ANEMIA DE FANCONI

INTRODUCCIÒN

 Es una enfermedad poco común que se

transmite de padres a hijos (hereditaria) y
que afecta principalmente la médula ósea.
Esta afección ocasiona una disminución en
la producción de todos los tipos de células
sanguíneas.
 Es la más común heredada de la 
anemia aplásica. 
 La anemia de Fanconi es diferente del 
síndrome de Fanconi, un trastorno renal
poco común.
 La Anemia de Fanconi (AF) es un síndrome
de fragilidad cromosómica, autosómico
recesivo, caracterizado por presentar
malformaciones congénitas muy diversas y en
diferentes órganos en un 70% de los casos,
insuficiencia medular progresiva y tendencia a
enfermedades malignas sobre todo leucemia
no linfoblástica aguda (LNLA) y tumores
sólidos.
 CAUSAS

 La anemia de Fanconi se debe a un gen

anormal que daña las células, lo cual les
impide reparar el ADN dañado.
 Para heredar la anemia de Fanconi,
una persona tiene que recibir una copia
del gen anormal de cada uno de los
padres.
 La afección generalmente se
diagnostica en niños entre los 3 y 14
años de edad.
 Los enfermos de anemia de Fanconi tienen un nivel de
glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas (células
que ayudan a la coagulación de la sangre) por debajo
de lo que se considera normal.
 El recuento normal de glóbulos rojos es de 4,5 a 6
millones por milímetro cúbico para los hombres y de 4
a 5,5 millones por milímetro cúbico para las mujeres.
 El recuento total de glóbulos blancos (neutrófilos,
eosinófilos, basófilos, linfocitos y monocitos) es de
5.000 a 10.000 por milímetro cúbico de sangre.
 Las cifras normales de plaquetas en sangre son de
150.000 a 450.000 por milímetro cúbico de sangre.
 La ausencia de glóbulos rojos provoca anemia y
sensación de cansancio, mientras que la disminución
de glóbulos blancos facilita las infecciones. La falta de
plaquetas origina sangrados.
 SINTOMAS

Los signos más reconocibles que presentan los

enfermos de anemia de Fanconi son estos:
 Manchas en la piel.
 Sordera.
 Algunos órganos como el corazón, los riñones y
los pulmones presentan tamaños anormales.
 Huesos anormales, especialmente en la zona de
las caderas y la columna y también en las manos.
 Cabeza más pequeña del estándar habitual.

 Testículos pequeños.
 Peso y altura por debajo de la media al nacer.
DIAGNOSTICO

El médico tiene varias opciones de análisis

para confirmar el diagnóstico:
 Biopsia de médula ósea.
 Análisis de sangre.
 Test del desarrollo.
 Resonancia magnética y tomografía.
 Radiografías.
 Audiometría.
 Ecografía de los riñones.
 TRATAMIENTO
 Muchos pacientes con disminución moderada de
glóbulos y plaquetas no necesitan transfusiones y
únicamente precisan de hacerse chequeos regulares.
Habrá que realizar pruebas a menudo para
descartar la aparición de algunos tipos de cáncer
como leucemia, cáncer de cuello o de cabeza.
 El médico puede recetar eritropoyetina que hará
aumentar el número de glóbulos, pero solo
temporalmente. Una posible solución más duradera
es el trasplante de médula ósea. Si no hay donante,
se recurre a la hormonoterapia junto a la
administración de esteroides.
 Los porcentajes de supervivencia a esta
enfermedad dependen de cada caso. La
evolución de la enfermedad puede ser
muy rápida en el caso de las personas con
niveles muy bajos de glóbulos y
plaquetas. Además, los enfermos con
anemia de Fanconi tienen un mayor
número de probabilidades de tener
cáncer (leucemia, cáncer del cuello, de la
cabeza o del aparato urinario).