ANEMIA FALCIFORME

INTRODUCCIÓN

La molécula de hemoglobina (Hb) está formada por cuatro subunidades proteicas denominadas
globinas y 4 grupos hemo. La naturaleza de las cadenas globínicas determina los diferentes tipos
de hemoglobinas.

Las hemoglobinopatías constituyen un conjunto de alteraciones estructurales de la molécula de

hemoglobina secundarias a mutaciones genéticas que afectan sólo una de las bases (en ocasiones
dos o más) de los codones que codifican a los aminoácidos en una determina cadena de globina: α,
β, γ, ψ, y δ.

(Hemoglobina A)

¿QUÉ ES?

El término anemia, en general, se define como la disminución de la concentración de

hemoglobina, el hematocrito o el número de glóbulos rojos por debajo de los valores considerados
normales para la edad, el género y la altura a la que se habita.

Existen muchos tipos de anemia, entre los cuales se encuentra la anemia falciforme, también
conocida como drepanocitosis. En personas sanas, los glóbulos rojos presentan una forma
redondeada y son flexibles, por lo que pueden cumplir con su función de transportar oxígeno a
través de los vasos sanguíneos con facilidad, mientras que en personas afectadas de
drepanocitosis, estos glóbulos adoptan una forma de hoz o semilunar y se vuelven más rígidos,
llegando a obstruir los vasos sanguíneos pequeños y a reducir el flujo de sangre y oxígeno al
organismo. Esta patología es consecuencia de la producción de una hemoglobina mutante, la Hb S.
SÍNTOMAS

Algunos síntomas incluyen:

 Dolor: suele aparecer en el pecho, abdomen y articulaciones como consecuencia de la

obstrucción que provocan las células falciformes en los vasos sanguíneos.

 Inflamación de las manos y los pies.

 Ictericia: coloración amarillenta de la piel y los ojos que aparece cuando la enfermedad
afecta a la función del hígado.

 Infecciones: producidas por la afectación del bazo, un órgano cuya función es combatir las
infecciones.

 Retraso en el crecimiento: relacionado con la escasez de glóbulos rojos que aporten

oxígeno y nutrientes necesarios para el desarrollo del organismo.

PATRÓN DE HERENCIA, GENOTIPO Y FENOTIPO

La anemia falciforme se hereda de forma autosómica recesiva. Cada descendiente de dos

progenitores portadores tiene una probabilidad del 25% de ser afectado, un 50% de ser portador
asintomático, y un 25% de ser sano no portador. Se debe al estado homocigoto Hb SS.
UBICACIÓN Y MUTACIÓN DEL GEN

La anemia drepanocítica es causada por mutaciones puntuales en el gen HBB, localizado en el

brazo corto del cromosoma 11 (11p15.5). La variante alélica βS, originada por una sustitución de
adenina por timina en el sexto codón de la cadena β-globina, es la causa más común de anemia
falciforme. El reemplazo de la adenina por la timina en el codón del DNA (GTG en lugar de GAG)
que codifica el ácido glutámico da lugar a que este aminoácido se sustituya por valina, y a su vez,
esto provoca la producción de la hemoglobina mutante HB S.

Esta mutación puntual de tipo sustitución transversa ya que la adenina es una purina y la timina
una pirimidina. A su vez es una mutación de cambio de sentido o missense.
INCIDENCIA

Las mutaciones asociadas a la anemia falciforme son frecuentes en poblaciones de origen africano,
mediterráneo, de Oriente Medio, Caribe y ciertas regiones de Centroamérica y América del Sur. En
muchas regiones de África, la prevalencia de la mutación Glu6Val es del 25-35%. La elevada
frecuencia de portadores en regiones donde la malaria era endémica se debe a que los individuos
que heredaban una copia de hemoglobina S tenían ventaja para sobrevivir a esta enfermedad,
respecto a los individuos que tenían dos copias de hemoglobina normales.

En Nigeria, el 24% de la población es portadora del gen mutante, y la prevalencia de la anemia

falciforme es de aproximadamente 20 casos por 1000 nacidos. Esto significa que sólo en Nigeria
nacen anualmente unos 150 000 niños con esta hemoglobinopatía.

En Chile no hay datos de prevalencia de la drepanocitosis y ésta se considera una enfermedad muy
rara, posiblemente porque hasta ahora la población afroamericana era muy poca
DIAGNÓSTICO

Algunos tipos de diagnóstico incluyen:

Se realiza la electroforesis o separación cromatográfica de hemoglobina en preparados

hemolizados de sangre periférica.

Amniocentesis (diagnóstico prenatal).

Un examen morfológico del frotis puede mostrar la presencia de numerosos drepanocitos.

TRATAMIENTO

El trasplante de médula ósea, también conocido como «trasplante de células madre», ofrece la
única cura posible para la anemia de células falciformes. Se suele reservar para las personas
menores de 16 años de edad debido a que los riesgos aumentan para las personas mayores de 16
años. Encontrar un donante es difícil, y el procedimiento supone riesgos asociados graves, entre
ellos, la muerte.

En consecuencia, el tratamiento para la anemia de células falciformes generalmente tiene el

objetivo de evitar estas crisis, de aliviar los síntomas y de prevenir complicaciones. Estos incluyen
medicamentos como antibióticos y analgésicos, transfusiones de sangre e hidroxiurea para
aumentar los niveles de Hb F.

CONCLUSIÓN

¿?

BIBLIOGRAFÍA

http://scielo.sld.cu/pdf/ms/v10n5/ms05510.pdf

https://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoid=90933

https://institutomarques.com/glosario/anemia-falciforme/

http://apps.who.int/gb/archive/pdf_files/WHA59/A59_9-sp.pdf