Acidosis Tubular Renal Presentacion

ACIDOSIS TUBULAR
RENAL
Alumno: Luis Gómez Ruiz
DEFINICIÓN
• La ATR es un síndrome clínico que se caracteriza por acidosis metabólica hiperclorémica

(hiato aniónico normal) secundaria a una acidificación urinaria anormal. Puede
identificarse por un pH urinario inapropiadamente alto, bicarbonaturia y reducción de la
excrecion neta de acido. Los estudios clínicos y funcionales permiten su clasificación en
cuatro tipos, numerados clásicamente por su orden de descubrimiento: proximal (tipo 2),
distal (tipo 1), distal hiperpotasemico (tipo 4) y proximal-distal combinado (tipo 3). Se
han identificado formas raras de ATR proximal y distal
Chertow, G., Marsden, P., Skorecki, H., Taal, M. and Yu, A., 2018. Brenner y Rector el Riñón. 10th ed. Barcelona: Elsevier, pp.1454-1457
Acidosis tubular proximal (tipo2)
• Forma parte del síndrome de Falconi

• La ATRP hereditaria aislada primaria es muy rara y puede ser dominante o recesivo
• Defecto: fallo de la reabsorción proximal de bicarbonato
• Presencia de un pH urinario
ácido (<5.5) en pacientes
con acidosis
Diagnóstico
• Fracción de excreción alta
de bicarbonato (>10-15%)
normal <5%
umbral anormalmente bajo para la reabsorción renal de
bicarbonato, porque la nefrona distal no puede compensar y
reabsorber la gran cantidad de bicarbonato que le llega
• Sin embargo, los mecanismos de acidificación distal están intactos y se puede producir una orina
ácida
• La acidosis metabólica suele ser leve y se asocia con hipokalemia
• Nefrocalcinosis y nefrolitiasis son infrecuentes
• Debido a la reducción del umbral tubular para la reabsorción de bicarbonato, cuando el bicarbonato
plasmático se reduce se puede alcanzar el umbral y se mantiene un estado estacionario a una
concentración sérica de alrededor de 15 mM.
• En cambio, la concentración puede disminuir a menos de 10 mM en la ATRD.

Mutaciones del simportador de sodio-bicarbonato
Mutaciones inactivadoras del gen SLC4A4, que codifica el simportador Na+-HCO−3 (NBC1)
El simportador Na+-HCO−3 se expresa en múltiples

tejidos oculares también se expresa en páncreas
Queratopatía en banda Glaucoma Cataratas
Los pacientes con ATRP pueden requerir la administración de grandes cantidades de álcali
(10-20 mmol/kg/día) para normalizar el bicarbonato sérico
Deficiencia de anhidrasa carbónica II
• La ATR proximal-distal recesiva mixta (tipo 3)
• osteoporosis y retraso mental se debe a mutaciones inactivadoras del gen de la CA II
citoplásmica
CLÍNICA:
• Se diagnostica en una etapa tardía de la lactancia o al principio del la infancia
• Retraso del desarrollo
• Talla baja
• Fracturas
• Debilidad
• Compresión nervios craneales
• Maloclusión dental
• Retraso mental
Puede ser de tipo proximal, distal o mixto; acidosis metabólica hiperclorémica, en ocasiones con
hipokalemia, aparición de cálculos renales bilaterales recidivantes y Nefrocalcinosis medular
Acidosis tubular renal distal (tipo1)
• ATRD hereditaria es un trastorno genéticamente heterogéneo con formas dominante y
recesiva causadas por la disfunción de las células intercaladas tipo A.
• se debe a mutaciones del gen SLC4A1
• Transportadores implicados
• AE1 (Cl/HCO3)
• Subunidades de la V-ATPasa
• Subunidad B1 del dominio V1 (asociado a sordera)
• Subunidad A4 del dominio V0
Gómez-Conde S, García-Castaño A, Aguirre M, Herrero M, Gondra L, Castaño L, et al. Acidosis tubular renal distal hereditaria: correlación genotípica, evolución a largo plazo y nuevas perspectivas
terapéuticas. Nefrología. 2020;(x x
Características clínicas
• Incapacidad de acidificar la orina

• Acidosis metabólica hipokalémica hiperclorémica, hipercalciuria, Nefrocalcinosis y
nefrolitiasis
ATRD recesiva: enfermedad aguda o retraso del crecimiento a corta edad, asociada a
sordera (entre los 2 y 24 meses )
ATRD dominante: enfermedad más leve y no implica sordera (entre 4 y 13 años)
Torregrosa Prats JV, Santos Rodríguez F, González Parra E, Espinosa Román L, Buades Fuster JM, Monteagud-Marrahí E, et al. Acidosis tubular renal distal (ATRd): aspectos
epidemiológicos, diagnósticos, de seguimiento clínico y terapéuticos. Resultados de una encuesta a un colectivo de nefrólogos. Nefrología. 2021;41(1):62–8.
Mutaciones del intercambiador de cloruro bicarbonato
• Las mutaciones del gen SLC4A1, que codifica el intercambiador AE1, pueden causar una
ATRD dominante.
• Es el intercambiador basolateral en las células intercaladas alfa del tubo colector que
contribuye a la acidificación urinaria
ATR distal dominante
Trastorno leve que se descubre tras episodio de

nefrolitiasis
• Las concentraciones séricas de bicarbonato suelen ser de14-25 mmol/l
• las de potasio de 2,1-4,2 mmol/l
• El pH urinario mínimo tras una carga de ácido es de 5,95-6,8 (normal

<5,30).
• Alrededor del 50% de los sujetos presentan nefrocalcinosis y nefrolitiasis.
Mutaciones de las subunidades de la protón-ATPasa
Subunidad B1 de la bomba de protones apical Subunidad a4 de la bomba de protones
• Sordera neurosensorial • Audición conservada
En las células intercaladas tipo A, las H+-ATPasas

bombean protones contra un gradiente electroquímico.
La secreción activa de protones también es necesaria para
mantener el pH endolinfático
ATR distal dominante
Subunidad B1- ART distal recesiva con

sordera neurosensorial
Subunidad a4- ART distal recesiva con

audición conservada
Tratamiento
• El tratamiento de la ATRD consiste en la corrección de la deshidratación y de las anomalías

electrolíticas y del bicarbonato, con la consiguiente mejoría de los síntomas.
• En los adultos, la administración de álcali (1-3 mmol/kg/día) suele corregir la anomalía
metabólica.
• En los niños, puede que se requieran hasta 5 mmol/kg/día.
• Se puede requerir suplementación con potasio incluso tras la corrección de la acidosis
• La base del tratamiento es la administración continua de cantidades apropiadas de
alcalinizante, en forma ya sea de bicarbonato o de citratos
• Los alcalinizantes más usados son el bicarbonato de sodio, mezclas de bicarbonato de sodio
y potasio, así como soluciones de citratos
• ATR distal: de 3 a 5 mEq/kg/día
• ATR proximal: de 10 a 15 mEq/kg/día
• Se inicia el tratamiento en dosis bajas y se va cambiando cada 3 a 4 días para corregir la
acidosis metabólica
. Mara Medeiros, Perez Laura MR. Abordaje clínico y diagnostico de la acidosis tubular renal. Vol. 16, Acta Medica Grupo Angeles. 2018. p. 47.
• Se recomienda administrar después de la ingesta de alimentos para prevenir las molestias
gastrointestinales, proporcionar agua o algún líquido después de su consumo y, de
preferencia, lavarse los dientes para evitar el daño al esmalte.
• Los efectos adversos más frecuentes del tratamiento son en la vía gastrointestinal,
incluyendo meteorismo, malestar estomacal, náusea, vómitos y diarrea
. Mara Medeiros, Perez Laura MR. Abordaje clínico y diagnostico de la acidosis tubular renal. Vol. 16, Acta Medica Grupo Angeles. 2018. p. 47.
Acidosis tubular renal hiperpotasémica (tipo IV)
• La ATR tipo 4 se asocia con alteraciones de la

aldosterona o del sistema renina-angiotensina. La
renina se produce en el aparato yuxtaglomerular
y en el hígado se convierte en angiotensina I
(Ang I) por acción de angiotensinógeno. En los
pulmones, la Ang I se convierte en angiotensina
II (Ang II) por acción de la enzima convertasa.
• La angiotensina II estimula la producción de
aldosterona
Muñoz-Arizpe Ricardo, Escobar Laura, Medeiros Mara. Acidosis tubular renal en niños: conceptos actuales de diagnóstico y tratamiento. Bol. Med. Hosp. Infant.
Mex. [revista en la Internet]. 2013 Jun [citado 2021 Mayo 27] ; 70( 3 ): 178-194
• La principal alteración fisiopatológica en esta entidad consiste en la deficiencia en la producción y en
la secreción de aldosterona (hipoaldosteronismo) o la resistencia tubular renal a la acción de la misma
(pseudohipoaldosteronismo)
• Se estimula por la acción del sistema renina-angiotensina y por la concentración de iones K+ en el

espacio extracelular
• Actúa en las células principales de los túbulos distales, facilitando la reabsorción de sodio en
intercambio por iones potasio que se excretan en la orina, así como en las células α-intercaladas de los
túbulos colectores, estimulando la secreción de hidrogeniones.
La aldosterona estimula la producción de amonio en los
túbulos proximales y la carga distal del mismo.
En presencia de hipoaldosteronismo o
pseudohipoaldosteronismo se reduce la formación de
NH4+ y la reabsorción de HCO3- con desarrollo de
acidosis metabólica
La disminución en la excreción de K+ explica la
hiperkalemia
• Los pacientes con ATR tipo 4 presentan una reducción en la excreción neta de ácido, secundaria a una
disminución en la producción y excreción tubular distal de NH4+
• La absorción de bicarbonato también se encuentra reducida y se produce bicarbonaturia
• La acidosis metabólica se agrava, ya sea por diarrea o por estrés, el bicarbonato plasmático se reduce
por debajo de su umbral de reabsorción y se logra acidificar la orina con reducción del pH urinario ≤ 5.5
Tratamiento
• Limitar el contenido de potasio en la dieta
• La mayoría de los pacientes presentan edema e hipertensión y se puede tratar con diuréticos de
asa (furosemida 20-80 mg/dia) o un diurético tiazídico (hidroclorotiazida 25-50 mg/día)
• Uso de alcalinizantes sin potasio en cantidad suficiente para compensar la producción

endógena de H+ (1,5-2 mEq/kg/día en niños), suprimir fármacos que ahorren potasio
• Si existe hipoaldosteronismo administrar fludocortisona-0,1-0,3 mg/d

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ACIDOSIS TUBULAR

• La ATR es un síndrome clínico que se caracteriza por acidosis metabólica hiperclorémica

• Forma parte del síndrome de Falconi

• La acidosis metabólica suele ser leve y se asocia con hipokalemia

• Nefrocalcinosis y nefrolitiasis son infrecuentes

• En cambio, la concentración puede disminuir a menos de 10 mM en la ATRD.

El simportador Na+-HCO−3 se expresa en múltiples

• Incapacidad de acidificar la orina

Trastorno leve que se descubre tras episodio de

• las de potasio de 2,1-4,2 mmol/l

• El pH urinario mínimo tras una carga de ácido es de 5,95-6,8 (normal

• Alrededor del 50% de los sujetos presentan nefrocalcinosis y nefrolitiasis.

• Sordera neurosensorial • Audición conservada

En las células intercaladas tipo A, las H+-ATPasas

Subunidad B1- ART distal recesiva con

Subunidad a4- ART distal recesiva con

• El tratamiento de la ATRD consiste en la corrección de la deshidratación y de las anomalías

• La ATR tipo 4 se asocia con alteraciones de la

• Se estimula por la acción del sistema renina-angiotensina y por la concentración de iones K+ en el

• La absorción de bicarbonato también se encuentra reducida y se produce bicarbonaturia

• Limitar el contenido de potasio en la dieta

• Uso de alcalinizantes sin potasio en cantidad suficiente para compensar la producción

• Si existe hipoaldosteronismo administrar fludocortisona-0,1-0,3 mg/d

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