Qué son los cromosomas

Los cromosomas son estructuras en el interior de la célula que contienen la información genética.
Su nombre significa “cuerpo de color” y procede de la palabra griega chróma, que significa “color”,
y “soma”, que significa cuerpo. ¿Por qué se llaman así? Porque se tiñen fuertemente con algunos
colorantes utilizados para teñir muestras biológicas, Esta observación hizo que los primeros
científicos en observarlos los llamaran literalmente “cuerpos coloreados” o cromosomas. Cada
cromosoma de nuestras células está formado por una molécula de ADN, asociada a ARN y
proteínas. Estructura y función de los cromosomas

Células en división. Los cromosomas, en

morado, se han duplicado y la separación de los dos juegos hacia las correspondientes células hijas es dirigida
por las fibras del citoesqueleto (en verde). Imagen: Nasser Rusan, National Heart, Lung, and Blood Institute,
National Institutes of Health.
Las moléculas de ADN que conforman nuestro genoma (o el de otros organismos) no se
encuentran de forma libre en las células. Sería poco práctico y muy caótico, algo así como tener
metros de hilo de lana sueltos sin organizar en una caja de zapatos. Gracias a los cromosomas, las
moléculas del ADN están empaquetadas de forma organizada, lo que facilita el funcionamiento del
genoma y su correcta transmisión cuando las células se dividen. En los cromosomas la estructura y
la función están fuertemente unidas. Por ejemplo, la actividad del ADN, es decir, qué genes se
expresan y qué genes no, depende en muchos casos de cómo de accesible es la molécula del
ADN a las proteínas que participan en la expresión de los genes. La estructura de los cromosomas
está determinada por la interacción del ADN con diversas proteínas que facilitan la mayor o menor
compactación. Según las necesidades de la célula o circunstancias fisiológicas del momento puede
ser necesaria una mayor o menor compactación. Una característica de los cromosomas es que no
siempre se presentan con la misma estructura. La mayor parte del tiempo los cromosomas están
desplegados, como una larga fibra de ADN con proteínas. La forma en X que solemos asociar a los
cromosomas se manifiesta únicamente durante un corto periodo de la división celular. No obstante,
ese corto periodo en el que están muy compactados es muy relevante, ya que, en esa etapa, los
cromosomas son esenciales para que el material hereditario se distribuya de forma correcta y
equilibrada entre las células hijas durante la división celular.

¿Cómo se llega de una hebra de ADN al cromosoma en forma de X característico? La

estructura de cada cromosoma está fuertemente organizada y es producto de diferentes niveles de
compactación.
  El nucleosoma es la unidad fundamental de compactación del ADN y consiste en un
fragmento de ADN de doble cadena de longitud fija que rodea un núcleo de ocho
proteínas llamadas histonas.
Cada nucleosoma se conecta al siguiente por un fragmento de ADN, formando una cadena de
nucleosomas similar a un collar de perlas. Este nivel de compactación permite que el ADN pueda
copiarse durante la replicación o expresar sus genes a través de la transcripción.

 En el siguiente nivel de compactación la cadena de nucleosomas se enrolla formando

un solenoide. En este nivel el ADN está tan compactado que se dificulta la replicación y
la transcripción.
 Los solenoides se compactan nuevamente en fibras de 300 nm que pueden
condensarse todavía más hasta dar lugar a los conocidos brazos de los cromosomas.
La compactación final del ADN en el cromoso

ma es de 500 veces.
Esquema que muestra el empaquetamiento del ADN hasta dar lugar a los cromosomas. Imagen: Rosario
García, Genotipia.
¿Todos los cromosomas son iguales?
La forma y número de los cromosomas varían entre diferentes especies. Los cromosomas
presentes en las células y los animales son lineares y hay más de uno en cada célula. De hecho,
suelen ir por pares. Por ejemplo, en la especie humana la mayor parte de las células (es decir,
todas menos los gametos) tienen dos copias de cada cromosoma no sexual (también llamados
cromosomas autosómicos) y un par de cromosomas sexuales que pueden ser iguales o diferentes.
Los humanos se caracterizan por tener 23 pares de cromosomas. Ese número es característico de
la especie. Los chimpancés y gorilas tienen 24 pares de cromosomas (48 en total) y los ratones
tienen 20 pares (40 cromosomas en total). Los cromosomas bacterianos, por otra parte, son
circulares y suele haber un único cromosoma principal en cada célula bacteriana.
Cromosomas humanos ordenados por tamaño y tipo. DOI: 10.1371/journal.pbio.0030157
¿Qué elementos se distinguen en los cromosomas?
Una parte importante del cromosoma es el centrómero, región más estrecha del cromosoma a la
cual se unen las fibras del huso mitótico durante la división. Los centrómeros definen la estructura
y forma de los cromosomas, que se clasifican según su posición relativa (la del centrómero) hacia
un extremo o en el centro del cromosoma. El centrómero divide al cromosoma en dos brazos. El
más largo se denomina q y el más pequeño se conoce como p. Así, en función de la longitud de los
brazos de los cromosomas definida por la posición del centrómero encontramos:

 Cromosomas metacéntricos, que tienen los dos brazos de igual tamaño.

 Cromosomas submetacéntricos, que tienen un brazo de mayor tamaño que el otro.
 Cromosomas telocéntricos, en los que el centrómero está más desplazado y en los que
el brazo pequeño mucho más corto que el brazo largo.
 Cromosomas acrocéntricos en los que el centrómero está tan desplazado hacia un
extremo que prácticamente no tienen brazos pequeños.

Clasificación de los
cromosomas según la posición del centrómero. Imagen: Rosario García, Genotipia.
Otro componente muy importante de los cromosomas son los telómeros, estructuras localizadas al
final de los cromosomas. Los telómeros están formados por secuencias repetitivas de ADN y tienen
diversas funciones como: Proteger los extremos terminales de los cromosomas y mantener la
estabilidad del genoma. Y Facilitar la replicación del material hereditario cromosoma. Cada vez que
el ADN se replica, su longitud se acorta algunas unidades. Gracias a las múltiples secuencias
repetitivas de los telómeros (de media hay unas 3000 repeticiones) las consecuencias de este
acortamiento no son mayores. Existe una enzima denominada telomerasa que se encarga de
mantener los telómeros y añadir la secuencia repetitiva a sus extremos. No obstante, esta enzima
solo está activa durante la etapa embrionaria en la que las células se dividen mucho y en algunos
tejidos. Por esta razón, con la edad los telómeros pueden acortarse lo que puede llegar a repercutir
en la función de las células.

Preparación de cromosomas donde están marcados los

telómeros. Hesed Padilla-Nash and Thomas Ried, National Cancer Institute, National Institutes of Health.
¿Cuáles son las funciones de los cromosomas?
La función principal de los cromosomas es contener, preservar y organizar el material hereditario.
De forma más detallada podemos considerar como funciones:

 Soporte de la información genética.

 Empaquetamiento y protección del ADN. Los cromosomas facilitan la compactación del
ADN en el interior del núcleo. Además, las proteínas asociadas que facilitan la
protección frente a agentes químicos y las estructuras como los telómeros contribuyen
a preservar el ADN.
 Facilitar la correcta transmisión del material hereditario. La estructura compactada de
los cromosomas durante la división celular facilita que las células hijas resultantes
tengan el material hereditario correcto. Si volvemos a la comparación del ADN con una
madeja de lana, es mucho más fácil repartir de forma equitativa madejas de lana
enrollada que los hilos sueltos.
 Facilitar la replicación y expresión del genoma.
 Preservar el material hereditario no solo durante la división sino también a través de
estructuras como los telómeros.
Los cromosomas y la división celular En la división celular los cromosomas se condensan y la
molécula de ADN unida a proteínas y ARN forma una cromátida. Una fase previa a la división
celular es la replicación o copia de todo el material hereditaria por lo que al inicio de la división
cada cromosoma está formado por dos cromátidas unidas por el centrómero. Al final de
la mitosis las cromátidas se separan y forman dos cromosomas independientes, que se distribuyen
de forma equitativa entre las células hijas resultantes.