CONCEPTO DE GEN

Este concepto ha sufrido una notable evolución a medida que los

biólogos han aprendido más acerca de la naturaleza de la herencia.

Los estudios iniciales revelaron que los genes son factores

retenidos a través de la vida de un organismo que pasan a su
progenie.

Después de estos hallazgos se puso en evidencia, en la siguiente

mitad del siglo pasado, que estos factores hereditarios residían en
los cromosomas y estaban formados por el DNA.
Sinopsis de los descubrimientos más
importantes de la naturaleza del gen
 En los decenios que siguieron una rama importante de la biología
molecular comenzó a concentrarse en el genoma, que es el cuerpo
colectivo de información genética presente en una especie.

Un genoma contiene todos los genes necesarios para

“construir” un organismo específico.

Durante las últimas década poco más o menos, la colaboración de

muchos laboratorios en todo el mundo ha permitido descubrir las
secuencias completas de nucleótidos de muchos genomas distintos,
incluido el de nuestra propia especie y el genoma del chimpancé,
nuestro pariente vivo más cercano. Por primera vez en la historia
del ser humano, disponemos de los medios para reconstruir la
trayectoria genética de la evolución
 CROMOSOMA

Orgánulo en forma de
filamento que se halla en el
interior del núcleo de una
célula eucariota y que
contiene el material genético;
el número de cromosomas es
constante para las células de
una misma especie.
CROMOSOMA
CROMOSOMA

Brazo
p

Brazo
q
No. DE CROMOSOMAS EN
DIFERENTES ESPECIES
 QUE ES LA CROMATINA?

Es el material de que están compuestos

los cromosomas, y consiste en ADN y
proteínas.
Las histonas son las proteínas más
abundantes en la cromatina.
 TIPO DE CROMATINA
• Heterocromatina, es una forma inactiva
condensada localizada sobre todo en la periferia
del núcleo, que se tiñe fuertemente con las
coloraciones.

• Eucromatina es una forma de la cromatina

ligeramente compactada con una gran
concentración de genes, forma activa.
– Se sabe que la eucromatina se encuentra tanto en
eucariotas como en procariotas.
 Eucromatina

• Formada por:
– Nucleosoma, que es un
segmento de ADN
bicatenario enrollado
alrededor de las histonas
H2A, H2B, H3, y H4.
 Histonas
• Proteínas básicas, de baja masa molecular, y
están muy conservadas (en términos
evolutivos) entre los eucariontes así como en
algunos procariontes.
• La cromatina está formada por ADN y varios
tipos de proteínas, las principales de las cuales
son las histonas.
• La cromatina resuelve el problema del tamaño
del ADN dentro del núcleo, compactándolo.
 Histonas

• En los seres humanos hay cinco tipos principales:

• la histona H1 y las histonas H2A, H2B, H3 y
H4. Estas últimas se denominan también
histonas nucleosomales y forman un octámero
con dos histonas de cada una; alrededor de este
núcleo se enrolla dos veces un hilo de ADN
• El complejo ADN-histona recibe el nombre de
nucleosoma y constituye el componente
primario del cromosoma.
NUCLEOSOMA
 ÁCIDO
NUCLEICO
 ACIDOS NUCLEICOS
•Se encuentran en el núcleo.
• Compuestos por C, H, O, N y P
•Son dos: ADN y ARN.
•Los monómeros de los AN son los nucleótidos.

NUCLEOTIDO
a- BASE NITROGENADA
b- UN AZUCAR
c- GRUPO FOSFATO
 AZUCAR:
Desoxirribosa: azúcar sin oxigeno en el C dos.
Ribosa: azúcar con oxígeno.

Ribosa Desoxirribosa
 BASE NITROGENADA
PURINAS: ADENINA y GUANINA.
PIRIMIDINAS: TIMINA Y CITOSINA Y URACILO
PUENTES DE HIDROGENO
La equivalencia de bases de
Chargaff

Dice que la suma de

A+ G=T+C
 El ácido desoxirribonucleico
(ADN)
• Es un ácido nucleico que contiene las
instrucciones genéticas usadas en el desarrollo
y funcionamiento de todos los organismos
vivos​ y algunos virus.
• Es responsable de la transmisión hereditaria.
• La función principal de la molécula de ADN es
el almacenamiento a largo plazo de
información para construir otros componentes
de las células, como las proteínas y las
moléculas de ARN.
 ESTRUCTURA DEL ADN
La mayoría de las moléculas de ADN poseen dos cadenas antiparalelas ( una 5´-3´y la otra 3´-
5´) unidas entre sí mediante las bases nitrogenadas, por medio de puentes de H+.
ESTRUCTURA PRIMARIA
DEL ADN

Se trata de la secuencia de
desoxirribonucleótidos de
una de las cadenas.
La información genética
está contenida en el orden
exacto de los nucleótidos.
 (a) Representación esquemática de la doble hélice del DNA.
(b) Modelo de espacio lleno de la forma B del DNA. (b: cortesía de Nelson Max,
Lawrence Livermore National Laboratory and Department of Energy.)
 ESTRUCTURA SECUNDARIA DEL
ADN

Es una estructura en
doble hélice.
Permite explicar el
almacenamiento de la
información genética y
el mecanismo de
duplicación del ADN.
La equivalencia de
bases de Chargaff.
 ESTRUCTURA TERCIARIA DEL
ADN
• Se refiere a como se almacena el ADN
en un volumen reducido.
• Varía según se trate de organismos
procariontes o eucariontes.

a) En procariontes se pliega como

una super-hélice en forma,
generalmente, circular y asociada a
una pequeña cantidad de proteínas. Lo
mismo ocurre en la mitocondrias y en
los plastos.
b- En eucariontes el empaquetamiento ha de ser más
complejo y compacto y para esto necesita la presencia de histonas
y otras proteinas de naturaleza no histona (en los espermatozoides
las proteínas son las protaminas).
A esta unión de ADN y proteínas se conoce como cromatina, en la
cual se distinguen diferentes niveles de organización:
- Nucleosoma
- Collar de perlas
- Fibra de cromatina
- Bucles radiales
- Cromosomas
Los nucleosomas están formados por un octámero de proteínas
histonas y aproximadamente 146 pares de bases nitrogenadas de
ADN.
Cromatosoma (collar de perlas): subunidad de cromosoma que
consta de 166 pares de bases de ADN enrolladas alrededor de un
núcleo de histonas y mantenidas en su posición por un conector a la
histona.
 En la eucromatina inactiva, esta fibra se enrolla sobre
sí misma gracias a las histonas H1 para formar el
solenoide
El conjunto de la estructura
se denomina fibra de
cromatina de 100Å.
Tiene un aspecto repetitivo
en forma de collar de
perlas,

El ADN se enrolla sobre

estas proteínas, formando
una estructura muy
compacta, denominada
estructura cristalina del
ADN.
 Niveles de organización de la
cromatina. (Karp)
Moléculas de DNA desnudo
embobinadas alrededor de las
histonas para formar
nucleosomas, que representan
el nivel más bajo de
organización de la cromatina.

Los nucleosomas se organizan

en fibras de 30 nm, que a su
vez se organizan en dominios
de asas. Cuando las células se
preparan para la mitosis, las
asas se compactan aún más y
forman los cromosomas
mitóticos
CROMOSOMAS GIGANTES DE Drosophila
melanogaster
Tres funciones
necesarias del material
genético.
(a) El DNA debe contener la
información que codifica
las características
hereditarias.
(b) El DNA debe reunir la
información que dirige su
propia duplicación.
(c) El DNA debe alojar la
información que dirige el
ensamble de proteínas
específicas.
 ESTRUCTURA DEL ARN

Está formado por la unión de muchos ribonucleótidos, los cuales se unen entre ellos
mediante enlaces fosfodiester en sentido 5´-3´( igual que en el ADN ).
Están formados por una sola cadena, a excepción del ARN bicatenario de los reovirus

El Ácido RiboNucleico mensajero (ARNm) es el molde para la construcción de la

proteína.

El Ácido RiboNucleico ribosómico (ARNr) se encuentra en el sitio donde se construye

la proteína: el ribosoma

El Ácido RiboNucleico de transferencia (ARNt) es el transportador que coloca el

aminoácido apropiado en el sitio correspondiente.
 TIPOS DE ARN
Las proteínas se sintetizan en el citoplasma por un proceso complejo:
traducción.
• Requiere la participación de docenas de componentes diferentes,
incluidos los ribosomas.
• RNA mensajero (mRNA): contiene la información a traducir,
cada uno se transcribe a partir de las cadenas de DNA codificada
por genes
• RNA de un ribosoma: RNA ribosómicos (rRNA), los rRNA
brindan soporte estructural y catalizan la rx qm en la que los
aminoácidos se unen entre sí mediante enlaces covalentes.
• Los RNA de transferencia (tRNA) son necesarios para traducir
la información codificada en los nucleótidos del mRNA en el
“alfabeto” de aminoácidos de un polipéptido
 ESTRUCTURA
PRIMARIA DEL ARN

Al igual que el ADN, se

refiere a la secuencia
de las bases
nitrogenadas que
constituyen sus
nucleótidos.
 ESTRUCTURA SECUNDARIA DEL ARN

En la misma cadena,
existen regiones con
secuencias
complementarias capaces
de aparearse
ESTRUCTURA TERCIARIA DE ARN
Las zonas emparejadas definen cuatro brazos o asas en la
estructura del tRNA; ordenados de 5' a 3' son:

Brazo aceptor del aa: brazo aceptor formado por el

extremo 5' y el extremo 3', que en todos los ARNt posee la
secuencia CCA, cuyo grupo -OH terminal sirve de lugar de unión
con el aminoácido
Brazo D o DHU: cuya secuencia es reconocida de manera
específica por una de las veinte enzimas, llamadas aminoacil-
ARNt sintetasas, encargadas de unir cada aminoácido con su
correspondiente molécula de ARNt.
Brazo T o TΨC, que actúa como lugar de reconocimiento del
ribosoma.
Brazo del anticodón: con tripletes de bases del ARNm
 CLASIFICACIÓN DE LOS ARN.

Para clasificarlos se adopta la masa molecular de sus cadenas, que se

deduce de la veloc. de sedimentación. La masa molecular y por tanto
sus dimensiones se miden en svedberg (S). Según esto tenemos:

ARN MENSAJERO (ARNm)

Sus características son la siguientes:
- Cadenas de largas con estructura primaria.
- Se le llama mensajero porque transporta la información necesaria para
la síntesis proteica.
- Cada ARNm tiene información para sintetizar una proteina determinada.
- Su vida media es corta.
a) En procariontes el extremo 5´posee
un grupo trifosfato
b) En eucariontes en el extremo
5´posee un grupo metil-guanosina unido
al trifosfato, y el el extremo 3´posee una
cola de poli-A

En los eucariontes se puede

distinguir también:
- Exones, secuencias de bases que
codifican proteinas.
- Intrones, secuencias sin información.

Un ARNm de este tipo ha de madurar

(eliminación de intrones) antes de
hacerse funcional. Antes de madurar, el
ARNm recibe el nombre de ARN
heterogeneonuclear (ARNhn ).
ARN DE TRANSFERENCIA
(ARNt)
Es una cadena de ribonucleótidos
que en algunas zonas presenta
estructura tercearia.
Existen dos zonas especiales en esta
molécula:
• El anticodon complementario del
codón en el ARNm.
• En el extremo opuesto el último
nucleótido de la cadena que es por
donde se une a un aminoácido
específico.
 FUNCIONES DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS

• Aunque sus componentes químicos son muy semejantes, el DNA y el RNA

desempeñan papeles biológicos muy diferentes.

• El DNA es el constituyente primario de los cromosomas de las células y es el

portador del mensaje genético.

• La función del RNA es transcribir el mensaje genético presente en el DNA y

traducirlo a proteínas.
 FUNCIONES DE LOS ÁCIDOS
NUCLEICOS
• Los nucleótidos, además de su papel en la
formación de los ácidos nucleicos, tienen
una función independiente y vital para la
vida celular.

• Al modificarse un nucleótido por la unión

de dos grupos fosfato, se convierte en un
transportador de energía, necesario para que
se produzcan numerosas reacciones
químicas celulares