1) Esclerosis lateral amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una

enfermedad neurodegenerativa que afecta a las
células nerviosas encargadas de controlar los
músculos voluntarios que permiten el
movimiento, como los de brazos, piernas o la
respiración. La ELA es una enfermedad progresiva
y, con el tiempo, las personas afectadas pueden
perder la capacidad de realizar estas funciones.

 Cuadro clínico

El cuadro clínico de ELA se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que comienza
generalmente en una extremidad, pero puede también comenzar en la boca o en la zona
torácica. La debilidad muscular se expande gradualmente a otras partes del cuerpo, lo
que puede provocar dificultades para hablar, tragar y respirar. Otros síntomas incluyen
espasmos musculares, calambres, fasciculaciones o contracciones musculares
involuntarias y espasticidad, que son espasmos musculares continuos. Por lo general, los
síntomas empeoran con el tiempo, y la mayoría de las personas con esta enfermedad
pierden la capacidad de moverse y hablar.

 Diagnóstico

El diagnóstico de esta enfermedad se basa en una combinación de evaluaciones clínicas

y pruebas de diagnóstico por imágenes, como la electromiografía (EMG). La evaluación
clínica implica la revisión de los síntomas del paciente y su historial médico, mientras que
la EMG es una prueba que mide la actividad eléctrica de los músculos para determinar si
existen signos de debilidad muscular y atrofia. Además, se pueden realizar otras pruebas,
como análisis de sangre y pruebas de conducción nerviosa, para descartar otras posibles
causas de los síntomas.

 Tratamiento

Actualmente no hay cura para la esclerosis lateral amiotrófica, pero hay varios
tratamientos y terapias de apoyo que pueden mejorar la calidad de vida de las personas
afectadas. El medicamento Riluzol es el único aprobado por la FDA en los Estados Unidos
para el tratamiento de la ELA y ha demostrado aumentar la expectativa de vida de 3 a 6
meses. Otros medicamentos, como el Edaravone, también están disponibles en algunos
países. La terapia ocupacional, fisioterapia, logopedia y el uso de dispositivos de
asistencia (como sillas de ruedas y dispositivos de asistencia para la comunicación)
también pueden ayudar a las personas con ELA a mantener su independencia y mejorar
su calidad de vida.
 2) Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es una patología
que puede afectar la conducción del impulso
nervioso a nivel cerebral. La enfermedad es
causada por una mutación genética que produce
una proteína anormal, que se acumula en el
cerebro y daña las células nerviosas. Esto puede
interrumpir la comunicación entre las células
nerviosas y afectar la coordinación motora, el comportamiento, la memoria, la cognición
y las emociones. La enfermedad a menudo se presenta en adultos de mediana edad y
puede tener un comienzo gradual, con síntomas que incluyen movimientos involuntarios,
cambios de humor y problemas de memoria.

 Cuadro clínico

Los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden variar en las personas y según la

etapa de la enfermedad. Los síntomas más comunes incluyen:

▪ Movimientos involuntarios: Los movimientos anormales, como los espasmos

musculares, pueden ser leves al principio y empeorar a medida que avanza la
enfermedad.
▪ Problemas de coordinación y equilibrio: La persona puede tener dificultades para
caminar y realizar tareas con las manos.
▪ Cambios de humor y emocionales: Puede haber cambios en el comportamiento,
desde la apatía hasta la agitación o la depresión.
▪ Problemas cognitivos: La persona puede tener problemas para aprender cosas
nuevas, recordar información o tomar decisiones.

Además, la enfermedad de Huntington también puede presentar trastornos del sueño,

pérdida de peso, fatiga, problemas de habla y trastornos compulsivos.

 Diagnóstico

El diagnóstico se basa en los síntomas y signos clínicos, así como en antecedentes

familiares de la enfermedad. Además de una evaluación neurológica y psiquiátrica, se
pueden realizar pruebas genéticas para buscar la mutación causante de la enfermedad.
La prueba genética se realiza a través de un análisis de sangre que busca la presencia de
la mutación en el gen responsable de la enfermedad, el gen HTT. Si el resultado es
positivo, significa que la persona tiene la mutación y tiene un alto riesgo de desarrollar
la enfermedad. Si el resultado es negativo, la persona no tiene la mutación y no
desarrollará la enfermedad.

 Tratamiento
Actualmente no existe cura para la enfermedad de Huntington, pero existen tratamientos
disponibles para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. El
tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas físicos y psicológicos. Los medicamentos
utilizados para el manejo de los síntomas incluyen aquellos para controlar los
movimientos involuntarios, trastornos emocionales, problemas de sueño y alteraciones
cognitivas. La fisioterapia puede ayudar a mejorar la movilidad y la coordinación
muscular, y la terapia ocupacional puede ayudar a mantener la independencia en las
actividades diarias. La terapia de habla y lenguaje puede ser útil para la disfagia y otros
problemas relacionados con el habla. Además, los pacientes pueden beneficiarse de la
terapia ocupacional y la terapia conductual, así como de un enfoque integral que incluye
el apoyo emocional y psicológico.

3) Epilepsia
Es una patología que afecta la conducción e impulso
nervioso a nivel cerebral. Se caracteriza por descargas
eléctricas anormales en el cerebro, lo que puede causar
convulsiones, pérdida de conciencia, movimientos
involuntarios y otras manifestaciones dependiendo de la
zona del cerebro afectada. Estas descargas anormales
pueden interrumpir la conducción del impulso nervioso
normal y afectar la función cerebral.
 Cuadro clínico

Su cuadro clínico puede variar ampliamente de una persona a otra, dependiendo de

factores como la causa subyacente y la zona del cerebro afectada. Los síntomas más
comunes incluyen convulsiones, que pueden manifestarse de diferentes maneras, como
movimientos bruscos, contracciones musculares rítmicas, pérdida de conciencia y
comportamiento automático. Además, la epilepsia puede causar otros síntomas, como
náuseas, sudoración, palidez, mareos, alteraciones visuales, cambios en el estado de
ánimo y trastornos del sueño. Es importante destacar que no todas las convulsiones están
asociadas con la epilepsia y que los síntomas varían según el tipo específico de epilepsia.
El diagnóstico preciso de la epilepsia requiere una evaluación médica completa y pruebas
especializadas.

 Diagnóstico

El diagnóstico de la epilepsia requiere una evaluación médica completa y pruebas

especializadas, que pueden incluir análisis de sangre y de orina, electroencefalograma
(EEG), pruebas de imágenes cerebrales como la resonancia magnética (RM) y la
tomografía computarizada (TC). También es importante un historial médico detallado
para determinar cualquier antecedente de convulsiones o factores de riesgo para la
epilepsia. Si se sospecha que una persona tiene epilepsia, se pueden realizar pruebas
adicionales, como un monitor de electroencefalografía ambulatoria (AMBEE), para
registrar la actividad cerebral durante un periodo prolongado de tiempo y así detectar
episodios de convulsiones. En algunos casos, se puede requerir la realización de múltiples
pruebas y evaluaciones médicas para llegar a un diagnóstico preciso.

 Tratamiento
El tratamiento de la epilepsia puede involucrar diferentes opciones dependiendo del tipo
y la gravedad de la condición. El tratamiento más común para la epilepsia son los
medicamentos anticonvulsivos, que pueden reducir la frecuencia y la intensidad de las
convulsiones. En algunos casos, puede ser necesaria una combinación de diferentes
medicamentos anticonvulsivos. Otras opciones de tratamiento pueden incluir cirugía del
cerebro para extirpar la zona del cerebro que causa las convulsiones, estimulación del
nervio vago para reducir la frecuencia de las convulsiones, y terapia de dieta cetogénica,
una dieta alta en grasas y baja en carbohidratos que ha demostrado reducir la frecuencia
de las convulsiones en algunas personas.

4) Enfermedad de Alzheimer
Es un trastorno cerebral degenerativo progresivo que afecta
la memoria, el pensamiento y el comportamiento de una
persona. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de
placas y ovillos en el cerebro, que afectan la comunicación
entre las células nerviosas y causan la muerte de las células
cerebrales. A medida que avanza, el Alzheimer puede
afectar gravemente la capacidad de la persona para
cuidarse a sí misma y relacionarse con los demás.

 Cuadro clínico

El cuadro clínico de la enfermedad de Alzheimer se caracteriza por una serie de cambios

en el pensamiento, la memoria, la conducta y el lenguaje, que se van desarrollando de
forma gradual. En las etapas tempranas de la enfermedad, es común que las personas
experimenten:

▪ Pérdida de memoria: dificultad para recordar información reciente o eventos

importantes.
▪ Problemas para realizar tareas cotidianas: dificultad para realizar tareas que antes
podían hacer sin problemas, como cocinar o manejar.
▪ Dificultades en el lenguaje: dificultad para encontrar palabras o expresarse con
claridad.
▪ Desorientación temporal y espacial: pérdida de la noción del tiempo y el lugar
▪ Cambios en el estado de ánimo y la personalidad: comportamientos inusuales,
apatía o cambios bruscos de humor.

En las etapas avanzadas de la enfermedad, las personas pueden requerir cuidados

prácticamente constantes debido a la pérdida de la capacidad de comunicación y a la
dependencia total para realizar sus actividades diarias.

 Diagnóstico

Se diagnostica a través de una serie de evaluaciones clínicas, pruebas cognitivas,

exámenes neurológicos y pruebas de diagnóstico por imágenes. El diagnóstico temprano
de la enfermedad es importante para que el paciente pueda recibir el mejor tratamiento
posible para ayudar a mejorar su calidad de vida y retrasar la progresión de la
enfermedad.

Algunas de las pruebas que se pueden realizar para diagnosticar la enfermedad de

Alzheimer incluyen:
 ▪ Examen neurológico para evaluar el funcionamiento del cerebro y los nervios.
▪ Evaluación cognitiva para medir la memoria, el pensamiento y el lenguaje.
▪ Uroanálisis y el hemograma para descartar otras causas de los síntomas.
▪ Pruebas de diagnóstico por imágenes, como resonancia magnética (RM),
tomografía por emisión de positrones (PET) y tomografía computarizada (TC),
para evaluar la estructura y función del cerebro y detectar la presencia de las
placas y ovillos característicos de la enfermedad.

 Tratamiento

El tratamiento del Alzheimer puede incluir tanto opciones farmacológicas como no

farmacológicas. Las opciones farmacológicas incluyen medicamentos aprobados por la
FDA, como los inhibidores de la colinesterasa (donepezilo, rivastigmina, galantamina) y
la memantina. Estos medicamentos pueden ayudar a reducir los síntomas cognitivos y
conductuales asociados con el Alzheimer al mejorar la función de ciertos
neurotransmisores en el cerebro.

Otras opciones de tratamiento no farmacológicas pueden incluir terapia ocupacional y

física, apoyo psicológico y social, así como cambios en el estilo de vida, como ejercicios
de estimulación mental, ejercicio físico y una dieta saludable.

Es importante destacar que aunque estos tratamientos pueden mejorar la calidad de vida
de las personas con Alzheimer, actualmente no existe una cura para la enfermedad.

5) Esclerosis múltiple
Es una enfermedad que puede afectar a la conducción
e impulso nervioso a nivel cerebral. La esclerosis
múltiple es una enfermedad autoinmune que afecta a
la mielina, la capa aislante que se forma alrededor de
los nervios, incluso los del cerebro y la médula espinal.
Si la mielina se daña, los impulsos nerviosos pueden
ser interrumpidos o retrasados, lo que puede provocar
una amplia variedad de síntomas neurológicos.

 Cuadro clínico

El cuadro clínico de la esclerosis múltiple puede variar significativamente de persona a

persona, ya que la enfermedad puede afectar diferentes áreas del sistema nervioso
central y en diferentes momentos. Algunos de los síntomas más comunes incluyen
problemas de coordinación, fatiga, dificultad para caminar, problemas de visión,
entumecimiento y hormigueo en las extremidades, espasmos musculares, problemas de
control de la vejiga y del intestino y dificultades cognitivas, como problemas de memoria
y concentración. Los síntomas de la esclerosis múltiple pueden aparecer y desaparecer
en forma de brotes o pueden empeorar gradualmente con el tiempo.
  Diagnóstico

Se basa en una variedad de factores, ya que no hay una única prueba que pueda
determinar si una persona tiene o no la enfermedad. En su lugar, se utiliza un conjunto
de criterios que incluyen los síntomas experimentados por la persona, los resultados de
pruebas de imagen (como la resonancia magnética) y análisis de líquido cefalorraquídeo
y la historia médica del paciente. Es posible que se necesite una variedad de pruebas y
análisis de datos para hacer un diagnóstico definitivo de la esclerosis múltiple.

 Tratamiento

Existen diferentes tratamientos disponibles para la esclerosis múltiple. El tratamiento

puede depender de la gravedad de los síntomas, la etapa de la enfermedad y la respuesta
individual del paciente. Los tratamientos pueden incluir:

▪ Terapia de inducción: se administran medicamentos inmunosupresores,

agresivos durante un periodo limitado de tiempo.
▪ Modificadores de la enfermedad: medicamentos que ayudan a reducir el número
y la gravedad de las recaídas y pueden retrasar la progresión de la enfermedad.
▪ Medicamentos corticosteroides: se usan para reducir la inflamación y los
síntomas de una recaída aguda.
▪ Medicamentos sintomáticos: se usan para tratar los síntomas individuales, como
fatiga, espasticidad, ansiedad, depresión, etc.
▪ Rehabilitación: terapia física, ocupacional y del habla para mejorar la función
muscular, la coordinación y la capacidad cognitiva.

Bibliografías:

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