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Síndrome clínico en el que los niveles de hemoglobina están por debajo de lo normal. Existen
algunos signos característicos en la mayoría de anemias pero que no son diagnósticos, como la
palidez, disnea, astenia, cansancio, etc.
Para hacer su diagnóstico se realiza un estudio llamado citometría hemática y para las anemias
se toman en cuenta principalmente la concentración de Hb y los índices de Wintrobe.
Citometría Hemática
Fórmula roja:
- Hb en g/dl
- Hematócrito (Hto) en porcentaje
- Eritrocitos por mm3
- Índices de Wintrobe
VGM: volumen globular medio (promedio del volumen de cada eritrocito)
CMHG: concentración media de Hb globular (concentración promedio de Hb por dl de
eritrocitos)
HGM: hemoglobina globular media (promedio del contenido de Hb de cada eritrocito)
Diagnóstico de anemia
1. Cuantificación de Hb
2. Índices de Wintrobe
3. Pruebas específicas
- Debe realizarse recuento de reticulocitos, pues podría presentarse falsa macrocitosis,
ya que los equipos reportan a los reticulocitos como macrocitos, esto puede suceder
en anemias hemolíticas.
- Siempre debe cuantificarse el Fe por ser la causa más probable de anemia.
El fierro
Existen 3 tipos de Fe en los alimentos. En orden de absorción:
Fe hémico- derivado de la carne, contenido en grupos hemo
Fe+2- reducido
Fe+3- oxidado
El intestino absorbe al Fe y a otros componentes de la siguiente forma:
Duodeno- Fe
Yeyuno- folatos/ácido fólico
Íleon- VB12
En el estómago, el HCl y la musina ayudan a reducir al Fe oxidado para hacer más fácil su
absorción. La ingesta diaria de Fe recomendada es de 1mg en hombres y 1.5mg en mujeres.
En la lactancia, embarazo y la niñez se necesitan mayores cantidades, aprox. 3 veces más.
Los enterocitos absortivos absorben el Fe en las microvellosidades y lo mandan a la sangre,
donde es capturado por la transferrina, que transporta sólo 2 átomos de Fe.
Anemia ferropénica
Es causada por la deficiencia de Fe. El 80% de las anemias es de este tipo y afecta más a las
mujeres debido a que tienen pérdidas de Fe en la edad fértil.
Para conocer la cantidad de Fe no hémico en la sangre, se realiza la ferrocinética, que mide:
- Hierro sérico
- Capacidad total de fijación de la transferrina (CTFT)
- Índice de saturación de la transferrina (IST)
- Ferritina
- Hemosiderina en MO (tinción de Perls)
En las anemias ferropénicas el Fe sérico está por debajo de lo normal.
La CTFT está elevada, ya que la transferrina aumenta de tamaño para transportar al Fe con
más rapidez.
El IST está disminuido.
La ferritina en la sangre es un reflejo del almacén en los macrófagos de la MO, el hígado y el
bazo, por lo que en estas anemias se encuentra también disminuida.
La hemosiderina se forma de agregados de ferritina y se encuentra en los macrófagos de la
MO, bazo, hígado y ganglios linfáticos. Para detectarla se utiliza la tinción de Perls, donde se
usa azul de Prusia para teñir al Fe no hémico. En las anemias ferropénicas no existe presencia
de hemosiderina.
La confirmación del diagnóstico de la anemia ferropénica son los niveles bajos de ferritina.
El Fe sérico disminuido puede presentarse también en anemias de los padecimientos
crónicos, pero en éstas los niveles de ferritina son normales.
Anemias sideroblásticas
Deficiencia de protoporfirina IX
Se deben al fallo de la primera o última enzima de la síntesis del grupo hemo, (la primera es la
sintetasa de ADAL, la última es la hemosintetasa o ferroquelatasa).
Puede ser causada por alcoholismo e intoxicaciones por Pb y otros metales, ya que inhiben
estas enzimas.
Al faltar la protoporfirina IX se produce un exceso de Fe, éste se oxida y produce la muerte de
las células precursoras eritroides, causando una eritropoyesis ineficaz.
*En una persona sana, el 1% de todos los precursores eritroides en la médula ósea es positivo
a la tinción de Perls, a estos se les llama sideroblastos.
En las anemias sideroblásticas existen sideroblastos patológicos, con contenidos excesivos de
Fe no hémico, este Fe semeja la forma de anillo, por eso también se les llama sideroblastos en
anillo. Si el sideroblasto patológico resiste y llega a formar eritrocitos, estos serán microcíticos
hipocrómicos y llegarán a presentar cuerpos de Pappenheimer, que son restos de ribosomas
con Fe.
Talasemia β
Como consecuencia de la deficiencia de cadenas β, existe un “sobrante” de cadenas α. Debido
a esto se produce una disminución de Hb A y un aumento en la Hb A2 y en la Hb fetal, ya que
para compensar la falta de cadenas β, los genes “γ” y “δ” producen más cadenas, puesto que
están en el mismo cromosoma (11) y se “dan cuenta” de la falla en el gen β
El exceso de cadenas α en los precursores eritroides forma precipitados y provoca su muerte,
existiendo eritropoyesis ineficaz.
Los genes afectados pueden ser β+ (existen varios tipos, como África o mediterráneo), β Lepore,
δβ y β0.
β+: no produce la cantidad suficiente de cadenas, puede producir del 1% al 99% según el tipo.
βLepore: es un híbrido de “δ” y “β”, ya que los dos genes están afectados y se “arman” cadenas
entre los dos.
δβ: no se producen ninguno de los dos tipos de cadenas.
β0: no produce cadenas β
En todas las talasemias β, la Hb A2 estará elevada al doble de lo normal, nunca podrá rebasar
ese límite.
La cantidad de Hb varía de acuerdo a la gravedad de las talasemias:
Talasemia menor: mayor o igual a 10g/dl de Hb
Talasemia intermedia: de 7 a 9.5g/dl de Hb
Talasemia mayor: menor o igual a 6.5g/dl de Hb
Para diagnosticar una talasema β se realiza una electroforesis de Hb:
- Se lava con solución salina la muestra de sangre
- Se agrega agua y cloroformo, después se agita; para producir hemólisis.
- Se centrifuga y se toma la sección que contiene Hb para la electroforesis.
- De acuerdo al tipo de Hb, las bandas corren a cierta distancia en el gel de agarosa,
observándose un aumento de Hb A2 (al doble máximo) e incluso se puede observar Hb
fetal, que en un paciente normal no sería visible. La Hb A2 puede llegar a confundirse
con Hb E, debido a que corre a la misma distancia.
Diagnóstico de talasemias β
1. Cuantificación de Hb
2. Índices de Wintrobe
3. Ferrocinética
4. Electroforesis de Hb- Hb A2 al doble (asegurarse de que no es Hemoglobinopatía E)
Talasemias α
Deficiencia de cadenas α. Presenta deleciones (falta de un gen).
Existe un aumento relativo de cadenas “β”, “γ” y “δ”. Principalmente de cadenas β. Gracias a
esto se forma la Hb H con 4 cadenas β (β4). La Hb H precipita en la circulación y es extraída de
los eritrocitos por los macrófagos.
α= 2 genes normales en un cromosoma
α0= 0 genes en un cromosoma
α+= 1 gen en un cromosoma
Diagnóstico
1. Cuantificación de Hb
2. Índices de Wintrobe
3. Ferrocinética
4. Electroforesis de Hb (sólo detecta Hb H en talasemia α intermedia)
5. Tinción vital- precipitados de Hb H (incubar 1 hora)
6. Cromatografía en capa fina
ANEMIAS MACROCÍTICAS
Anemia megaloblástica
La anemia megaloblástica se presenta por una deficiencia de ácido fólico o de vitamina B12
Vitamina B12
De la familia de las cobalaminas, es un tetrapirrol cíclico con cobalto. Se encuentra en vísceras,
bivalvos, pescados, yema de huevo, carne, leche y quesos.
La función de la VB12 es desmetilar al metiltetrahidrofolato para que pueda ser absorbido
por las células.
- Factor intrínseco FI: producido por las células parietales del estómago. Se acompleja
con la VB12 y con otra molécula de FI para evitar la degradación de la B12. El complejo
llega al íleon donde se absorbe la B12 y se degrada el FI.
Una vez absorbida la vitamina B12, es transportada en la sangre por las transcobalaminas,
siendo la tipo 3 la mejor transportadora.
Anemia perniciosa
Enfermedad autoinmune que ataca al FI, al complejo FI-B12 y a las células parietales que
sintetizan FI. Es más frecuente en personas con grupos sanguíneos A y B, o en la raza
anglosajona. Se diagnostica con la prueba de Schilling.
VALORES DE REFERENCIA
Citometría hemática: fórmula roja
DATO VALORES NORMALES SIGLAS EN INGLÉS
Eritrocitos 4-6 x106/μl RBC
Hemoglobina (Hb) 13 a 17g/dl HGB
Hombres adultos
Hemoglobina (Hb) 12 a 15 g/dl HGB
Mujeres adultas
Hematócrito (Hto) 35-50 % HCT
Volumen globular medio 84-103 fl MCV
(VGM)
Hemoglobina globular media 28-32 pg MCH
(HGM)
Concentración media de 32-34 g/dl MCHC
hemoglobina globular
(CMHG)
Ferrocinética
Fierro sérico 50 a 150 μg/dl
Capacidad total de fijación de la transferrina (CTFT) 300 a 360 μg/dl
Índice de saturación de la transferrina (IST) 20-50%
Ferritina 50-200 μg/dl
Hemosiderina en MO (Perls) +++ (apreciativo)
NOTAS
FÓRMULAS
Dianocitos
Anemias sideroblásticas
Cuerpos de Pappenheimer
Anemias macrocíticas
Anemia megaloblástica
Macrocitos
Neutrófilos polisegmentados
Anillos de Cabot
Megaloblastos
Otras