HEMOGLOBINOPATIAS

La existencia de trastornos de las moléculas de hemoglobina (Hb). Se reserva para las

anomalías de la Hb producidas por el cambio de un AA en una de las cadenas de
globina(hemoglobinopatía estructural)

Hemoglobinopatías estructurales:

La base es una mutación del aminoacido que forma la cadena. En la actualidad se conocen
aprox. 400 clases de hemoglobinopatías.

Hay más Hbpatías por cadena B que por cadenas &

Depende como afecta la afinidad de la Hb afectada por el oxígeno, la estabilidad química que
presenta, la capacidad de mantener el hierro en estado reducido

De acuerdo a esto puede clasificarse en:

1. Hb con alteración electroforética

2. Hb con alteración de a la estabilidad
3. Hb con aumento de la afinidad por el oxígeno
4. Hb que no consiguen mantener el hierro reducido.

Hemoglobinopatía S : es el resultado de una mutación en el codón que codifica el sexto

aminoácido de la cadena β globina. El remplazo de valina por ácido glutámico modifica las
propiedades físicas y químicas de la molécula, facilitando su identificación en la electroforesis
de hemoglobina. La principal característica de la Hb S es su capacidad para formar un polímero
con las moléculas adyacentes cuando está desoxigenada, deformando así al eritrocito, que
adquiere entonces la forma de hoz típica. Éstos glóbulos falciformes, en forma de hoz, aumenta
la viscosidad sanguínea y bloquean la circulación capilar en diferentes áreas del organismo,
produciendo microinfartos.

es la más frecuente en el mundo, se da más en la raza negra. Se denomina anemia

drepanocítica

Anemia de células falciformes:

Es una anemia crónica intercalados con crisis hemolíticas, cuando no hay crisis, la
sintomatología de anemia es relativamente escasa, la Hb S tiene menor afinidad por el oxígeno.

La gravedad depende de la cantidad de Hb fetal que tenga, mayor cantidad, menor posibilidad
de sufrir cambios, menor gravedad.

El paciente sufre de retraso del crecimiento,y los síntomas producto de la venooclusión que
producen.

Las crisis suelen ser desencadenadas por una infección viral o bacteriana, por deshidratación o
frío.

Presentan dolor abdominal, o simula un cólico, si sucede a nivel cerebral puede ser grave.
Puede atacar huesos y producir necrosis y osteomielitis por Salmonella.

Tratamiento: prevenir las crisis, evitando las infecciones, deshidratación, frío, etc

Hidroxiuria aumenta la Hb F.
Hemoglobinopatias hereditarias:

Talasemias

La Hb humana es una mezcla de tres subtipos HbA, que representa más del 90% de toda la Hb.
HbA2 hasta el 3,5%, Hb F hasta el 1% en la edad adulta. La Hb A tiene 2 cadenas & y 2 B la Hb
A2 pose 2 cad & y 2 deltay la F dos cadenas & y dos gamma. Una talasemia es la alteración de
una Hb debido a la falta de síntesis total o parcial de las cadenas de globina

Talasemia deriva del griego thalasa: mar

Son frecuentes en el área del mediterráneo

Cada tipo de talasemia recibe el nombre de la globina que deja de sintetizarse

Alfatalasemia:

Hay exceso de cadenas B, que es inestable y produce hemólisis

Alfatalasemia silente: 1-& talasemia: no se produce alteración clínica alguna.

2-& talasemia: manifestación clínica es casi nula y en el hemograma aparece un anemia

moderada con microcitosis y poliglobulia

Poliglobulia: se produce porque al haber falta del oxígeno a los tejidos, que no es cedido por la
hemoglobina, aumenta la síntesis de eritropoyetina y aumenta la producción secundaria de GR.

El diagnóstico se debe sospechar cuando hay microcitosis y elevada cifra de hematíes, que no
se debe a ferropenia y puede haber en varios miembros de la familia.

La confirmación es sólo con el estudio del ADN.

Betatalasemia:
Se dan como resultado de la falta de la síntesis de globina, se da por disfunción en el ARN,
donde se forman ARN no funcionantes que se procesa de forma anómala.

El exceso de cadenas alfa precipita en el interior de los eritrocitos y se conjuga con diversas
proteínas del citosol y de la membrana y las lesiona

Por otra parte la liberación del hierro intracelular origina radicales libres que dañan las
proteínas y los lípidos de las membrana.

La vit D que contiene la membrana disminuye y más desestructura la membrana, la presencia

de cadenas gammas neutraliza hasta cierto punto el exceso de cadenas alfa, ya que permitirá la
formación de Hb Fcomo consecuencia la hemoglobina es defectuosa

Se produce la muerte intramedular(eritropoyesis ineficaz), y hemólisis de los hematíes, el

resultado final es la anemia.

Rasgos talasemia:
Es frecuente en España y en todo el mediterráneo.

El hemograma se caracteriza por una cifra de hematíes, elevada microcitosis, Hb algo

disminuida, HCM baja y aumento HbA2, la Hb F también puede aumentar.

Depende del grado de hemólisis, va a haber mayor o menor cantidad de reticulocitos. La

ferritina y la saturación están por lo general aumentadas.
Cuadro clínico:La B talasemia heterocigota es asintomática

Se han descripto disminución de ácido fólico

Beta talasemia mayor:

Es la forma más grave de anemia hemolítica congénita.

Cuadro clínico: se desarrollan a partir de los 4-5 meses de vida, aparece anemia microcítica
intensa, con eritroblastos en sangre periférica

El desarrollo corporal no es correcto, y van apareciendo por la eritropoyesis ineficaz y la

hemólisis.

Hepatoesplenomegalia de acuerdo a la hemólisis, llevando repetidas transfusiones, el depósito

de hierro acaba afectando el organismo de forma generalizada , depositándose en el SMF,
hígado, corazón, páncreas y diferentes órganos endócrinos.

Hay más infecciones bacterianas.

Tratamiento:

 transfusión
 quelante de hierro
 esplenectomía
 suplemento de ác. Fólico

Beta talasemia intermedia:

Moderada intensidad, Hb entre 7 y 10

Las visceromegalias y alteraciones óseas igual que la mayor pero de menor intensidad

Deltatalasemia:

La síntesis de cadenas B como delta.

Es una anemia relativamente frecuente.

Cuadro clínico igual que la intermedia de la B.