Anemia de

Blackfan
Diamond

Sinónimos:

Eritrogénesis Imperfecta Constitucional con Hipoplasia Eritroide

Anemia Congénita Crónica Hiporregenerativa
Aase Smith II, Síndrome de
Aplasia Pura de la Serie Roja
Anemia Hipoplásica Congénita
Anemia Eritrocítica Congénita
Variante Estren Dameshek de la Anemia de Fanconi

Código CIE-9-MC: 284.0

Vínculos a catálogo McKusick: 205900 105650

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

La anemia de Blackfan Diamond es una enfermedad rara de la sangre de

causa desconocida caracterizada por anemia hipoplásica congénita (deficiencia
de las células rojas de la sangre desde el nacimiento).

Fue descrita por primera vez en 1911 por Benjamín, en 1936 Josephs, la
describió con mayor detalle y en 1938 Diamond y Blackfan publicaron cuatro
casos más denominándola anemia hipoplásica congénita.

La anemia de Blackfan Diamond puede ser de carácter hereditario o adquirido,

esta última se asocia a diferentes neoplasias (tumores), enfermedades del
colágeno, ciertas enfermedades virales y algunos medicamentos.

Clínicamente se caracteriza por una anemia (disminución de los hematíes o

globulos rojos circulantes) severa, presente al nacer en el 10% de los casos,
que se evidencia en el 90% restante antes del año de edad.

El paciente muestra los síntomas típicos de una anemia severa: palidez,

letargia (sueño patológico y profundo), irritabilidad e insuficiencia (fracaso
funcional) cardiaca.

Se acompaña de dismorfismos (forma defectuosa de un aparato u órgano)

faciales en el 13% de los casos: macrocefalia (cabeza anormalmente grande) o
microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), micrognatia (mandíbula
anormalmente pequeña), macroglosia (lengua anormalmente grande) y
fontanelas (espacio sin osificar en el cráneo del recién nacido) aumentadas de
tamaño. Alteraciones de las extremidades superiores presentes en el 10%:
eminencia tenar (elevación de forma redondeada situada en la palma de la
mano, cerca de la base del dedo pulgar) aplanada, disminución del radio,
dedos supernumerarios, ausencia de los pulgares o pulgares trifalángicos.
Alteraciones oculares en el 7%: cataratas (opacidad del cristalino), glaucoma
(aumento anormal de la presión intraocular), hipertelorismo (aumento de la
separación de los ojos) y esclerótica azul.

Alteraciones renales en el 4%: aplasia (ausencia de desarrollo) o agenesia

(desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) de un riñón y
riñón en herradura.

Otras alteraciones acompañantes son: escápulas u omóplatos prominentes,

acortamiento anormal del cuello debido a la fusión de vértebras en la columna
cervical, defectos congénitos del corazón, retraso del crecimiento y de la
pubertad y es frecuente la asociación con diabetes, leucemias (enfermedad
caracterizada por el aumento del número de glóbulos blancos en la sangre) y
timomas (nombre genérico dado a todos los tumores del timo, ya sean
benignos o malignos).

El diagnóstico de sospecha es clínico y el de confirmación se basa en el

hemograma (resultado del estudio cualitativo y cuantitativo de los elementos
formes de la sangre), caracterizado por: macrocitopenia (disminución anormal
en la sangre periférica de macrocitos que son eritrocitos o glóbulos rojos
maduros de tamaño anormalmente grande) y reticulocitosis (aumento de los
reticulocitos, un tipo de glóbulo rojo) disminuidos, eritropoyetina elevada y
presencia de eritrocitos (los glóbulos rojos de la sangre) fetales.

La biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento

de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de
médula ósea presenta hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o aplasia
total de la serie roja, caracterizada por déficit de precursores eritrocíticos con
una razón mielocitos/eritrocitos baja. Las otras dos series sanguíneas son
normales.

El tratamiento de elección son los corticoides a dosis altas. Hasta un 50% de

los casos son resistentes a los corticoides, recurriéndose en estos casos a
transfusiones de sangre periódicas, deberán usarse quelantes del hierro, para
prevenir la hemosiderosis (depósito de un pigmento amarillo que contiene
hierro en los tejidos) secundaria a las transfusiones múltiples.

Se han obtenido buenos resultados con el trasplante de médula ósea

provenientes de hermanos HLA compatibles.

En un 15 a 20% de los casos se observa una remisión espontánea de la

enfermedad. Las complicaciones son las derivadas de la anemia y las
transfusiones repetidas, fundamentalmente esplenomegalia (bazo
anormalmente grande) y hemosiderosis, los efectos secundarios de los
corticoides, tales como: retraso del crecimiento, osteoporosis
(desmineralización esquelética generalizada), edemas (acumulación excesiva
de líquido seroalbuminoso en el tejido celular), hipertensión, diabetes, úlceras
gástricas, cataratas (opacidad del cristalino) y glaucoma.

La esperanza de vida es de unos 30 años, incluyendo los casos que no

responden al tratamiento.

Algunos autores consideran la anemia de Blackfan Diamond y el síndrome de

Aase como una misma entidad.

La anemia de Blackfan Diamond se puede heredar como un rasgo genético

autosómico recesivo con alta frecuencia de consanguinidad; o dominante con
penetrancia (proporción de portadores del gen que manifiestan el síndrome)
variable.

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A.

Avellaneda; Enero-2004

Direcciones URL de interés:

Página de afectados. (Idioma inglés)

Información médica. (Idioma español)

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