HERENCIA

&
VARIACIONES
INTEGRANTES
01 MACHACUAY CRUZ ANYI GIANELA

02 MENDOZA PEÑA ANNA CHRISTINA

03 SEMINARIO CHAPA KARLA

04 MARTINEZ ALDANA ANGIE

05 RAMOS HEREDIA ANGEL

1. MECANISMOS
DE HERENCIA
La herencia estudia como
se trasmiten las
características de
generación en generación.
HERENCIA LIGADA AL
SEXO
Se refiere al patrón de herencia fisiológicos o
patológicos asociados a genes que se
encuentran en cromosomas sexuales.

Los seres humanos tenemos 46 cromosomas en nuestra

célula es decir tenemos 23 pares de cromosomas
(diploides), una excepción son las células sexuales o
gametos (haploides)
AUTOSOMAS
CUADRO DE PUNNETT

Probabilidad
50% Hombre
50% Mujer

Es el hombre el que
decide el género
Herencia ligada al cromosoma X
Los hombres solo pueden heredar un cromosoma X. La
DOMINANTE consecuencia de esto es que las mujeres tienen más probabilidad
de heredar un alelo ligado al cromosoma X que desencadene el
fenotipo.

Cuando la madre es portadora del alelo en sus

Cuando solo la madre es portadora del alelo en
dos cromosomas X (es homocigótica para el
uno de sus dos cromosomas X (es heterocigótica
carácter)
para el carácter)
El 100% de sus hijas tendrá el desorden.
El 50% de sus hijas tendrá el desorden.
El 100% de sus hijos tendrá el desorden.
El 50% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando solo el padre es portador del alelo
en el cromosoma X
El 100% de sus hijas tendrá el
desorden.
El 0% de sus hijos tendrá el
desorden.
Cuando los dos padres son portadores (la
madre heterocigótica para el carácter):
El 100% de sus hijas tendrá el
desorden.
El 50% de sus hijos tendrá el
desorden.

Cuando los dos padres son portadores (la madre xxy) :

El 0% de sus hijas tendrá el desorden.
El 0% de sus hijos tendrá el desorden.
En algunos desórdenes como el Síndrome de Aicardi, el cromosoma y
afectado es letal, y solo sobreviven las mujeres.
 se necesita homocigosis del alelo en las mujeres
RECESIVO para expresarlo, mientras que en los hombres basta
con portarlo

Cuando solo la madre es Cuando el padre es Cuando los dos padres

portadora del alelo en el portador del alelo en el son portadores:
cromosoma X, ella misma cromosoma X, él El 50% de sus hijas
no presentará el desorden presentará el desorden tendrá el desorden y
genético y además: genético y además: el 50% será
El 50% de sus hijas será El 100% de sus hijas portadora.
portadora. será portadora. El 50% de sus hijos
el 50% de sus hijos El 0% de sus hijos tendrá el desorden.
tendrá el desorden. tendrá el desorden.
 Herencia ligada al
cromosoma Y
Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son muy poco comunes, debido a
la poca cantidad de información genética que contiene. Solo pueden
transmitirse de padres a hijos con un 100% de penetrancia, ya que las
mujeres carecen de cromosoma Y. Las deleciones en el cromosoma Y son
una causa frecuente de infertilidad.
Y son todas aquellas derivadas de mutaciones de alguno de sus genes, que se
mantienen en toda la descendencia masculina.
 Leyes de
MENDEL
Todo empezó cuando Mendel llevó a cabo una serie de experimentos con plantas
guisante en el mismo jardín del monasterio donde vivía. Fue a partir de estas
observaciones y análisis cuando Mendel formuló las tres leyes principales que rigen la
herencia biológica:

Primera ley: Principio de la

uniformidad
Manifiesta que si se cruzan dos razas puras, es decir,
que tengan dos alelos dominantes (A) o bien, dos alelos
recesivos (a) para un determinado carácter, se
obtendrán hijos/as iguales iguales al progenitor que
presente el alelo dominante (A).
 Segunda ley:
Principio de distribución independiente

Consiste en que cada versión de un gen

(alelo) para una dada característica se
separa o segrega en las células sexuales del
individuo. De esta forma, los alelos tienen
la misma posibilidad de ser heredados por
los hijos.
 Tercera Ley:
Principio de la independencia
de los caracteres
Durante la formación de los gametos,
la segregación de los diferentes rasgos
hereditarios se da de forma
independiente unos de otros, por lo
tanto, el patrón de herencia de uno de
ellos no afectará al patrón de herencia
del otro.
 2-VARIABILIDAD
GENÉTICA
La variación en el genoma
humano puede ocurrir de
muchas formas. Uno de ellos
es el polimorfismo de un
solo nucleótido simple(SNPs)
2.1 ¿cómo las mutaciones contribuyen a la variabilidad genética

¿Qué es una ¿Qué son los ¿Qué es el ADN

mutacion genetica? genes?

Determinan nuestras El ADN (ácido

Una mutación
características físicas, como el
genética es un
color del cabello, la altura, la
cambio en uno o
forma del cuerpo y otros
más genes.
factores que hacen que una
persona sea única.
desoxirribonucleico)
es el portador de
todos nuestros genes.
Cada persona recibe
una copia del ADN de
su madre y una copia
del ADN de su padre.
 ¿Qué son los cromosomas?

Los cromosomas son

filamentos en forma de X que
se encuentran en las células
humanas.
 ¿Cuál es la causa de
una mutación
genética?
1- un cambio en uno o más
nucleótidos del ADN.
2- un cambio en muchos
genes.
3- pérdida de uno o más
genes.
4- reordenamiento de genes o
cromosomas completos.
¿Los padres pasan las
mutaciones genéticas a sus
hijos?
Si el óvulo o el
espermatozoide de uno de
los padres tiene una
mutación genética, esa
mutación se transmitirá al
hijo.
 2.2 - ¿CÓMO SE PRODUCE LA VARIACIÓN GENÉTICA
DURANTE LA REPRODUCCIÓN?

1.- La meiosis: La meiosis comienza con la replicación

del ADN en las células germinales, las células
precursoras de los gametos.

2.-fase de sinapsis: En la meiosis I, los cromosomas

homólogos (es decir, cromosomas con información
genética similar pero no idéntica) se unen en un
proceso llamado sinapsis.
 2.2 - ¿CÓMO SE PRODUCE LA VARIACIÓN GENÉTICA
DURANTE LA REPRODUCCIÓN?

3 Entrecruzamiento (Cruzamiento): Los segmentos de

cromátidas no hermanas de cromosomas homólogos se
intercambian durante el proceso de entrecruzamiento.

4.-Separación de cromosomas homólogos: Después

del entrecruzamiento, los cromosomas homólogos se
separan durante la meiosis I y cada célula hija contiene
solo una copia de cada cromosoma.
 2.2 - ¿CÓMO SE PRODUCE LA VARIACIÓN GENÉTICA
DURANTE LA REPRODUCCIÓN?

5.-Meiosis II: Las células entran en la meiosis II, otra

división celular similar a la mitosis en la que las
cromátidas hermanas se separan.

6.-Formación de gametos: Estas células hijas

haploides son gametos, que contienen una mezcla única
de genes debido al entrecruzamiento y la distribución
aleatoria de cromosomas homólogos.
 3.- EVOLUCIÓN Y
SELECCIÓN NATURAL
SELECCIÓN
NATURAL
La selección natural es un proceso
fundamental en la teoría de la evolución
propuesta por Charles Darwin.

Es el proceso a través del cuál, los

organismos mejor adaptados desplazan a los
menos adaptados mediante la acumulación
lenta de cambios genéticos favorables en la
población a lo largo de las generaciones.
 LA EFICACIA
BIOLÓGICA
La eficacia biológica es un
carácter cuantitativo que
engloba a muchos otros
relacionados con: la
supervivencia del más apto
y la reproducción
diferencial de los distintos
genotipos o alelos.
 RELACIÓN DE LOS ALELOS CON
LA SELECCIÓN NATURAL
Los alelos, son variantes alternativas de un gen que se encuentran en
un mismo locus o posición en un cromosoma homólogo.
La selección natural actúa sobre los alelos, favoreciendo la
proliferación de aquellos que confieren ventajas adaptativas en un
determinado ambiente. Por el contrario, los alelos que confieren
desventajas en términos de supervivencia, reproducción o adaptación
al entorno tienden a ser eliminados
LA DERIVA La deriva genética es un proceso aleatorio que afecta a
la composición genética de una población a lo largo del
tiempo. Se produce debido a la variación en la

GENÉTICA
frecuencia de los alelos en una población que no está
influenciada por la selección natural u otros factores
adaptativos.

1. Deriva genética poblacional:

Ocurre en poblaciones pequeñas donde los
cambios aleatorios en la frecuencia de los
alelos pueden ser más pronunciados.

2.- Deriva genética fundadora:

Ocurre cuando una pequeña
subpoblación se separa de una
población más grande y establece una
nueva población.
 APLICACIONES
TECNOLÓGICAS
1. INGENERIA GENÉTICA

Es una técnica que permite la

manipulación del material genético de un
organismo para obtener ciertas
características deseadas.

TÉCNICAS:
La técnica de la transcriptasa inversa
La técnica de endonucleasas de
restricción.
Los sintetizadores de oligonucleótidos.
 APLICACIONES DE LA INGENERIA
GENÉTICA
MEDICAMENTOS MEDIO AMBIENTE

TERAPIAS GÉNICAS

MEDICINA FORENSE

AGRICULTURA Y GANADERÍA
2. BIOTECNOLOGÍA

Es toda aquella aplicación que emplea

organismos vivos para obtener bienes,
productos o servicios en función de los
seres humanos.
TIPOS DE BIOTECNOLOGÍA SEGÚN SU ÁREA DE
INVESTIGACIÓN

B. ROJA B. VERDE B. BLANCA

TIPOS DE BIOTECNOLOGÍA SEGÚN SU ÁREA DE
INVESTIGACIÓN

B. GRIS B. AZUL B. AMARILLA

 APLICACIONES DE LA
BIOTECNOLOGÍA

B. VEGETAL B. FARMACÉUTICA
 APLICACIONES DE LA
BIOTECNOLOGÍA

B. AMBIENTAL B. INDUSTRIAL
ENFERMEDADES
GENETICAS

Las enfermedades genéticas son trastornos causados por anomalías en

los genes. Pueden ser hereditarias o surgir de mutaciones espontáneas.
Estas enfermedades pueden afectar diversos sistemas del cuerpo y
presentar una amplia variedad de síntomas.
 ¿COMO SE DAN LAS ENFERMEDADES GENETICAS?

Las enfermedades
genéticas son originadas
por mutaciones en los
genes. Pueden ser
autosómicas dominantes,
autosómicas recesivas o
ligadas al cromosoma X.
Causas y factores de riesgo

Herencia Genética Factores Ambientales

La herencia juega un papel Exposición a químicos, radiación y
fundamental, ya sea a través de otros factores ambientales puede
padres portadores o mutaciones influir en el desarrollo de
espontáneas. enfermedades genéticas.

3 Edad y Salud
Algunas enfermedades genéticas pueden manifestarse en diferentes etapas de la
vida, impactando la salud a lo largo del tiempo.
 TIPOS DE MUTACIONES GENETICAS

Mutaciones puntiformes Deleciones o inserciones

Son cambios en una sola base Implican la pérdida o la adición

de ADN en un gen. de una o más bases de ADN en un gen.
 Duplicaciones Translocaciones

Consisten en la repetición de segmentos de ADN Ocurren cuando segmentos de ADN

, lo que puede llevar a una copia adicional de un gen. se mueven de un cromosoma a otro.
 Tipos de enfermedades genéticas
Monogénicas Multifactoriales
Estas son causadas por mutaciones en Estas son causadas por la interacción
un solo gen y pueden seguir patrones de múltiples genes y factores
ambientales. Ejemplos
de herencia mendeliana como
incluyen la diabetes tipo 2,
autosómico dominante (como la enfermedades cardíacas y ciertos tipos de
enfermedad de Huntington) cáncer.
 Tipos de enfermedades genéticas
Cromosomicas Mitocondriales
Estas resultan de anomalías en la Estas son causadas por mutaciones en el ADN
mitocondrial y pueden afectar múltiples sistemas del
estructura o el número de cromosomas cuerpo, especialmente aquellos con alta demanda
el síndrome de Down (trisomía 21), el energética como el sistema nervioso y el músculo
esquelético. Ejemplos incluyen el síndrome de Leigh y
síndrome de Turner (monosomía X) y el la encefalopatía mitocondrial.
síndrome de Klinefelter (trisomía XXY).
Tratamientos y terapias
disponibles
Terapias Farmacológicas
Medicamentos diseñados para abordar síntomas específicos y cambiar el
1
curso de la enfermedad.

Terapias Génicas
Se investigan terapias para corregir mutaciones genéticas y restaurar
2
funciones normales.

Apoyo Multidisciplinario
3 El cuidado incluye apoyo emocional, fisioterapia y monitoreo médico
continuo para mejorar la calidad de vida.