Anemia drepanoctica

Anemia drepanoctica, anemia por drepanocitos, enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS) o

enfermedad de clulas falciformes es una enfermedad hereditario y en la cual los glbulos
rojos presentan una forma semilunar anormal. (Los glbulos rojos normalmente tienen una
forma de disco.)

SNTOMAS DE LA ANEMIA DREPANOCTICA

Los sntomas por lo general no ocurren hasta la edad de 4 meses.
Casi todos los pacientes con anemia drepanoctica tienen episodios dolorosos (llamados
crisis) que pueden durar de horas a das. Estas crisis pueden afectar los huesos de la
espalda, los huesos largos y el trax.
Algunos pacientes tienen un episodio con intervalos de unos cuantos aos, mientras que
otros tienen muchos episodios por ao. Estas crisis pueden ser tan graves que requieren
hospitalizacin.
Los sntomas comunes abarcan:

Ataques de dolor abdominal.

Dolor seo.

Jadeo.

Retraso en el crecimiento y en la pubertad.

Fatiga.

Fiebre.

Palidez.

Frecuencia cardaca rpida.

lceras en la parte inferior de las piernas (en adolescentes y adultos).

Color amarillento de los ojos y la piel (ictericia).

Otros sntomas abarcan:

Dolor torcico.

Sed excesiva.

Miccin frecuente.

Ereccin dolorosa y prolongada (priapismo que ocurre en el 10 al 40% de los hombres

con la enfermedad).

Visin deficiente/ceguera.

Accidentes cerebrovasculares.

lceras cutneas.

CAUSAS DE LA ANEMIA DREPANOCTICA

La anemia depranoctica es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada
hemoglobina S. La hemoglobina es una protena dentro de los glbulos rojos que transporta
el oxgeno. La hemoglobina S cambia la forma de los glbulos rojos, especialmente cuando
las clulas estn expuestas a bajos niveles de oxgeno. Los glbulos rojos se tornan en forma
similar a media luna o a una hoz.
Las clulas frgiles en forma de hoz llevan menos oxgeno a los tejidos corporales e
igualmente se pueden atorar ms fcilmente en pequeos vasos sanguneos y romperse en
pedazos que interrumpen el flujo sanguneo saludable.
La anemia drepanoctica se hereda de ambos padres. Si usted hereda el gen de la
hemoglobina S de uno de los padres y hemoglobina normal (A) del otro padre tendr el rasgo
depranoctico. Las personas con este rasgo no tienen los sntomas de la anemia
drepanoctica.
Este tipo de anemia es mucho ms comn en personas de ascendencia africana o
mediterrnea y tambin se observa en personas de Centro y Suramrica, el Caribe y el Medio
Oriente.

PRUEBAS Y EXMENES DE LA ANEMIA DREPANOCTICA

Los exmenes que frecuentemente se llevan a cabo para diagnosticar y controlar a los
pacientes con anemia drepanoctica abarcan:

Conteo sanguneo completo (CSC)

Electroforesis de hemoglobina

Examen de depranocitos

Otros exmenes pueden abarcar:

Bilirrubina

Oxgeno en la sangre

Tomografa computarizada o resonancia magntica

Frotis perifrico

Creatinina srica

Hemoglobina en suero

Potasio srico elevado

Cilindros urinarios o sangre en la orina

Conteo de glbulos blancos

EL TRATAMIENTO DE LA ANEMIA DREPANOCTICA

El objetivo del tratamiento es manejar y controlar los sntomas y reducir el nmero de crisis.
Los pacientes con anemia drepanoctica necesitan tratamiento continuo, incluso si no estn
experimentando una crisis de dolor.
Se deben tomar suplementos de cido flico, necesario para la produccin de glbulos rojos.
El tratamiento para una crisis drepanoctica abarca:

Transfusiones de sangre (se pueden administrar regularmente para ayudar a prevenir

accidentes cerebrovasculares).

Analgsicos.

Mucho lquido.

Otros tratamientos para la anemia drepanoctica pueden abarcar:

Hidroxicarbamida (Hydrea), un frmaco que en algunas personas puede ayudar a

reducir el nmero de episodios de dolor (incluyendo dolor torcico y dificultad para
respirar).

Antibiticos para prevenir infecciones bacterianas, que son frecuentes en nios con
enfermedad drepanoctica.

Los tratamientos para las complicaciones de la anemia drepanoctica pueden abarcar:

Dilisis o trasplante de rin para enfermedad renal.

Rehabilitacin con medicamentos y asesoramiento para complicaciones psicolgicas.

Extirpacin de la vescula en aquellos con enfermedad por clculos.

Artroplastia de cadera en caso de necrosis avascular de la cadera.

Tratamientos, incluyendo ciruga para erecciones dolorosas y persistentes

(priapismo).

Ciruga para problemas oculares.

Cuidado de heridas, xido de zinc o ciruga para lceras en las piernas.

Los trasplantes de mdula sea o clulas madre pueden curar la anemia drepanoctica; sin
embargo, actualmente no son una opcin para la mayora de los pacientes. Adems, los
pacientes con anemia drepanoctica a menudo no son capaces de encontrar donantes
compatibles.

GRUPOS DE APOYO
El hecho de unirse a un grupo de apoyo, en donde los miembros comparten experiencias en
comn, puede aliviar el estrs relacionado con el cuidado de alguien con una enfermedad
crnica. Ver: grupos de apoyo para la anemia drepanoctica.

EL PRONSTICO
En el pasado, la muerte por insuficiencia de un rgano ocurra frecuentemente entre los 20 y
40 aos en los pacientes con anemia drepanoctica. Gracias a la mejor comprensin y manejo
de la enfermedad, los pacientes hoy en da pueden vivir hasta los 50 aos o ms.
Las causas de muerte abarcan insuficiencia de rganos e infeccin. Algunas personas con la
enfermedad experimentan episodios menores, breves e infrecuentes, mientras que otras
experimentan episodios graves, prolongados y frecuentes con muchas complicaciones.

POSIBLES COMPLICACIONES

Sndrome torcico agudo

Anemia

Ceguera/deterioro visual

Sntomas neurolgicos (cerebro y sistema nervioso) y accidente cerebrovascular

Muerte

Enfermedad de muchos sistemas corporales (rin, hgado, pulmn)

Drogadiccin (narcticos)

Disfuncin erctil (como resultado del priapismo)

Clculos biliares

Crisis hemoltica

Infeccin, incluyendo neumona, inflamacin de la vescula (colecistitis) infeccin

sea (osteomielitis) e infecciones urinarias

Destruccin articular

lceras o llagas en las piernas

Prdida de funcionamiento del bazo

Infeccin por parvovirus B19 que lleva a baja produccin de glbulos rojos (crisis
aplsica)

Sndrome de secuestro esplnico

Necrosis en el rin

CUNDO LLAMAR A UN MDICO ESPECIALISTA

Consulte con el mdico si tiene:

Crisis de dolor

Cualquier sntoma de infeccin (fiebre, dolores corporales, dolor de cabeza, fatiga)

PREVENCIN DE LA ANEMIA DREPANOCTICA

La anemia drepanoctica se puede presentar slo cuando dos personas portadoras del rasgo
drepanoctico tienen un hijo juntos. Por lo tanto, se recomienda la asesora gentica para
todos los portadores del rasgo. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra tiene
el rasgo drepanoctico.
Es posible diagnosticar esta anemia durante el embarazo.
Si usted tiene anemia drepanoctica, puede prevenir el cambio en la forma de los glbulos
rojos:

Tomando mucho lquido.

Recibiendo suficiente oxgeno.

Tratando rpidamente las infecciones.

Procure que le hagan un examen fsico o chequeos mdicos cada 3 a 6 meses para constatar
que est obteniendo la nutricin y actividad suficientes y que est recibiendo las vacunas
apropiadas. Tambin se recomiendan exmenes regulares de los ojos.
PREVENCIN DE LAS CRISIS
Es importante mantener buenos niveles de oxgeno y prevenir la deshidratacin. Las
siguientes medidas pueden ayudar a prevenir las crisis drepanocticas:

Evitar la actividad extenuante, el estrs, el tabaquismo, las grandes alturas, los

vuelos en aviones no presurizados y otros eventos que reduzcan el nivel de oxgeno.

Tener siempre muchos lquidos a la mano.

Evitar la exposicin excesiva al sol.

Contemple la posibilidad de que el nio lleve puesto un brazalete de alerta mdica. Comparta
la informacin anterior con profesores y otros cuidadores cuando sea necesario.
PREVENCIN DE INFECCIONES

Las personas con anemia drepanoctica necesitan mantener sus vacunas al da para
prevenir enfermedades.

Algunos pacientes pueden recibir antibiticos para prevenir infecciones.

TEMAS RELACIONADOS SOBRE ANEMIA DREPANOCTICA

Anlisis clnico de Perfil de Anemias

Anemia falciforme

Examen de drepanocitos

Hemoglobina

Huesos largos

Osteonecrosis

Pruebas de deteccin para recin nacidos

Sistema nervioso central

Talasemia

NOMBRES ALTERNATIVOS
Anemia causada por drepanocitos, Enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS),
Enfermedad de clulas falciformes

REFERENCIAS
Lee MT, Piomelli S, Granger S, et al. Stroke prevention trial in sickle cell anemia (STOP): extended
follow-up y final results. Blood. 2006;108:847-852.
Brawley OW, Cornelius LJ, Edwards LR, Gamble VN, Green BL, Inturrisi C, et al. National Institutes of
Health consensus development conference statement: hydroxyurea treatment for sickle cell
disease. Ann Intern Med. 2008;148:932-938.
Geller AK, OConnor MK. The sickle cell crisis: a dilemma in pain relief. Mayo Clin Proc.
2008;83:320-323.
Hebbel RP. Pathobiology of sickle cell disease. En: Hoffman R, Benz EJ, Shattil SS, et al., eds.
Hematology: Basic Principles y Practice. 5th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill
Livingstone;2008:chap 42.
Saunthararajah Y, Vichinsky EP, Embury SH. Sickle cell disease. Clinical features y management.
En: Hoffman R, Benz Jr. EJ, Shattil SS, eds. Hematology: Basic Principles y Practice. 5th ed.
Philadelphia, Pa: Churchill Livingston; 2008:chap 43.
U.S. Preventive Services Task Force. Screening for Sickle Cell Disease in Newborns: U.S. Preventive
Services Task Force Recommendation Statement. Agency for Healthcare Research y Quality,
Rockville, MD. Sep 2007:AHRQ Publication No. 07-05104-EF-2.
Contenido: 28 de febrero de 2011

IMGENES

Glbulos rojos drepanocticos

Glbulos rojos normales

Glbulos rojos drepanocticos mltiples

Glbulos rojos drepanocticos

Glbulos rojos: falciformes y cuerpos de Pappenheimer

Elementos de la sangre formados

Clulas sanguneas