Cromosopatias

Traslocasiones
 CROMOSOMAS
Se denomina cromosoma a cada una de las
estructuras altamente organizadas, formadas
por ADN y proteínas, que contiene la mayor
parte de la información genética de un ser vivo.
Un cromosoma es una estructura
en la que el ADN está muy
empaquetado y protegido. Los
cromosomas son un componente
celular que solo se forman
cuando la célula está en división.
Son los encargados de
transportar el ADN (ácido
desoxirribonucleico) y los genes
durante la división celular. La
cromatina es el conjunto de ADN
(35%) histonas (35%) otras
proteínas histónicas (20%) y
ARN (10%).
CROMOSOMAS

 Pares.
 Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene
23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total)
 Dos de los cromosomas (el X y el Y) determinan
género masculino o femenino y se denominan
cromosomas sexuales:
 Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
 Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
 Los cromosomas restantes se denominan autosómicos
y se conocen como pares de cromosomas del 1 al 22.
 • BRAZO CORTO: resulta de la

Partes de un cromosoma división por el centrómero de la

cromátida se le denomina “Brazo
q” y por la convención, en los
diagramas, se lo coloca en la parte
superior.

• BRAZO LARGO: este también

• SATÉLITE: es el segmento resulta de la división, por el
esférico del cromosoma, separado centrómero de la cromátida. Se le
del resto por la constricción denomina “Brazo p” y por
secundaria. convención de los diagramas se le
coloca en la parte inferior.

• CENTRÓMETRO: es la región estrecha de un

• CROMÁTIDA: Es una de las unidades
longitudinales que forma el cromosoma, y que
está unida por el centrómero. Estas cromáticas
hermanas son idénticas en morfología ya que
proviene de una molécula de ADN que se
duplicó.
cromosoma, que divide a cada cromática en dos
brazos (largo y corto). El centrómero junto a una
estructura proteica denominada Cinetocoro, es el
responsable de llevar a cabo y controlar los
movimientos cromosómico durante las fases de
mitosis y meiosis. Se le denomina también
constricción primaria o Centroamérica.

• CONSTRICCIÓN
• TELÓMERO: corresponde a la
SECUNDARIA: es la región del
porción terminal de los
cromosoma ubicado en los
cromosomas, que si bien
extremos de los brazos que en
morfológicamente no se
algunos cromosomas corresponde
distinguen cumpliría con la
a la región organización del
función específica de impedir que
nucleolo, donde se sitúan los
los extremos cromosómicos se
genes que se transcriben como
fusionen.
ARN.
Estructura y composición química de la
cromatina

 Los principales componentes que se obtienen

cuando se aísla la cromatina de los núcleos
interfásicos son el ADN, las proteínas
histónicas, las proteínas no histónicas y el
ARN.
 Las histonas son proteínas básicas, ricas en residuos de lisina y arginina, que muestran una elevada conservación evolutiva y que
interaccionan con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina denominada nucleosoma.

Las proteínas cromosómicas no histónicas son proteínas diferentes de las histonas que se extraen de la cromatina de los núcleos.

Un grupo de estas proteínas cromosómicas no histónicas presentan alta movilidad electroforética y se denominan abreviadamente HMG
(grupo de alta movilidad). La cantidad de proteínas no histónicas puede variar de unos tejidos a otros en el mismo individuo y dentro del
mismo tejido a lo largo del desarrollo.

El ARN parece jugar algún papel en el plegamiento del cromosoma eucariótico. Al menos en humanos se han encontrado evidencias de este
papel estructural del ARN
 Forma de los cromosomas

 La forma de los cromosomas es para todas las células Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:
Metacéntricos
somáticas constante y característica de cada especie. La
El centrómero se localiza a mitad de cromosoma y los dos brazos
forma depende fundamentalmente de las constricciones
presentan igual longitud.
que presente el cromosoma y de su localización en la
Submetacéntricos
cromátida.
La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
 El cromosoma se encuentra constituido básicamente por el Acrocéntricos

centrómero que divide el cromosoma en un brazo corto
o brazo p y un brazo largo o brazo q. Algunos cromosomas
presentan satélites en el brazo corto
Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
Telocéntricos
Solo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el
extremo
 cromosomas humanos, el número de genes que presenta cada uno, su tamaño en pares de bases
y su morfología
MUTACIONES
CROMOSÓMICAS


.
 Anomalías estructurales, translocaciones

LAS REORGANIZACIONES ESTRUCTURALES SE DENOMINAN:

EQUILIBRADAS DESEQUILIBRAD

MANTIENEN EL
ELEMENTO PERDIDA O GANANCIA
CROMOSIMICO DE MATERIAL
NORMAL

ALGUNAS REORDENACIONES SON ESTABLES CAPACES DE PASAR POR LAS DIVISIONES

MITOTICAS Y MEIOTICAS SIN ALTERARSE, MIENTAS QUE OTRAS SON INESTABLES
TRANSLOCACIONES

Translocaciones Las translocaciones se

producen cuando dos cromosomas no
homólogos intercambian segmentos
cromosómicos

EXISTEN DOS TIPOS PRINCIPALES

RECIPROCAS Y ROBERTSONIANAS
TRANSLOCACION RECIPROCA

 ESTE TIPO DE REORDENAMIENTO OCURRE COMO CONSECUENCIA DE ROTURA DE CROMOSOMAS

NO HOMOLOGOS CON INTERCAMBIO RECIPROCO DE LOS SEGMENTOS DESPRENDIDOS

 LAS (TR) SON RELATIVAMENTE FRECUENTES Y SE ENCUENTRAN 1/600 RN

 SON INOCUAS

 SE ASOCIAN CON UN ELEVADO RIESGO DE GAMETOS DESEQUILIBRADOS Y PROGENIE ANORMAL

 TRANSLOCACIONES RECIPROCAS

 Las translocaciones pueden detectarse citológicamente

porque el heterocigoto estructural forma un cuadrivalente
(asociación de 4 cromosomas) en la profase meiótica.

 A veces también se pueden detectar por producirse

cambios en el tamaño de los cromosomas si los segmentos
intercambiados son de distinta longitud
TRANSLOCACIONES RECIPROCAS

ALTERNANTE: ES LA SEGREGACION
MEIOTICA USUAL Y PRODUCE
GAMETOS CON EL COMPLEMENTO
CROMOSOMICO NORMAL

ADYACENTE I : LOS CENTROMEROS

HOMOLOGOS VAN A DIFERENTES
CELULAS HIJAS

ADYACENTE II ( ES RARA)LOS
CENTROMEROS HOMOLOGOS VAN A
LA MISMA CELULA HIJA
 TRANSLOCACIONES
ROBERTSONIANAS

 ESTE TIPO DE TRANSLOCACION IMPLICA DOS

CROMOSOMAS ACROCENTRICOS QUE SE
FUSIONAN CERCA DE SUS REGIONES
CENTROMERICAS Y PIERDEN BRAZOS CORTOS

Existen diversos mecanismos mediante los cuales dos cromosomas acrocéntricos

dan lugar a un cromosoma meta o submetacéntrico (fusión) y el caso recíproco
(Fisión)
 TRANSLOCACIONES
ROBERTSONIANAS

 UN PORTADOR DE UNA TRANSLOCACION  INSERCIONES:

ROBETSONIANA ES FENOTIPICAMENTE NORMAL,
EXISTE RIESGO DE PRODUCIR GAMETOS
 SON UN TIPO DE T. NO RECIPROCA,
DESEQUILIBRADOS Y POR LO ANTO TENGA OCURRE CUANDO UN SEGMENTO
DECENDENCIA ANORMAL
DESPRENDIDO DE UN CROMOSOMA SE
 LA SITUACION CLINICA MAS SIGNIFICATIVA SE DA
INSERTA EN OTRO CROMOSOMA EN SU
EN LOS PORTADORES DE UNA TRANSLOCACION
ORIENTACION USUAL O INVERTIDO
ROBERTSONIANA QUE IMPLICA AL X21
GRACIAS