CUES

TIONA
1.- DESCRIBA BREVEMENTE Y GRAFIQUE SI ES POSIBLE:
CINETOCORO: Es una estructura proteica situada sobre los cromosomas
superiores. Sobre esta estructura se anclan los microtbulos del huso mittico
durante los procesos de divisin celular (meiosis y mitosis). El cinetocoro est
localizado en una zona especfica del cromosoma, el centrmero.

CROMOSOMAS: Son estructuras que se encuentran en el centro (ncleo) de las

clulas que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que
contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.

SATLITE: Algunos cromosomas presentan satlites, se presenta como una

cuerpo esfrico separada del resto por una Constriccin Secundaria. Tanto el
Satlite como la Constriccin Primaria son caractersticos de cada cromosoma en
particular.

CARIOGRAMA: Se conoce como mapa citogentico o cariograma a la

representacin ordenada de los cromosomas de un individuo en funcin de su
nmero, forma y tamao cuando se tie y se examina bajo un microscopio.

 HAPLOIDIA: Una clula haploide es aquella que tiene un solo conjunto de

cromosomas (no tiene pares), por lo que se identifica como (n).

COMPLEMENTO CROMOSOMICO: Conjunto de cromosomas que representa el

genoma de una especie. Est formado por un miembro de cada uno de los pares
de cromosomas homlogos caractersticos de las clulas somticas de una
especie diploide
.

CROMOSOMA ACROCENTRICO: Es aquel cromosoma en el que el centrmero

se encuentra ms cercano a uno de los telmeros, dando como resultado un
brazo muy corto (p) y el otro largo (q).

 MITOSIS: Es un proceso que ocurre en el ncleo de las clulas eucariotas y que

precede inmediatamente a la divisin celular, consistente en el reparto equitativo
del material hereditario (ADN) caracterstico.1 2 Este tipo de divisin ocurre en las
clulas somticas y normalmente concluye con la formacin de dos ncleos
separados (cariocinesis), seguido de la separacin del citoplasma (citocinesis),
para formar dos clulas hijas.

MON
OSO
MIA:

Ausencia de uno de los cromosomas de un par homlogo, como el sndrome de

Turner* en el que falta el segundo cromosoma sexual.

ANEUPLOIDIA: Cualquier variacin en el nmero de cromosomas que afecta a

cromosomas individuales ms que a grupos completos de ellos. Puede haber un

nmero menor de cromosomas, como sucede en el sndrome de Turner, o un

nmero mayor, como en el sndrome de Down.

CROMATIDE: Es cada una de las dos unidades longitudinales del cromosoma ya

duplicado, y est unida a su cromtida hermana por el centrmero.1 Una
cromtida es toda la estructura con forma de barra a la derecha o a la izquierda
del centrmero y son conocidas con el nombre de brazos.

 CROMOMERA: Es un disco coloreable, que se presenta en varias zonas a lo

largo de un cromosoma. Los crommeros alternan con zonas que no fijan los
colorantes. Los crommeros, son pequeos engrosamientos o nudosidades a
manera de cuentas de collar, gracias a esto, los cromosomas se hacen visibles.

TALLO O TALO: Une los satlites en los cromosomas acrocntricos humanos

excepto el Y.

 CARIOTIPO: Es la disposicin ordenada de los cromosomas del ncleo de una

clula atendiendo al tamao y forma segn la posicin del centrmero.

CONSTRICCION SECUNDARIA: Es la regin del cromosoma, ubicada en los

extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la regin
organizadora del nuclolo, donde se sitan los genes que se transcriben como
ARN.

 GENOMA: El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, lo

que puede interpretarse como la totalidad de la informacin gentica que posee
un organismo o una especie en particular. Por extensin a las secuencias de ADN
caractersticas de una especie se les conoce igualmente como genoma.

CROMOSOMA TELOCENTRICO: Presenta el centrmero desplazado hacia el

extremo del cromosoma y solo podemos apreciar los brazos. No se observan en
la especie humana.

 TETRAPLOIDIA: Fenmeno por el cual se originan clulas, tejidos u organismos

con tres o ms juegos completos de cromosomas de la misma o distintas
especies o con dos o ms genomas de especies distintas. Si los genomas de una
especie poliploide provienen de la misma especie ancestral, se dice que es
autopoliploide o autoploide; si provienen de dos especies ancestrales diferentes
se dice que es alopoliploide o aloploide.

MEIOSIS: Divisin celular especial en la que despus de dos divisiones sucesivas

del material gentico, sin que entre ellas haya habido duplicacin, se producen 4
clulas diferentes entre s y diferentes a las que las origin. Estas clulas,
llamadas gametos, tienen la mitad del nmero cromosmico de la especie y la
mitad del ADN.

 MOSAICO: Un individuo o un tejido compuesto por clulas con diferente

contenido gentico o cromosmico (p.e:. es relativamente frecuente (5% del total
de casos) la existencia de individuos que presentan tres copias del cromosoma 21
(en lugar de dos, que sera lo normal en una especia diploide) en algunas clulas
o tejidos, mientras que el resto son normales (con 46 cromosomas). Estos
individuos presentan algunas de las caractersticas fenotpicas propias del
sndrome de Down, aunque en general sus sntomas son ms leves que aqullos
que presentan la anomala (47 cromosomas, +21) en todas sus clulas.

3.- REALIZA EL RESUMEN DE LOS CARACTERES FENOTPICOS DE LOS

SNDROMES DIAGNOSTICADOS.
SINDROME DE PATAU: La trisoma 13, tambin conocida como el sndrome de
Patau, es un trastorno gentico en el cual una persona tiene tres copias de
material gentico del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En
raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma
(translocacin).
Anomalas en el sistema nervioso
- Retraso mental
- Dilatacin de la bifurcacin ventricular
- Alargamiento del surco
posterior
- Aumento de tamao del
rin
Anomalas cardacas
- Comunicacin
interventricular
- Displasia valvular
- Tetraloga de Fallot
Anomalas de miembros
- Polidactilia
- Pie valgo
Anomalas en abdomen
- Onfalocele
- Extrofia vesical
Hipotona muscular

SINDROME DE DOWN: El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico

causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del

mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina tambin trisoma del
par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad
cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Las principales caractersticas son:

Cabeza aplanada en la parte posterior,

Inclinacin de los prpados,
Pliegas pequeas de la piel en el canto interna de los ojos,
Puente nasal achatada,
Odos levemente ms pequeos,
Boca pequea,
Tono disminuido del msculo,
Ligamentos flojos,
Manos y pies pequeos.
retraso
mental
y
discapacidad intelectual
estatura baja
a veces, ausencia de
lbulo auricular
la lengua sobresale de la
boca por lo que tienden a
tener la boca entreabierta
pliegues de epicanto en la
esquina interna del ojo
cuello corto
nariz pequea y chata
orejas pequeas
iris con manchas de
Brushfield, que son unas
manchas blanquecinas que
se encuentran colocadas
de forma concntrica en el
iris del ojo
dedos cortos, hipoplasia en
la falange media del quinto
dedo
acortamiento de los huesos largos
envejecimiento prematuro

4.-EXPLIQUE EL FUNDAMENTO Y PARA QUE SE USAN LOS MTODOS DE

MARCA COMO: BANDA C, G, R, Q, NOR, ICH
Los cromosomas presentan una estructura no uniforme, es por ello que los mtodos de
marca permiten la identificacin de regiones cromosmicas que se diferencian por su
composicin de bases del ADN o por las protenas que lo empaquetan.
La importancia de los marcadores radica en que permiten caracterizar a cada
cromosoma de diversas especies, a excepcin de los vertebrados inferiores. Adems
permite localizar con certeza los puntos de fractura observados en la mayora de
reordenamientos estructurales y establecer los cromosomas involucrados en dichas
afecciones; es as que se ha podido esclarecer el origen de un gran nmero de
enfermedades hereditarias, diferenciar y caracterizar citogenticamente un elevado
nmero de nuevos sndromes de malformacin y retardo mental congnitos.
Las bandas C
Es el mtodo convencional para analizar las regiones heterocromticas, tratando a los
cromosomas con hidrxido de sodio, incubacin en una solucin salina y tincin por el
Giemsa. Se denominan bandas C debido a que estos segmentos heterocromticos se
encuentran principalmente en las regiones centromricas 1. Adems, se los puede hallar
en las regiones telomricas en muchos organismos.
Las bandas G
Es un mtodo de marcacin que se logra con un tratamiento controlado con tripsina
antes de la coloracin con Giemsa y produce bandas claras y oscuras en los
cromosomas. Las bandas oscuras contienen ADN rico en bases A-T que presentan ADN
de replicacin tarda y pocos genes constitutivos; adems sus protenas se diferencian
de las bandas claras que contienen ADN rico en G-C que se replica tempranamente y
tienen muchos genes constitutivos.
Las bandas R
Las bandas R son relativamente ricas en guanina y citosina, replican su ADN en la
primera mitad del perodo de sntesis y durante la mitosis se condensan tardamente
1.En este mtodo de marcacin se incuban la preparaciones cromosmicas en solucin
tampn a temperaturas elevadas o a un pH adecuado e inmediatamente se tien con
Giemsa.
Las bandas Q
Tincin con mostaza de quinacrina o acridina. Se examina con microscopio de luz
fluorescente y se ven bandas brillantes en distintas intensidades. Las bandas ms
brillantes se corresponden con las G+. Estas tcnicas pueden ser aplicadas tanto en
cromosomas de plantas como en las de los animales.

 Las bandas NOR

Permite identificar cromatina con secuencias medianamente repetidas de ADNr,
asociada a las regiones NOR del cromosoma. El nmero total y localizacin de las
regiones NOR es variable, adems de su importancia funcional tiene valor cariotpico.
Con este tipo de tcnicas se puede llegar a realizar un diagnstico citogentico a cerca
de una enfermedad cromosmica.
Las bandas ICH
La tcnica de bandeo cromosmico por el mtodo de marcacin del Intercambio de
Cromtides Hermanas se realiza mediante la autoradiografa utilizando sustancias como
bromo-desoxiuridina que sustituye a la timina.El intercambio entre los segmentos de las
cromtides hermanas. Aumentan cuando se exponen a mutgenos o en algunas
enfermedades 4.

5.- MENCIONE LA IMPORTANCIA DEL USO DE LOS SIGUIENTES REACTIVOS EN

LOS CULTIVOS CELULARES PARA OBTENER CROMOSOMAS "IN VITRO"
Fitohemaglutinina: Es una lectina ampliamente distribuida entre la legumbres y
en algunas oleaginosas incluida la soja Glycine max. Las lectinas son protenas
que reconocen carbohidratos y se caracterizan por su habilidad para combinarse
con receptores de membrana de carbohidratos. Se emplea en el protocolo de
preparacin de las clulas para hacer un cariotipo den deteccin de posibles
anomalas cromosmicas. Las clulas se incuban con esta lectina que induce su
mitosis y proliferacin. Una vez que se considera que una gran parte del cultivo se
encuentra en metafase, se aade colchicina que es un agente que detiene el ciclo
en metafase, estado necesario para hacer el cariotipo. Una vez que las clulas se
encuentran detenidas en metafase, se produce un choque osmtico para que se
hinchen y poder fijar sus ncleos para el estudio de los cromosomas.
Tripsina: Existen muchos tipos de tinciones para observar los cromosomas. La
ms utilizada es la tincin con colorante Giemsa, se conoce como tcnica de
bandas GTG. En este caso se expone la muestra del portaobjetos a tripsina, con
el objetivo de desnaturalizar algunas de las protenas constitutivas de los
cromosomas.
Solucin hipotnica: Una solucin hipotnica es aquella que tiene menor
concentracin de soluto en el medio exterior en relacin al medio interior de la
clula, es decir, en el interior de la clula hay una cantidad de sal mayor que de la
que se encuentra en el medio en la que ella habita.
Quinacrina: Un anlogo, la mostaza nitrogenada de la quinacrina, es utilizado
principalmente como colorante en los estudios de cromosomas y cromatina.
Fluoresce al reaccionar con los cidos nucleicos en los cromosomas.

 Colchicina: Es un frmaco antimittico que detiene o inhibe la divisin celular en

metafase o en anafase. Es un compuesto que evita el reparto de los cromtidas
de un cromosoma durante la mitosis, provocando la poliploida de la clula filial,
ya que aunque no haya separacin, s hay duplicacin del material gentico. Su
efecto se debe a su accin sobre las protenas citoesquelticas del huso mittico.
Fijador Carnoy: Es un fijador que contiene cloroformo. Penetra en tejidos
extremadamente rpido y pude fijar piezas de tejido de pequeo tamao en
minutos en vez de las horas requeridas con otros fijadores. Los tejidos delicados
pueden ser daados cuando se transfieren de soluciones acuosas a este fijador,
debido a la extrema hidrofobicidad del cloroformo y resultando en una
deshidratacin rpida de los tejidos.
Glutamina: Es un aminocido no esencial, que en ciertas circunstancias puede
llegar a ser un nutriente esencial. Estimula la sntesis e inhibe la degradacin de
las protenas, es un importante vehculo para el transporte de nitrgeno y carbono
dentro de los tejidos.
Soucion Hanks: Diluyente de los nutrientes del medio de cultivo y permiten
mantener el pH y presin osmtica del medio en unos valores concretos, as
como, a las clulas en cultivo durante perodos de tiempo cortos.

CUES
TIONA

1.- DEFINA LOS SIGUIENTES CONCEPTOS:

Sitios frgiles.
Los sitios frgiles comunes se definen como regiones del cromosoma eucariota
con tendencia a sufrir fracturas o quiebres frente a sustancias inductoras
adicionadas al medio de cultivo linfocitario como la 5azacitidina. Actualmente en
humanos y animales domsticos las regiones de fragilidad cromosmica han sido
correlacionadas con heredopatologas diversas (sndrome de retardo mental,
paraqueratosis hereditaria, sndrome de calvicie en terneros, alteraciones de la
fertilidad).
Heteromorfismo cromosmico.
Una variante morfolgica normal o una variante en tincin de un cromosoma. Par
de cromosomas homlogos que muestran alguna diferencia en forma o tamao.
Heterocromatina constitutiva.
Muy condensada dentro de las clulas del cuerpo. A esta cromatina pertenece la
mayora de los brazos de los cromosomas acrocentricos y los sectores que
poseen ADN satlite.
Fragmento minuto acntrico.
Fragmento que resulta de dos roturas en un mismo cromosoma, en el que los
fragmentos terminales se unen y excluyen al segmento separador (delecin
intersticial). El fragmento que se elimina carece de centrmero, por lo que se
denomina acntrico
Polimorfismo de los satlites.
Son estructuras que tienen una propiedad especial, este polimorfismo de satlites
se encuentra en los cromosomas acrocntricos: 13, 14, 15, 21 y 22 se tien
mediante bandeo NOR y Q.
Polimorfismo del cromosoma Y.
Es la porcin no recombinable del cromosoma humano Y. El mantenimiento de
extendidas caractersticas de haplotipos de particulares regiones. Estos revelan
trazos de migraciones de colonizacin de los humanos anatmicamente
modernos en el continente euroasitico.

 Gaps.
La replicacin del ADN ocurre durante la interfase. La sntesis tiene lugar durante
una parte limitada, denominada periodo S o sinttico, que a su vez es precedido
por dos espacios (GAPS) o periodos de la interfase (G1 y G2) en los que no hay
sntesis de ADN.
Endoreduplicacin.
Existe una variante de la mitosis que no incluye la divisin celular. El proceso, que
se denomina endomitosis o endoreduplicacin, produce clulas con copias del
mismo cromosoma en el mismo ncleo. Las clulas generadas por la endomitosis
se llaman endoploides.
Micronucleos.
Son masas de cromatina que aparecen en el citoplasma de la clula interfsica y
son el resultado de fragmentos cromosmicos o cromosomas enteros que no se
han orientado correctamente en la anafase.
2.- Mencione la importancia del uso de los siguientes reactivos en los cultivos
celulares para obtener cromosomas in vitro.

Hidrxido de Bario:
En el bandeo C, con un tratamiento con cido clorhdrico (HCl), Hidrxido de Bario
(Ba(OH)2) y desnaturalizacin al calor se sueltan todas las protenas asociadas al ADN
excepto las ms empaquetadas. Este bandeo es muy til cuando se sospechan daos
en las zonas centromricas como inversiones pericntricas y para la bsqueda de
polimorfismos de heterocromatina de los cromosomas autosmicos 1, 9,16 y la parte
distal del brazo largo del cromosoma Y.

Solucin Earle:
Es una mezcla de sales enriquecida con aminocidos, vitaminas y otros componentes
esenciales para el crecimiento celular.

Bromodeoxiuridina (BrdU)
Ayuda a evidenciar las zonas de replicacin tarda como zonas claras. Para tal fin se
utilizan reactivos afines a la Timina como la Bromodesoxiuridina; la cual es un reactivo
anlogo de la timina que desplaza dicha base en la sntesis del ADN.

 Mostaza de quinacrina:
En el bandeo Q se usa mostaza de quinacrina (un tinte de acridina que se une al ADN
por intercalacin o por unin inica externa) y estimulando los cromosomas con una luz
ultravioleta, se ponen de manifiesto bandas fluorescentes de idntico patrn al de las
bandas G excepto en las zonas heterocromticas de los cromosomas 1, 9 y 16,en los
satlites de los acrocntricos y en la porcin distal del cromosoma Y, que dan una tincin
variable.
Metrotexate:
La exposicin a metrotexato da lugar a una acumulacin de clulas que tienen copias
adicionales del gen DHER. Las copias pueden ser transportadas como ristras
extracromosomicas, en forma de cromosomas diminutos dobles, o pueden integrarse en
el genoma en el sitio de uno de los alelos DHFR.
Diepoxibutano (DEB):
Ayuda a ver las rupturas cromosmicas en cultivo de linfocitos.

Bleomicina:
La bleomicina es una mezcla de antibiticos citotxicos tomados de una bacteria. Se
piensa que sta inhibe el sntesis del ADN, y en un nivel menor la sntesis del ARN y las
protenas. Esta accin previene la divisin celular.

3.- EXPLIQUE CUL ES EL FUNDAMENTO Y PARA QU SE USAN LAS TCNICAS

Y MARCADORES MOLECULARES DE:
PCR:
Reaccin en cadena de la polimerasa, conocida como PCR por sus siglas en ingls
(Polymerase Chain Reaction), es una tcnica de biologa molecular desarrollada en
1986 por Kary Mullis, cuyo objetivo es obtener un gran nmero de copias de un
fragmento de ADN particular, partiendo de un mnimo; en teora basta partir de una
nica copia de ese fragmento original, o molde.
Esta tcnica sirve para amplificar un fragmento de ADN; su utilidad es que, tras la
amplificacin, resulta mucho ms fcil identificar con una muy alta probabilidad virus
o bacterias causantes de una enfermedad, identificar personas (cadveres) o hacer
investigacin cientfica sobre el ADN amplificado. Estos usos derivados de la
amplificacin han hecho que se convierta en una tcnica muy extendida, con el
consiguiente abaratamiento del equipo necesario para llevarla a cabo.

RFLP:
En biologa molecular, el trmino polimorfismo de longitud de los fragmentos de
restriccin o RFLP, (comnmente pronunciado "RIF-labios") se refiere a una

diferencia entre dos o ms muestras de homlogos molculas de ADN derivados de

las diferentes ubicaciones de sitios de restriccin, y una tcnica de laboratorio
relacionados por el cual estos segmentos pueden ser distinguidos. In RFLP analysis
the DNA sample is broken into pieces (digested) by restriction enzymes and the
resulting restriction fragments are separated according to their lengths by gel
electrophoresis . En el anlisis de RFLP de la muestra de ADN se rompe en pedazos
(digerida) por las enzimas de restriccin y los fragmentos de restriccin resultantes
son separados en funcin de su longitud por electroforesis en gel. Although now
largely obsolete, RFLP analysis was the first DNA profiling technique inexpensive
enough to see widespread application. Aunque ahora en gran medida obsoleta, el
anlisis de RFLP es el ADN primera perfiles tcnica de bajo costo lo suficiente para
ver una amplia aplicacin. In addition to genetic fingerprinting, RFLP was an
important tool in genome mapping , localization of genes for genetic disorders ,
determination of risk for disease, and paternity testing . Adems de la caracterizacin
gentica, RFLP es una herramienta importante en la cartografa del genoma, la
localizacin de los genes de trastornos genticos, la determinacin del riesgo para la
enfermedad, y la prueba de paternidad.

SSR:
SSR (Short Sequence Repeat) o STR (Short Tandem Repeat) por sus siglas en
ingls, denominados microsatlites en castellano, son secuencias de ADN en las
que un fragmento (cuyo tamao va desde uno hasta seis nucletidos) se repite de
manera consecutiva. La variacin en el nmero de repeticiones crea diferentes
alelos los cuales se distinguen entre s por la longitud total del fragmento.
Generalmente se encuentran en zonas no codificantes del DNA. Son neutros, codominantes y poseen una alta tasa de mutacin, lo que los hace muy polimrficos. A
pesar de esto, la variabilidad que presentan til para su uso como marcadores
moleculares, es respecto al nmero de repeticiones, no de la secuencia repetida.
Son utilizados como marcadores moleculares en una gran variedad de aplicaciones
en el campo de la gentica como parentescos y estudios de poblaciones.

AFLP:
Tcnica de AFLP, siglas en ingles de Amplified Fragment Length Polymorphism,
consiste en la combinacin de los mtodos de PCR y anlisis de fragmentos de
restriccin, con el fin de detectar polimorfismos debidos a modificaciones en la
secuencia de ADN que comprende los sitios de corte de las enzimas de restriccin.
Este cambio se percibe como un patrn diferente, en nmero y tamao, de bandas
generadas.

Microarrays:
Un chip de ADN (del ingls DNA microarrays) es una superficie slida a la cual se
unen una serie de fragmentos de ADN. Las superficies empleadas para fijar el ADN
son muy variables y pueden ser vidrio, plstico e incluso chips de silicio. Los arreglos
de ADN son utilizados para averiguar la expresin de genes, monitorizndose los
niveles de miles de ellos de forma simultnea.

La tecnologa del chip de ADN es un desarrollo de una tcnica muy usada en

biologa molecular, el Southern blot. Con esta tecnologa podemos observar de
forma casi instantnea la presencia de todos los genes del genoma de un
organismo. De tal forma que suelen ser utilizados para identificar genes que
producen ciertas enfermedades mediante la comparacin de los niveles de
expresin entre clulas sanas y clulas que estn desarrollando ciertos tipos de
enfermedades.

SOUTHER BLOOT:
Southern blot, hibridacin Southern o, simplemente, Southern, es un mtodo de
biologa molecular que permite detectar la presencia de una secuencia de ADN en
una mezcla compleja de este cido nucleico. Para ello, emplea la tcnica de
electroforesis en gel de agarosa con el fin de separar en base a la longitud de los
fragmentos de ADN y, despus, una transferencia a una membrana en la cual se
efecta la hibridacin de la sonda. Su nombre procede del apellido de su inventor, un
bilogo ingls llamado Edwin Southern.

FISH:
La Hibridizacin in situ con Fluorescencia ( FISH ) es una nueva tecnologa de
Citogentica Molecular que utiliza fragmentos de ADN (llamados sondas) para
detectar o confirmar anomalas gnicas o cromosmicas que generalmente estn
ms all del poder de resolucin de la Citogentica Clsica de rutina, brindando
resultados de 3 a 5 das.