RASGOS GENÉTICOS EN EL HOMBRE_____________________Colmenares G, Corzo C, Melo K

RASGOS GENÉTICOS EN EL HOMBRE RESUMEN En la práctica sobre los rasgos Genéticos en el hombre, se presentan características las cuales proceden de su Herencia y de la interrelación de los genes. Los principios de la genética establecidos por Mendel, Morgan y otros investigadores, se aplican tanto a los seres humanos como a otros seres vivos, algunos rasgos son determinados por genes dominantes los cuales se encuentran en mayor frecuencia y otros genes recesivos, en la transmisión de la mayoría de los caracteres hereditarias humanos están involucrados varios genes, pero a menudo la acción de un gen es la responsable de un carácter con dos formas distintas de expresión. Palabras claves: Herencia, fenotipo, genotipo, carácter dominante, carácter recesivo, Alelo, heterocigoto, homocigoto. INTRODUCCIÓN La herencia de los rasgos para los seres humanos se basa en el modelo de herencia de Gregor Mendel. Mendel deduce que la herencia depende de unidades discretas de la herencia, llamado genes. En el siguiente trabajo presentamos una investigación acerca de la transmisión de las características humanas. Realizando un estudio sobre estas, para mostrar la herencia mendeliana simple. Hacemos énfasis en la importancia que tiene el estudio de la transmisión de las características hereditarias y las genealogías para la preservación de la especie y la búsqueda de soluciones frente las dificultades a las que nos enfrentamos los seres humanos debido a

al herencia dejada por nuestros progenitores.  Herencia autosómica dominante Los rasgos autosómicos se asocian con un único gen en un autosoma (cromosoma no sexual). Se les llama "dominante" porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar la aparición de este rasgo. A menudo, esto significa que uno de los padres también debe tener la misma característica, a menos que ésta haya aparecido debido a una nueva mutación. Ejemplos de autosómica: rasgo dominante y los trastornos son la enfermedad de Huntington y la acondroplasia.  Herencia autosómica recesiva El carácter autosómico recesivo es un patrón de herencia de un rasgo, enfermedad o trastorno que se transmite a través de las familias. Para que un rasgo o enfermedad recesiva se manifieste, dos copias del gen (o los genes) responsable de la aparición de ese rasgo o desorden tienen que estar presentes en el genoma del individuo. Es decir, debe heredarse un cromosoma con el gen portador de esa característica tanto de la madre como del padre, dando como resultado un genotipo con dos copias del gen responsable de la aparición del rasgo. Se denomina herencia autosómica porque el gen se encuentra en un cromosoma autosómico: un cromosoma no sexual. Debido al hecho de que se necesitan dos copias de un gen para expresar la característica, muchas personas pueden, sin saberlo, ser portadores de una enfermedad. De un aspecto evolutivo, una enfermedad o rasgo recesivo puede permanecer oculto durante varias generaciones antes de mostrar el fenotipo. Ejemplos de trastornos autosómica recesiva son albinismo,

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2 . La hemofilia es un desorden en el cual la sangre no coagula eficientemente debido a una deficiencia en el factor de coagulación VIII. notablemente los descendientes de la Reina Victoria del Reino Unido. tienen tipos recesivos y dominantes. La herencia dominante ligada a X manifiesta el mismo fenotipo tanto en heterocigotas como en homocigotas. pues ellos están en una etapa en que se preguntan el por qué son como se ven y no como quisieran ser. las mujeres producirían el doble de las proteínas codificadas por genes en el cromosoma X. enfermedad de TaySachs  Herencia ligada a X y ligada a Y Los genes ligados a X se encuentran en el cromosoma sexual X y. Un ejemplo de un rasgo ligado a X es el síndrome de Coffin-Lowry. tal como los genes autosómicos. El factor determinante de testículos. ya que. Los cromosomas X en las mujeres sufren un proceso conocido como inactivación de X. Las características hereditarias son algo distintivo de un ser viviente que puede pasar a su progenie. también sufrirán inactivación de X para tener sólo un cromosoma X completamente activo.RASGOS GENÉTICOS EN EL HOMBRE_____________________Colmenares G. El estudio de la genética. Como se trata de herencia ligada a X. Un desorden ligado a X es la Hemofilia A. Esto es debido a que los hombres heredan su cromosoma X (y todos los genes ligados a X) de su madre. especialmente para los adolescentes. La inactivación de X no sólo se limita a las mujeres: hombres con el síndrome de Klinefelter. y es importante que sepan el porque de cada una de sus interrogantes. menos como son. Melo K fibrosis quística. Esta mutación tiene como resultado anormalidades óseas y craneofaciales. los rasgos ligados a Y sólo son transmitidos de padre a hijo. o de cualquiera otra forma. rasgo o desorden se transfiere a través del cromosoma Y. El análisis genético poblacional del cromosoma Y permite conocer las líneas de ascendencia patrilineal. determina la masculinidad de los individuos. Es importante que este proceso tenga lugar. de la transmisión de las características hereditarias. Corzo C. en la cual el genotipo presenta tres cromosomas X. lo que la hace distinguible de la herencia autosómica. Las mujeres expresan desórdenes ligados a X cuando son homocigotas para el mismo y se convierten en portadoras cuando son heterocigotas. así que ningún rasgo ligado a X es pasado de padre a hijo. La herencia ligada a Y ocurre cuando un gen. es uno de los temas cuyo estudio es de gran importancia para el ser humano. no se conocen otras características ligadas a Y. Además de la masculinidad heredada del cromosoma Y. Los padres únicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos varones. Como los cromosomas Y sólo se encuentran en hombres. retardo mental y baja estatura. que está localizado en el cromosoma Y. que tienen un cromosoma X extra. En personas con desórdenes como trisomía X. que es cuando uno de los dos cromosomas X en una mujer es casi completamente desactivado. Los desórdenes recesivos ligados a X raramente son vistos en mujeres y usualmente afectan únicamente a hombres. Les gustaría ser más guapos o guapas o más inteligentes. Este desorden ganó reconocimiento a medida que viajó a través de familias reales. la inactivación de X desactivará todos los cromosomas X hasta que sólo quede uno activo. que es causado por una mutación en un gen que codifica para una proteína ribosomal. habrá una falta de herencia hombre a hombre. El mecanismo de inactivación de X ocurre durante la etapa embrionaria. de otra manera.

(Gen recesivo) Dominante Oscuro Rizado Libre Dedos extra Pliegue mongólico Normal Normal Recesiva Rubio Lacio Adherido Normal Sin pliegue Inhabilidad distinguir el rojo y el verde Hemofilia Visión de colores Coagulación de la sangre Enrollar la lengua en U Normal Incapacidad para enrollarla Albinismo Normal Azul flexible Índice más largo Índice más corto Pigmento en la piel Visión Color del Iris Dedo pulgar Dedo índice Normal Miopía Oscuro Normal más corto que el anular (en hombres) más largo que el anular (en mujeres) Dedo índice Tabla 1. * Se tendrá en cuenta los siguientes pasos: Paso A: Algunas personas que tienen la capacidad para enrollar la lengua en forma de U. determina que los lóbulos de las orejas estén separados. Procedimiento En este laboratorio se hará un estudio de cuantas características humanas conocidas. A pesar de que. Estos factores pueden ser: . Característica Color del cabello Forma del cabello Lóbulo oreja Dedos Párpados  La interacción entre los factores genéticos y del entorno: Cuando hablamos de entorno nos referimos a un conjunto de factores genéticos que pueden afectar al desarrollo del individuo. atención médica… .Directos. (Gen dominante) Paso B: Gen dominante L. Características humanas cuya transmisión herencia se conoce. logrando obtener características que permiten la mejor adaptación al medio. contextos económicos. políticos. * Con la ayuda de un espejo determinar el fenotipo para cada rasgo genético.RASGOS GENÉTICOS EN EL HOMBRE_____________________Colmenares G. METODOLOGÍA Materiales Espejo. cuando se trata de un carácter dominante se escribirá en la hoja de trabajo y de igual manera el carácter recesivo. Tal información indica que las leyes de la herencia biológica rige también la especie humana. lupa. Melo K Y todas las respuestas a estas preguntas las puede encontrar en el estudio de la genética. 3 . culturales… También comprenden grados variables de permanencia. desde los irreversibles (trastorno cerebral) hasta los transitorios (estrés). Corzo C. nutrición. Paso C: Separar el dedo pulgar hasta formar un Angulo de 90º. clima. los genetistas. cuando la sacan de la boca. * Para determinar el probable genotipo. hayan obtenido considerable información de cientos de características humanos. El estudio de la genética ha permitido al hombre de hoy la manipulación de genes por medio de la ingeniería genética. la supervivencia y la preservación de la especie con los caracteres más beneficiosos.Indirectos. es decir que no estenio adheridos completamente a la cabeza. para demostrar la herencia mendeliana simple. el estudio de la herencia en el hombre presenta sus dificultades. par razones obvias.

Chris Kapicka. F. Forment Conrado. B. BIOLOGÍA: DINÁMICA DE LA VIDA / -. D dedos.. su dedo anular ¿o es mas largo o corto que el índice? A. México. Melo K Paso D: La línea del pelo baja hasta el punto definido en la mitad de la frente (gen dominante) Paso E: Presencia o ausencia de vello sobre las falanges de los dedos (gen dominante). Linda Lundgren. y Tonel. Décimo Primera Edición. V. H.737 p... con los dedos juntos. Rasgos característicos heredables A. células y vida / Gabriel Roldán.  Roldán.  Otto. 2000-. C. Luis Fernando Velásquez.: McGraw-Hill Interamericana. Antonio Garst y Eva Estrada. Corzo C. J. A. Pico de viuda.RASGOS GENÉTICOS EN EL HOMBRE_____________________Colmenares G. 1991 —183 p. lengua. Paso F: Extienda su mano hacia delante. Utilice la lupa. 4 . BIOLOGÍA MODERNA 1.México D. C. Figuras 1. Gabriel BIOLOGÍA INTEGRADA 2: moléculas. Traducido por Gabriel González Loyola. -Colombia: Editorial Norma. Alton.A. Tito Machado. -. oreja. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS  Biggs. B. S. D.ed. William López. de C. McGraw-Hill. México. 1989.

Corzo C.RASGOS GENÉTICOS EN EL HOMBRE_____________________Colmenares G. Melo K 5 .

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