FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD

ENFERMEDADES RENALES
HEREDITARIAS
GRUPO N° 04
Yanela Garcia Neri
Ana Naupari Morales
María Musto Ramírez
Yani Piedra Carrasco
Xiomi Rafael Fabián

DOCENTE: MG. Violeta Alva Nestares

 ENFERMEDADES RENALES
HEREDITARIAS

Las enfermedades renales Estas enfermedades afectan

hereditarias son un a niños y a adultos por igual

conjunto de enfermedades y, en algunos casos, suelen

genéticas que afectan al diagnosticarse en la infancia,

riñón y se transmiten de pero su etapa final no se

padres a hijos. desarrolla hasta la madurez.

 A pesar de que existen varias enfermedad

Í S T I CA S renales
RAC T E R
CA hereditarias, estas comparten característic
comunes:

Mutan de un gen que altera una proteína causante de la enfermedad

Para tratarlas se precisa de un grupo de apoyo médico, entre los cuales

están: nefrólogos, genetistas, urólogos, radiólogos, enfermeros, farmacéuticos
y psicólogos.

Toda la familia se debe someter a exámenes médicos y detallar su historia clínica, por
lo que se requiere realizar un árbol genealógico para identificarlos mejor .

El paciente con enfermedad renal hereditaria deberá realizarse un estudio genético de por
vida. Se recomienda lo mismo para el resto de la familia.
 CARACTERÍSTICAS

 Existen 3 patrones de herencia para las enfermedades renales hereditarias:

autosómico dominante, autosómico recesivo y ligado al cromosoma X.
SÍNDROME DE
ALPORT
El síndrome de Alport es un trastorno hereditario
poco frecuente que causa daño a los diminutos
vasos sanguíneos en los riñones. También puede
causar pérdida de la audición y problemas
oculares.

El SÍNDROME DE ALPORT es una forma de

nefritis hereditaria (inflamación de los riñones),
suele desarrollarse en la juventud, principalmente
en hombres.
 La causa de esta enfermedad es una
MUTACIÓN en un gen para el colágeno. La

S
falla del riñón puede avanzar hasta el punto

A
de que se requiera diálisis o trasplante, ya que

U S los riñones son incapaces de eliminar los

A
residuos y la sangre de los fluidos.

C
 TIPOS
Existen tres tipos genéticos:

Síndrome de Alport ligado al cromosoma X (XLAS, por sus siglas en

inglés): Este es el tipo más común. La enfermedad es más grave en
hombres que en mujeres.

Síndrome de Alport autosómico recesivo (ARAS, por sus siglas en inglés):

La enfermedad es igual de grave en hombres y mujeres.

Síndrome de Alport autosómico dominante (ADAS, por sus siglas en

inglés): Este es el tipo menos frecuente. La enfermedad es igual de grave
en hombres y mujeres.

En todos los tipos de Síndrome de Alport, los riñones resultan afectados. Los diminutos vasos
sanguíneos en los glomérulos de los riñones resultan dañados. Los glomérulos filtran la sangre para
producir orina y eliminar los productos de desecho de la sangre.
SINTOMAS

Pérdida de audición Color anormal de la orina

Sangre en la orina Disminución de la visión

Tos Hinchazón de cuerpo y cara

DIAGNÓSTICO
Análisis de orina

Análisis de sangre

Análisis de orina a familiares

Pruebas de audición y visión

Ultrasonografía de riñón

Biopsia de riñón y de piel

Análisis genético
 Los objetivos del tratamiento
incluyen monitorear y controlar la
TRATAMIENTO enfermedad y tratar los síntomas.
Una dieta que limite el consumo de
sal, líquidos y potasio
Medicamentos para controlar la
presión arterial alta

La enfermedad renal se maneja al:

 Tomar medicamentos para frenar el daño a los riñones Una dieta que limite el consumo de sal,
líquidos y proteína.
 La pérdida de la audición se puede manejar con audífonos.
 Los problemas oculares se tratan según resulte necesario.
 Se puede recomendar la asesoría genética debido a que el trastorno es hereditario.
 POLIQUISTOSIS RENAL
AUTOSÓMICA DOMINANTE
La poliquistosis renal autosómica
dominante (PQRAD) es una enfermedad
monogénica multisistémica, que se
caracteriza predominantemente por la
presencia de múltiples quistes renales
bilaterales, así como por manifestaciones
extrarrenales (quistes en otros órganos,
anomalías vasculares, cardíacas,
digestivas y musculoesqueléticas), que se
desarrollan en grado variable.
 CAUSAS
 La PQRAD se hereda de forma autosómica
dominante con penetrancia completa, por lo
que cada hijo de un padre afectado tiene un
50% de probabilidades de heredar el gen
mutado.
 Es una enfermedad genéticamente
heterogénea, en la que existen 2 genes
identificados: PKD1 (en el cromosoma
16p13.3; 85% de los casos) y PKD2 (en el
cromosoma 4q21-23; 15% de los casos).
SINTOMAS
Los síntomas son dolor leve en los flancos, el abdomen y la zona lumbar debido al
aumento de tamaño de los quistes y síntomas de infección.

El dolor agudo, cuando se presenta, se debe a la hemorragia dentro de los quistes

o al pasaje de cálculos.

La fiebre es común en la pielonefritis aguda, y la ruptura de los quistes hacia el

espacio retroperitoneal puede causar fiebre que puede durar semanas.

Los quistes hepáticos pueden causar dolor en el cuadrante superior derecho si

aumentan de tamaño o se infectan.

Los trastornos valvulares rara vez causan síntomas, pero en ocasiones producen
insuficiencia cardíaca que requiere un reemplazo valvular.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LA
PQRAD
 DIAGNÓSTICO POR IMAGEN
 La ecografía es la primera herramienta
diagnóstica por su carácter no invasivo.
 La Tomografía Axial Computarizada (TC)
es más sensible que la ecografía, puede
detectar quistes de tan sólo 1-2 mm, así
como litiasis pequeñas. Sin embargo, la TC
expone a los pacientes a radiación.

 La Resonancia Magnética Nuclear (RMN) es capaz de detectar quistes de menor

tamaño que la ecografía, se ha establecido como la técnica de elección para establecer
volumen renal total.
 ANÁLISIS GENÉTICOS
Existen pruebas genéticas que pueden emplearse para establecer un diagnóstico definitivo cuando
los resultados radiológicos son inconcluyentes.

Las pruebas genéticas pueden hacerse por análisis por enlace (linkage) o por análisis de
ADN directo. El análisis por enlace (linkage) utiliza marcadores microsatélite altamente
informativos que flanquean PKD1 y PKD2, y requiere un diagnóstico preciso, al igual que
tener un número suficiente de familiares afectados disponibles y dispuestos a someterse a
las pruebas. El gran tamaño, la complejidad de PKD1 y la notable heterogeneidad alélica
complican las pruebas moleculares por análisis de ADN directo. Hoy día,
aproximadamente un 85% de las mutaciones pueden detectarse por medio de secuenciación
directa.
 TRATAMIENTO
 Es esencial el control estricto de la hipertensión arterial. Generalmente se utiliza un inhibidor de la
ECA (enzima convertidora de angiotensina) o un bloqueante de los receptores de angiotensina.
 Los pacientes que desarrollan insuficiencia renal crónica requieren hemodiálisis, diálisis peritoneal
o trasplante de riñón. La enfermedad renal poliquística autosómica dominante no es recurrente en
los injertos.
 Las medidas de apoyo incluyen una mayor ingesta de líquidos (especialmente agua) para suprimir
la liberación de vasopresina, aunque sea de manera parcial, en pacientes que puedan excretar la
carga de forma segura.
 El tolvaptán, un antagonista del receptor 2 de la vasopresina, es un fármaco que puede beneficiar a
los pacientes con enfermedad renal poliquística autosómica dominante.
 En los niños con enfermedad renal poliquística autosómica dominante, el uso precoz de
pravastatina puede retardar la progresión de la enfermedad renal estructural.
 NEFRONOPTISIS

 Es una enfermedad autosómica recesiva y constituye la principal causa de pérdida

de función renal de origen hereditario en la etapa de la infancia-adolescencia.

Hay 3 tipos:

- Infantil, edad media al inicio de los síntomas: 1 año

- Juvenil, edad media al inicio de los síntomas: 13 años
- Adolescente, edad media al inicio de los síntomas: 19 años
 Se han identificado once mutaciones genéticas en pacientes con
nefronoptisis.

 Las mutaciones del gen NPHP1 son las más comunes y se encuentran
en un 30 a 60% de los pacientes.

La nefropatía terminal aparece a menudo durante la infancia y causa

restricción del crecimiento y enfermedad ósea, aunque en muchos
pacientes estos problemas se desarrollan lentamente a lo largo de los años
 CAUSAS
 Los estudios genéticos han
demostrado que la causa del proceso
es una mutación que frecuentemente
afecta a alguno de los siguientes
genes: NPHP1, NPHP2, NPHP3 o
NPHP4.
 Las mutaciones posibles son
múltiples, en algunas de ellas
además del defecto renal, existen
anomalías en otros órganos como el
ojo, cerebelo, hígado y huesos.
SINTOMAS
Poliuria (excesiva producción de orina)

Polidipsia (excesiva ingesta de agua)

Insuficiencia renal.

Anemia.

Retraso del crecimiento.

Quistes en el riñón.
MANIFESTACIONES
EXTRARRENALES
 Defectos esqueléticos: Acortamiento de costillas y extremidades, escoliosis,
polidactilia, braquidactilia, craniosinostosis o epífisis “en cono”.
 Ojo: Retinitis pigmentaria o degeneración tapetoretinal con disminución de la
capacidad visual progresiva, coloboma, microftalmia o apraxia oculomotora
congénita.
 Cerebro: Malformaciones cerebrales (encefalocele o hipoplasia del vermis
cerebeloso).
 Hígado: Hepatoesplenomegalia y fibrosis portal sin o con mínima proliferación de
los ductos biliares.
 Corazón: Defectos valvulares o septales ventriculares cardiacos congénitos
 DIAGNÓSTICO
 En la actualidad, el diagnóstico precoz de la enfermedad es limitado debido a la ausencia de
marcadores de laboratorio específicos para la patología.
 Además una exploración clínica cuidadosa en busca de signos de displasias esqueléticas o
malformaciones del sistema nervioso central.
 Examen ocular, debido a la frecuente asociación de la enfermedad renal en las NPHP-RC con
problemas oculares.
 Una ecografía renal y hepática ayudará a facilitar la detección de pacientes con fibrosis hepática
y a nivel renal mostrará las características ecográficas de la enfermedad.
 Una valoración radiográfica ósea completa (serie ósea) permitirá detectar signos característicos
de enfermedades del complejo NPHP-RC, como las epífisis en “cono” o el acetábulo “en
tridente”.
 La realización de una resonancia magnética cerebral ayudará a detectar la hipoplasia del vermis
cerebeloso y su característico “signo del diente molar”.
 Deben ser confirmados por técnicas de genética molecular en todos los casos mediante el
examen de los posibles genes responsables.
TRATAMIENTO

 No existe actualmente tratamiento etiológico para la enfermedad.

 El tratamiento es sintomático y de soporte de las complicaciones asociadas
a la ERC o al tipo de NPHP (HTA, hiperparatiroidismo, desequilibrios
metabólicos, corrección del equilibrio ácido-base y diselectrolitemias…),
tratando de mantener un buen balance de fluidos para prevenir episodios de
hipovolemia (asegurar adecuada ingesta de sal), tratar la anemia cuando
esta aparezca (suplementos de hierro y eritropoyetina) y promoviendo un
crecimiento adecuado, a veces mediante la administración de hormona de
crecimiento.
NEFROPATÍA QUÍSTICA
MEDULAR

Esta entidad es una enfermedad renal

hereditaria poco frecuente y muy
desconocida aún.
Se hereda de forma autosómica
dominante. Es decir cada hijo (a) de un
padre o madre afecto tiene el 50% de
probabilidades de heredar la enfermedad.
Es un trastorno hereditario en el cual la
presencia de quistes en el centro de cada
riñón hace que estos órganos
gradualmente pierdan su capacidad para
funcionar.
CAUSAS
 La nefropatía quística medular (MCKD, por sus siglas en inglés) es muy similar a la
enfermedad infantil tuberculosis renal juvenil familiar (NPH, por sus siglas en inglés).
Ambas llevan a la cicatrización del riñón y formación de cavidades llenas de líquido
(quistes) en las partes más profundas del riñón.

 En estas afecciones, los riñones no concentran suficiente orina, llevando a una

producción excesiva de ésta y pérdida de sodio.

 La MCKD ocurre en pacientes mayores y se hereda en un patrón autosómico

dominante, mientras que la NPH se presenta en niños pequeños y generalmente se
debe a una herencia autosómica recesiva.

 La NPH puede estar asociada con rasgos no renales (como problemas en los ojos),
mientras que la MCKD está limitada a los riñones.
SÍNTOMAS
A comienzos de la enfermedad, los síntomas

pueden ser:

 Micción excesiva (poliuria)

 Presión arterial baja

 Necesidad de orinar durante la noche

(nicturia)

 Deseo vehemente por consumir sal

 Debilidad
SÍNTOMAS
Posteriormente en el curso de la enfermedad, se pueden desarrollar síntomas de insuficiencia renal,
como :

 Coma  Aumento de la pigmentación de la piel (la

 Confusión piel puede verse amarillenta o marrón)
 Disminución de la agudeza mental  Fasciculaciones o calambres musculares
 Delirio  Náuseas
 Somnolencia  Piel pálida
 Tendencia a la formación de hematomas o  Reducción de la sensibilidad en las manos,
sangrado los pies y otras áreas
 Somnolencia extrema o letargo  Convulsiones
 Fatiga  Pérdida de peso involuntario
 Hipo frecuente  Vómito con sangre o sangre en las heces
 Sensación de malestar general  Debilidad
 Picazón generalizada
 Dolor de cabeza
DIAGNOSTICO
Medición de la BUN (nitrógeno
Volumen de orina
presión arterial ureico o urea en
en 24 horas
(puede estar baja) sangre)

Gravedad Nivel de creatinina

Conteo sanguíneo
específica de la y depuración de
completo
orina (estará baja) creatinina

TC o ecografía
Biopsia renal
abdominal
TRATAMIENTO
 No existe cura para esta enfermedad.

 Al principio, el tratamiento se concentra en controlar los síntomas, reducir las

complicaciones y retardar el progreso de la enfermedad.

 Debido a la pérdida de agua y sal, el paciente necesitará tomar muchos líquidos y

suplementos de sal para evitar la deshidratación.

 A medida que la enfermedad empeora, se desarrolla insuficiencia renal.

 El tratamiento puede involucrar medicamentos y cambios en la dieta para

restringir alimentos que contengan fósforo y potasio.

 Es posible que se necesite diálisis y un trasplante de riñón.

 FIEBRE MEDITERRÁNEA
FAMILIAR

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es un trastorno poco común que se

transmite de padres a hijos (hereditario). Consiste en episodios repetitivos de
fiebre e inflamación que con frecuencia afectan el revestimiento del abdomen, el
tórax o las articulaciones.
CAUSAS
 La FMF casi siempre es causada por una mutación en el
gen denominado MEFV. Este gen crea una proteína
involucrada en el control de la inflamación. La
enfermedad aparece solo en personas que recibieron dos
copias del gen alterado, una de cada padre. Esto se
llama herencia autosómica recesiva o una afección
autosómica recesiva.

 Muy a menudo, la FMF normalmente afecta a personas

de ascendencia mediterránea. Incluyendo a los judíos
que no son asquenazíes (sefardíes), a los armenios y a
los árabes. También puede afectar a personas de otros
grupos étnicos.
SÍNTOMAS
Dolor abdominal

Dolor torácico que es agudo y empeora al tomar una

respiración

Fiebre o escalofríos y fiebre alternantes

Dolor articular

Úlceras cutáneas (lesiones) rojas e inflamadas cuyo diámetro fluctúa

entre 5 y 20 centímetros
 DIAGNÓSTICO
Si las pruebas genéticas muestran la mutación del gen MEFV y sus síntomas encajan dentro de un
patrón típico, el diagnóstico es casi certero.

Los exámenes de laboratorio y las radiografías u otros exámenes por imágenes son utilizados para
descartar otras posibles enfermedades para ayudar a determinar el diagnóstico.

Los niveles en ciertos exámenes de sangre pueden arrojar resultados superiores a lo normal si se realizan
durante un ataque. Dichos exámenes pueden incluir

 Conteo sanguíneo completo (CSC)

 Proteína C-reactiva (PCR)

 Tasa de sedimentación eritrocítica (ESR)

 Examen de fibrinógeno
 COMPLICACIONES
Durante los ataques de Fiebre mediterránea familiar, el cuerpo puede
producir una proteína llamada amiloide A, que no suele encontrarse en el
Amiloidosis.
cuerpo. La acumulación de esta proteína causa inflamación, que puede
causar daño a los órganos.

La amiloidosis puede dañar los riñones y causar síndrome

Daño renal nefrótico. Las personas con síndrome nefrótico pueden perder
grandes cantidades de proteína en la orina. El síndrome nefrótico
puede producir coágulos sanguíneos en los riñones o
insuficiencia renal

Dolor articular La artritis es común en las personas que padecen la

Fiebre mediterránea familiar
La inflamación sin tratar causada por la Fiebre
Infertilidad mediterránea familiar puede afectar los órganos
reproductivos y causar infertilidad

Estas pueden incluir la inflamación en el corazón, los

Otras complicaciones pulmones, el bazo, el cerebro y las venas superficiales.
 TRATAMIENTO
 El objetivo del tratamiento para la FMF es el control de los síntomas.

La colchicina, un medicamento que reduce la inflamación, puede ser útil durante un ataque y
puede prevenir ataques posteriores.

También puede ayudar a prevenir una complicación seria llamada

amiloidosis sistémica, común en personas con FMF

Los AINES (antiinflamatorios no esteroideos) se pueden utilizar para tratar la fiebre y

el dolor.
 INTERVENCIONES DE
ENFERMERIA
La promoción de promoción de estilos de vida saludables, para la prevención
y detección precoz; así como sensibilizar a la población sobre el consumo de
sal y su relación con el desarrollo de hipertensión arterial. Promover estrategias
para la Prevención y Control de los Factores de Riesgo Cardio-Vascular y
Diabetes Mellitus, obesidad, tabaquismo y dislipidemias
 BIBLIOGRAFIA
 https://colombianadetrasplantes.com/web/enfermedad-renal/enfermedades-renales-hereditarias-una-patologia-
silenciosa-que-muta-en-el-cuerpo/#:~:text=Estas%20pueden%20ser%20heredadas%20por,la%20Poliquistosis
%20Renal%20Autos%C3%B3mica%20Dominante
.

 https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000504.htm#:~:text=El%20s%C3%ADndrome%20de%20Alport
%20es,la%20audici%C3%B3n%20y%20problemas%20oculares
.

 https://www.facebook.com/nefrologia.peru/posts/3576290289066983/

 https://www.kidneyfund.org/es/todo-sobre-los-rinones/los-tipos-de-enfermedad-renal/sindrome-de-alport

 https://www.revistanefrologia.com/es-poliquistosis-renal-autosomica-dominante-articulo-X201375751100254
2#:~:text=La%20poliquistosis%20renal%20autos%C3%B3mica%20dominante,anomal%C3%ADas%20vascu
lares%2C%20card%C3%ADacas%2C%20digestivas%20y

 https://www.revistanefrologia.com/es-enfermedad-renal-quistica-medular-nefronoptisis-articulo-X201375751
100250X

 https://www.nefrologiaaldia.org/es-articulo-nefronoptisis-256