Genética molecular

TEMA 5
BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA
4º ESO
 Los ácidos nucleicos
En el siglo XIX Friedrich Meisner aisló material del
núcleo de leucocitos y lo llamó nucleína. Más tarde,
Richard Altmann descubrió que esa sustancia era ácida,
acuñando el nombre de ácido nucleico.
Los ácidos nucleicos son macromoléculas formadas
por la unión de unas moléculas más sencillas llamadas
nucleótidos.
 Los ácidos nucleicos
Los nucleótidos son, a su vez, moléculas formadas por
la unión de 3 componentes:
⚪ Un ácido fosfórico (o fosfato).
⚪ Un glúcido de 5 átomos de carbono (pentosa).
⚪ Una base nitrogenada.
 Los ácidos nucleicos

Los nucleótidos forman

largas cadenas llamadas
polinucleótidos. La unión se
establece entre la pentosa
de un nucleótido y el fosfato
del siguiente nucleótido.
Los ácidos nucleicos
están formados por cadenas
muy largas de nucleótidos.
 Los ácidos nucleicos

Los ácidos
nucleicos pueden
ser de dos tipos:
⚪ ADN o ácido
desoxirribonucleico.
⚪ ARN o ácido
ribonucleico.
 Los ácidos nucleicos
Sus diferencias son:
ADN ARN
La pentosa es la La pentosa es la
Glúcidos
desoxirribosa ribosa.
Bases
Adenina, guanina, Adenina, guanina,
nitrogenad
as citosina y timina citosina y uracilo.
Bicatenaria: dos
moléculas de Monocatenaria: una
Estructura
polinucleótidos unidas sola cadena.
entre sí
Citoplasma,
Localizació Núcleo, cloroplastos y
n celular mitocondrias
cloroplastos y
mitocondrias
Es un intermediario
Porta la información
Función entre el ADN y las
genética
proteínas
 El ADN
La estructura del ADN fue descubierta a mediados del
siglo XX por James Watson y Francis Crick, apoyados en
los estudios de difracción de rayos X que realizó Rosalind
Franklin.
 El ADN
Estos científicos determinaron que el ADN está formado
por dos cadenas de polinucleótidos en forma de doble
hélice. Ambas cadenas están unidas entre sí a través de las
bases nitrogenadas, de la siguiente forma:
• Una adenina (A)
siempre está unida a
una timina (T).
• Una guanina (G)
siempre está unida a
una citosina (C).
Por esta razón se
dice que ambas
cadenas son
complementarias.
 El ADN
La replicación o duplicación del ADN consiste en la
síntesis de una copia de sí mismo. Sirve para que, cuando
la célula se divida, ambas células hijas reciban la misma
información genética.
El proceso tiene lugar en el núcleo de las células
eucariotas y en el citoplasma en las procariotas.
Debe ser muy preciso, ya que de lo contrario las células
hijas recibirían diferente información.
Esta duplicación permite
que los cromosomas de una
cromátida pasen a tener dos
cromátidas hermanas.
 El ADN

La replicación del ADN es

semiconservativa. Esto
quiere decir que en cada una
de las nuevas dobles hélices
hay dos hebras:
⚫Una hebra vieja, que ha
servido de molde.
⚫Una hebra nueva,
fabricada a partir de
nuevos nucleótidos.
Se realiza gracias a la
enzima ADN polimerasa.
 La expresión de los genes
La expresión génica
es el proceso que
transforma la información
contenida en el ADN en
proteínas.
El ADN contiene los
genes con toda la
información para realizar
las funciones vitales de la
célula; sin embargo, las
moléculas capaces de
realizar tales funciones
son mayoritariamente
proteínas.
 La expresión de los genes
Para ello se requiere de este proceso, que se conoce
como dogma central de la biología molecular, propuesto
por Crick:

—El ADN es capaz de hacer copias de sí mismo mediante la

replicación.
—También puede transformarse en ARN mediante la
transcripción, que se lleva a cabo en el núcleo celular.
—El ARN procedente de la transcripción se convierte en proteína
mediante la traducción en el citoplasma.
 La expresión de los genes
Esta forma simplificada recibió críticas y fue modificada a
medida que se fueron realizando nuevos descubrimientos:
⚪ El término dogma fue rechazado.
⚪ Algunos virus, como el VIH, causante del SIDA, tienen un material
genético formado por ARN y lo transforman en ADN mediante una
transcripción inversa.
⚪ Los priones son proteínas con capacidad para autorreplicarse.
⚪ Asimismo, las ribozimas son moléculas de ARN que pueden
obtener copias de sí mismas.
 La expresión de los genes

La transcripción es el
proceso mediante el cual un
gen de ADN se copia en
forma de ARN mensajero.
Sucede en el núcleo.
La doble hélice de ADN se
abre y se forma un ARN
complementario.
El ARN mensajero (ARNm)
formado sale del núcleo de la
célula al citoplasma.
 La expresión de los genes
La traducción es el proceso de síntesis de una proteína
a partir de la información contenida en un ARNm.
Tiene lugar en los ribosomas, que pueden estar libres en
el citoplasma o unidos al RER.
Necesita de la presencia de ARN de transferencia
(ARNt) que se encarga de añadir el aminoácido correcto.
 La expresión de los genes
La transcripción y la traducción suceden cuando se
requiere una proteína concreta, no todas están siendo
traducidas todo el tiempo.
Para producir varias proteínas a partir de un mismo
ARNm varios ribosomas realizan el proceso en cadena.
 La expresión de los genes
El código genético es la relación
entre la secuencia de bases del ARNm
y la secuencia de aminoácidos de la
proteína que se forma a partir de él.
Las proteínas están formadas por
20 aminoácidos diferentes y los ARN
por cuatro nucleótidos, por lo que son
necesarios 3 nucleótidos (un triplete)
para codificar un aminoácido. Los
tripletes del ARNm se llaman codones.
Hay 64 codones diferentes, de los
cuales 61 codifican aminoácidos y los
3 restantes marcan señales de
parada.
 La expresión de los genes
El código genético fue descifrado a mediados del siglo
XX y cuenta con las siguientes características:
⚪ Está organizado en tripletes (o codones), de forma que tres
nucleótidos de ARNm dan lugar a un solo aminoácido de la
proteína en formación.
⚪ No hay solapamientos, es decir, que un nucleótido solo es leído
una vez.
⚪ No hay espacios, todos los nucleótidos son leídos sin saltos.
⚪ Es degenerado, ya que como hay más tripletes (64) que
aminoácidos diferentes (20) varios tripletes codificarán para el
mismo aminoácido.
⚪ Es universal: es igual para todas las especies, siendo una
prueba de que todos los seres vivos tienen un origen común.
 Las mutaciones
Las mutaciones son alteraciones aleatorias que sufre el
material genético. Solamente son perceptibles si modifican
alguna característica del ser vivo.
Por un lado, las mutaciones son necesarias para
aumentar la variabilidad de los individuos de una población,
lo cual es beneficioso. Por otro, en bastantes casos
resultan perjudiciales ocasionando enfermedades como el
cáncer.
 Las mutaciones
Las mutaciones se pueden clasificar según:
⮚ El tipo de células afectadas: somáticas (no se transmite la
mutación a la descendencia) o germinales (sí se
transmite).
⮚ Su causa: espontáneas o inducidas por algún agente
mutágeno.
⮚ Efectos que producen: beneficiosas, neutras y
perjudiciales.
⮚ El tipo de alteración genética: génicas, cromosómicas o
numéricas.
 Las mutaciones
Las mutaciones
génicas afectan a la
secuencia de nucleótidos
de un gen. Por lo tanto,
pueden producir un
cambio en la secuencia de
aminoácidos de la
proteína resultante, de
modo que alterarán el
funcionamiento de ésta.
Ejemplo: una mutación
en un solo nucleótido
provoca la anemia
falciforme.
 Las mutaciones
Las mutaciones cromosómicas estructurales afectan a
alguna parte de un cromosoma. Se duplican, eliminan o
cambian fragmentos. Un ejemplo es el síndrome del X frágil,
que afecta al cromosoma X.
 Las mutaciones
Las mutaciones cromosómicas numéricas afectan al
número de cromosomas. Se pueden observar en un
cariotipo y se clasifican en:
⚪ Aneuploidías: en las que falta un cromosoma (monosomías) o hay
un cromosoma de más (trisomías). Ejemplo: el síndrome de Down
está causado por una trisomía en el cromosoma 21.
 Las mutaciones
⚪ Euploidías: afectan a un juego entero de cromosomas,
ocasionando individuos 3n, 4n…
 Las mutaciones
Según la causa que las origina las mutaciones pueden
ser:
⚪ Espontáneas: en este caso surgen como consecuencia de errores
en el proceso de replicación del ADN. Como es un proceso muy
preciso la probabilidad de error es de 10-14.
⚪ Inducidas: las mutaciones de este tipo son causadas por la acción
de mutágenos o agentes mutagénicos, que aumentan la
probabilidad de error.
 Las mutaciones
Los tipos de mutágenos son:
⚪ Físicos: son radiaciones que alteran el ADN y producen erorres.
Las más importantes son los rayos X, ultravioleta y gamma, la
radiactividad y algunos ultrasonidos.
⚪ Químicos: son compuestos químicos que alteran el ADN. Hay
muchos mutágenos químicos, como las drogas o los pesticidas.
⚪ Biológicos: como algunos virus que modifican el ADN de las células
infectadas, y los transposones, que son segmentos móviles de
ADN que alteran el ADN original.
 Las mutaciones
Para que haya variabilidad en una población deben
aparecer nuevas versiones de los genes y que estas se
distribuyan entre los individuos.
Estas nuevas versiones aparecen por mutación, siendo la
fuente de la variabilidad genética.
 Las mutaciones
Las mutaciones que ocasionan cambios en una
característica de un individuo pueden suponer una ventaja o
un inconveniente para él.
En función de cómo actúa la selección natural sobre
ellas son:
⚪ Beneficiosas: tienden a ser seleccionadas y mantenerse, pues
otorgan una ventaja.
⚪ Neutras: no aportan ni ventajas ni inconvenientes, de forma que la
selección natural no actúa.
⚪ Negativas: son perjudiciales, pues suponen una desventaja para
individuo que las porta.
Las mutaciones ocurren al azar. Es decir, el individuo no
decide mutar para obtener una ventaja.

https://vimeo.com/92640
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 Las mutaciones
En función de las células a las que afecten hay dos
tipos de mutaciones:
⚪ Somáticas: afectan a células somáticas y por lo tanto no se
transmitirán a la descendencia.
⚪ Germinales: afectan a los gametos, por lo que sí se transmitirán a
los hijos y son relevantes en la evolución.
 La ingeniería genética
La ingeniería genética es un conjunto de técnicas que
permiten manipular el ADN de un organismo para transferirlo
a otro.
Con estas técnicas se consigue eliminar genes,
transformarlos, hacer copias o introducirlos en otro individuo.
 La ingeniería genética
La PCR (reacción en cadena de la polimerasa) es una
técnica que se utiliza para obtener millones de copias de un
fragmento de ADN en un tiempo muy breve. Se realizan los
siguientes pasos:
1. El ADN se calienta para separar sus dos hebras.
2. Se baja la temperatura para que la ADN polimerasa
sintetice la cadena complementaria de cada una de las
hebras obtenidas.
3. Se vuelven a calentar las hebras recién formadas para
separarlas.
4. Se vuelven a sintetizar las cadenas complementarias.
El proceso se repite varias veces (repitiéndolo
solamente 30 veces se obtienen mil millones de
copias).
La ingeniería genética

Ciclos de la PCR:
 La ingeniería genética
La clonación es una técnica que busca obtener copias
idénticas de un gen o de un organismo completo.
La clonación génica se realiza siguiendo estos pasos:
1. Fragmentar el gen que se quiere clonar con
enzimas de restricción.
2. Obtener un vector, es decir, una bacteria
que va a recibir el gen.
3. Unir el gen al ADN del vector, gracias a
enzimas ligasas.
4. Introducir el ADN recombinado en el vector.
5. Reproducir las células que portan el ADN
recombinado.
Sirve para obtener proteínas a gran
escala, como la insulina.
La ingeniería genética
 La ingeniería genética
La clonación de un individuo completo sigue estos pasos:
1. Se obtiene un núcleo de una célula del organismo que se
quiere clonar.
2. Se introduce en un óvulo sin fecundar.
3. El óvulo modificado se implanta en el útero.
4. El nuevo individuo será genéticamente idéntico al que
aportó el núcleo.
La ingeniería genética
 La ingeniería genética
Los organismos modificados genéticamente o
transgénicos son aquellos cuyo material genético ha sido
alterado mediante técnicas de ingeniería genética.
Cualquier ser vivo puede ser transgénico, desde bacterias
a animales y plantas.
El objetivo de la transgénesis es dotar de capacidades
que no poseían o modificar las que tenían.
 La ingeniería genética
Algunos ejemplos:
⚪ Bacterias con el gen de la insulina humana, para producir esta
hormona en grandes cantidades.
⚪ Animales modificados para potenciar algunas de sus
características, como la carne o la leche.
⚪ Plantas que resisten heladas, plagas o herbicidas.
 La biotecnología
La biotecnología es la aplicación de la tecnología a los
productos biológicos.
Las aplicaciones de este tipo han sido utilizadas desde
hace milenios. En la actualidad, los avances científicos han
permitido aumentar la eficacia de la biotecnología.
De este modo podemos distinguir dos tipos: la tradicional
y la actual.
 La biotecnología
Dentro de la biotecnología tradicional hay diferentes
aplicaciones:
• Alimentaria: la fermentación alcohólica para obtener bebidas
alcohólicas y pan, y la fermentación láctica para conseguir yogur
y queso.
• Sanitaria: fabricación de vacunas a partir de microorganismos
atenuados o fragmentos y la obtención de antibióticos gracias a
mohos.
• Medioambiental: eliminación de residuos con bacterias.
 La biotecnología
La biotecnología actual contempla varias aplicaciones:
• Aplicaciones agrícolas y ganaderas como la modificación
genética de animales y plantas para mejorar su producción.
• Aplicaciones sanitarias para el diagnóstico, la producción de
nuevos fármacos, medicina regenerativa y terapia génica.