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MIOPATAS

1.DISTROFIAS MUSCULARES
1. LIGADAS AL CROMOSOMA X
A) DISTROFINOPATAS

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Herencia Recesiva ligada al cromosoma X


o
En ste hay ausencia del gen codificador de la distrofina
o
Por estudios del PLRF: falta la proteina Distrofina
Se presenta por tanto en Hombres.

MIR 95-98, 72

MIR 95-98, 117

CLINICA
Inicio entre los 3 y 5 aos
o
50% de los enfermos presentan manifestaciones ya al inicio de la
deambulacion

Primero se afecta la musculatura de la Cintura Pelviana:


o
Dificultad para extension de caderas y rodillas
o
Marcha de Pato
o
Signo de Gowers: el nio se apoya sobre su cuerpo para levantarse.

Ms adelante es tipica la pseudohipertrofia de pantorrillas: (el tejido


muscular es sustituido por tejido adiposo y conectivo)
Posteriormente:
o
Afeccion de musculatura abdominal y alteraciones vertebrales:

Hiperlordosis lumba, con protusion del abdomen


o
Asocia retraso mental leve
o
Prdida de masa muscular, sobre todo en musculatura proximal de

miembros y flexora del cuello.

EVOLUCION
Hacia los 12 aos suelen quedar confinados a una silla de ruedas
Muerte antes de los 20 aos por:
o
Infeccion Pulmonar de repeticin, aspiracin
o
Miocardiopatia hipertrfica
DIAGNOSTICO
Fundamental
o
Medir CPK:

Suele estar aumentada desde el nacimiento.

Luego disminuye por atrofia e inactividad.


o
Hay tambin aumento de otros enzimas musculares: GOT, LDH y
Aldolasa
DIAGNOSTICO DE CERTEZA
o
Biopsia Muscular :

Inflamacion

Necrosis
Tejido graso abundante
Ausencia de distrofina (Western-Blot)
Prenatal: Estudio del DNA por biopsia de las vellosidades coriales

TRATAMIENTO
No hay tratamiento farmacolgico eficaz.
o
Puede probarse con prednisona o deflazacort + creatina
Ejercicio y entrenar estiramientos para evitar retracciones y deformidades

DISTROFIA MUSCULAR de BECKER


Parecida al Duchenne, pero ms lenta en evolucion y mas rara.
B) DISTROFIA DE EMERY-DREYFUSS

2. AUTOSMICAS DOMINANTES
A) DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 1
B) DISTROFIA FACIO-ESCAPULO-HUMERAL (Enf. de Landouzy-Dejerine)

Herencia AD. Rara


Alteracion en Cromosoma 4
Inicio mas tardio: 20 - 40 aos. Llegan a la edad adulta

CLINICA

Atrofia biceps, triceps


Escpula alada, hombros caidos, pectum excavatum
No expresividad facial. No puede silbar.
Retraso mental, retinopata y sordera
75% vida normal (20% silla de ruedas)

C) DISTROFIA ESCAPULO-PERONEAL
D) DISTROFIA OCULO-FARINGEA
E) DISTROFIA MUSCULAR DISTAL DE WELANDER
F) DISTROFIAS MIOTONICAS

TIPO 1. ENFERMEDAD de STEINERT


Miotonia:
o
Retraso en la relajacion muscular.
o
Contraccion sostenida de los musculos.
Herencia AD. Cromosoma 19. Inicio a los 19 aos.
o
La alteracion del cromosoma 19 es una repeticion de una secuencia
de bases nitrogenadas (CTG)
o
Es muy curioso que la edad de aparicin, que es altamente variable,
desciende con las sucesivas generaciones: esto se llama Fenmeno
de Anticipacion Gentica
CLINICA
o Miotonia
o Uno de los primeros datos es la dificultad del paciente para soltar la
mano tras estrecharla.

o
o
o

o
o

Aspecto peculiar:
o Calvicie frontal
o Cara afilada. Cara tallada a hachazos o Cara de Pajaro:
Ptosis, amiotrofia temporal, caida del prpado inferior y
mandibula.
Atrofia muscular importante:
o Cara, cuello y musculatura distal de las extremidades
Ojo: Se trata de una de las pocas distrofias musculares de
predominio distal.

Retraso mental
Hipersomnia
Alteraciones Cardiacas:
o Bloqueo AV de primer grado (PR alargado) lo ms frecuente
o Prolapso de la Valvula mitral
Hipoventilacion; Cor pulmonale por Insuficiencia Respiratoria crnica
Hipersensibilidad a los Anestsicos

Distrofia en otros tejidos:


Atrofia testicular. Disfuncion ovrica
Pancreas: Diabetes mellitus por alteracion de Receptores
Hipertiroidismo en relacion con Autoanticuerpos
Cataratas:
Opacidades subcapsulares posteriores del Cristalino

A los 15 - 20 aos del inicio del cuadro silla de ruedas


Muerte por Insuficiencia Respiratoria o Fallo cardiaco (el riesgo
aumenta si reciben anestesia

MIR 99-05, 90
LA PREGUNTA: MIR 99-05, 90
DIAGNOSTICO
Miotonia:
o
Se explora en la lengua o la eminencia tenar: tras golpearlos, aparece
el Signo del Rodete
o
La debilidad mejora con la repeticion del movimiento
Enzimas: normales o ligeramente elevados
EMG:
o
Ruido caracteristico (chirrido) al introducir la aguja del electrodo en el
musculo.

Biopsia muscular:
o
Atrofia de fibras tipo I (rojas-lentas)

TRATAMIENTO
La mayoria no se tratan, porque tienen poca miotonia
De eleccin:
o
Difenilhidantoina
o
Tambin:

Carbamazepina o Quinina (CUIDADO CON LOS BLOQUEOS DE


CONDUCCIN CARDIACA)

Modafinilo para la hipersomnolencia, creatina

TIPO 2. DISTROFIA MIOTONICA CONGENITA


3. AUTOSMICAS RECESIVAS
A) DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2
B) DISTROFIA MUSCULAR DISTAL DE MIYOSHI, NONAKA (pies)

2.MIOPATAS CONGNITAS CON ANOMALAS ESTRUCTURALES


TIPOS
1. MIOPATIA CENTRAL CORE
2. M. NEMALINICA o de los BASTONES
3. M. CENTRONUCLEAR o MIOTUBULAR
4. MIOPATIA MULTICORE
5. DESPROPORCION CONGENITA EN EL TIPO DE FIBRAS

3.MIOPATAS CONGNITAS CON ANOMALA METABLICA CONOCIDA


1. ASOCIADAS A GLUCOGENOSIS
a.Glucogenosis tipo II de POMPE:
b.Glucegonosis tipo V de McARDLE:

-2 glucosidasa
fosforilasa muscular

2. LIPIDICAS
Dficit de CARNITINA:
Se da en:
o
Cirroticos (la carnitina se sintetiza en Higado)
o
Pacientes sometidos a Nutricion parenteral
3. DEL METABOLISMO DE NUCLETIDOS
DFICIT DE DESAMINASA DE MIOADENILATO:
4. MIOPATIAS MITOCONDRIALES
Las fibras musculares presentan anomalias estructurales en el nmero o

tamao de las mitocondrias.


o
Las mitocondrias se tien de forma particular: fibras Rasgadas en
Rojo
DATOS COMUNES
Talla baja
Retraso mental, Demencia
En suero Acidosis Lctica

Degeneracion Espongiforme del Cerebro

1. ENFERMEDAD DE KEARNS - SEYRE

Espordico
Oftalmoplejia externa progresiva
Retinitis pigmentaria

2. SINDROME de MERRF

Incidencia familiar. Herencia materna.


Epilepsia mioclonica con fibras musculares Ragged-Red
Mioclonia-Demencia
Ataxia-Sordera
Debilidad Muscular-Convulsiones generalizadas

3. SINDROME de MELAS

Acrnimo de:
o
Miopatia mitocondrial
o
Encefalopatia
o
Acidosis Lactica
o
Ictus (strokes) o ACV de repeticion

5. MIOGLOBINURIAS
6. CANALOPATAS

1. PARALISIS PERIODICAS FAMILIARES


a. HIPOPOTASEMICA (CANALOPATA DEL CALCIO)
Herencia AD. Hombres de 10 a 20 aos
CLINICA:
o
Crisis de debilidad brusca de piernas con caida al suelo

El episodio dura 24 - 48 horas

Con hiporreflexia en Miembro Inferior

Provocada por:
Frio
Ejercicio intenso
Comida:
o
Sal (Sodio),
o
Glucosa: Libera insulina, que mete potasio en la
celula
o
Se ha descrito asociada a Tirotoxicosis
o
Durante la crisis hay Hipopotasemia y Vacuolas musculares.
BIOPSIA:
o
vacuolas en fibras musculares
PREVENCION:
o
Acetazolamida (diuretico que curiosamente tiene como efecto
secundario la Hipopotasemia)

Previene la parlisis sin que sepamos por qu.


TRATAMIENTO DE LAS CRISIS:
o
Cloruro potsico , via oral
b. HIPERPOTASEMICA o NORMOPOTASEMICA (CANALOPATA DEL SODIO)

Herencia AD. En jvenes (primera infancia)


Provocada por

Frio, Ayuno, Embarazo.


Si se hace una sobrecarga de potasio se desencadena la crisis.
Los ataques son mas frecuentes y mas breves que en la hipopotasmica
o
Afectan predominantemente al Miembro Inferior
o
Durante la crisis, la concentracion de potasio serico suele ser alta en
aproximadamente el 50% de casos, pero a veces es Normal o incluso
baja,
o
mientras que en Intercrisis el potasio suele estar aumentado
TRATAMIENTO.
o
Diureticos perdedores de potasio:

De eleccin: Tiacidas

Acetazolamida
o
Reducir los niveles de potasio con:

Insulina + Glucosa

Salbutamol

BIcarbonato
o
o

3. PARLISIS MIOTONICAS
a. MIOTONIA CONGENITA DE THOMPSEN
Herencia AD
Presente desde el nacimiento: Nios Atleticos (Nios Hrcules), con gran desarrollo
muscular
Evolucion benigna.
b. MIOTONIA CONGENITA DE BECKER
Herencia AR. Alta frecuencia en Alemania
Mas tardia e invalidante que la anterior:
7. HIPERTERMIA MALIGNA

4. MIOPATIAS ADQUIRIDAS
1. MIOPATIAS ENDOCRINAS

Hipotiroidismo: la mas importante


o
Sindrome de Hoffman:
Adulto.
Pseudohipertrofia muscular +
calambres
o
Sindrome de Debr-Selegmaine:

Nios con cretinismo

Pseudohipertrofia muscular (ms volumen muscular y menos


Fuerza)
Hipertiroidismo
Hipo- o Hiperparatiroidismo
Sindrome de Cushing Insuficiencia suprarrenal
Acromegalia
Diabetes

2.MIOPATIAS TOXICAS

Alcohol el ms frecuente
o
Es txico directo: provoca rabdomiolisis Mioglobinuria
Corticoides Fluorados:
o
Segundo lugar de frecuencia
Gemfibrozilo
Clofibrato: Rabdomiolisis y Hemoglobinuria. Mialgias.
Ciclosporina
Hipolipemiantes: Inhibidores de la HMG coenzima A reductasa.
Zidovudina: Miopatia mitocondrial

Penicilamina
Acido -amino Caproico: Rabdomiolisis y Hemoglobinuria. Mialgias

MIR 95-98, 39

5. POLIDERMATOMIOSITIS Y OTRAS MIOPATAS INFLAMATORIAS IDIOPTICAS


VER REUMATOLOGIA
MIR 95-98, 53 MIR 2009, 65

ATROFIA POR DESUSO O INACTIVIDAD


-

Diagnstico diferencial con otros trastornos sobre todo en ancianos con


escasa actividad fsica.
Marcha lenta con pasos de poca amplitud y ligero aumento de la base de
sustentacin.
No se acompaa de otros trastornos neurolgicos.

MIR 99-05, 117


MIOPATIAS
DISTROFIA
DUCHENNE

CLINICA
ENZIMAS
DE DEBILIDAD
PROXIMAL ALTOS
DESDE LOS 3 AOS
LIGADA AL X
PROGRESIVA - FATAL

DISTROFIA
MIOTNICA
STEINERT
MIOPATIAS
CONGENITAS
PARLISIS
PERIDICAS
FAMILIARES
MITOCONDRIALES

ENDOCRINAS

TOXICAS

MIOTONA
(SIGNO
RODETE) DESDE LOS 20
AOS
DOMINANTE
PROGRESIVA
DEBILIDAD NO EVOLUTIVA
SIN HIPERTROFIA
COREMIOTUBULAR
BASTONES
CRISIS DE DEBILILDAD
PROVOCADAS
DOMINANTES
ASOCIADAS A CAMBIOS
DE LA POTASEMIA
DEBILIDAD
RETRASO MENTAL
ENCEFALOPATIA
ACIDOSIS LCTICA
HIPOTIROIDISMO
HIPERTIROIDISMO
ACROMEGALIA
ENF. PARATIROIDES
ADDISON O CUSHING
DIABETES
DFICIT VITAMINA D Y E
ALCOHOL
CORTICOIDES
ANTIRRETROVIRALES
ESTATINAS + FIBRATOS

TRATAMIENTO
TRASPLANTE
CLULAS

NORMALES
FENITOINA
O
POCO
ELEVADOS
NORMALES

SINTOMATICO

OTROS
FALTA DISTROFINA
HIPERTROFIA
PANTORRILLAS
ESCOLIOSIS
RETRASO MENTAL
CARA PECULIAR
ENDOCRINOPATIAS
CATARATAS
HPS ANESTESICOS
HIPERTERMIA
OFTALMOPLEJIA
CARDIOPATA

PREVENCIN
VACUOLAS EN LA
(ACETAZOLAMIDA) HIPOPOTASEMICA
TRATAMIENTO
DE
LA HIPO O LA
HIPERPOTASEMIA
NO HAY
KEARNS
SAYRE
CON
OFTALMOPLEJIA
BLOQUEO AV
RETINITIS PIGM
VER ENDOCRINO