Talasemia

¿Qué es la talasemia?
La talasemia es un trastorno hereditario que ocurre cuando el cuerpo no produce la
cantidad suficiente de una proteína llamada hemoglobina. Cuando no hay suficiente
hemoglobina, los glóbulos rojos del cuerpo no funcionan adecuadamente y duran menos
tiempo, de modo que hay menos cantidad de glóbulos rojos sanos en el torrente
sanguíneo.

Los glóbulos rojos transportan oxígeno a todas las células del cuerpo. Cuando no hay
suficientes glóbulos rojos sanos, no le llega suficiente oxígeno al resto de las células del
cuerpo, lo que podría hacer que la persona se sienta cansada, débil o tenga dificultad
para respirar. Esta afección recibe el nombre de anemia. Las personas con talasemia
podrían tener anemia leve o grave. La anemia grave puede dañar los órganos y causar la
muerte.

La talasemia (anemia del mar) es la enfermedad hereditaria más frecuente en el mundo

con alrededor de 250 millones de personas afectadas, según datos de la Organización
Mundial de la Salud (OMS).

¿Cómo sé si tengo talasemia?

Las personas con las formas moderadas y graves de talasemia generalmente se enteran
de que tienen la afección en la niñez, debido a que presentan síntomas de anemia grave
temprano en la vida. Las personas con las formas más leves de talasemia puede que
solo se enteren porque están teniendo síntomas de anemia o quizás porque un médico
detecta la anemia en una prueba de sangre de rutina o en una prueba que se haga por
otra razón.

Las personas cuyos familiares provienen de determinadas partes del mundo tienen un
riesgo mayor de tener talasemia. Los rasgos de la talasemia son más comunes en las
personas de los países mediterráneos, como Grecia y Turquía, y en las personas de
Asia, África y el Oriente Medio. Las ß -talasemias (alteración en la formación de las
cadenas ß) son frecuentes en nuestro país y en otros países del área mediterránea.
Las α -talasemias (alteración en la formación de las cadenas α) son más frecuentes
en países asiáticos.
Descripción clínica
Alfa-talasemia menor
La expresión de la enfermedad varía según el nivel de deficiencia de la cadena de
globina-alfa. El rasgo de alfa-talasemia (o alfa talasemia menor) causa microcitosis e
hipocromía sin anemia o con anemia leve (a menudo detectada en análisis rutinario de
sangre), generalmente sin otros síntomas. La enfermedad de la hemoglobina H (HbH) se
caracteriza por anemia hemolítica moderada con cantidades variables de hemoglobina H
junto con esplenomegalia ocasionalmente grave, a veces complicada con hiperesplenismo.
La hidropesía fetal con Hb de Bart es una deficiencia grave de las cadenas de
globina-alfa con serias implicaciones en el desarrollo.

Beta-talasemia mayor

Debuta en la infancia con: anemia muy intensa, palidez, ictericia y manifestaciones

acompañantes como diarrea, irritabilidad, episodios febriles recurrentes y distensión
abdominal progresiva debida a la hepatoesplenomegalia, a veces masiva. Sin medicación
vitamínica coadyuvante y tratamiento transfusional insuficiente estos pacientes muestran
un importante retraso del crecimiento con escasa musculatura, úlceras maleolares y genu
valgo. La excesiva regeneración eritropoyética puede dar lugar a masas tumorales por
hematopoyesis extramedular, con deformidades de huesos largos y alteraciones
craneofaciales muy características (prominencia frontal, eminencia malar prominente o
depresión del puente nasal). En pacientes transfundidos regularmente, el desarrollo
tiende a la normalidad, pero se suelen producir complicaciones debidas a la sobrecarga
de hierro por efecto transfusional como es el retraso de la maduración sexual.
Complicaciones más tardías ligadas a sobrecarga de hierro: miocardiopatía dilatada,
arritmias, fibrosis hepática y cirrosis, diabetes mellitus e insuficiencia de paratiroides,
tiroides, hipófisis y, con menor frecuencia, de glándulas suprarrenales.

¿Cuáles son las causas de la talasemia?

Una talasemia se debe a un defecto genético hereditario que impide la normal formación
de alguna de las cadenas de la hemoglobina. La cadena α de la hemoglobina está
formada por 2 genes que se encuentran en el cromosoma 16. La cadena ß de la
hemoglobina está formada por un único gen situado en el cromosoma 11.

Los pacientes pueden ser heterocigotos para la enfermedad, es decir haber heredado un
único gen defectuoso, ya sea desde la madre o desde el padre, u homocigotos, es decir,
haber heredado 2 genes defectuosos, uno del padre y otro de la madre.
Síntomas de la talasemia
Los síntomas de las talasemias varían en función del tipo de cadena afectada y de si
los pacientes son heterocigotos u homocigotos para la enfermedad:

ß -talasemias

● Los pacientes que han heredado un único gen defectuoso para fabricar cadenas
ß (heterocigotos), no suelen tener anemia o si la tienen es una anemia leve. No
suelen tener síntomas y la enfermedad sólo se sospecha porque sus glóbulos
rojos son más pequeños de lo normal. Estos pacientes se dice que tienen rasgo
talasémico o una talasemia minor.
● Por el contrario, cuando se heredan 2 genes afectados, uno del padre y otro de
la madre (homocigotos), la enfermedad es muy grave. Las cadenas ß que se
forman son muy anormales y no se pueden incorporar a la estructura de la
hemoglobina. Estas cadenas alteran al glóbulo rojo facilitando su destrucción ya en
el interior de la médula ósea, antes de que el glóbulo rojo haya podido pasar a la
sangre. Como consecuencia de ello se produce una anemia muy importante
(talasemia mayor). El organismo intenta compensar la falta de glóbulos rojos
aumentando la cantidad de tejido que puede fabricarlos. Esto conduce a :
❖ Un crecimiento exagerado de la médula ósea en el interior de los huesos.
❖ Un aumento de la fabricación de glóbulos rojos en lugares distintos a la médula
ósea, lo que se denomina eritropoyesis extramedular.
❖ Los pocos glóbulos rojos que pueden fabricarse se destruyen rápidamente al salir
a la sangre. Pueden también aparecer úlceras en las piernas, piedras en la
vesícula e insuficiencia cardiaca. Los pacientes pueden morir durante los primeros
años de vida.
❖ En algunos pacientes homocigotos para la enfermedad existen formas algo menos
graves (talasemia intermedia) en las que los pacientes pueden llegar a la vida
adulta si se tratan con transfusiones desde la infancia.

α –talasemias

La α-hemoglobina, a diferencia de la ß talasemia, está formada por 2 genes distintos, 2

del padre y 2 de la madre. Esto implica que deben estar alterados más genes para que
se desarrolle una enfermedad grave:
 ● Si se hereda una única cadena defectuosa se denomina rasgo α -talasémico o
α -talasemia-1 y no existe ninguna manifestación clínica de la enfermedad. A
veces ni siquiera los glóbulos rojos tienen un tamaño pequeño. Las
manifestaciones clínicas de los pacientes con 2 cadenas defectuosas (α
-talasemia-2), son similares a las de la ß talasemia minor, por tanto, apenas
tienen síntomas.
● Cuando hay 3 cadenas defectuosas se denomina HbH (Hemoglobina H) y produce
sintomatología similar a la ß -talasemia intermedia. Los afectados pueden llegar a
la vida adulta con transfusiones periódicas.
● La ausencia de fabricación de cadenas alfa produce la muerte del feto (hidrops
fetalis).

Diagnóstico:
La mayoría de los niños con talasemia de moderada a grave muestran signos y síntomas
dentro de los primeros dos años de vida. Si tu médico sospecha que tu hijo tiene
talasemia, puede confirmar un diagnóstico con exámenes de sangre.

Los exámenes de sangre pueden revelar el número de glóbulos rojos y anomalías en

tamaño, forma o color. Los análisis de sangre también se pueden utilizar para analizar el
ADN en busca de genes mutados.

Análisis prenatales

Se pueden hacer pruebas antes de que nazca el bebé para determinar si tiene
talasemia y determinar qué tan grave puede ser. Los exámenes utilizados para
diagnosticar la talasemia en los fetos abarcan los siguientes:

● Muestreo de vellosidades coriónicas. Generalmente se realiza alrededor de la

semana 11 del embarazo, y consiste en extraer una pequeña porción de la
placenta para su evaluación.
● Amniocentesis. Generalmente se realiza alrededor de la semana 16 del
embarazo, y consiste en examinar una muestra del líquido que rodea al feto.

Tratamiento
● Transfusiones de sangre frecuentes. Las transfusiones de sangre
frecuentes se hacen cada pocas semanas. Con el tiempo, las transfusiones
de sangre causan una acumulación de hierro en la sangre, lo cual puede
dañar el corazón, el hígado y otros órganos.
● Terapia de quelación. Este es un tratamiento para eliminar el exceso de
hierro de la sangre.
● Trasplante de células madre. Este procedimiento implica recibir infusiones
de células madre de un donante compatible, generalmente un hermano.