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ENFERMEDADES GENETICAS DOMINANTES Y RECESIVAS

GENERALIDADES GENETICA
• La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres. • Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.

Genético
• Con el término ‘genético’ nos referimos a las condiciones hereditarias que son transferidas por el padre y la madre a sus hijos • Un gen es una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica • El gen es considerado como la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de herencia al transmitir esa información a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de los cromosomas. El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina genoma.

Congénito
• En cambio, la palabras ‘congénito’ viene del latín cumgenitus, de cum, con, y genitus, engendrado, que significa ‘nacido con’; esto se refiere a las características con las que nace un individuo.Por ende una enfermedad congénita puede o no ser genética.Si lo es se nace con una enfermedad hereditaria, sino la enfermedad proviene del entorno al que fue expuesto durante su estancia en el vientre materno y se trata de algo adquirido, no heredado.

Genético vs. Congénito
• Las enfermedades congénitas, a diferencia de las genéticas, pueden adquirirse por exposición de la madre a ciertas medicinas, sustancias tóxicas o cancerígenas; agentes teratogénicos, como radiación, alcohol, o enfermedades como la rubéola o el VIH. Un ejemplo de enfermedad genética es el Síndrome de Down. Uno de Congénita Teratogénesis por ingestión de fármacos o drogas psicoactivas en el embarazo.

Genetico –Congenito-Hereditario
• Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario. • Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) y por ende en los padres, será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será hereditario.

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE:

• El termino autosómico dominante se caracteriza por presentar el fenómeno de dominancia genetica para un determinado gen ubicado en algun cromosoma no determinantes del sexo. • Es decir, que por este mecanismo una determinada característica heredable se transmite en una forma que puede ser predecida sin tener en consideración el sexo del descendiente. Además para que esta característica heredable se exprese basta con que el descendiente reciba el gen de uno solo de sus progenitores. • Si una enfermedad es autosómica dominante, significa que a un individuo le basta recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Por lo tanto, lo mas frecuente es que al menos uno de los padres presente la enfermedad.

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE:

- un miembro del par génico mutado para expresar la enfermedad ( gen dominante) - transmisión a descendencia 50%, sin saltos generacionales - afecta de igual manera a hombres y mujeres - transmisión vertical, padre-hijo del gen patológico - transmite el rasgo a la ½ de hijos o hijas - afecta proteínas estructurales - RR: 50%
Ej: Acondroplasia, Distrofia Miotónica, Sme. de Marfan, Enf. de Huntington, Neurofibromatosis.

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA:

• Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo. • El término autosómico recesivo se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética. En este patrón de herencia el gen recesivo se encuentra ubicado en cromosomas no determinantes del sexo. Este alelo recesivo no se manifiesta si se encuentra acompañado por un gen dominante.

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA:
- enfermedad manifiesta: ambos miembros del par génico afectados ( genes recesivos). - portadores sanos: tiene un gen recesivo del par de genes. - enfermedades recesivas aparece: cuando ambos miembros de una pareja son portadores del mismo gen recesivo. - 25% se transmite a la descendencia - afecta igual a hombres y mujeres - aparece entre hermanos, afecta cosanguineidad - RR: 25%

Ej: F. Quística, Talasemia, Fenilcetonuria, Hiperplasia suprarrenal congénita, Sordera congénita, Galactosemia, Poliquistosis renal infantil.

Gen Dominante ligado al sexo
• Es una rara forma en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. Un solo gen anormal en el cromosoma X puede causar una enfermedad dominante ligada al sexo. • Ej:Hipofosfatemia (raquitismo que no cede con la administración de vitamina D).

Gen recesivo ligado al sexo
• Las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de uno de los "cromosomas sexuales" X o Y. Las enfermedades hereditarias autosómicas se heredan a través de los cromosomas no sexuales (autosomas), pares 1 a 22. • La herencia dominante ocurre cuando un gen anormal de uno de los padres es capaz de provocar la enfermedad, aunque el gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal domina. • La herencia recesiva ocurre cuando ambos genes compatibles deben ser anormales para producir la enfermedad. Si sólo un gen del par es anormal, la enfermedad no se presenta o es leve. Alguien que tenga un gen anormal, pero no los síntomas, se denomina portador y le puede transmitir este gen anormal a sus hijos. • En general, el término "recesivo ligado al sexo" se refiere a recesivo ligado al cromosoma X. • Ej:Hemofilia.Daltonismo

Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién nacido son la presencia de un cromosoma extra (aneuploidía) ya que las monosomías totales son incompatibles con la vida. Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente

SINDROME DE TURNER
Es una afección genética que ocurre sólo en las mujeres. Las células de las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X, pero en el síndrome de Turner, a las células de las niñas les falta un cromosoma X o parte de un cromosoma X.
Diferencia entre organos normales y Síndrome de Turner

SIGNOS Y SINTOMAS
Los principales síntomas son:  Baja estatura  Cuello palmeado y un bajo perfil del cuero cabelludo en la nuca  Ausencia de vello púbico y desarrollo insuficiente de senos y genitales  Ausencia de menstruación  Infertilidad por ausencia de ovarios  Posible retraso mental

TRATAMIENTO

El tratamiento consiste en la administración de estrógeno, la principal hormona femenina. El estrógeno promueve el desarrollo de los rasgos sexuales secundarios, como el crecimiento de los senos o el vello púbico. Normalmente, el estrógeno se produce en los ovarios, pero las mujeres con síndrome de Turner tienen tejido fibroso donde deberían estar los ovarios.

SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 . Caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita(25 % del total)

SINTOMAS
estatura baja cabeza redondeada  fisonomia mongoloide  frente alta y aplanada,  lengua y labios secos y fisurados  padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia  cociente de inteligencia (CI) varía desde 20 hasta 60
 

El

síndrome de Down es un trastorno genético en el que el niño tiene un cromosoma de más. Tiene tres unidades del cromosoma 21 (trisomía 21) en lugar de los dos normales. Aún se desconoce por qué el bebé tiene este cromosoma extra, y cómo ello perturba y distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales.

Trisomia 21 libre: es el más común de los tres tipos; se produce cuando el cromosoma 21 de más está situado en el espermatozoide, en el óvulo o en la primera división celular No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna avanzada.

¿cómo surge?
• Está causado por la presencia de una copia extra de cromosoma 21 (o una parte de él) en lugar de los dos habituales (TRISOMÍA 21). • Se produce en uno de cada 700 nacimientos aproximadamente y afecta a todas las razas y niveles socio- económicos por igual. • No existe una cura para el S. D., ni puede ser prevenido. Los científicos no saben por qué los problemas que incluyen al cromosoma 21 ocurren.

Patologías asociadas
• CARDIOPATÍAS • Deficiencias aurículo-ventriculares -mala circulación sanguínea -tetralogía de Fallot Deficiencias valvulares -prolapso de la válvula mitral

• • • • • •

GASTROINTESTINALES Atresia esofágica Atresia duodenal Malformaciones anorrectales Megacolon agangliónico Celiaquía

• ENDOCRINOS • Hipotiroidismo
• TRASTORNOS DE LA VISIÓN • Astigmatismo, cataratas y miopía. • TRASTORNOS AUDITIVOS • Hipoacusias • -cerumen • -otitis • TRASTORNOS ODONTOESTOMATOLÓGICOS • Agenesia

Epidemiología
• El porcentaje de riesgo se incrementa a medida que lo hace la edad de la madre. • la probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya hayan tenido otro previamente.

Actualmente…
• En la actualidad, se ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados). • No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD.

• Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los primeros años de vida.

• Para la edad adulta, existen numerosas organizaciones que trabajan con labores sociales por la inserción de estas personas en la sociedad, otorgándoles un empleo digno mediante valores como la igualdad y la tolerancia.

TRATAMIENTO
Lo mejor que pueden hacer unos padres con un hijo que tenga este problema es darle una educación especial y mucho cariño y cuidado.  Por lo general estos niños son placidos, agradables y rara vez lloran o se quejan.  La mejoría en los tratamientos de las afecciones asociadas al Down ha aumentado la esperanza de vida de estas personas  La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan

SINDROME DE KLINEFELTER
Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.
En el síndrome de Klinefelter se presentan los cromosomas XXY. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados. Un factor de riesgo es cuando la madre da a luz a una edad avanzada. En la mayoría de los casos, el problema se desarrolla durante la formación del feto en vez de heredarse de uno o ambos padres.

Síntomas 1.Tejido mamario agrandado (ginecomastia). 2.Testículos poco desarrollados. 3.Azoospermia (ausencia de espermatozoides) 4.Cifras elevadas de gonadotrofinas 5.Pene pequeño. 6.Vello púbico, axilar y facial disminuido. 7.Disfunción sexual. 8.Estatura alta. 9.Discapacidad para el aprendizaje.

Klinefelter.Mapa cromosómico

Alta estatura Físico ligeramente feminizado IQ bajo

Ausente calvicie frontal

Pobre crecimiento barba
Desarrollo de pechos

Tendencia pérdida pilosidad tórax

Osteosporosis

Patrón pelo púbico feminizado

Atrofia testicular

Síndrome de Klinefelter (XXY)

SINDROME DE EDWARDS

SINDROME DE EDWARDS
Clínicamente se caracteriza por: •bajo peso al nacer •talla corta •boca y nariz pequeñas •lesiones cardiacas •retraso mental y del desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) •hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo). •Se acompaña de diversas anomalías viscerales. •Muerte prematura.

Síndrome de Edwards

Trisomía del 18 (45A + sexual)= 47

Deformidade facial Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados) Malformaciones cardíacas, renales, genitales y respiratórias

Labio leporino
Muerte en el 90% de los casos antes del 1º año de vida Maxilar retraído o ausente

SINDROME DE PATAU

SINDROME DE PATAU
Trisomía en el par 13 . El cariotipo da 47 cromosomas. Se trata de la trisomía menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.

Síndrome de Patau

Trissomia par 13 (45A + sexual)= 47

1. Microcefalia e cara deformada 2. Ojos pequeños, ausentes o ciclope 3. Orejas deformadas

4. Labio leporino
5. Malformações cardíacas, renales, digestivas 6. Polidactilia 7. Muerte rápida, abortos espontâneos o sobrevida hasta el 2º año.

SINDROME DE TRIPLE X

SINDROME DE TRIPLE X • El síndrome XXX, superhembra o triple X, es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas.

SINDROME DE DOBLE Y

El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es una anomalía (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.
Los jóvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por encima del 50%) y retardo en el desarrollo del lenguaje .Los problemas de comportamiento también son posibles.

Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47,XYY. Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47,XYY. La mayoría de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas.

Las alteraciones estructurales cromosómicas son el resultado de roturas y uniones anómales entre los fragmentos resultantes y son de varios tipos: Deleciones Translocaciones Isocromosomas Inversiones

SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO

El síndrome del maullido del gato, es una enfermedad cromosómica rara. Se estima que tiene una frecuencia de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas. También se denomina, Enfermedad del Le Jeune, Síndrome de Delección Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 5, Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p, Síndrome Cri du Chat.

Clínicamente se caracteriza niños de bajo peso en el momento del parto. La cabeza es pequeña, facies redondeada y aspecto facial característico con hipertelorismo ocular (aumento de la separación de los ojos) y epicantus (pliegue de la piel que cubre el ángulo interno y carúncula de los ojos), pliegues palpebrales antimongoloides (el canto externo del ojo más bajo que el canto interno). La mandíbula es de pequeño tamaño. Los pabellones auriculares son pequeños, deformes y de implantación baja. También pueden presentar, cuello corto, raíz nasal prominente, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), maloclusión dental, estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), anomalías del iris; alteraciones de las extremidades: manos pequeñas, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos), otras anomalías de los dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies), uñas hiperconvexas y deformidades de los pies. Además presentan alteraciones músculo esqueléticas: luxación de cadera, hipotonía, escoliosis. Son frecuentes las malformaciones en los aparatos circulatorio como el ductus arterioso persistente y en el urinario con hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), y anomalías renales.

ATAXIA-TELANGECTASIA

Es una enfermedad poco común de la infancia que afecta el cerebro y otras partes del cuerpo. Ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar, y telangiectasia es el agrandamiento de los vasos sanguíneos (capilares) justo por debajo de la superficie de la piel. Las telangiectasias aparecen como pequeñas venas rojas similares a una araña.

Síntomas 1. Disminución en la coordinación de movimientos (ataxia) a finales de la infancia: marcha inestable, marcha espasmódica, marcha atáxica (ataxia cerebelosa) 2. Disminución del desarrollo mental que se demora o se detiene después de los 10 a 12 años de edad 3. Retardo para empezar a caminar 4. Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte interna del codo y la rodilla 5. Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos 6. Decoloración de la piel (manchas café con leche en la piel) 7. Decoloración de áreas de piel expuestas a la luz solar 8. Encanecimiento prematuro 9. Movimientos espasmódicos o anormales de los ojos (nistagmo) hacia el final de la enfermedad 10.Convulsiones 11.Sensibilidad a la radiación, incluyendo los rayos X médicos 12.Infecciones respiratorias severas que se repiten (reaparecen)

SINDROME DE X FRAGIL
Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de retardo mental hereditario en hombres y una causa significativa de retardo mental en mujeres. El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en el gen FMR1. El código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X y, cuantas más copias o repeticiones haya, mayor probabilidad habrá de que sea un problema. Normalmente, el gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada del todo. Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Una persona puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo padecen.

Sintomas 1. Retardo mental 2. Testículos grandes (macro-orquidismo) después del comienzo de la pubertad 3. Tamaño corporal grande 4. Tendencia a evitar el contacto ocular 5. Comportamiento hiperactivo 6. Frente u oídos grandes con una mandíbula prominente 7. Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten retardo mental, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos severos pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden presentar temblores y coordinación deficiente.

CROMOSOMA X EN ANILLO
El cromosoma 15 anillo es una enfermedad cromosómica rara, caracterizada por tener cromosoma en anillo, causado por la rotura del cromosoma en ambos extremos y su posterior ensamblaje en forma de anillo. La cantidad de material genético perdido en los dos extremos del cromosoma puede variar, consecuentemente, un niño con pérdida muy escasa de material genético puede no tener ningún síntoma evidente, mientras que un niño con una falta significativa de material cromosómico puede tener muchos síntomas

CROMOSOMA X EN ANILLO

Las características más evidentes de esta enfermedad son •retraso del crecimiento •cabeza grande cara pequeña y triangular •hipotonía (tono pobre del músculo) •retraso mental

SINDROME DE DIGEORGE
El síndrome de DiGeorge es una malformación congénita múltiple que afecta a los organos que provienen del tecer y cuatro arcos braquiales, es decir al timo y a las glándulas paratiroides. En un 30% de los casos se observan deleciones en cromosoma 22q11. Esta condición se caracteriza por hipoplasia o displasia del timo y paratiroides, malformaciones cardíacas e hipocalcemia. Otras manifestaciones dismórficas son hipertelorismo, micrognatia y baja implantación de los pabellones auriculares. Como consecuencia de la hipoplasia del timo se observa en casi todos los casos linfopenia T. Cuando existen, los linfocitos T son inmaduros y se caracterizan por la expresión de CD1 y la coexpresión de CD4 y CD8. En ocasiones a unos linfocitos B normales en la periferia se asocian una discreta hipogammaglobulemia y una respuesta deficitaria de anticuerpos postinmunización Las manifestaciones clínicas del síndrome de DiGeorge son las de una inmunodeficiencia combinada grave y de un hipoparatiroidismo. La tetania hipocálcemica suele ser la responsable de la primera hospitalización de estos pacientes.

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