RASGOS GENÉTICOS EN EL HOMBRE_____________________Colmenares G, Corzo C, Melo K

RASGOS GENÉTICOS EN EL HOMBRE RESUMEN En la práctica sobre los rasgos Genéticos en el hombre, se presentan características las cuales proceden de su Herencia y de la interrelación de los genes. Los principios de la genética establecidos por Mendel, Morgan y otros investigadores, se aplican tanto a los seres humanos como a otros seres vivos, algunos rasgos son determinados por genes dominantes los cuales se encuentran en mayor frecuencia y otros genes recesivos, en la transmisión de la mayoría de los caracteres hereditarias humanos están involucrados varios genes, pero a menudo la acción de un gen es la responsable de un carácter con dos formas distintas de expresión. Palabras claves: Herencia, fenotipo, genotipo, carácter dominante, carácter recesivo, Alelo, heterocigoto, homocigoto. INTRODUCCIÓN La herencia de los rasgos para los seres humanos se basa en el modelo de herencia de Gregor Mendel. Mendel deduce que la herencia depende de unidades discretas de la herencia, llamado genes. En el siguiente trabajo presentamos una investigación acerca de la transmisión de las características humanas. Realizando un estudio sobre estas, para mostrar la herencia mendeliana simple. Hacemos énfasis en la importancia que tiene el estudio de la transmisión de las características hereditarias y las genealogías para la preservación de la especie y la búsqueda de soluciones frente las dificultades a las que nos enfrentamos los seres humanos debido a

al herencia dejada por nuestros progenitores.  Herencia autosómica dominante Los rasgos autosómicos se asocian con un único gen en un autosoma (cromosoma no sexual). Se les llama "dominante" porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar la aparición de este rasgo. A menudo, esto significa que uno de los padres también debe tener la misma característica, a menos que ésta haya aparecido debido a una nueva mutación. Ejemplos de autosómica: rasgo dominante y los trastornos son la enfermedad de Huntington y la acondroplasia.  Herencia autosómica recesiva El carácter autosómico recesivo es un patrón de herencia de un rasgo, enfermedad o trastorno que se transmite a través de las familias. Para que un rasgo o enfermedad recesiva se manifieste, dos copias del gen (o los genes) responsable de la aparición de ese rasgo o desorden tienen que estar presentes en el genoma del individuo. Es decir, debe heredarse un cromosoma con el gen portador de esa característica tanto de la madre como del padre, dando como resultado un genotipo con dos copias del gen responsable de la aparición del rasgo. Se denomina herencia autosómica porque el gen se encuentra en un cromosoma autosómico: un cromosoma no sexual. Debido al hecho de que se necesitan dos copias de un gen para expresar la característica, muchas personas pueden, sin saberlo, ser portadores de una enfermedad. De un aspecto evolutivo, una enfermedad o rasgo recesivo puede permanecer oculto durante varias generaciones antes de mostrar el fenotipo. Ejemplos de trastornos autosómica recesiva son albinismo,

1

de la transmisión de las características hereditarias. La herencia ligada a Y ocurre cuando un gen. Esto es debido a que los hombres heredan su cromosoma X (y todos los genes ligados a X) de su madre. Como los cromosomas Y sólo se encuentran en hombres. la inactivación de X desactivará todos los cromosomas X hasta que sólo quede uno activo.RASGOS GENÉTICOS EN EL HOMBRE_____________________Colmenares G. Los cromosomas X en las mujeres sufren un proceso conocido como inactivación de X. habrá una falta de herencia hombre a hombre. retardo mental y baja estatura. menos como son. que es cuando uno de los dos cromosomas X en una mujer es casi completamente desactivado. Es importante que este proceso tenga lugar. Un ejemplo de un rasgo ligado a X es el síndrome de Coffin-Lowry. 2 . Melo K fibrosis quística. Les gustaría ser más guapos o guapas o más inteligentes. las mujeres producirían el doble de las proteínas codificadas por genes en el cromosoma X. rasgo o desorden se transfiere a través del cromosoma Y. lo que la hace distinguible de la herencia autosómica. La hemofilia es un desorden en el cual la sangre no coagula eficientemente debido a una deficiencia en el factor de coagulación VIII. El análisis genético poblacional del cromosoma Y permite conocer las líneas de ascendencia patrilineal. en la cual el genotipo presenta tres cromosomas X. es uno de los temas cuyo estudio es de gran importancia para el ser humano. enfermedad de TaySachs  Herencia ligada a X y ligada a Y Los genes ligados a X se encuentran en el cromosoma sexual X y. o de cualquiera otra forma. En personas con desórdenes como trisomía X. que tienen un cromosoma X extra. determina la masculinidad de los individuos. así que ningún rasgo ligado a X es pasado de padre a hijo. notablemente los descendientes de la Reina Victoria del Reino Unido. La inactivación de X no sólo se limita a las mujeres: hombres con el síndrome de Klinefelter. Las características hereditarias son algo distintivo de un ser viviente que puede pasar a su progenie. no se conocen otras características ligadas a Y. especialmente para los adolescentes. Además de la masculinidad heredada del cromosoma Y. que está localizado en el cromosoma Y. pues ellos están en una etapa en que se preguntan el por qué son como se ven y no como quisieran ser. Esta mutación tiene como resultado anormalidades óseas y craneofaciales. Un desorden ligado a X es la Hemofilia A. también sufrirán inactivación de X para tener sólo un cromosoma X completamente activo. El estudio de la genética. Este desorden ganó reconocimiento a medida que viajó a través de familias reales. tienen tipos recesivos y dominantes. Los desórdenes recesivos ligados a X raramente son vistos en mujeres y usualmente afectan únicamente a hombres. que es causado por una mutación en un gen que codifica para una proteína ribosomal. tal como los genes autosómicos. Corzo C. ya que. los rasgos ligados a Y sólo son transmitidos de padre a hijo. de otra manera. Como se trata de herencia ligada a X. El mecanismo de inactivación de X ocurre durante la etapa embrionaria. La herencia dominante ligada a X manifiesta el mismo fenotipo tanto en heterocigotas como en homocigotas. Las mujeres expresan desórdenes ligados a X cuando son homocigotas para el mismo y se convierten en portadoras cuando son heterocigotas. El factor determinante de testículos. y es importante que sepan el porque de cada una de sus interrogantes. Los padres únicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos varones.

clima. 3 .Indirectos. lupa. desde los irreversibles (trastorno cerebral) hasta los transitorios (estrés). A pesar de que. culturales… También comprenden grados variables de permanencia. (Gen dominante) Paso B: Gen dominante L. Procedimiento En este laboratorio se hará un estudio de cuantas características humanas conocidas. contextos económicos.Directos. El estudio de la genética ha permitido al hombre de hoy la manipulación de genes por medio de la ingeniería genética. Melo K Y todas las respuestas a estas preguntas las puede encontrar en el estudio de la genética. * Para determinar el probable genotipo. Tal información indica que las leyes de la herencia biológica rige también la especie humana. los genetistas. METODOLOGÍA Materiales Espejo. cuando se trata de un carácter dominante se escribirá en la hoja de trabajo y de igual manera el carácter recesivo. Corzo C. hayan obtenido considerable información de cientos de características humanos. la supervivencia y la preservación de la especie con los caracteres más beneficiosos. Estos factores pueden ser: . * Se tendrá en cuenta los siguientes pasos: Paso A: Algunas personas que tienen la capacidad para enrollar la lengua en forma de U. atención médica… . el estudio de la herencia en el hombre presenta sus dificultades. para demostrar la herencia mendeliana simple. Característica Color del cabello Forma del cabello Lóbulo oreja Dedos Párpados  La interacción entre los factores genéticos y del entorno: Cuando hablamos de entorno nos referimos a un conjunto de factores genéticos que pueden afectar al desarrollo del individuo. es decir que no estenio adheridos completamente a la cabeza.RASGOS GENÉTICOS EN EL HOMBRE_____________________Colmenares G. (Gen recesivo) Dominante Oscuro Rizado Libre Dedos extra Pliegue mongólico Normal Normal Recesiva Rubio Lacio Adherido Normal Sin pliegue Inhabilidad distinguir el rojo y el verde Hemofilia Visión de colores Coagulación de la sangre Enrollar la lengua en U Normal Incapacidad para enrollarla Albinismo Normal Azul flexible Índice más largo Índice más corto Pigmento en la piel Visión Color del Iris Dedo pulgar Dedo índice Normal Miopía Oscuro Normal más corto que el anular (en hombres) más largo que el anular (en mujeres) Dedo índice Tabla 1. par razones obvias. Paso C: Separar el dedo pulgar hasta formar un Angulo de 90º. logrando obtener características que permiten la mejor adaptación al medio. políticos. nutrición. determina que los lóbulos de las orejas estén separados. cuando la sacan de la boca. Características humanas cuya transmisión herencia se conoce. * Con la ayuda de un espejo determinar el fenotipo para cada rasgo genético.

C. células y vida / Gabriel Roldán. Figuras 1.México D. D dedos. Paso F: Extienda su mano hacia delante.. Luis Fernando Velásquez. S. 2000-.: McGraw-Hill Interamericana. B. Décimo Primera Edición. H. Antonio Garst y Eva Estrada. Pico de viuda. Traducido por Gabriel González Loyola. México.. F.. V. lengua. William López. su dedo anular ¿o es mas largo o corto que el índice? A. BIOLOGÍA: DINÁMICA DE LA VIDA / -. Linda Lundgren.RASGOS GENÉTICOS EN EL HOMBRE_____________________Colmenares G. J. Utilice la lupa. oreja. D. México. Rasgos característicos heredables A.ed. Tito Machado. A. 4 . Chris Kapicka. con los dedos juntos. Corzo C. B.  Otto. 1991 —183 p. Alton. BIOLOGÍA MODERNA 1. y Tonel.A.737 p. Forment Conrado. Gabriel BIOLOGÍA INTEGRADA 2: moléculas. 1989. -Colombia: Editorial Norma. de C. Melo K Paso D: La línea del pelo baja hasta el punto definido en la mitad de la frente (gen dominante) Paso E: Presencia o ausencia de vello sobre las falanges de los dedos (gen dominante). C. McGraw-Hill. -.  Roldán. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS  Biggs.

RASGOS GENÉTICOS EN EL HOMBRE_____________________Colmenares G. Melo K 5 . Corzo C.