GUÍA No.

12 BIOLOGÍA ONCE – GENÉTICA MOLECULAR Y MUTACIONES

La estructura del ADN

La molécula de ADN está formada por dos hebras de nucleótidos. Existen cuatro tipos distintos
de nucleótidos, cuyas bases son: Adenina, Timina, Guanina y Citosina Cada nucleótido de una
cadena está unido al nucleótido que se encuentra enfrente en la otra cadena.

La Adenina sólo puede unirse a la Timina y la Guanina a la Citosina, por eso decimos que A es
complementaria de T y la Citosina es complementaria de la Guanina.

Las dos hebras se encuentran plegadas formando una "doble hélice", estructura que fue
descubierta por Crick y Watson y que les sirvió para ganar el Premio Nobel de Medicina en
1962.

Un gen es una secuencia de ADN que contiene información para la síntesis de una proteína, o
bien, para la síntesis de ciertos tipos especiales de ARN (ARNs de transferencia y ribosomales).

Código genético
El ADN contiene la información para que se puedan construir miles de proteínas diferentes.
Viene a ser como un manual de instrucciones para formar un ser vivo.

El código que utiliza este manual se conoce como "código genético". Las letras de este código
son los cuatro nucleótidos del ADN. Cada tres nucleótidos sucesivos forma un "triplete" que
equivale a una palabra con la que se puede .nombrar un aminoácido

Los aminoácidos que no pueden ser sintetizados por el organismo y deben incorporarse con la
dieta se denominan esenciales. Por el contrario, aquellos aminoácidos que el organismo es
capaz de sintetizar por sí mismo se les denomina no esenciales.

MUTACIONES

En genética se llama mutación a una variación espontánea e impredecible en la

secuencia de genes que componen el ADN de un ser vivo, que introduce cambios
puntuales de tipo físico, fisiológico o de otra índole en el individuo, los cuales pueden o no
ser heredados a sus descendientes.

Las mutaciones pueden traducirse en cambios positivos o negativos en el desempeño

vital de los organismos, y en ese sentido pueden impulsar la adaptación
y evolución (incluso creando a la larga nuevas especies), o bien pueden convertirse en
enfermedades genéticas o defectos hereditarios. A pesar de este último riesgo,
las mutaciones son clave para sostener una alta variabilidad genética y que la vida
continúe su marcha.

Este tipo de cambios se producen por dos razones esenciales: de manera espontánea y
natural, producto de errores en la replicación del genoma durante las fases de la
replicación celular; o de manera externa, debido a la acción de mutágenos de diverso tipo
 sobre el organismo, como la radiación ionizante, ciertas sustancias químicas y la acción
de algunos organismos virales, entre otros.

La mayoría de las mutaciones que experimentan los seres vivos son de tipo recesivo, es
decir, no se hacen manifiestas en el individuo en que se originan, sino que permanecen
inactivas e inadvertidas, aunque pudiendo transmitirse a la descendencia en caso de que
(al menos para seres vivos pluricelulares) la alteración se produzca en el contenido de las
células sexuales (gametos).

Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización

del ADN (genotipo) de un ser vivo,1 que produce una variación en las características de este y
que no necesariamente se transmite a la descendencia.

Las mutaciones pueden darse en tres niveles:

 Molecular (génicas o puntuales). Ocurren en las bases químicas del ADN, es decir, en
sus propias bases nitrogenadas, por algún cambio en los elementos fundamentales que las
componen.

 Cromosómico. Se altera un segmento de cromosoma, es decir, mucho más que un

gen, y en ese sentido pueden perderse, duplicarse o cambiar de lugar grandes cantidades
de información.

 Genómico. Afecta a un conjunto de cromosomas determinado, ocasionando excesos o

faltas de ellos, y variando sustancialmente el genoma entero del organismo.

Tipos de Mutaciones:
a- Sustitución
Una sustitución es una mutación en la que se intercambia una base por otra (p. ej., un
cambio en una única «letra química», como el cambio de una A por una G).

b- Inserción
Las inserciones son mutaciones en las cuales se insertan pares de bases adicionales en un
lugar nuevo del ADN.

c- Eliminación
Las eliminaciones son mutaciones en las que se pierde, o elimina, una parte del ADN.