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Genética

1º Grado en Veterinaria

Facultad de Veterinaria y Ciencias Experimentales


Universidad Católica de Valencia San Vicente Mártir

Reservados todos los derechos.


No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.
PRINCIPIOS BASICOS DE HERENCIA DE UN ÚNICO GEN. TEMA 6:

No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.
GLOSARIO
• Fenotipo: la apariencia (lo que yo veo); cualquier cosa que se pueda medir mediante
un dispositivo (regla, rueda de colores, test escrito, presencia de bandas en
electroforesis, requerimiento nutricional, pico en espectrofotómetro, etc.)
Si se puede medir se puede mejorar
• Genotipo: constitución genética que subyace en un fenotipo.
• Gen: para la genética mendeliana, es la unidad de herencia que se describe
habitualmente como el fenotipo que se ve (por ejemplo, gen para la textura del
guisante, color del guisante, color de la flor, etc.).
• Alelo: las formas diferentes y alternativas que existen para un gen. (tenemos 2 alelos
para un gen, pero cada uno puede tener varios alelos, es decir, caracteres poligénicos,

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ej. color de los ojos)
• Homocigoto: describe la situación en la que un organismo diploide contiene dos alelos
iguales para un gen.
• Heterocigoto: describe la situación en la que un organismo diploide contiene dos
alelos diferentes para un gen.
• Dominante: fenotipo que aparece en la F1 de un cruce de dos progenitores diferentes
puros. Si tengo 2 alelos expresados, pues va a ser el que se va a expresar en el fenotipo
• Recesivo: fenotipo enmascarado en la F1 de un cruce de dos progenitores puros y que
reaparece en F2.
• Portador: se usa fundamentalmente en genética humana para describir un individuo
heterocigoto para un alelo recesivo, de manera que el alelo está en el genotipo de los
individuos sin ser detectado en el fenotipo. El fenotipo del portador es el del alelo
dominante.

GENES Y HERENCIA
GENES:
- Herencia: conectada con replicación y variación.
- Expresión: concretamente en cuanto a que un gen produce un producto (ARN o
proteína) que lleva a cambios dentro de la célula. Esta actividad celular influye en los
rasgos físicos o la morfología de un organismo.
Estas funciones están conectadas con la biología molecular de genes y genomas, es decir, con
las secuencias de ADN.
CONCEPTOS QUE RECORDAR:
- Los genes se localizan en posiciones definidas en los cromosomas: locus
- Las mutaciones pueden dar lugar a cambios en el fenotipo y la morfología
- Diploides: dos copias de cada cromosoma
Ya que el patrón de herencia de los genes es predecible, se puede calcular la frecuencia con
la que determinados fenotipos es de esperar que se presenten. Que yo pueda predecir la
herencia SOLO me da frecuencia

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MENDEL:
En los años 60 del SXIX, Mendel llevó a cabo una serie de experimentos largos en el tiempo
sobre el cultivo de plantas que supusieron un cambio de planteamiento muy importante.
Trabajó con guisantes variedad “true-breeding” (pura raza, frente a híbrido), que significa que
pasan un rasgo o carácter determinado a todos sus descendientes y en sucesivas
generaciones cuando se cruzan con otro organismo que es pura raza para ese mismo rasgo.
Estudió la herencia de 7 caracteres:

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• Color flor
• Posición flor
• Color semilla
• Forma semilla
• Forma vaina
• Color vaina
• Longitud tallo
Cada carácter tiene dos fenotipos morfológicos fácilmente distinguibles.

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EXAMEN
¿Son todos puros? No porque si la característica es dominante puede salir con un cruce (Aa x AA) y
entonces ya 1 no sería puro. ESTO EN EL CASO DEL DOMINANTE
EN EL CASO DE EL CRUCE AMARILLO, por ejemplo, es recesivo lo que se tiene que expresar, entonces
si o si tiene que ser puro.

CARACTERES SIMPLES Y COMPLEJOS


Muchos caracteres no presentan únicamente dos alternativas, incluso pueden darse multitud
de variaciones, una variación continua, como ocurre con la altura de los seres humanos
(variables cuantitativas). Estos son ejemplos de caracteres multigénicos o complejos, fruto
de la acción de muchos genes.

El comportamiento individual de cada gen que participa en un carácter complejo es


semejante al de una unidad mendeliana, sigue la leyes de la herencia.

Sin embargo, el fenotipo no corresponde a un carácter mendeliano simple, ya que es fruto


de la acción de varios genes trabajando juntos.

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CARACTERES DOMINANTE Y RECESIVO

En los experimentos de Mendel, la primera generación, F1, fruto de la


combinación de dos plantas con diferentes fenotipos para un carácter
presentaba únicamente uno, nunca fenotipos intermedios.

• F1 siempre era uniforme e indistinguible de uno de los dos


progenitores. (vamos a encontrar el dominante nada más, en este
caso el liso) Primero cruzamos AA x aa y nos van a salir todos Aa

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• Las F2, por autofertilización o cruce de la propia F1, producía plantas
con fenotipos que se habían perdido en F1 (es decir, con fenotipos
recesivos, el rugoso). Aquí cruzamos Aa x Aa por lo que podeos
obtener AA, Aa, aA, aa

Algunos fenotipos son dominantes y otros recesivos.

PREDICCIÓN DE LOS RESULTADOS DE CRUCES

Las observaciones exhaustivas y cuantitativas de Mendel fueron clave para desentrañar la


herencia de los caracteres con los que experimentaba.

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• No importa el carácter que sea, la proporción es siempre la misma y sólo está
relacionada en cómo los genes para estos fenotipos (o los alelos) son heredados.

• Tras miles de observaciones, Mendel dedujo:

o Cada planta progenitora tiene dos alelos por cada gen (primer principio). En
plantas puras, los dos alelos son el mismo.

Ø Dominante, liso, RR

Ø Recesivo, rugoso, rr

En la F1, estos alelos se habrán heredado de cada progenitor. Sin embargo, sólo uno se
mostrará en el fenotipo, el dominante (segundo principio).

Ø F1, Rr

En F2 podremos encontrar cualquiera de los dos alelos à Individuos


homocigotos, dos alelos iguales. En F2 encontró que ¾ presentan
fenotipo dominante y ¼ fenotipo recesivo; relación 3:1.

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Mendel dedujo que los genes:

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- Son unidades discretas con diferentes formas o alelos
- Afectan diferentes características de las plantas
- Se heredan de manera predecible (caract. muy importante)
3 postulados o principios de la herencia:
• FACTORES EN PAREJA: los caracteres genéticos están controlados por factores que se
encuentran a pares en cada organismo. (en cada organismo 2 alelos)
• DOMINANCIA/RECESIVIDAD: cuando dos factores distintos, responsables de un
carácter dado, se encuentran en un individuo, uno de los factores domina sobre el
otro, que se denomina recesivo.
• SEGREGACIÓN: En la formación de los gametos, los factores emparejados se separan
o segregan al azar, de tal manera que cada gameto recibe uno u otro con igual

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probabilidad. De esos dos alelos se dan de forma aleatoria.

MÉTODOS DE PROBABILIDAD PARA CALCULAR LAS PROPORCIONES ESPERADAS


El uso de la “probabilidad” facilita resolver problemas más complejos que con los cuadros de
Punnet, no por que no se pueda, sino por mayor rapidez y menos posibilidades de errores
humanos.

La regla del producto para calcular proporciones genéticas:

- La probabilidad de que dos o más acontecimientos independientes ocurrirán a la vez


es el producto de sus probabilidades individuales.

Progenitor Rr x Progenitor Rr à ½ probabilidad sea R para cada uno. La probabilidad de que


un descendiente sea RR es 0,5 x 0,5 = 0,25 (25%).

Mediante el uso de la probabilidad también podemos determinar el genotipo desconocido


mediante un test de cruce (CRUZAMIENTO PRUEBA) à por ejemplo quiero averiguar que
genotipo tiene mi perro negro, tengo que cruzarlo con algo que tu conozcas el genotipo, es
decir, con el homocigoto recesivo (Nx x nn), entonces si me sale negro es porque mi perro va
a ser NN, en el caso de que fuera Nn me saldría alguno blanco. EXAMEN

La significancia del resultado de un test de cruce varía según el número de descendientes


analizados. Un nivel de confidencia utilizado en muchos test de probabilidad y estadística es
del 5%. En ocasiones, conviene aumentar a 1%, sobre todo cuando se examinan pocos
especímenes.

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RESUMEN
- Mendel desarrolló las reglas universales de la genética en eucariotas utilizando
variedades de pura raza para estudiar la herencia en plantas de guisantes.
- Observó que los caracteres se heredaban más allá de la F1, aunque no se observaran
en F1.
- Surgió la idea de unidades de herencia, que ahora denominamos genes y alelos, así
como los conceptos de caracteres dominantes y recesivos
- Cada progenitor porta dos alelos para cada carácter, que se separan antes de la

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fertilización: Ley de segregación.
- Se pueden predecir patrones de herencia y aplicar reglas de probabilidad para
determinar las posibilidades de resultados específicos.

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