BENEMERITA UNIVERSIDAD AUTONOMA DE PUEBLA

LICENCIATURA EN NUTRICIÓN CLÍNICA

GENÉTICA Y GENÓMICA NUTRICIONAL

¿Qué es talasemia?
Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el
cual el cuerpo produce una forma anormal o una cantidad inadecuada de
hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este
trastorno ocasiona la destrucción de grandes cantidades de los glóbulos rojos, lo
cual lleva a que se presente anemia.
¿Qué es talasemia mayor o anemia de cooley?
Resultado del estado homocigoto para la mutación de los dos genes de la cadena
β. Dependiendo de la mutación, la cantidad de cadena β que se sintetiza es nula o
muy escasa. Su expresividad clínica es variable, pero generalmente intensa. Su
forma más severa es la anemia de Cooley, una anemia hemolítica congénita muy
grave. La enfermedad comienza a manifestarse a parir del quinto-sexto mes de
vida. Durante los 2 primeros años de vida, estos pacientes presentan palidez,
irritabilidad, alteraciones del sueño, rechazo del alimento e infecciones de
repetición. La anemia es muy intensa y progresivamente aparecen complicaciones
como son esplenomegalia y hepatomegalia. Presentan también alteraciones en el
sistema óseo con deformidades (huesos largos, delgados) y fracturas
espontáneas. Son típicas las alteraciones radiológicas como el "cráneo en cepillo".
En el hemograma encontramos una anemia microcítica intensa (Hb < 8 g/dl),
eritroblastos en sangre periférica, y los reticulocitos están ligeramente elevados.
En el estudio electroforético, el 60-98% de la Hb que aparece es HbF, hay una
pequeña cantidad de Hb A2 y un porcentaje variable de Hb A.
El requerimiento transfusional es constante y las complicaciones de la sobrecarga
férrica5 secundaria a las transfusiones son la causa de muerte en estos pacientes,
generalmente antes de los 25 años.

 Dos genes mutados, tus signos y síntomas serán de moderados a graves.

Esta afección se denomina talasemia mayor o anemia de Cooley.
¿Qué es talasemia menor o rasgo talasémico?
Es el resultado del estado heterocigoto para una mutación del gen β. Es la forma
más frecuente de β-talasemia en España, así como en los países de la ribera
mediterránea1,2,4. Las personas portadoras del rasgo talasémico generalmente no
presentan manifestaciones clínicas, y su hallazgo suele ser casual con motivo de
algún examen hematológico de rutina. Su expresividad más característica es la
pseudopoliglobulia microcítica (aumento de la cifra de hematíes con VCM < 80 FL)
sin anemia o con anemia muy discreta (Hb 10-12 g/dl), con una amplitud de
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distribución eritrocitaria (ADE) normal o levemente elevada, y los

reticulocitos pueden estar elevados. En el estudio de electroforesis de Hb,
encontramos un aumento de Hb A2, con Hb F normal, (aunque puede aumentar
hasta 5%).

 Un gen mutado, tendrás signos y síntomas leves. Esta afección se

denomina talasemia menor o beta talasemia.
¿Qué tan frecuentes son?
Como la beta talasemia es hereditaria, los antecedentes y ascendencias familiares
pueden ayudar a diagnosticar este trastorno hematológico.
Si uno de los padres tiene rasgo de beta talasemia y el otro no, hay una
probabilidad del 50% de que un hijo tenga rasgo de beta talasemia.
Si ambos padres tienen rasgo de beta talasemia, hay una probabilidad del 25% de
tener un hijo con beta talasemia intermedia o mayor.
La beta talasemia puede combinarse con otros genes beta alterados y también
causar problemas. Por ejemplo, si uno de los padres tiene rasgo de beta talasemia
y el otro tiene rasgo de anemia drepanocítica (otro tipo de gen de beta globina
alterado), hay una probabilidad del 25% de que tengan un hijo con anemia
drepanocítica con beta talasemia. Las personas con anemia drepanocítica con
beta talasemia pueden tener problemas de salud que van de moderados a graves
dependiendo del tipo de beta talasemia heredada.
La beta talasemia es uno de los trastornos hematológicos más comunes del
mundo. Cada año nacen miles de bebés con este trastorno. Cualquier persona
puede tener beta talasemia, pero es más común en el sudeste asiático. La beta
talasemia también ocurre con más frecuencia entre personas de ascendencia
africana, griega, italiana y del Medio Oriente.
Pronósticos y características de cada una
Talasemia Mayor: En general, los pacientes que no reciben transfusiones
regulares y una terapia quelante del hierro fallecen antes de la 2ª o 3ª década,
mientras que la supervivencia es mayor en los pacientes transfundidos y quelados
con regularidad. Las complicaciones cardíacas siguen siendo la principal causa de
muerte.
Características: La beta-talasemia mayor (o anemia de Cooley) ocurre en
pacientes homocigotas (beta 0/beta 0) o heterocigotos compuestos graves (beta
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0/beta +) y es el resultado de la deficiencia grave de la beta globina.

Estos pacientes desarrollan anemia grave e hiperactividad de la médula ósea. 
Talasemia Menor: La expectativa de vida es normal en personas con beta-
talasemia menor o alfa-talasemia menor. El pronóstico de la enfermedad por Hb
H y de la beta-talasemia intermedia varía.
Características: La beta-talasemia menor (rasgo) ocurre en pacientes que son
heterocigotos (beta/beta + o beta/beta 0), habitualmente asintomáticos con
anemia microcítica leve a moderada. Este fenotipo también puede ocurrir en
casos leves de beta +/beta +.

¿Cuál es peor?
La beta-talasemia mayor se manifiesta a la edad de 1-2 años con síntomas de
anemia grave y sobrecarga transfusional y absortiva de hierro. Los pacientes
están ictéricos, y presentan úlceras en las piernas y colelitiasis (como en
la enfermedad drepanocítica  ). La esplenomegalia, a menudo masiva, es
frecuente. Puede haber secuestro esplénico, que acelera la destrucción de los
eritrocitos normales transfundidos. La hiperactividad de la médula ósea causa
engrosamiento de los huesos craneales y las eminencias malares. La afectación
de los huesos largos predispone a fracturas patológicas y afecta el crecimiento,
posiblemente retrasando o impidiendo la pubertad.
Con sobrecarga de hierro , los depósitos de hierro en el músculo cardíaco
pueden causar insuficiencia cardíaca. La esclerosis hepática es típica e induce
deterioro funcional y cirrosis. Suele ser necesaria la quelación de hierro.