ENFERMEDADES GENETICAS EN HUMANOS Y MUTACIONES.

Las enfermedades genéticas son un grupo heterogéneo de afecciones producidas principalmente por mutaciones. Pueden darse
por algunas alteraciones en un solo gen, en varios genes o en uno o varios cromosomas. Las alteraciones genéticas pueden
producir directamente la enfermedad (por ejemplo, la hemofilia) o interactuar con factores ambientales (por ejemplo, la
predisposición genética para la hipertensión arterial).

Tipos de enfermedades genéticas

Existen diversos tipos de enfermedades genéticas. El modo en el que se hereda la enfermedad puede ayudar a determinar los
riesgos que presentará para el embarazo y el riesgo de que vuelva a presentarse en hijos posteriores. Los riesgos de tener un
bebé con un defecto de nacimiento debido a una anomalía genética pueden aumentar cuando:
 Los padres tienen otro hijo con una enfermedad genética.
 Existen antecedentes familiares de la enfermedad genética.
 Un padre tiene una anomalía de los cromosomas.
 Se detectan anomalías en el feto mediante una ecografía.
Los siguientes son los diferentes tipos de enfermedades genéticas:
 Anomalías en los cromosomas
 Defectos de un gen único
 Problemas de factores múltiples (multifactoriales)
 Problemas teratogénicos

A) Anomalías de los cromosomas

Las anomalías de los cromosomas (o cromosómicas) del bebé pueden ser heredadas de los padres o bien pueden aparecer sin
que haya antecedentes familiares. Los problemas cromosómicos más frecuentes son los siguientes:
 Aneuploidía. Cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal que incluye:
o Síndrome de Down (trisomía 21). Las células contienen tres cromosomas número 21.
o Síndrome de Turner. Uno de los cromosomas sexuales no se transfiere, dejando un cromosoma X solo, o
un total de 45 cromosomas.
 Deleción. Ausencia de parte de un cromosoma o parte del código de ADN.
 Inversión. Un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se desprende se invierte y se vuelve a insertar. Las
inversiones pueden causar defectos congénitos o no, según sea su estructura exacta.
 Translocación. Reorganización del segmento de un cromosoma de una ubicación a otra, ya sea dentro del mismo
cromosoma o en otro.
o Translocación equitativa. El ADN se intercambia equitativamente entre cromosomas sin que se agregue o
pierda ninguno. Un progenitor con una translocación equilibrada es sano, pero corre riesgo de transmitir
cromosomas no equilibrados durante el embarazo.
o Translocación robertsoniana. Una translocación equilibrada en la que un cromosoma se une al extremo de
otro.
 Mosaicismo. Presencia de dos o más patrones cromosómicos en las células de una persona que origina dos o más
líneas celulares (por ejemplo, algunas con 46 cromosomas y otras con 47).
B) Trastornos de un único gen
También se conocen como "trastornos hereditarios mendelianos", debido al primer trabajo en genética de Gregor Mendel. En
estos trastornos, un solo gen es responsable de un defecto o anomalía. Los trastornos de un único gen normalmente tienen
mayores riesgos de ser heredados. Un trastorno de un único gen puede ser:
 Dominante. Se produce una anomalía cuando solo uno de los genes de uno de los padres es anormal. Si el progenitor
tiene el trastorno, el bebé tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo. Los ejemplos incluyen lo siguiente:
o Acondroplasia. Desarrollo imperfecto de los huesos que provoca enanismo.
o Síndrome de Marfán. Trastorno del tejido conectivo que provoca extremidades largas y defectos cardíacos.
 Recesivo. Solo se produce una anomalía cuando ambos padres tienen genes anormales. Si ambos padres son
portadores, el bebé tiene un 25 por ciento de posibilidades de tener el trastorno. Los ejemplos incluyen los siguientes:
o Fibrosis quística. Trastorno de las glándulas que produce un exceso de mucus en los pulmones y
problemas en la función del páncreas y la absorción de los alimentos.
o Anemia de células falciformes. Trastorno que produce glóbulos rojos anormales.
o Enfermedad de Tay-Sachs. Trastorno autosómico recesivo hereditario que produce la degeneración
progresiva del sistema nervioso central, que es mortal (normalmente a alrededor de los 5 años de edad).
 Trastorno ligado al cromosoma X. Este trastorno está determinado por los genes del cromosoma X. Los principales
afectados y quienes tienen el trastorno son los hombres. Las hijas de hombres que sufren el trastorno son portadoras
del rasgo y tienen una posibilidad cada dos de transferirlo a sus hijos. Los hijos varones de mujeres portadoras tienen
una posibilidad cada dos de tener el trastorno. Los ejemplos incluyen los siguientes:
o Distrofia muscular de Duchenne. Enfermedad de desgaste muscular.
o Hemofilia. Trastorno de hemorragias provocado por niveles bajos, o ausencia, de una proteína de la sangre
que es esencial para la coagulación.
C) Problemas de factores múltiples (multifactoriales)
Algunos defectos congénitos no siguen el patrón de un único gen ni de anomalía cromosómica. Pueden deberse a varios
problemas, o al efecto combinado de los genes y el ambiente. Es difícil predecir la herencia de anomalías causadas por factores
múltiples. Algunos ejemplos son los defectos cardíacos, el labio leporino, el paladar hendido y los defectos del tubo neural
(defectos en la columna o el cerebro).
D) Problemas teratogénicos
Se sabe que ciertas substancias producen anomalías en los
bebés. Muchos defectos congénitos se producen cuando el feto
es expuesto a teratógenos (sustancias que provocan anomalías)
durante el primer trimestre del embarazo, cuando los órganos se
están formando. Algunos teratógenos conocidos, entre otros, son
los siguientes:
 Algunos medicamentos (consulte siempre a su médico
antes de tomar cualquier medicamento durante el
embarazo)
 Alcohol
 Exposición a altos niveles de radiación
 Plomo
 Determinadas infecciones (como la rubéola)

Diagnóstico de problemas genéticos

Las familias con riesgo de sufrir enfermedades genéticas pueden consultar a un asesor especializado en genética. Trazar
cuidadosamente los antecedentes y genealogía (cuadro de los integrantes de la familia) familiares puede ayudar a determinar los
riesgos de ciertos problemas. La terapia de apoyo también ayuda a los padres a comprender los efectos de un trastorno y a
conocer las formas de prevenirlo o tratarlo. Puede ser necesario controlar el ADN de cada padre para conocer algunos patrones
genéticos hereditarios. También existen exámenes prenatales para detectar problemas en el feto. Los exámenes pueden incluir
ecografías (utilizar ondas de sonido para observar las estructuras internas), muestra vellosidades coriónicas (examinar los tejidos
alrededor del feto), o amniocentesis (tomar una muestra del líquido amniótico).

TERAPIA GENICA
Es un campo de la investigación médica que intenta sustituir genes mutados, defectuosos o
ausentes, por copia de genes sanos en determinadas células, para que los genes buenos
desempeñen correctamente su función. A menudo se utilizan virus para transportar genes sanos
porque muchos son capaces de insertar su ADN en las células. Esta tecnología abre la
posibilidad de que la gente intente modificar genes por razones éticamente cuestionables, como
tener hijos más inteligentes o más atléticos. Nadie sabe todavía cuáles serán los efectos a largo
plazo de esta técnica. Sin embargo, la terapia génica sigue siendo una esperanza para pacientes
con enfermedades genéticas.

MUTACIONES:
Son cambios aleatorios que se reproducen en el ADN de un individuo. Son fuentes de
variabilidad genética y un motor para la evolución de la especie. Según la cantidad de material
genético afectado, las mutaciones pueden ser génicas, cromosómicas o genómicas.

GÉNICAS: Cuando afectan a un solo gen
al sustituir bases o al aumentar o disminuir
nucleótidos. Por ejemplo: el albinismo
CROMOSOMICA: Cuando afecta a un
segmento del cromosoma que incluye
varios genes:
GENOMICA: Cuando afecta al
número de cromosomas. Pueden se
poliploides, cuando aumentan el
numero básico de cromosomas o
aneuploides, cuando suman o
sustraen cromosomas del número
básico. La poliploidea es muy

común en las plantas de importancia

comercial, como la papa, el camote
y el plátano, las hace más grande y
vigorosa.
CAUSAS DE LAS MUTACIONES:
Dependiendo de sus causas las mutaciones pueden ser:
 Espontanea: se produce de forma natural.
 Inducidas: se produce como consecuencia de la exposición a
agentes mutágenos.

EFECTOS DE LA MUTACION:
Según el efecto sobre el individuo, las mutaciones pueden ser:
 PERJUDICIALES: Representan una desventaja para la
supervivencia del individuo. Puede llegar a causar la muerte.
 BENEFICIOSAS: Aumenta la probabilidad de supervivencia
del individuo, aportando variabilidad a la población.
 NEUTRAS: No afectan la supervivencia del individuo.

Mutación beneficiosa en el color de las escamas que recubren las alas de una especie europea de mariposas, esto le permite
camuflarse y adaptarse al medio.

HERENCIA DE LAS MUTACIONES:

Si las mutaciones suceden en cualquier célula del cuerpo, se llama mutación somática y no se transmitirá a los descendientes de
ese individuo, pero si a las células que proceden de ella. Ejemplo un lunar es el resultado de la proliferación de una primera
célula somática, a la que una mutación obligó a fabricar más pigmento. En cambio, las mutaciones en los gametos se llama
mutaciones gámicas, y el nuevo individuo llevará la mutación y, al tiempo la
transmitirá a su descendencia.
APLICAMOS LO APRENDIDO
1.-Interpreta qué condiciones se deben dar para que las mutaciones sean
heredables.
2.-¿Cuáles son los efectos de una mutación?
3.-En 1986 la planta nuclear de Chernobil en la actual Ucrania, exploto
liberando gran cantidad de radiación. Los sobrevivientes quedaron afectados y
también su descendencia. ¿Qué tipo de mutación habrá ocasionado la
radiación?
4.-¿Por qué se produce las enfermedades genéticas? Explica
5.-Investiga que enfermedades pueden ser tratadas por medio de la terapia
génica.

BIOTECNOLOGIA
Es el empleo de organismos vivos para la obtención de un bien o un servicio
útil, mediante la técnica de ingeniería genética que permite obtener proteínas
recombinantes (hormonas, enzimas, etc) y mejorar vegetales, animales y otros
seres vivos que tienen diversas aplicaciones ambientales, farmacéuticas y
comerciales.

APLICACIONES DE LA INGENERIA GENETICA: Pueden ser en:

SALUD HUMANA: Con la ingeniería genética es posible realizar dos

importantes procesos en favor de la salud humana.

 FABRICACIÓN A ESCALA INDUSTRIAL DE INSULINA HUMANA: Se

realiza usando la bacteria Escherichia coli a la que se inserta el gen de producción de insulina.
1.-El gen humano que tiene la información para la producción de insulina se extrae de la célula humana y se inserta dentro de un
plásmido
2.-El plásmido con el gen humano se introduce en las E.coli, que se cultiva en grandes biorreactores.
3.-Las bacterias se reproducen rápidamente y genera grandes cantidades de insulina.
4.- La insulina se extrae de E.coli se purifica y se repara para su uso terapéutico. Actualmente la insulina que se inyecta los
diabéticos se produce de esta manera.

 FABRICACION DE VACUNAS RECOMBINANTES:

Se clonan bacterias o levaduras con el gen que codifica para la proteína antigénica (que estimula la respuesta
inmunológica). Luego se aísla la vacuna producida y se inyecta en el organismo ,lo que desencadena la respuesta
inmunológica y permite prevenir enfermedades.

MEJORAMIENTO GENÉTICO DE CULTIVOS:

La bacteria agrobacterium tumefaciens que tiene la propiedad natural de infectar las células de la planta e introducir su material
genético dentro del ADN vegetal, es usada para introducir genes en los cultivos comerciales. La ingeniería genética utiliza esta
propiedad como vehículo para introducir en la planta un gen de interés. La bacteria recombinada con este gen de interés infecta
a la planta, incorporando ese gen en el ADN vegetal. Al crecer la planta contara en todas sus células con el gen de interés y
expresara una nueva característica.