EL GENOMA HUMANO Y LAS BASES CROMOSÒMICAS DE LA

HERENCIA
La apreciación de la importancia de la genética para la medicina requiere un conocimiento de
la naturaleza del material hereditario, como se almacena en el genoma humano y como se
transmite de célula en célula durante la división celular y de generación en generación
durante la reproducción. El genoma humano se compone de grandes cantidades de ácidos de
desoxirribonucleico (ADN), que contienen su estructura la información genética necesaria para
especificar todos los aspectos de la embriogénesis , el desarrollo, el crecimiento, el
metabolismo y la reproducción: esencialmente, todos los aspectos que hacen que un ser
humano sea un organismo funcional.

Todas las células nucleadas del cuerpo contienen su propia copia del genoma humano, que
según las últimas estimaciones posee alrededor de 25.000 genes. Los genes, que por ahora
definiremos simplemente como unidades de información genética están codificados en el
ADN, que se estructura en una serie de órganos con forma de bastón denominados
cromosomas, que se localizan a su vez en el núcleo de cada célula. La influencia de los genes y
de la genética en los estados de salud y enfermedad es muy amplia, y sus raíces están en la
información codificada en el ADN del genoma humano.

Cada especie tiene un complemento cromosómico característico (cariotipo) en lo que respeta

al número y a la morfología de sus cromosomas. Los genes se alinean a lo largo de los
cromosomas y cada uno ocupa un lugar preciso o Locus.

El genoma humano está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de
ADN altamente organizadas espacialmente (con ayuda de proteínas histónicas y no histónicas)
para adoptar una forma ultracondensada en metafase.
El genoma humano contenido en el núcleo de las células somáticas humanas esta constituido
por 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares , 22 son semejantes en los hombres y las mujeres,
y se denominan autosomas, su numeración va desde el más grande la más pequeño. El par
restante está constituido por los cromosomas sexuales: dos cromosomas X en las mujeres y la
combinación de un cromosoma Xy un cromosoma Y en los hombres. Cada cromosoma
contiene un conjunto diferente de genes dispuestos linealmente a lo largo de su ADN.
Sin embargo, en los hombres, los cromosomas sexuales son diferentes uno de otro. Uno de
ellos es un cromosoma X, idéntico a los dos cromosomas X de la mujer; el hombre le da este
cromosoma X de su madre y lo transmite a sus hijas. El otro miembro del par de cromosomas
sexuales en el hombre es el cromosoma Y, que el hombre hereda de su padre y que trasmite a
sus hijos.

Antes de considerar con detalle la organización del genoma humano y los cromosomas, es
necesario revisar las características del ADN constituye el genoma. El ADN es una
macromolécula de ácido nucleico poliméricos constituida por tres tipos de unidades: un azúcar
con cinco carbonos, la dexosiribosa; una base contiene nitrógeno, y un grupo fosfato. Las
bases son de dos tipos, purinas y pirimidinas. En el ADN hay dos bases de purina, adenina (A)y
guanina (G), y dos bases de pirimidina, timina (T) y citosina (C). Los nucleótidos están
constituidos por una base, un grupo fosfato y un azúcar, y se polimerizar en cadenas largas de
poli nucleótidos debido a enlaces 5´-3´ fósfodiester que se forma entre las unidades
adyacentes de desoxirribosa. En el genoma humano estas cadenas de polinucleótidos están
constituidas por millones de nucleótidos y su tamaño oscila entre aproximadamente 50 (el
cromosoma más pequeño, el 21) y 250 millones de pares de bases (el cromosoma más grande,
el 1). el 1).

Después de múltiples investigaciones y reflexiones de equipos de científicos en diferentes

lugares del mundo acerca de cuál era la forma del ADN en el núcleo de la célula que le permitía
duplicarse y transferir su información, James Watson y Francis Crick llegaron a esa conclusión.

Entre las aplicaciones actuales de la genética encontramos la clonación, la Terapia Génica, los
alimentos Transgénicos y, entre otras las Pruebas de Paternidad.

Estos hombres de ciencia descubrieron que los componentes del ADN se agrupaban siempre
de la misma manera: las bases nitrogenadas en parejas: Adenina-Timina y Guanina-Citosina,
siempre unidas por moléculas de azúcar (desoxirribosa) y grupos de fosfatos. Todos estos
elementos configuraban una escalera que se iba doblando, cuyos "peldaños" eran las bases
nitrogenadas unidas por enlaces de hidrógeno y las "barandas" o armazón, los azúcares y
fosfatos. Watson y Crick ganaron el Premio Nobel de Medicina y Fisiología en 1962 "por sus
descubrimientos acerca de la estructura molecular de los ácidos nucleicos y su importancia
para la transferencia de la información en la materia viva"

Organización del ADN: Cromosomas.

Como lo nombramos anteriormente, el ADN en las células procariontes se encuentra disperso

en el citoplasma, en cambio en las células eucariontes, la macromolécula del ADN se encuentra
dentro del núcleo, la cual se compacta y organizada a través de su plegamiento alrededor de
un conjunto de 8 proteínas globulares llamadas histonas, este empaquetamiento forma
estructuras globulares llamados nucleosomas, que en conjunto, se asemejan al aspecto de un
collar de perlas. Este complejo generado por la combinación de proteínas y ADN se
denomina cromatina (del griego chroma: color), nombre que se da debido a sus propiedades
de tinción celular (se tiñe intensamente cuando se emplean colores básicos), siendo una de sus
principales funciones compactar el ADN para que quepa dentro del núcleo, a través de niveles
sucesivos de empaquetamiento. Cuando la célula se alisa, la cromatina se condensa hasta
alcanzar su máximo grado de compactación, el cual forma los cromosomas.
¿Qué son los cromosomas?

Los Cromosomas fueron descubiertos en 1842 por Karl Wilhelm von Nägeli. En 1889 Wilhelm
von Waldeyer, les dio el nombre de cromosomas, que en griego significa cuerpo coloreado.
Los cromosomas se forman cuando la cromatina se condensa durante la división celular, sólo
en este proceso son visibles. Este proceso es muy importante, ya que esta condensación o
sobre enrollamiento, hace que se economice espacio, si esto no sucediera, la cromatina
excedería el espacio nuclear disponible.

Forma de los cromosomas:

Los cromosomas están formados por 2 brazos llamados cromátidas, unidas por una estructura
llamada centrómero, la cual participa en la separación o segmentación de las cromátidas
dentro del proceso de división celular, es la responsable de realizar y regular los movimientos
cromosómicos, esto gracias a una estructura proteica que es parte del centrómero
llamada cinetocoro.

Cada extremo de los cromosomas se llama telómero, es una región de ADN no codificable, la
longitud de estos, varía según la especie y el cromosoma. Son los que mantienen la estabilidad
cromosómica formando estructuras que evitan la fusión de cromosomas o la actuación de
mecanismos degradativos, evitando así la muerte celular y la pérdida de genes importantes
para la vida de la célula.

La cantidad de cromosomas ubicados dentro del núcleo de las células de un organismo, es

constante (salvo algunas excepciones), y varían dependiendo de la especie, por ejemplo, en el
cuerpo humano, cada célula contiene 46 cromosomas, en las de la mosca de la futa 8 y en las
de la cebolla 16. El complejo cromosómico de cada especie biológica está formado por pares
de cromosomas homólogos, es decir, los cromosomas existen en pares y los miembros de
cada par tienen la misma forma y estructura básica, aspectos que los diferencian de las demás
parejas cromosómicas. Así, en la especie humana hay 23 pares de cromosomas homólogos por
célula, en la mosca de la fruta 4 pares y en la cebolla 8 pares.

Tipos de cromosomas:

Los cromosomas se clasifican en 4 tipos, según la posición de su centrómero, los cuales

son; metacéntricos,submetacéntricos, acocéntrico y telocéntrico.

La organización de los genes en los eucarióticos es estructural y funcionalmente más compleja.

En el genoma eucariótico se encuentra 3 tipos de secuencias de ADN, cuya proporción varía
ampliamente entre los distintos organismos:

Copia única o DNA no repetitivo: Esta es la visión clásica de un gen estructural. Se presenta en
la cantidad de 1 ó 2 copias por genoma haploide y constituye el componente más abundante
del genoma eucariótico (es el único en el procariótico). Dentro de este grupo se encuentran los
genes que codifican proteínas y los que codifican ARN.

Moderadamente repetitivo: Son longitudes de hasta pocos cientos de pares de bases que se
repiten al menos 1000 veces. Dentro de los genes moderadamente repetitivos se encuentran
los que codifican para algunas proteínas como histonas, las globulinas y también los que
codifican para moléculas de ARN ribosómico. No siempre son los genes que codifican
productos abundantes, los que se encuentran repetidos.

Altamente repetitivo: El ADN repetitivo que no codifica proteínas ni ARN. Estas secuencias
altamente repetidas se les llama ADN satélite porque su composición de bases no usual
permite su separación del resto del ADN.