9 Hemoglobinopatias

Hemoglobinopatías
Hemoglobinopatías
I. Hemoglobinas normales
II. Hemoglobinopatías
Talasemia alfa y beta
Anemia drepanocítica
Porfiria
Talasemia alfa OMIM 604131
La alfa-talasemia es una hemoglobinopatía hereditaria
caracterizada por un fallo en la síntesis de las cadenas de globina-
alfa que da lugar a un cuadro clínico variable dependiendo del
número de alelos afectados.
La síntesis de globina alfa está regulada por cuatro genes de

globina-alfa, dos en cada copia 2(HBA1 y HBA2), ubicados en el
cromosoma 16 (16p13.3).
La deleción de:
1 alelo da lugar a la forma silente

2 alelos da lugar al rasgo de alfa-talasemia menor
3 alelos da lugar a la HbH
4 alelos da lugar a Hidropesía fetal con Hb de Bart
Los pacientes HbH desarrollan anemia hemolítica moderada con

cantidades variables de HbH junto con una esplenomegalia grave
ocasional que en ocasiones se complica con hiperesplenismo.
La hidropesía fetal con Hb de Bart conlleva un déficit grave de

globina-alfa con implicaciones serias en el desarrollo, siendo
incompatible con la vida.
El diagnóstico consta test hematológicos de los índices de glóbulos
rojos, frotis de sangre periférica para detectar cuerpos de inclusión
en glóbulos rojos (RBC), y análisis de hemoglobina cualitativos y
cuantitativos. La confirmación del diagnóstico se basa en la
secuenciación del gen.
Los pacientes con alfa-talasemia silente no requieren tratamiento,

mientras que la enfermedad de la HbH si requieren de
transfusiones ocasionales de glóbulos rojos y quelantes del hierro.
El pronóstico para portadores de alfa-talasemia es muy bueno.
En pacientes con enfermedad HbH el pronóstico es normalmente

bueno dependiendo de las complicaciones y su cuidado.
Los recién nacidos con hidropesía fetal con Hb de Bart

normalmente mueren en el periodo perinatal.
Talasemia beta OMIM 613985
La beta-talasemia es una hemoglobinopatía hereditaria

caracterizada por un fallo en la síntesis de las cadenas de globina-
beta.
La síntesis de globina beta está regulada por el gene de globina-

beta, (HBB), ubicado en el cromosoma 11 (11p15.4).
Estos pacientes presentan anemia severa desde el primer año de

edad, difícilmente mantienen un nivel de hemoglobina por arriba
de 5 gm/dl
La beta-talasemia, a diferencia a las formas alfa, es debida

básicamente a mutaciones puntuales con distribuciones étnicas
peculiares.
Los alelos beta talasémicos se clasifican de acuerdo con los niveles

de síntesis de la proteína.
La beta (+) incluye 2 formas (del 5% al 10% y del 20% al 30%)

La beta (0) (0% al 5% de síntesis residual)
Los posibles genotipos son:
beta/beta beta(+)/beta(+)
beta (+)/beta beta(+)/beta(0)
beta (0)/beta beta(0)/beta(0)
Los pacientes con las formas intermedias muestran alteraciones del

crecimiento, esplenomegalia, anemia, y pueden requerir
transfusiones frecuentes u ocasionales. La sobrecarga de hierro
puede ser severa, llegando a requerir quelantes de hierro.
Los pacientes con los genotipos severos son dependientes de

transfusiones a partir de los 3 meses de vida. Algunos pueden
requerir de trasplante alogénico de médula ósea.
Anemia drepanocítica OMIM 603903
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética

autosómica recesiva ocasionada por un defecto en el gen la globina
beta (HBB), haciendo que el glóbulo rojo adopte la forma de media
luna y se rompa con facilidad dando lugar a una enfermedad
hemolítica crónica.
Esta alteración ocasiona tres tipos de complicaciones:
Anemia grave
Infecciones bacterianas graves
Accidentes vasooclusivos (VOA) isquémicos
La anemia de células falciformes se produce por la presencia de la

hemoglobina S (HbS). Esta es una proteína tetrámerica hecha por dos
cadenas normales alfa y dos cadenas beta que han sufrido una
mutación en el codón 6 (GAG – GTG; 6 glu-val (Hb S).
El diagnóstico se hace mediante electroforesis de la hemoglobina,

cromatografía líquida de alta resolución (HPLC), prueba de solubilidad
en etanol y secuenciación del gen HBB.
Las transfusiones siguen siendo el método terapéutico esencial. El

transplante de médula ósea esta indicado en los casos con vasculopatía
cerebral.
El pronóstico es difícil de predecir.

Porfiria OMIM 176100
Es un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas ocasionadas

por mutaciones en los genes que codifican las enzimas de la
biosíntesis del grupo hemo.
El grupo hemo se encuentra en todo el cuerpo, especialmente en

la sangre y médula ósea donde transporta oxígeno.
Existen dos tipos principales de porfirias:
Afecta la piel (cutáneo)

Afecta el sistema nervioso
Las personas que tienen porfiria cutánea desarrollan ampollas,

picazón e inflamación en la piel cuando se exponen al sol.
El tipo de porfiria que afecta al sistema nervioso se llama porfiria

aguda. Los síntomas incluyen dolor en el pecho, abdomen, brazos o
piernas, espalda, adormecimiento de los músculos, hormigueo,
parálisis o calambres, vómitos, estreñimiento y cambios mentales o
en la personalidad. Estos síntomas pueden aparecer y desaparecer.
El diagnóstico es clínico y mediante pruebas de laboratorio, siendo

la mas útil es la determinación de las porfirinas en orina, que
estarán elevadas, con valores superiores a 800 mg/día. Los
precursores de las porfirinas, el ácido delta-amino-levulínico
pueden estar también elevados en orina, pero el llamado
porfobilinógeno es normal.
El tratamiento de elección son las sangrías periódicas, extrayéndose

normalmente 400-500 cc de sangre cada 1-2 semanas, hasta la
normalización de las cifras de porfirinas en orina (< 11 g/dl).
Si no es posible realizar sangrías, puede utilizarse la cloroquina a

dosis de 125-250 mg dos veces por semana, tratamiento que se
debe prolongar hasta la normalización de las cifras de porfirinas.
Bibliografía
• Peter Turnpenny, Sian Ellard. Emery´s Elements of

Medical Genetics. 15° ed. ELSEVIER. 2017; pagina 266.
https://www.youtube.com/watch?v=vj1Zx5gttAc
https://www.youtube.com/watch?v=PPRyEjTvT7k
https://www.youtube.com/watch?v=mlf-XEEAiUY
https://www.youtube.com/watch?v=TlRPGWssMKE

9 Hemoglobinopatias

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Hemoglobinopatías

La síntesis de globina alfa está regulada por cuatro genes de

1 alelo da lugar a la forma silente

Los pacientes HbH desarrollan anemia hemolítica moderada con

La hidropesía fetal con Hb de Bart conlleva un déficit grave de

Los pacientes con alfa-talasemia silente no requieren tratamiento,

El pronóstico para portadores de alfa-talasemia es muy bueno.

En pacientes con enfermedad HbH el pronóstico es normalmente

Los recién nacidos con hidropesía fetal con Hb de Bart

La beta-talasemia es una hemoglobinopatía hereditaria

La síntesis de globina beta está regulada por el gene de globina-

Estos pacientes presentan anemia severa desde el primer año de

La beta-talasemia, a diferencia a las formas alfa, es debida

Los alelos beta talasémicos se clasifican de acuerdo con los niveles

La beta (+) incluye 2 formas (del 5% al 10% y del 20% al 30%)

Los posibles genotipos son:

Los pacientes con las formas intermedias muestran alteraciones del

Los pacientes con los genotipos severos son dependientes de

La anemia de células falciformes es una enfermedad genética

La anemia de células falciformes se produce por la presencia de la

El diagnóstico se hace mediante electroforesis de la hemoglobina,

Las transfusiones siguen siendo el método terapéutico esencial. El

El pronóstico es difícil de predecir.

Es un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas ocasionadas

El grupo hemo se encuentra en todo el cuerpo, especialmente en

Existen dos tipos principales de porfirias:

Afecta la piel (cutáneo)

Las personas que tienen porfiria cutánea desarrollan ampollas,

El tipo de porfiria que afecta al sistema nervioso se llama porfiria

El diagnóstico es clínico y mediante pruebas de laboratorio, siendo

El tratamiento de elección son las sangrías periódicas, extrayéndose

Si no es posible realizar sangrías, puede utilizarse la cloroquina a

• Peter Turnpenny, Sian Ellard. Emery´s Elements of

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