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Las enfermedades de genes contiguos: *
Puede resultar de una variante (mutación) que provoca una anomalía del corte y
empalme (splicing).
Pueden estar ligadas a los cromosomas sexuales o a autosomas.
Son el resultado de anomalías en la regulación de un gen por otro gen cercano en

el mismo cromosoma.
No son hereditarias.
En el genoma nuclear de las células humanas: *
No existen genes que estén implicados en la función mitocondrial.
Las secuencias intrónicas predominan sobre las secuencias exónicas.
La mayor parte del mismo corresponde a heterocromatina.
La mayoría de los nucleótidos están metilados (imprintados).
En relación al fenómeno de impronta génica (“imprinting”): *
Implica un cambio en la secuencia del gen con impronta.
Está determinado por modificaciones en la metilación de bases del gen.
Son variantes por expansión de tripletes.
No ocurre en los cromosomas sexuales.

¿Cuál de los siguientes patrones de transmisión de enfermedades es
mendeliano? *
Por impronta (imprinting).
Multifactorial.
Dominante ligado al X.
Disomía uniparental.
¿Cuándo utilizaría secuenciación de próxima generación (NGS)? *
Enfermedad multifactorial.
Enfermedad debida a diferentes variantes (mutaciones) en un único gen.
Enfermedad debida a 2 variantes (mutaciones) específicas en 2 genes.
Enfermedad debida a diferentes variantes (mutaciones) en varios genes

diferentes.
Las mutaciones germinales del ADN: *
Causan casi siempre tumores.
Afectan exclusivamente a la ovogénesis o la espermatogénesis.
Se producen luego de la fecundación.
Pueden ser halladas en familiares de un afectado por una enfermedad genética.
Respuesta correcta
Pueden ser halladas en familiares de un afectado por una enfermedad genética.

Ante un cariotipo 47,XXX, se concluye que el individuo tiene: *
Una anomalía post-cigótica (ocurrió luego de la fecundación).
Una trisomía del par sexual.
Una triploidía.
Una duplicación de sus autosomas con la pérdida de un cromosoma sexual.
Respuesta correcta
Una trisomía del par sexual.
En el mecanismo de dominancia por ganancia de función: *
El producto del alelo mutado desempeña una función nueva o excesiva.
El alelo mutado no se expresa en el momento correcto.
La herencia no sigue un patrón mendeliano.
La causa se originó siempre en una variante (mutación) “de novo” en la

gametogénesis de uno de los progenitores del individuo afectado.
Respuesta correcta
El producto del alelo mutado desempeña una función nueva o excesiva.
Los polimorfismos de ADN de nucleótido único (SNP): *
Siempre afectan la expresión génica.
Permiten afirmar la paternidad/maternidad si se dispone del ADN del trío familiar

(padre/madre/hijo o hija).
Son útiles para identificar el origen étnico de un grupo de individuos.

Se encuentran siempre en las regiones regulatorias de los genes.
En un individuo 47,XXY se realiza una hibridación in situ fluorescente (FISH)
en células somáticas, con una sonda verde para el centrómero del X y una
sonda roja para el centrómero del Y. ¿Cómo se verá? *
1 señal roja y 1 verde por núcleo
4 señales verdes y 2 rojas por núcleo
6 señales por núcleo
2 señales verdes y 1 roja por núcleo
¿Cuál de las siguientes técnicas utilizaría para detectar una deleción de 4

pb que afecta un sitio de restricción? *
Microarreglo/Hibridación genómica comparativa (array-CGH).
Secuenciación de próxima generación (NGS).
Hibridación de Western (Western blot).
Digestión enzimática del ADN seguida de electroforesis en gel.
Respuesta correcta
Digestión enzimática del ADN seguida de electroforesis en gel.
En el código genético: *
No existen codones sinónimos
Cada codón codifica para varias proteínas diferentes
Cada aminoácido puede ser codificado por más de un codón
Existe un solo codón de terminación


El gen BMP15, presente en el cromosoma X, tiene una función importante
en el ovario. Si el padre es portador de una variante (mutación) patogénica
y la madre no: *
La mitad de las descendientes mujeres serán afectadas.
Ninguno de los descendientes será afectado.
Todas las descendientes mujeres serán afectadas.
La totalidad de los descendientes serán afectados.
Respuesta correcta
Todas las descendientes mujeres serán afectadas.
Para una enfermedad que presenta herencia recesiva ligada al X: *
Ninguno de los hijos varones de una madre portadora serán afectados.
Existe una probabilidad de que 1 de cada 2 hijas mujeres de una madre

portadora sea portadora.
Todas las hijas mujeres de una madre portadora serán portadoras como la madre.
Existe una probabilidad de que 1 de cada 4 hijas mujeres de una madre portadora
sea portadora.

Dos pacientes presentan una fibrosis quística (autosómica recesiva) pero
uno de ellos tiene síntomas graves, mientras que el otro presenta un cuadro
leve. Esto puede deberse a que: *
El que tiene síntomas leves tiene una variante (mutación) en la región regulatoria
del gen afectado.
El que tiene síntomas más graves tiene una variante (mutación) que provoca
truncamiento de la proteína en el primer exón.
El que tiene síntomas más leves tiene una variante (mutación) con cambio en el
marco de lectura en el primer exón.
El que tiene síntomas leves tiene menos cantidad de variantes (mutaciones) en

el gen afectado.
Una deleción de 3 pb en el último exón: *
Puede provocar la síntesis de una proteína 1 aminoácido más corta
Cambia un solo aminoácido por otro en la proteína.
Impide la traducción de la proteína.
Impide la transcripción.
En un árbol genealógico de 3 generaciones, se observa que las mujeres

transmiten la enfermedad solamente a sus hijos varones. Puede tratarse
de: *
Enfermedad por anomalía en la impronta (imprinting).
Enfermedad multifactorial.
Herencia mitocondrial.
Enfermedad recesiva ligada al X.

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Si se sospecha una deleción de 2 pb en el cromosoma 3, que provoca un
cambio en el marco de lectura, ¿qué técnica sería útil para confirmarlo? *
Hibridación de Southern (Southern blot).
Microarreglos (microarray).
Hibridación in situ fluorescente (FISH).
Secuenciación de Sanger.
Respuesta correcta
Respecto de los alelos de un gen: *
Cuando son idénticos entre sí, el individuo es hemicigoto.
En las disomías uniparentales, los dos alelos provienen del mismo progenitor.
En las anomalías de la impronta, los 2 alelos están afectados.
En las células diploides hay un alelo de cada gen.
Las enfermedades multifactoriales: *
No están ligadas a los cromosomas sexuales
Responden a un patrón de herencia mendeliano
Son de presentación variable en los individuos afectados.
Son generalmente monogénicas
Respuesta correcta
Son de presentación variable enporlos

Descargado individuos
leonel afectados.
vazquez (leovazquez00@hotmail.com)

¿Cuál de los siguientes cariotipos refleja un mosaicismo cromosómico? *
46,XY,+13,der(13;21)(q10;q10)
45,XY,der(13;21)(q10;q10)
47,XY,+13/46,XY
47,XY,+13
En el mecanismo de dominancia negativa: *
El alelo normal no puede transcribirse correctamente porque el alelo mutado se lo

impide.
El producto del alelo normal no puede ejercer su función correctamente porque

el alelo mutado se lo impide.
Ambos progenitores deben estar afectados.
El alelo normal no puede traducirse correctamente porque el alelo mutado se lo

impide.
Una traslocación balanceada: *
No puede ser detectada mediante un estudio de microarreglos (array CGH).
Es un defecto limitado a una proporción variable de las células de un individuo.
Siempre provoca alteraciones en el fenotipo
Se refiere siempre al intercambio genético entre autosomas y cromosomas

sexuales.

Con respecto al patrón de herencia autosómico recesivo: *
El riesgo de recurrencia para una pareja en la que ambos son heterocigotos es del
50%.
La enfermedad se manifiesta en heterocigosis (un alelo afectado y un alelo

normal).
Los padres e hijos de un afectado pueden no ser portadores.
La enfermedad se manifiesta en homocigosis (ambos alelos afectados).
Los genes humanos están constituidos por: *
Secuencias reguladoras, que están casi siempre en posición 3’.
Exones, que se transcriben raramente.
Elementos nucleares dispersos largos (SINE).
Intrones, que se transcriben casi siempre.
Las variantes (mutaciones) somáticas: *
Son post-cigóticas y no afectan a todas las células del organismo
Son siempre hereditarias.
Nunca están presentes en los gametos.
Son variantes (mutaciones) de los autosomas.

El ADN mitocondrial: *
Proviene principalmente del padre.
Codifica algunas de las proteínas mitocondriales.
Contiene exones e intrones.
No se asocia con patologías en el ser humano.
¿Cuál de las siguientes técnicas usaría para detectar una translocación

Robertsoniana (14;21)? *
Secuenciación de Sanger
PCR tiempo real
Cariotipo con bandeo G
Cariotipo sin bandeo
En una enfermedad por falta de expresión de un gen debida a una disomía

uniparental, siendo que el alelo paterno no está metilado y el materno sí: *
Los hijos varones manifiestan la enfermedad si tienen una disomía uniparental

materna.
Los hijos varones manifiestan la enfermedad si tienen una disomía uniparental

paterna.
Las disomías uniparentales no causan enfermedades en los descendientes.
Las hijas mujeres manifiestan la enfermedad si tienen una disomía uniparental

paterna.

Una mutación puntual adenina por guanina en la segunda base de un
intrón: *
No puede provocar alteraciones en el corte y empalme (splicing).
No es nunca patogénica (causal de enfermedad).
Puede provocar un cambio en la secuencia del ARNm maduro.
Puede provocar un cambio en el marco de lectura.
Respuesta correcta
Puede provocar un cambio en la secuencia del ARNm maduro.
El fenómeno de anticipación: *
Implica que todos los hijos de un individuo enfermo se enfermarán con una forma
más severa de la enfermedad que su progenitor.
Implica que todos los hijos de un individuo enfermo se enfermarán a una edad más
temprana que su progenitor.
Suele deberse a un aumento en la repetición de tripletes de una zona

específica del gen afectado.
Es exclusivo de la herencia multifactorial.
Con respecto al concepto de fenocopia: *
Es una variación no hereditaria en el fenotipo, causada por condiciones

ambientales, que imita a un fenotipo producido por un genotipo específico.
Es el efecto del medio ambiente sobre la expresión de uno de los alelos de un gen.
Es el efecto del medio ambiente sobre la expresión de un gen.
Es el conjunto de fenotipos de un organismo.


La heteroplasmia es un fenómeno que: *
Está relacionado con la impronta parental (imprinting).
Permite explicar la anticipación de la presentación de síntomas en cada

generación.
Determina las características de la herencia mitocondrial.
Se refiere a las variantes (mutaciones) somáticas presentes en algunas

poblaciones celulares y ausentes en otras.
En un árbol genealógico, ¿qué significado tiene un cuadrado? *
Individuo masculino.
Individuo de sexo desconocido.
Aborto espontáneo.
Individuo femenino.
Si se sospecha una deleción de una secuencia de aproximadamente 5-10

kb en uno de los cromosomas 22, ¿qué técnica sería útil para
confirmarlo? *
Microarreglo CGH (CGH-array).
PCR tiempo real.
Cariotipo sin bandeo.
Respuesta correcta
Microarreglo CGH (CGH-array).


El término “expresividad variable” significa que: *
Algunos genes son metilados (imprinting) en la madre o en el padre.
Una misma variante (mutación) patogénica puede manifestarse de forma

diferente en distintos individuos.
La enfermedad está causada por variantes diferentes de un mismo gen.
Variantes (mutaciones) patogénicas en diversos genes provocan una misma

enfermedad.
Si se informa un cariotipo 46,XY,t(2;9)(p21;p22), significa que hay: *
Una translocación entre los cromosomas 21 y 22.
Una inversión en el brazo corto del cromosoma 9.
Una aberración cromosómica numérica.
Una translocación entre los cromosomas 2 y 9.
En el genoma humano: *
No existen secuencias repetidas.
El ADN telomérico es idéntico al ADN centromérico.
El ADN repetitivo en tándem de algunos cromosomas no se transcribe

activamente.
El ADN alfoide se encuentra en todos los telómeros.

¿Cuál de las siguientes técnicas utilizaría para detectar una deleción de 2
megabases en una zona sospechada debido al diagnóstico clínico? *
Hibridación de Western (Western blot).
Hibridación in situ fluorescente (FISH).
Secuenciación de próxima generación (NGS).
Hibridación de Northern (Northern blot).
En las enfermedades ligadas al Y: *
Puede existir un individuo no afectado que tenga su padre y su hijo afectados.
Existen formas dominantes y formas recesivas.
Se afecta el 100% de los varones de cada generación
Las mujeres sólo se comportan como portadoras sanas.

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Las secuencias intrónicas predominan sobre las secuencias exónicas.

La mayor parte del mismo corresponde a heterocromatina.

La mayoría de los nucleótidos están metilados (imprintados).

En relación al fenómeno de impronta génica (“imprinting”): *

Implica un cambio en la secuencia del gen con impronta.

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¿Cuándo utilizaría secuenciación de próxima generación (NGS)? *

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Enfermedad debida a diferentes variantes (mutaciones) en varios genes

Las mutaciones germinales del ADN: *

Causan casi siempre tumores.

Afectan exclusivamente a la ovogénesis o la espermatogénesis.

Se producen luego de la fecundación.

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Una trisomía del par sexual.

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Una trisomía del par sexual.

En el mecanismo de dominancia por ganancia de función: *

El producto del alelo mutado desempeña una función nueva o excesiva.

El alelo mutado no se expresa en el momento correcto.

La herencia no sigue un patrón mendeliano.

La causa se originó siempre en una variante (mutación) “de novo” en la

El producto del alelo mutado desempeña una función nueva o excesiva.

Los polimorfismos de ADN de nucleótido único (SNP): *

Siempre afectan la expresión génica.

Permiten afirmar la paternidad/maternidad si se dispone del ADN del trío familiar

Son útiles para identificar el origen étnico de un grupo de individuos.

1 señal roja y 1 verde por núcleo

4 señales verdes y 2 rojas por núcleo

6 señales por núcleo

2 señales verdes y 1 roja por núcleo

¿Cuál de las siguientes técnicas utilizaría para detectar una deleción de 4

Microarreglo/Hibridación genómica comparativa (array-CGH).

Secuenciación de próxima generación (NGS).

Hibridación de Western (Western blot).

Digestión enzimática del ADN seguida de electroforesis en gel.

Digestión enzimática del ADN seguida de electroforesis en gel.

No existen codones sinónimos

Cada codón codifica para varias proteínas diferentes

Cada aminoácido puede ser codificado por más de un codón

Existe un solo codón de terminación

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