ALBINISMO

ALBINISMO
ALBINISMO
ALBINISMO
ALBINISMO
ALBINISMO
 ¿QUÉ ES?

Condición
Mutación Síndrome
genética
 ¿QUÉ LO CAUSA?

01 02 03 04
Todos portamos De cada gen siempre La copia correcta 1. No siempre se
mutaciones en muchos tenemos dos copias: compensará la falta de presenta con la
genes que transmitimos 1. herencia de nuestro función de la copia mutación de ambos
a nuestros hijos. El padre incorrecta o no funcional, genes.
albinismo ocurre 2. herencia de nuestra la copia mutante. Pero si 2. Ocurre en los genes
cuando tenemos las dos madre. ambas copias son situados en los
copias incorrectas de un Así pues, mientras por lo incorrectas entonces se cromosomas no
mismo gen. menos una de esas copias manifestará la condición sexuales
sea funcional el gen podrá genética.
seguir realizando su
función.
 ¿QUÉ LO CAUSA?

01 02 03 04
Todos portamos De cada gen siempre La copia correcta 1. No siempre se
mutaciones en muchos tenemos dos copias: compensará la falta de presenta con la
genes que transmitimos a 1. herencia de nuestro función de la copia mutación de ambos
nuestros hijos. El padre incorrecta o no funcional, genes.
albinismo ocurre cuando 2. herencia de nuestra la copia mutante. Pero si 2. Ocurre en los genes
tenemos las dos copias madre. ambas copias son situados en los
incorrectas de un mismo Así pues, mientras por lo incorrectas entonces se cromosomas no
gen. menos una de esas copias manifestará la condición sexuales
sea funcional el gen podrá genética.
seguir realizando su
función.
 ¿QUÉ LO CAUSA?

01 02 03 04
Todos portamos De cada gen siempre La copia correcta 1. No siempre se
mutaciones en muchos tenemos dos copias: compensará la falta de presenta con la
genes que transmitimos a 1. herencia de nuestro función de la copia mutación de ambos
nuestros hijos. El padre incorrecta o no funcional, genes.
albinismo ocurre cuando 2. herencia de nuestra la copia mutante. Pero si 2. Ocurre en los genes
tenemos las dos copias madre. ambas copias son situados en los
incorrectas de un mismo Así pues, mientras por lo incorrectas entonces se cromosomas no
gen. menos una de esas copias manifestará la condición sexuales
sea funcional el gen podrá genética.
seguir realizando su
función.
 ¿QUÉ LO CAUSA?

01 02 03 04
Todos portamos De cada gen siempre La copia correcta 1. No siempre se
mutaciones en muchos tenemos dos copias: compensará la falta de presenta con la
genes que transmitimos a 1. herencia de nuestro función de la copia mutación de
nuestros hijos. El padre incorrecta o no funcional, ambos genes.
albinismo ocurre cuando 2. herencia de nuestra la copia mutante. Pero si 2. Ocurre en los
tenemos las dos copias madre. ambas copias son genes situados en
incorrectas de un mismo Así pues, mientras por lo incorrectas entonces se los cromosomas
gen. menos una de esas copias manifestará la condición no sexuales
sea funcional el gen podrá genética.
seguir realizando su
función.
PARTIMOS DESDE LA
CÉLULA
TIENE EN SU NUCLEO
CROMOSOMAS
 UN CROMOSOMA ES UN
PAQUETE CON UNA LAAARGA
CADENA DE ADN
ALGUNAS SECCIONES DE ESA CADENA
CONTIENEN INSTRUCCIONES
ESPECIFICAS, ESOS SON LOS GENES.
 LAS ENZIMAS SE ENCARGAN DE
TRANSCRIBIR AL ADN.

ENZIMAS SE ENCARGA DE
-ARN POLIMERASA I -ARNr (ribosómico)
-ARN POLIMERASA II -ARNm (mensajero)
-ARN POLIMERASA III -ARNt (transferencia)
 AFECTADAS POR ALBINISMO:

Tirosinasa: Esencial para la síntesis

de melanina. Resulta en una
disminución o ausencia de
melanina.

P: La Proteína TRP-1 o TYRP1

involucrada en la formación de la
melanina.

Proteína OCA2: transportadora de

la proteína P) está involucrada en la
determinación del color de los ojos
y la producción de melanina.
Resulta en una disminución de la
pigmentación y en ojos de color.
Y PRODUCIR PROTEINAS
Proteína SLC45A2: también
conocida como MATP o AIM1
involucrada en la producción de
melanina. Mutaciones en el gen
SLC45A2 pueden afectar la
coloración de la piel, el cabello y los
ojos.
ALBINISMO OCULAR OA1
• Está asociado a mutaciones en un gen
situado en el cromosoma X. General­
mente son varones los que lo
presentan, las mujeres son
habitualmente transmisoras de la
mutación y no suelen manifestar la
condición genética (a no ser que ha­yan
heredado tanto de su padre como de
su madre sendas copias de
cromosomas X portadoras, las dos, de
mutaciones en el mismo gen).
 ¿QUÉ LO CAUSA?

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Hoy en día se conocen De cada gen siempre La copia correcta 1. No siempre se
20 genes (de los tenemos dos copias: compensará la falta de presenta con la
+20.000 que tenemos 1. herencia de nuestro función de la copia mutación de ambos
en nuestro genoma). padre incorrecta o no funcional, genes.
2. herencia de nuestra la copia mutante. Pero si 2. Ocurre en los genes
madre. ambas copias son situados en los
Así pues, mientras por lo incorrectas entonces se cromosomas no
menos una de esas copias manifestará la condición sexuales
sea funcional el gen podrá genética.
seguir realizando su
función.
 ¿QUÉ LO CAUSA?
01 02
Hoy en día se conocen Cuando dejan de funcionar
20 genes (de los o lo hacen de forma
+20.000 que tenemos incorrecta se presenta unos
en nuestro genoma). de los 20 tipos de
albinismo
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La copia correcta 1. No siempre se
compensará la falta de presenta con la
función de la copia mutación de ambos
incorrecta o no funcional, genes.
la copia mutante. Pero si 2. Ocurre en los genes
ambas copias son situados en los
incorrectas entonces se cromosomas no
manifestará la condición sexuales
genética.
 ¿QUÉ LO CAUSA?
01 02
Hoy en día se conocen Cuando dejan de funcionar
20 genes (de los o lo hacen de forma
+20.000 que tenemos incorrecta se presenta unos
en nuestro genoma). de los 20 tipos de
albinismo
03
Generalmente los albinos
tienen alteración en el gen
de la tirosina (TYR),
esencial en la fabricación
de pigmento y melanina en
células como los
melanocitos.
04
1. No siempre se
presenta con la
mutación de ambos
genes.
2. Ocurre en los genes
situados en los
cromosomas no
sexuales
Manifestación del albinismo
 Síntomas

• Los síntomas del albinismo afectan al color de la piel, el cabello, los

ojos y la visión.
 Piel
• La forma más fácil de detectar albinismo es el cabello blanco y la piel
de color muy claro en comparación con la de los hermanos u otros
parientes consanguíneos. Sin embargo, el color de la piel, también
llamado pigmentación, y el color del cabello pueden variar de blanco a
castaño. Las personas de origen africano con albinismo también
pueden tener piel de color marrón claro o marrón rojizo y pecas. En
algunas personas, el color de la piel puede ser casi igual al de los
padres o hermanos que no tienen albinismo.
• Si se exponen al sol, algunas personas pueden presentar:

• Pecas.
• Lunares, con o sin pigmentación, que en ocasiones son de
color rosado.
• Manchas grandes similares a las pecas, llamadas lentigos
solares.
• Quemaduras por el sol e incapacidad de broncearse.
 Cabello
• El color del cabello puede variar de muy blanco a marrón. Las
personas de ascendencia africana o asiática con albinismo pueden
tener el cabello de color amarillo, rojizo o marrón. El color del cabello
también puede oscurecerse en los primeros años de la adultez.
Además, el cabello puede teñirse por el contacto con minerales del
agua o el medioambiente, por lo cual lucirá más oscuro con la edad.
 Color de los ojos
• Las pestañas y las cejas a menudo están pálidas. El color de los ojos puede
variar de un azul muy claro a marrón y puede cambiar con la edad.

• Con el albinismo, las partes de color de los ojos, llamadas iris, no suelen
tener suficiente pigmento. Esto permite que la luz brille a través de los iris y
hace que los ojos sean extremadamente sensibles a la luz brillante. A causa
de esto, los ojos de color muy claro pueden parecer rojos según la luz.
 Los problemas de la vista son una característica clave de todos los tipos de albinismo. Los problemas oculares pueden incluir lo siguiente:

Movimiento rápido de los ojos, hacia atrás y hacia adelante, imposible de controlar, conocido como nistagmo.

Una posición o postura de la cabeza poco habitual, como la inclinación de la cabeza para tratar de reducir los movimientos de los ojos y ver mejor.

Imposibilidad de mirar con los dos ojos en la misma dirección al mismo tiempo u ojos cruzados, una afección llamada estrabismo.

Problemas para ver objetos que están cerca o lejos, conocidos como hipermetropía y miopía.
Visión

Sensibilidad extrema a la luz, llamada fotofobia.

Una diferencia en la curva de la superficie frontal del ojo o de la lente interna del ojo, denominada astigmatismo, que causa visión borrosa.

Diferencias en el desarrollo de la capa fina de tejido en la pared interna de la parte posterior del ojo, llamada retina. Esta diferencia provoca una reducción de
la visión.

Señales nerviosas de la retina al cerebro que no siguen las vías nerviosas habituales en el ojo. Esto se conoce como alteración en el recorrido del nervio óptico.

Percepción deficiente de la profundidad, es decir, incapacidad para ver las cosas en tres dimensiones y medir la distancia a la que se encuentra un objeto.

Ceguera legal (visión de menos de 20/200) o completa.

 Expectativa de vida
• El albinismo generalmente no afecta la expectativa de vida. Sin
embargo, el SHP (sin. Plum. Hantavirus)puede acortar la expectativa de
vida de una persona debido a enfermedad pulmonar o problemas de
sangrado.

• Las personas con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades

debido a que no pueden tolerar el sol.
BIBLIOGRAFÍA
• Libro “El albinismo” por Lluis Montoliu.