▪ El conocimiento de la ▪ Muchas enfermedades

estructura y función del ADN genéticas se pueden

marcó el comienzo de la era
de la biología molecular, con
una comprensión cada vez
mayor de los procesos de
replicación, transcripción y
▪ Las enfermedades genéticas
traducción del ADN, y de
procesamiento de las
proteínas.
comprender a nivel molecular,
lo que da lugar al análisis de
diagnósticos específicos y a
los tratamientos apropiados.
pueden presentarse a
cualquier edad, algunas de las
más evidentes y graves
comienzan en la infancia.
▪ La mayoría de las enfermedades crónicas infantiles
presenta un componente genético obvio o están
influenciadas por una susceptibilidad genética.
▪ El 34% de los fallecimientos de los niños hospitalizados se
asocia a un trastorno genético subyacente.
▪ Las categorías principales de los trastornos genéticos
infantiles son las enfermedades monogénicas,
cromosómicas y multifactoriales
 Genoma Genoma Genoma

• Contenido total de • Formado por 23 • En ellos están los

material genético, pares de genes o unidades
característico de cromosomas del de información,
una especie. núcleo y por el que representan el
cromosoma circular soporte material de
de la mitocondria los caracteres
hereditarios que
permiten perpetuar
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Secuencia e ADN, cromosómica necesaria para
producir un producto final funcional (cadena de
polipéptido)

En el ser humano existen 25,000 genes funcionantes

en la eucromatina del cromosoma, que constituyen
solo el 10% del ADN genómico

Aunque todos tengamos los mismos genees, hay versiones d

emuchos de ellos, llamados alelos . Cada persona tiene una
combinación particular de alelos (color de ojos, acbello,
piel, etc)
Es la unidada del genoma que transporta los genes en disposición
lineal a lo largo de la cadena de ADN, siendo visible al
microscopia como una unidad morfológica durante la división
celular.

Todas las células somátoicas del ser humano tienen 46

cromoslmas, constituyendo la serie de diploide, representada por
2n, las células sexuales solo tienen 23 cromosomas o células
haploides.

Los 46 cromosomas forman 23 pares; 22 autosomas homólogos y 1

par de cromosomas sexuales (XX o XY)
Constituye la distribución ordenada de
los cromosomas metafísicos de una
célula, atendiendo a su tamaño y forma
es la técnica habitual para Dx las
cromosomopatías
El estudio de los cromosomas puede
realizarse a partir de cualquier célula
capaz de dividirse detenida en la
metafase o en la profase (piel, sangre,
m. ósea, liquido amniótico)

También se pueden estudiar en células

sin cultivar cuando su índice mitótico
es elevado como en hemato-oncología.
El más sencillo es el cultivo de
linfocitos de sangre periférica
▪ Una mutación es una ▪ La unidad genética capaz
alteración o cambio en la de mutar es el gen; que es
información genética la unidad de información
(genotipo) de un ser vivo y hereditaria que forma
que, por lo tanto, va a parte del ADN (ácido
producir un cambio de desoxirribonucleico)
características, que se
presenta súbita y
espontáneamente y que se
puede transmitir o heredar a
la descendencia.
Mutaciones
Genéticas o puntuales

Cromosómicas o
aberraciones estructurales
de los cromosomas

Genómicas o numéricas
de los cromosomas
El Dx prenatal está indicado cuando existe una enfermedad
familiar, materna o fetal que representa un mayor riesgo de
malformaciones, anomalías cromosómicas o enfermedad genética
• Dx genético

La edad materna avanzada >35 años, que se asocia a un mayor

riesgo de aneuploidías, es la razón más habitual para el Dx
prenatal.
• Dx genético
El análisis cromosómico y el consejo genético también son obligatorios en caso de:
1) Un resultado anómalo en las pruebas de detección selectiva
2) Una anomalía cromosómica en un hijo previo, un progenitor o un familiar cercano
3) Un hijo previo con múltiples anomalías congénitas en quien no se ha realizado un
estudio cromosómico
4) La necesidad de determinar el sexo fetal en los embarazos de riesgo de
trastornos graves ligados al X en los que no se dispone de pruebas diagnósticas
específicas de diagnóstico prenatal
▪ El diagnóstico prenatal que utiliza muestras celulares o
tisulares para realizar los estudios genéticos
cromosómicos, bioquímicos o moleculares se puede llevar
a cabo empleando varias técnicas, tales como:
▪ Amniocentesis transabdominal
▪ La toma de muestras de vellosidades coriónicas o de
sangre fetal
▪ El diagnóstico genético preimplantación.
 Asesoría genética: Dx prenatal no invasivas:
▪ Hx familiar detallada ▪ Clínica
▪ Cariotipo humano ▪ Analítica
▪ Ecografía
▪ Estudios combinados
Dx prenatal Invasivas
▪ Amniocentesis
▪ Muestra de vellosidades coriónicas
▪ Muestra de sangre umbilical
percutánea
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▪ Malformaciones mayores: Cuando el defecto repercute en la función de un órgano
o en la aceptación social (labio leporino o defectos del cierre neural)
▪ Mal formaciones menores: cuando no tienen consecuencias médicas ni estéticas y
afectan menos del 4% de la población (mamelones periauriculares, polidactilia,
comunicación interventricular –CIV- pequeña)
▪ Variantes de la normalidad: cuando no tiene ni consecuencias médicas ni estéticas
y se presenta un numero elevado de la población (surco palmar único, epicanto,
clinodactilia) son de origen familiar.

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1. Talla: alta o baja se deben establecer percentiles
2. Proporciones corporales: segmento superior o inferior, establecer percentiles
3. Peso: obesidad, delgadez, establecer percentiles
4. Valorar conducta, actitud, establecer alteraciones neurológicas y asociación con
retraso mental.

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Ello determinará un consejo genético, que valorará:
1) El pronóstico de la afección
2) La gravedad y complicaciones de la misma
3) Las posibilidades de supervivencia del paciente que padece la
enfermedad
4) El manejo, seguimiento y tratamiento del paciente
5) La edad de aparición del trastorno
6) Las posibilidades de procreación del paciente; y el grado de penetrancia
y expresividad
 NÚMERO DE
SX GONOSÓMICOS
CROMOSOMAS Multifactoriales
(cromosoma sexual)
(Trisomías)
• 21 Sx Down • Sx Turner • Defectos del tubo
• 13 Sx Patau • Sx Klinefelter neural
• 18 Sx de Edward • Sx de doble Y (XYY • Displasia de cadera
• 7 Sx de Williams 47)
• Sx de Angelman
• 15 Sx de Prader-
Willi
• 5 Sx Criduchat