TODOS ESTAMOS DOTADOS CON LAS HERRAMIENTAS DE SER

TRIUNFADORES

NO LAS DESPERDICIES
MUTACION
MUTACION
MUTACION
MUTACION
 MUTACION

La definición que en su obra de 1901 "The Mutation Theory" Hugo De Vries

dio de la mutación (del latín mutare = cambiar) era la de cualquier cambio

heredable en el material genético que no se puede explicar mediante

segregación o recombinación.

Más tarde se descubrió que lo que De Vries llamó mutación en realidad

eran más bien recombinaciones entre genes.

 MUTACION
La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material

hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hélice para explicar

la estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953), sería que una

mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.

 MUTACION

DEFINICION;

es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un

ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características,

que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o

heredar a la descendencia
 MUTACION

La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de

información hereditaria que forma parte del ADN.

En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas

cuando afectan a las células reproductivas.

 MUTACION

Las mutaciones pueden ser en muchos casos negativas como por

ejemplo enfermedades genéticas.

Sin embargo las mutaciones son necesarias

¿ por que ?
 MUTACION

La mutación es la fuente primaria de variabilidad genética en las poblaciones,

mientras que la recombinación al crear nuevas combinaciones a partir de las

generadas por la mutación, es la fuente secundaria de variabilidad genética.

 MUTACION

Existen dos tipos básicos de mutaciones:

1) Mutación somática

2) Mutación en la línea germinal

 Mutación somática
es la que afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia

aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes

con distinto genotipo.

Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de

ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular).

Un individuo mosaico originado por una mutación somática posee un grupo

de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado

la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células

con distinto genotipo

 Mutación somática

En el supuesto de que la mutación se hubiera dado después de la primera

división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del

individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto.

Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática

no se transmiten a la siguiente generación.

 Mutación de la línea germinal

son las que afectan a las células productoras de gametos apareciendo,

de este modo, gametos con mutaciones.

Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen una

mayor importancia desde el punto de vista evolutivo.

TIPOS DE MUTACION SEGÚN SUS

CONSECUENCIAS
 Tipos de mutación según sus consecuencias

1) Mutaciones morfológicas

2) Mutaciones letales y deletéreas

3) Mutaciones condicionales

4) Mutaciones bioquímicas o nutritivas

5) Mutaciones de perdida de función

6) Mutación de ganancia de función

 Mutaciones Morfológicas

Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal.

Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta.

Suelen producir malformaciones.
 Mutaciones letales y deletéreas

Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la

muerte antes de alcanzar la madurez sexual.

Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la

capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la
mutación es deletérea.

Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en

genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo.
los ratones AyAy
murieron siendo embriones
 Mutaciones Condicionales

Son aquellas que sólo presentan el fenotipo mutante en determinadas

condiciones ambientales (denominadas condiciones restrictivas),
mostrando la característica silvestre en las demás condiciones del medio
ambiente (condiciones permisivas).

Un ejemplo es la mutación Curly en Drosophila melanogaster que se

manifiesta como las puntas de las alas del insecto curvadas hacia arriba.
A temperaturas permisivas de 20 a 25ºC (las cuales son, por otro lado, las
típicas del cultivo de este organismo) las moscas homocigóticas para el factor
Curly no se diferencian de las moscas normales. No obstante, bajo
condiciones restrictivas de temperaturas menores a 18ºC, las moscas Curly
manifiestan su fenotipo mutante.
 Mutaciones bioquímicas o nutritivas

Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función
bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima.
 Mutación tolerancia la lactosa
La mutación responsable de la persistencia de actividad de la lactasa
apareció hace 2.000 a 20.000 años en Turquía y parece ser que como
consecuencia a que los humanos empezaron a domesticar vacas, cabras
y ovejas y a ordeñarlas, y así, las mutaciones cerca del gen que produce
la enzima lactasa comenzaron a hacerse más frecuentes hasta
desarrollarse la tolerancia a la lactosa.
 Ventajas Mutación lactasa

En Europa del Norte y durante épocas de hambrunas, el consumo de leche

fresca aumentó, especialmente en la población más pobre. Esto supuso una
presión evolutiva que favoreció la supervivencia de aquellas personas con
capacidad de digerir lactosa frente a las intolerantes

Por lo tanto, durante cortos periodos de tiempo, en las épocas de hambrunas,

las personas con capacidad de digerir la lactosa tenían más probabilidades
de sobrevivir (y pasar estas mutaciones a su descendencia).
 Mutaciones bioquímicas o nutritivas

Albinismo es la falta de pigmentación en la piel y ojos. Es causada por

un defecto en una proteína llamada tirosinasa.
Mutaciones de perdida de la función

Cuando desaparece alguna función.

Suelen ser recesivas.

 Mutación de ganancia de función

Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún

proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde
una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo
nuevo.

Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado,

puede dar lugar a un primer paso en la evolución.
 Tipos de mutación según el mecanismo causal

Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se

suele hablar de tres tipos de mutaciones
 Por sustitución de bases

MOLECULAR
Por inserciones o deleciones
de bases

inversiones

CROMOSOMICA Deleciones o duplicaciones

MUTACION

Translocaciones

Poliploidía
GENOMICA
Aneuploidía
 mutacion
Deleción: Aberración cromosomica resultado de la rotura de un
cromosoma y perdida de un fragmento.

Translocacion: Desplazamiento de un segmento de cromosoma hacia

otra parte de un cromosoma homologo o al interior de un cromosoma
no homologo

Poliploidia: Estado en el que están presentes en un organismo mas

de 2 miembros de los pares de cromosomicos.

Aneuploidia: Genomas atípicos cuyo numero total de cromosomas no

es múltiplo de su dotación genética haploide.
 MUTACION MOLECULAR

Las mutaciones moleculares alteran la secuencia de los nucleótidos.

Estos pueden o no causar efectos dependiendo de las alteraciones de

las bases.
Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un
par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los
nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por
diferentes mecanismos bioquímicos

Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases

es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son
adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La
sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición

Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es

sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o
por CG
Mutaciones de corrimiento estructural, cuando se añaden o se quitan pares
de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena.

Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres

(es decir si no se trata de un número exacto de codones), las consecuencias
son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él,
toda la información queda alterada.

Hay dos casos: Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos:

En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en

una unidad.

Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del AD

se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había,
alargándose correspondientemente la cadena.
ÉXITO LLEGA AL HOMBRE O A LA MUJER QUE

DAN MAS DE LO QUE RECIVEN

 Por sustitución de bases

MOLECULAR
Por inserciones o deleciones
de bases

inversiones

CROMOSOMICA Deleciones o duplicaciones

MUTACION

Translocaciones

Poliploidía
GENOMICA
Aneuploidía
Mutaciones cromosómicas
 Mutaciones cromosomicas

Son los cambios que afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos

en que podría subdividirse transversalmente un cromosoma.

Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a la “técnica de

bandas” con la que se confecciona el cariotipo.

Sobre las mutaciones cromosómicas encontramos:

Mutación por inversión de un fragmento cromosómico.

Es el cambio de sentido de un fragmento del cromosoma.

 Mutaciones cromosomicas

Mutación por deleción o pérdida de un fragmento cromosómico.

Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico. Suelen estar

asociadas casi siempre con deleciones en otro cromosoma.

Mutación por translocación de un fragmento cromosómico.

Es decir por un cambio en la posición de un fragmento cromosómico.

La translocación puede ocurrir en un solo cromosoma, entre cromosomas

homólogos o entre cromosomas diferentes.
MUTACION GENOMICA O NUMERICA
 MUTACION GENOMICA O NUMERICA

Poliploidía :Es la mutación que consiste en el aumento del número

normal de “juegos de cromosomas” .

Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos

proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la
hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.

Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número

de juegos de cromosomas.
 MUTACION GENOMICA O NUMERICA

Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de

ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego
completo.

Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc,

cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es
lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc.
Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos
genéticos en humanos como pueden ser:

Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.

Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.

Monosomía X o Síndrome de Turner.

Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X.

Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.

Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.

Cromosoma extra Síndrome de Down

Mutación animal
HIPERPLASIA MUSCULAR

Belgian Blue
HIPERPLASIA MUSCULAR

Piemontese
HIPERPLASIA MUSCULAR
HIPERPLASIA MUSCULAR
 HIPERPLASIA MUSCULAR

El fenotipo “doble-musculatura” se debe a un crecimiento anormal del

tejido muscular, que es causado enteramente por un aumento del tamaño

de las células existentes. Por el contrario, la hiperplasia muscular es

consecuencia de un aumento anormal en el tejido muscular por la

formación y crecimiento de nuevas células musculares normales.

 HIPERPLASIA MUSCULAR

El crecimiento anormal en la hipertrofia muscular bovina produce un

aumento de la masa muscular en aproximadamente un 20%, resultando

en un mayor rendimiento de carne, un aumento en la proporción de

cortes de carne de mayor valor económico, y en una carne magra y tierna.

 HIPERPLASIA MUSCULAR
Diferentes evidencias históricas han permitido concluir que la doble-musculatura

o hipertrofia muscular está controlada en los bovinos por un gen mayor, que

causaría los mismos eventos fisiológicos en todas las razas que expresan

esta condición (Arthur, 1995). El locus que codifica para este carácter ha

sido denominado con el símbolo mh.

Es un gen recesivo mh
 GEN DE LA MIOSTATINA

El rastreo del genoma a través de marcadores de tipo microsatélites

en una retrocruza de Belgian Blue x Friesian, permitió ubicar al gen

candidato del locus mh en el extremo centromérico del cromosoma 2

bovino (BTA2)
 GEN DE LA MIOSTATINA

Todos los bovinos con doble-musculatura presentaban una deleción de 11

pares bases desde el nucleótido 821 hasta 831 en el gen de la miostatina.

 GEN DE LA MIOSTATINA

Como consecuencia de esta mutación se produce un corrimiento en el marco

de lectura y la subsiguiente terminación prematura del dominio carboxilo

terminal de la proteína (Grobet et al., 1997; Kambadur et al., 1997; McPherron

y Lee, 1997).
 GEN DE LA MIOSTATINA

Cabe resaltar que esta mutación se localiza en una región activa o funcional

de proteínas y que pertenece la miostatina.

 GEN DE LA MIOSTATINA

Posteriormente, se confirmó que

la misma mutación es responsable
de la doble musculatura de varias
razas: Asturiana de los Valles,
Asturianas de las Montañas,
Rubia Gallega,Charolais,
Normanda, etc.
 GEN DE LA MIOSTATINA

Por el contrario, en la raza Piemontese este fenotipo se debe a una transición

de guanina (G) por adenina (A) que produce un cambio de un residuo de

cisteina por uno de tirosina en la misma región altamente conservada del gen
 Descripción de las mutaciones reportadas para el
gen de la miostatina bovina

DESCRIPCION TIPO DE MUTACION RAZA

INSERCION/DELECION CORRIMIENTO EN EL MARCO DE BB, AUSTURIANA,
POSICION 418 LECTURA RUBIA GALLEGA
TRANSICION DE C A T SIN SENTIDO TERMINACION CHAROLAIS
POSICION 610 PREMATURA DE PROTEINA

transversión G ® T en la Sin sentido - terminación prematura Maine Anjou

posición 676 de la proteína

Deleción de 11 pb desde la Corrimiento en el marco de lectura - Belgian blue,

posición 821 hasta la 831 terminación prematura de la proteína Limousine, South
Devon, Asturiana de
los Valles
transición G ® A en la Transversión consentido. Cys ® Tyr Piemontese, Gascon
posición 938 en la proteina
 Otro tipo de mutación

El verdadero doble músculo

 Otro tipo de mutación

¿El verdadero doble músculo ?

SUPER RATON
HIPERTROFIA MUSCULAR EN HUMANOS
GENÉTICAMENTE ¿CUAL ES LA
DIFERENCIA CON NOSOTROS ?
¿ Realmente ellos tienen
mutación ?
‘Carencia de un gen ‘
 MIOSTATINA

CONOCIDA COMO

FACTOR 8 DE CRECIMIENTO DE DIFERENCIACION

Es un factor del crecimiento que limita el crecimiento del tejido muscular.

Por ejemplo una concentración alta de miostatina en el cuerpo causa que

La persona tenga poco desarrollo muscular.

 La miostatina se produce en las células musculares, circula en la sangre y los

nódulos linfáticos y actúa en el tejido muscular.

Su función es limitar el crecimiento de las células musculares.

Su función en otros vertebrados parece también estar relacionada con la fisiología

del músculo (aves).

Sin embargo es producida en muchos tejidos de peces por lo que sugiere que podría
estar relacionada en la fisiología de mas tejidos en estos vertebrados
¿Preguntas?