabilidades.

● Enfermedades más comunes

Las enfermedades genéticas son causadas por errores en secuencias llamadas
¨Genes¨ o a veces, en las que hay grandes grupos de estos.
Estas enfermedades genéticas son condiciones que se encuentran su origen en
una alteración de un gen, este puede ser hereditario.
Dentro de las enfermedades más comunes numéricas viables están

1) Síndrome de Down o trisomía en el par 21.

Características:

- Ojos rasgados hacia arriba

- Extremidades cortas o de un tamaño menor a lo normal
- Cara aplanada
- Músculos y ligamentos débiles
- Estatura más baja de lo normal

Complicaciones o posibles problemas que pueda generar:

- Problemas cardiacos
- Problemas gastrointestinales
- Obesidad
- Problemas en la columna vertebral
- Problemas de sueño
- Leucemia
- Demencia
 2) Síndrome de Patau (trisomía 13)

Características:

- Malformaciones craneales
- Retraso del crecimiento
- Labio Leporino
- Malformaciones Cardiacas y Renales
- Convulsiones
- Discapacidad intelectual
- Músculos flácidos
- Bradipnea

Posibles problemas o complicaciones:

- Problemas renales
- Problemas cardiacos
- Anomalía en miembros
- Problemas en el abdomen
- Problemas en el desarrollo del sistema nervioso y facial

3) Síndrome de Edwards (trisomía 18)

Características:

- Menor peso al común al nacer

- Cabeza pequeña
- Caída del párpado
- Ojos separados
- Mandíbula subdesarrollada

Problemas o posibles complicaciones:

- Posibilidad aumentada de adquirir cáncer de hígado

- Posibilidad aumentada de contraer cáncer de riñón
- Problemas para respirar
- Convulsiones
- Problemas de vista
- Insuficiencia cardiaca
- Problemas alimenticios
- Ausencia de uno o ambos testículos

4) Síndrome de Klinefelter (47, XXY)

Características:

- Extremidades de proporciones más grandes a lo normal

- Problemas de fertilidad
- Altura mayor de lo normal
- Menor vello pubico de lo normal
- Agrandamiento exagerado de las mamas
- Problemas sociales para comunicarse o poder expresar su opinión
- Pene y testículos de tamaño menor

Problemas o posibles complicaciones:

- Ansiedad y depresión
- Problemas sociales
- Infertilidad y problemas sexuales
- Enfermedad pulmonar
- Cáncer mamario y otros tipos de cánceres
- Inmadurez emocional e impulsividad

5) Síndrome de Turner (45, X)

Características:

- Cuello corto
- Baja ubicación de las orejas
- Manos y pies inflamados
- Pubertad tardía
- Problemas de aprendizaje
- Estatura baja

Problemas o posibles complicaciones:

- Hipertensión Arterial
- La mayoría de las mujeres son infértiles
- Problemas tiroides
- Diabetes
- Problemas renales
- Falta de desarrollo de ovarios
- Defectos cardíacos