UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE SINALOA

FACULTAD DE MEDICINA
VII-8

ENFERMEDAD
POLIQUISTICA RENAL
CLINICA DE NEFROLOGIA

INTEGRANTES:
Machado Buelna Jesús Uriel
Medina Torres Christian Eduardo
Pérez Trujillo Ricardo Abraham
 INTRODUCCION

• Afección renal hereditaria mas común, caracterizada por desarrollo progresivo de múltiples
quistes en los riñones que destruyen el parénquima renal. Casi siempre bilateral, función renal
preservada hasta 5ta-4ta década de vida. 10% de los pacientes con insuficiencia renal terminal.

ADPKD
• Mejor pronostico, mayor frecuencia
• Cromosoma 16p. 13.3 (PKD1) 85% y 4p21
(PKD2)
ARPKD
• Cromosoma 6p21.23
 EPIDEMIOLOGIA

• Mas de 13 millones de casos en el mundo

• ADPKD 1/800 ARPKD 1/20,000-40,000
• Presente en todas las razas
• Causa de enfermedad en el 5-10% de pacientes en diálisis o trasplante
renal
• PKD1 85% de casos, manifestaciones mas graves, muerte a los 53
años. PKD2 muerte a los 69 años.
DIAGNOSTICO
MANIFESTACIONES
CLINICAS
 ADPK
 El desarrollo gradual de los quistes aumenta con
la edad
• Antes de 3ra década de vida: quistes pequeños,
pocos y sin alteración funcional.
• 4ta y 5ta década: quistes reconocibles, gran
crecimiento y ocupación de cavidad abdominal.
 Agrandamiento renal: Riñones de 40 cm largo y 8
kg.
• Complicaciones: dolor, hematuria, HTA, ERC.
 DOLOR: síntoma MAS COMUN presente en el 60
% de px
 HTA: en 50 % de px entre 20-34 años
 HV y Enf. Coronaria: PRINCIPAL CAUSA DE
MUERTE en px ADPK
 Hematuria: por angiogénesis por estimulo de EFG.
Infecciones: por estasis por alteración de morfología
renal.
• E. coli 74%. Staphylococcus aureus, enterobacteriaceae,
enterococcus, lactobacillus.
 Quistes extrarrenales: HIGADO, vesícula seminal,
páncreas, bazo, membranas aracnoideas.
• 15-24: 58%
• 25-34: 85%
• 35-46: 94%
 Manifestacion multisistemica: por POLICISTINA en
musculo liso vascular
 Las complicaciones extrarrenales: divertículos en
colón, defectos valvulares cardíacos, hernias inguinales y
aneurismas cerebrales.
 ARPKD
En la ARPKD se afecta sobre todo el tubo colector de la nefrona 3. ETAPA INFANTIL
4 GRUPOS según edad, tamaño renal, cursos clínico y grado de • El compromiso tubular renal es de cerca del 25
dilatación reanl: • Es frecuente encontrar alteraciones hepáticas asociadas al
1. ETAPA PERINATAL: daño renal.
• El 25-30% de neonatos muere por hipoplasia pulmonar. • Se manifestarse de los 3 a los 6 meses de vida
• Fenotipo “potter-like” con la presencia de oligohidramnios, 4. ETAPA JUVENIL:
hipoplasia pulmonar letal y riñones ecogénicamente grandes • Solo el 10% de los túbulos renales están afectados con leve
que comprometen el nacimiento alteración de la función renal y con predominancia de las
• Estos niños mueren en la primera semana de vida y los que alteraciones hepáticas por fibrosis y desarrollo de
sobreviven progresan a enfermedad renal terminal durante la hipertensión portal
primera década de vida • La edad de presentación de la enfermedad es entre los 6
2. ETAPA NEONATAL: meses y los 5 años
• Compromiso es menos severo y solo el 60% de los ductos están
afectados Los cálculos renales están presentes en el 20% de los pacientes
• Se manifiesta en el primer mes de vida y la mayoría de los niñoscon ADPKD y ARPKD y son de mayor frecuencia en la
en este grupo mueren antes del primer año por insuficiencia enfermedad recesiva.
renal
 PRONOSTICO
 La ARPKD y la ADPKD presentan un patrón de herencia mendeliano

 En la ADPKD uno de los dos padres debe presentar la enfermedad y el riesgo de heredarla
es de 50%.

 En la ARPKD ambos padres son portadores asintomáticos y no presentan la enfermedad

 En la mayoría de los pacientes, la función renal se mantiene intacta hasta la cuarta década de
la vida. Una vez que la tasa de filtración glomerular (TFG) comienza a disminuir, la
reducción media es de 4.4-5.9 ml/min por año
 PRONOSTICO
ADPKD
• La mutación del gen PKD1 tiene peor pronóstico que
la del PKD2
• La presencia del gen PKD1 se asocia con el desarrollo
20 años antes de hipertensión arterial y enfermedad
crónica renal
• El 39.7% de pacientes con mutación del gen PKD2
presenta función renal normal a los 60 años,
comparado con un 18.9% en los pacientes con
mutación en el gen PKD1
• En pacientes con mutación del gen PKD1, el riesgo de
desarrollar aneurismas aórticos y defectos valvulares es
más alto y el riesgo de muerte súbita asociada a ruptura
espontánea de aneurismas cerebrales es cinco veces
mayor
ARPKD
El pronóstico varía según la severidad de la enfermedad renal
• Compromiso tubular renal es >90%: la probabilidad de
supervivencia en el período neonatal es mínima (la
mayoría muere en la primera semana de vida) y se asocia
sobre todo a hipoplasia pulmonar severa secundaria.
• Compromiso tubular renal es del 60%: la causa de
mortalidad es la insuficiencia renal que se desarrolla en el
primer año de vida
• Compromiso es del 25%: la causa de mortalidad es la
hipertensión portal y la insuficiencia renal
• Compromiso es del <10% la presentación de los síntomas
es tardía, entre los 6 meses y 5 años de edad, y la mayor
complicación se deriva de la hipertensión portal
MANEJO DE LA PKD

• TX basado en las complicaciones

TX- Medidas no específicas encaminadas a
controlar los síntomas y a evitar la
progresión de la enfermedad renal.
Detección y el manejo temprano de la
hipertensión arterial
 Progresión de la enfermedad
 meta <130/80 mmHg
Activación del RAAS  proteinuria
 inhibidores de la enzima convertidora de
angiotensina (IECAS) o bloqueadores de receptores
de angiotensina II (ARAII)
 Alternativa terapéutica en los pacientes con
hematuria
Embolización selectiva  Rara*
infecciones de vías urinarias
– Antibióticos según la sensibilidad del
microorganismo
 cálculos urinarios
las mismas que en los pacientes sin PKD
(nefrolitotomía, alcalinización urinaria)

Estatinas* Resultados contradictorios

Guías CARI de aneurismas
intracerebrales en pacientes con
ADPKD recomiendan hacer tamizaje:

Tamizaje Angiografía del círculo de

1. Historia familiar en al menos un
Willis por TAC o RNM cada 5 o 10 años
pariente de primer grado que haya
después del primer estudio negativo.
tenido hemorragia subaracnoidea,
hemorragia intracerebral o Medidas preventivas: ↓ tabaquismo, por
su relación de causa con los aneurismas
aneurisma.
2. Pacientes con cefalea intensa y
súbita o cambios en el estado
neurológico
 El manejo depende del tamaño, los antecedentes, la edad
y los síntomas.
<10mm riesgo de ruptura del 0.05%
por año
– Manejo no quirúrgico
• Riesgo de morbimortalidad post
quirúrgico 7.5 veces mayor que
el de ruptura del aneurisma.
Seguimiento cada 5-10
años
• >10mm presentaban un riesgo de
ruptura del 0.5% por año
– 11 veces mayor del grupo anterior.
• 7-12mm - probabilidad de ruptura 2.6%
al 14.5%
• El manejo quirúrgico con adecuada
indicación presenta una mortalidad de
12.7% posoperatorio
NUEVAS ESTRATEGIAS DE MANEJO
Antagonistas de receptores V2 de vasopresina
para la disminución de AMPc .
Estudios in vitro sugieren que el aumento
intracelular de adenosina monofosfato cíclico
(cAMP) juega un papel importante en la citogénesis
de la PKD
• El tolvaptán en ensayos clínicos ha disminuido
niveles de AMPc.
Aprobado para su uso en pacientes con ADPKD en
Japón, Canadá y Europa Occidental, pero no por la
Administración de Alimentos y Fármacos de EE.
UU. (FDA).
• Análogos de la somatostatina reducen la
acumulación de líquido en los quistes renales y
hepáticos
Pueden reducir el rango de proliferación celular, la
secreción de líquido, la disminución en la TFG en un
50% a 3 años de tratamiento y el volumen total
renal a un 60%
• mejor percepción del dolor y de la actividad
física.
Efectos secundarios: diarrea leve, dolor abdominal,
náuseas, sensación de gases y colelitiasis
asintomática
 Pacientes con ADPKD que progresan a ERC estadio
5
– Diálisis peritoneal, hemodiálisis o trasplante renal.

La diálisis peritoneal se realiza con menos frecuencia

que la hemodiálisis debido a que es difícil para los
pacientes manejar grandes volúmenes de líquido en la
cavidad abdominal, ya que gran parte de esta puede
estar ocupada por los riñones, algunos pacientes
pueden tolerarlo

• La elección de la modalidad de diálisis

debe ser individualizada
TRASPLANTE RENAL EN PACIENTES
CON PKD
• Los pacientes con PKD pueden ser candidatos a trasplante renal.
Efectividad y las complicaciones
trasplantados con ADPKD y enfermedad renal crónica = enfermedad renal crónica terminal por otras causas

1. Indicaciones de nefrectomía rutinaria

ya no se recomienda, >1/3 se someten a nefrectomías Requisitos para ser donante renal
potencial:
pretrasplante  se prefiere el uso de embolización por
transcatéter unilateral arterial • <30 años , tener estudios genéticos
Falta de espacio, dolor severo, saciedad temprana, infección negativos de la mutación PKD1 o PKD2,
severa y recurrente en los quistes renales, hemorragias graves, RNM y ecografía renal normal
nefrolitiasis sintomática y la sospecha de cáncer renal • 30-40 años deben tener RNM y
ecografía renal negativas para
enfermedad quística
2. Tamizaje para detección de aneurismas • >40 años deben de tener uno o ningún
3. Tamizaje para detección de quistes intrahepáticos quiste renal
evaluar la posibilidad de realizar un trasplante dual
renohepático