UNIDAD DE PROFESIONALIZACIÓN Y ESCUELA NACIONAL DE

ENFERMERÍA

Curso Postécnico: Enfermería Pediátrica

ARBOL GENEALOGICO

Eduardo ÁNDRES Rojas Martínez

28-10-2020 SEDE QUERÉTARO

N°
La historia familiar debe contar siempre con un árbol genealógico o pedigrí que es la
representación gráfica de la historia médica familiar mediante la utilización de símbolos
que permitirán reconocer características o padecimientos en los sujetos que los posean.
Es una herramienta valiosa que permite obtener información como por ejemplo talla, edad
actual, edad al morir, semanas de embarazo, apellidos, entre otros, se deben agregar
datos como, consanguinidad y grado de parentesco, el origen étnico, exposición a agentes
ambientales, si hay afectados con otras manifestaciones del padecimiento, individuos
muertos, número de embarazos, abortos espontáneos o inducidos, óbitos, adopción o
productos de diferentes parejas, de tal forma que se cuente con una historia lo más
completa posible, sin olvidar que la información de familiares no afectados están
importante como la de afectados.
 NOSOLOGÍA GENÉTICA
La nosología es la disciplina médica cuyo
Las funciones esenciales de la nosología, por
objetivo es realizar una descripción
lo tanto, consisten en describir las
exhaustiva de
enfermedades para generar conocimientos
las enfermedades para distinguirlas entre sí
sobre sus características; la diferenciación de
y clasificarlas. Sus orígenes se remontan
las patologías para concretar la identificación
al siglo XVIII cuando comenzaron a
de la enfermedad; y la clasificación de
clasificarse las especies de la flora y la fauna,
acuerdo a los vínculos entre los diversos
aunque su acepción actual se inicia a partir
procesos analizados.
del siglo XIX.
 HISTORIA FAMILIAR
El antecedente de progenitores añosos (> 35 años) orientan a sospechar patología
autosómica dominante de novo en el caso del padre o cromosómica si es la madre.
La presencia de abortos múltiples, óbitos o mortinatos sugiere que alguno de los
padres pueda ser portador de una translocación balanceada y por lo tanto, el
estudio citogenético es indispensable, ya que de obtenerse un resultado anormal
surge la posibilidad de diagnóstico prenatal en una futura gestación.
Un solo gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas no
sexuales (autosómicos) de cualquiera de los padres puede causar un
trastorno autosómico.
Herencia dominante quiere decir que un gen anormal de uno de los
padres puede causar la enfermedad. Esto sucede aunque el gen
compatible del otro padre sea normal. El gen anormal domina.
 TIPOS DE HERENCIA
Herencia Autosómica Dominante.

Herencia Autosómica Recesiva.

Herencia Ligada al X Dominante.

Herencia Ligada al X Recesiva.

Herencia Parcialmente Ligada o
Pseudoautosómica.

Herencia Mitocondrial.
Herencia Autosómica Dominante.
• Una sola copia alterada del gen es
suficiente para que se presente la
enfermedad. Se encuentra en uno de
los 22 cromosomas no sexuales
(denominados autosómicos), por lo
que puede afectar con la misma
probabilidad a hijos que a hijas. Cada
persona afectada tiene una
probabilidad del 50% de tener
descendientes con la enfermedad. La
acondroplasia o el Síndrome de
Marfan tienen este patrón de herencia.

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 Herencia Autosómica Recesiva.
En este tipo de enfermedades se requiere que las
dos copias del gen estén alteradas para que se
presente el cuadro o la enfermedad. Los padres de
una persona con una condición autosómica
recesiva tienen una copia del gen mutado, pero
generalmente no muestran signos y síntomas de la
condición. No se da en todas las generaciones de
una familia. Los hijos de una pareja en la que
ambos son portadores tienen una probabilidad del
50% de serlo también, 25% de ser afectos y 25%
de ser completamente sanos. La fibrosis quística o
la talasemia tienen este patrón de herencia.

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 Herencia Ligada al X Dominante.
El gen alterado se encuentra en uno de los cromosomas
sexuales, que son diferentes en el caso de las mujeres
(XX), y los hombres (XY). Ya que los hombres tienen solo
una copia de este cromosoma y de los genes contenidos en
él, suelen presentar enfermedades ligadas al X con mayor
frecuencia. Las mujeres, al tener dos copias, pueden, en
muchos casos, no estar afectadas o presentar solo
manifestaciones leves, ya que una de las copias funciona
sin problemas. Existen también unas pocas enfermedades
en las que es suficiente con tener una sola copia alterada
para presentar la enfermedad: es el caso de los trastornos
dominantes ligados a X.

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 Herencia Ligada al X Recesiva.
El patrón de herencia recesiva ligada al 
cromosoma X se da cuando el alelo alterado es
recesivo sobre el normal, por lo que con una sola
copia del alelo alterado no se expresa la
enfermedad, y el gen se encuentra en el
cromosoma X (las mujeres tienen dos
cromosomas X y los hombres uno X y uno Y).
Normalmente se da con más frecuencia en
hombres dado que tienen un solo cromosoma X,
por lo que si heredan el alelo mutado
desarrollaran la enfermedad, sin embargo las
mujeres al tener dos cromosomas X si solo
heredan un alelo mutado serán portadoras pero
no desarrollaran la enfermedad, para esto tendrían
que heredar dos alelos mutados
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 Herencia Parcialmente Ligada o
Pseudoautosómica.
Este tipo de herencia hace referencia
a mutaciones que se encuentran en genes
ubicados en las regiones homólogas de los
cromosomas sexuales (X e Y). En este caso,
tanto las mujeres como los hombres tendrán
dos copias del gen.

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 Herencia Mitocondrial.
Herencia mitocondrial: se debe a
alteraciones en el material genético que
contienen las mitocondrias, que son
estructuras en cada célula que convierten
moléculas en energía. Durante el desarrollo
del cigoto, las mitocondrias proceden del
óvulo,  por este motivo solo las mujeres
pueden transmitir mutaciones mitocondriales
a sus descendientes.

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 ARBOL GENEALOGICO
Un componente básico e indispensable de
todo expediente clínico es el árbol
genealógico o pedigrí que es la representación
gráfica de la historia médica familiar mediante
la utilización de símbolos, algunos de uso más
común y otros de menor frecuencia, por
ejemplo, motivados por técnicas de
reproducción asistida

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 OBJETIVO
Prevención de riesgo de padecimientos
genéticos.

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 Características
Un esquema básico contempla tres generaciones.

En cada individuo se pueden agregar datos como talla, edad actual, edad al fallecimiento, semanas de embarazo,
apellidos, entre otros, de tal forma que se cuente con una historia familiar lo más completa posible, sin olvidar que la
información de familiares no afectados es tan importante como la de afectados.

Es importante establecer si el matrimonio es consanguíneo y el grado de parentesco que permita determinar la

proporción en que comparten su material genético.

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Primer grado comparten la
mitad de sus genes la
relación con padres, hijos y
hermanos que incluyen a los
gemelos dicigotos.
Características
Segundo grado comparten Cuarto grado comparten
Tercer grado tienen 12.5%
25% de genes: abuelo- nieto, 6.25% de su material Quinto grado tienen 3.12%
de genes comunes: primos
tío- sobrino, medios genético: medios primos de genes en común los
her- manos, medio tío-
hermanos, dobles primos hermanos, tío-sobrino de primos segundos.
sobrino.
hermanos. primos hermanos.
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