HEMOG Es un grupo de trastornos genéticos

causada por:

LOBINO  La producción de una

molécula, anormal en su

PATIAS. estructura, de hemoglobina.

 Síntesis de cantidades
insuficientes de hemoglobina.
 Las dos anteriores.
Las primeras tres son
causadas por la producción
1. Anemia de células falciformes (HbS) de hemoglobina por una
2. La enfermedad de la hemoglobina C (HbC) secuencia alterada de
3. La enfermedad de la hemoglobina SC (HbC + HbC=HbSC) aminoácidos.

4. Talasemias La reducción de producción de

Hb normal.

Anemia de células falciformes o enfermedad de la hemoglobina “S”

DREPANOCITOSIS
 Trastorno genético
 Sustitución de un solo nucleótido en el gen de la globina beta
 Los eritrocitos tienen forma de oz o media luna
 Drepanocitosis La vida media de
 Enfermedad hereditaria un eritrocito con
 Trastorno autosómico recesivo HbS es de 20 días

Síntomas
La esperanza de
 Episodios de dolor “crisis” (durante toda la vida) vida es de 40 años
 Anemia hemolítica crónica con hiperbilirrubinemia
 Vulnerabilidad a afecciones a partir de la lactancia.
 Síndrome torácico agudo Hiperplasia es el
 Evento vascular cerebral aumento en la
 Disfunción esplénica (vaso) y renal producción de células
en un órgano o tejido
normal
  Cambios óseos debido a la hiperplasia de la medula.
Una molécula de HbS contiene dos cadenas normales de globina alfa y dos
cadenas mutantes de globina beta
El glutamato de posición 6 es remplazado por la valina
HbS es menos negativa que la HbA
Tratamiento
 Hidratación adecuada
 Analgésicos
 Terapia antibiótica agresiva
 Transfusiones intermitentes con concentrado de eritrocitos
 Trasplante de medula ósea
 La hidroxiurea, es un fármaco antitumoral que reduce dolor
Como diagnosticarlo
Mediante una electroforesis, una electroforesis se hace mediante lisis de
eritrocitos. En un gel (lamina de consistencia gelatinosa, pero más rígida) se
colocará muestra de sangre. Habrá dos lados uno llamado ánodo y otro cátodo.
Los negativos se van al ánodo, los positivos al cátodo.
Datos importantes.
 Una molécula de HbS contiene dos cadenas normales de globina alfa y dos
mutantes de globina beta
 El glutamato de la posición 6 se ha remplazado con la valina
 Glutamato (GAG) cambia a valina (GTG) en el caso del ADN.
 El glutamato (GAA) cambia a valina (GUG) en el ARN
 HbS es menos negativa que HbA
 Los eritrocitos falciformes bloquean el flujo de sangre en los capilares, así
ya no se puede proveer oxígeno al tejido y se causa la muerte isquémica
Variables que la incrementan
 La reducción de la afinidad de la afinidad de la HbS por el oxigeno
 Disminución de po2 (presión parcial de oxigeno)
  Incremento de PCO2
 La reducción de PH
 Deshidratación
 Aumento de la 2 3 BPG
Ventajas de heterocigoto
En los individuos heterocigotos existe una gran ventaja, el paludismo se implanta
en los eritrocitos y un eritrocito falciforme tiene menos vida por lo cual es menos
probable estar infectado de paludismo, el parasito del paludismo no puede
completar la estapa intracelular de su desarrollo.

Enfermedad de la hemoglobina “C”

 Hay una sustitución de un aminoácido en la sexta cadena de la globina
beta, el glutamato es sustituido por la lisina.
 No hay crisis por infartos y no se requiere de terapia especifica.
 En la electroforesis la HbC es el más lento de las tres
Enfermedad de la hemoglobina SC
 Es una alteración drepanocitica
 Algunas cadenas de hemoglobina beta tienen la mutación de células
falciformes mientras que otras cadenas de globina beta portan la mutación
de la enfermedad de la HbC
 Pacientes doblemente heterocigotos
 Los niveles de hemoglobina tienden a ser mayor
 Crisis dolorosas menos graves y menos frecuentes
Metahemoglobinemias (HbM)
 La hemoglobina necesita ferroso y esta enfermedad se produce del cambio
de ferroso a férrico (Fe2 a Fe3)
 No se pueden unir los oxígenos por la metahemoglobina
  Puede ser causada por fármacos como los nitratos
 Puede ser causada por productos endógenos (especies reactivas de O2)
 La enzima responsable de la conversión de la metahemoglobina ferrica a
hemoglobina ferrosa es la enzima NADH-CITOCROMO B5 REDUCTASA o
también llamada NADH-METAHEMOGLOBINA REDUCTASA
Características
 Cianosis chocolate ….. coloración azul de la piel, y las membranas mucosas
y la sangre de color marrón
 Síntomas
 Hipoxia tisular
 Ansiedad
 Dolor de cabeza
 Disnea
 El coma y la muerte.
 Tratamiento:
 Azul de metileno que se oxida con férrico (Fe3) y se reduce con ferroso
(Fe2)
Talasemias
Son enfermedades hemolíticas hereditarias
Desequilibrio en la síntesis de cadenas de globina
Trastornos de un gen
La síntesis de globina alfa y beta están coordinadas
Cada cadena de globina alfa tiene una pareja de cadena de globina beta
Talasemia beta
La globina beta esta reducida o ausente
La síntesis de cadenas beta es normal
Muerte prematura de células que están destinadas a convertirse en eritrocitos
Existe la talasemia mayor o menor
Menor si solo tiene un gen defectuoso de globina beta, no requieren tratamiento
Mayor si ambos genes son defectuosos, desarrollan anemia grave. Cambios
esqueléticos derivados de la hematopoyesis extra medular. Requieren
transfusiones sanguíneas continuas y la única cura es el trasplante de células
madre hematopoyéticas.
Las manifestaciones aparecen varios días después del nacimiento
Talasemia alfa
Reduce o desaparece la síntesis de cadena de globina alfa