Aplasia medular

Gestión 2023

Dra. Martha Zuna

Docente asignatura de Hematología
UNIVERSIDAD DE AQUINO BOLIVIA
 Concepto

Síndrome clínico generado por disminución de las células

progenitoras hematopoyéticas, caracterizado por anemia,
neutropenia y trombocitopenia en ausencia de fibrosis o
infiltración neoplásica.
 Clasificación Etiológica
Clasificación Etiológica
Adquirida Heredada
• Autoinmune: 70-85% • Sind. de Fanconi
• Medicamentos / toxinas • Disqueratosis Congénita
• Virales: HIV, VEB, hepatitis, • Sind de Shwachman-
Parvovirus, herpesvirus, flavivirus Diamond
• Reumatológicas: AR, LES. • Disgenesia reticular

• Incidencia: 2 a 6 casos por millón de habitantes / año

• Distribución bimodal:
o 15-25 años
o 65-69 años
Agentes químicos
Fármacos
 Autoinmunidad

• El mecanismo exacto es desconocido.

• Las células T de estos pacientes producen INF-g y FNT-a,
citoquinas que:
• Suprimen la proliferación de las células progenitoras
hematopoyéticas.
• Inducen la expresión del receptor FAS e inician la apoptosis.
• Este grupo incluye la mayoría de los pacientes, pues
aproximadamente el 70% de las aplasias responden al
tratamiento inmunodepresor.
 Manifestaciones clínicas

• El inicio es habitualmente insidioso.

• Característicamente, no se palpa esplenomegalia ni

adenopatías.

• Las manifestaciones clínicas se relacionan directamente con las

citopenias y dependen de su grado.
• Anemia

• Trombocitopenia: Petequias, equimosis, gingivorragia,

epistaxis y, a veces, hemorragias retinianas.

• Neutropenia: Úlceras bucales y bacteriemias, Infecciones

fúngicas orales (candidiasis) o de los senos paranasales
(Aspergillus, Mucor, Fusarium).
 Hemograma

• Pancitopenia, la cual permite establecer la gravedad de la

enfermedad.
• Anemia normocrómica y normocítica (cifra de Hb inferior a 80
g/L).
• La leucopenia se debe a la neutropenia, de intensidad
variable.
• Plaquetas inferior a 50x109/L, y a veces es extremadamente
bajo.
 Exámen de la médula ósea

• El estudio de la médula ósea debe realizarse con aspirado

medular y biopsia de médula ósea.

• En el aspirado (mielograma) los grumos medulares están

sustituidos por grasa y se observan pocas células
hematopoyéticas.

• En el estudio Histopatológico se observa que la médula ósea se

encuentra hipocelular.
 Pronóstico
• Grave: cuando tienen al menos dos de los siguientes criterios:
o Cifra de neutrófilos inferior a 0,5 x109/L.
o Recuento de plaquetas menor de 20x109/L.
o Reticulocitopenia
o Celularidad de la medula ósea inferior al 25%

• Muy grave incluye los mismos criterios anteriores, excepto una cifra
de neutrófilos inferior a 0,2 x109/L.

• Moderadas incluyen las que presentan menos de dos criterios de

aplasia grave.
 Tratamiento de soporte
• Transfusión de plaquetas
o Hemorragia
o Trombocitopenia severa (inferior a 20x109/L).

• Transfusión de concentrado de eritrocitos.

o Anemia sintomática
o Hb inferior a 70 g/L.

• Antibioticoterapia
 Tratamiento especifico
• El TPH y el tratamiento inmunodepresor: son las únicas
modalidades terapéuticas capaces de regenerar la médula ósea
aplásica.

• La globulina antilinfocítica/antitimocítica (ALG/ATG), la

ciclosporina A (CSA) y los glucocorticoides son los fármacos
más empleados.
Aplasia de Fanconi
 Concepto y herencia

• Aplasia medular de causa hereditaria asociada a

malformaciones congénitas (aunque algunos pacientes no las
presentan).

• Herencia: autosómica recesiva

 Patogenia

Defecto en la reparación del DNA y mayor sensibilidad a los

radicales tóxicos del oxígeno (superóxido), lo cual determina
entrecruzamientos y roturas del DNA.
 Anomalías congénitas

• Baja estatura

• Facies característica con base nasal

ancha, epicanto y micrognatia.
 Anomalías congénitas

• Pulgares anormales
 Anomalías congénitas
• Manchas cutáneas hipo o hiperpigmentadas ("café con leche")
 Anomalías congénitas
• Otras anomalías incluyen las esqueléticas, renales,
cardiovasculares y gonadales.

• Aproximadamente en el 10% de los casos no hay anomalías.

 Diagnóstico
• Hemograma: pancitopenia

• Mielograma: médula ósea hipocelular

• Estudio citogenético.
 Tratamiento

• Tratamiento de soporte.
• El TPH corrige totalmente las alteraciones hematológicas.